Akondroplazi: Nedenler, Semptomlar ve Teşhis

Akondroplazi nedir?

Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi'ne (CUMC) göre yaklaşık 25.000 canlı doğumda 1'de meydana gelir.Bu aynı şekilde erkeklerde ve kadınlarda görülür.

NedenleriNot achondroplasia'ya neden olur?

Erken fetal gelişim sırasında, iskeletinizin büyük kısmı kıkırdaktan oluşur Normalde çoğu kıkırdak sonunda kemik haline dönüşür. kondroplazi, çok sayıda kıkırdak kemiğe dönüşmez. Buna FGFR3 genindeki mutasyonlar neden olur.

FGFR3 geni vücudunuza kemik büyümesi ve bakımı için gerekli protein hazırlamasını söyler. FGFR3 genindeki mutasyonlar, proteinin aşırı aktif olmasına neden olur. Bu, normal iskelet gelişimine müdahale eder.

Genetik faktörler Akondroplazi kalıtsal mı?

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü (NHGRI) 'ne göre, vakaların yüzde 80'den fazlasındaki akondroplazi kalıtsal değil. Bu vakalar, FGFR3 genindeki spontan mutasyonlardan kaynaklanır.

Vakaların yaklaşık yüzde 20'si devralındı. Mutasyon otozomal dominant bir kalıtım kalıbını izler. Bu, bir çocuğun akondroplazisine sahip olması için yalnızca bir ebeveyinin arızalı bir FGFR3 genini geçirmesi gerektiği anlamına gelir.

Eğer bir ebeveynin durumu varsa, çocuğun yüzde 50 şansı var.

Her iki ebeveynin de durumu varsa, çocuğun durumu:

normal boyda yüzde 25 olasılık

achondroplasia'ya neden olan bir kusurlu gene sahip olma şansının yüzde 50'dir

• İki kusurlu kalıtım olasılığı yüzde 25'tir Homozigot akondroplazi olarak adlandırılan ölümcül bir akondroplazya şekli ile sonuçlanacak olan genler.
• Homozigot akondroplazi ile doğan bebekler genellikle doğarlar ve doğduktan birkaç ay sonra ölürler.
• Ailenizde akondroplazi öyküsü varsa, gelecekteki çocuğunuzun sağlık risklerini tam olarak anlayabilmeniz için hamile kalmadan önce genetik testi düşünebilirsiniz.

Semptomlar Akondroplazi belirtileri nelerdir?

Akondroplazisi olan insanlar genellikle normal istihbarat seviyelerine sahiptir. Belirtileri fiziksel, zihinsel değil.

Doğumda bu durumu taşıyan bir çocuk muhtemelen:

Yaş ve cinsiyet

kısa kollar ve bacaklar, özellikle üst kollar ve uyluklar için vücut yüksekliği < halka ve orta parmakların da birbirinden uzaklaşabileceği kısa parmaklar

• vücuduna oranla orantısız olarak büyük bir kafa
• Aniden büyük, belirgin bir alnı
• Alnından yüzün az gelişmiş bir alanı ve alt çene
• Bebeğin sahip olabileceği sağlık sorunları:
• azalmış kas tonusunun azalması, yürüme ve diğer motor becerilerin gecikmesine neden olabilir
• apnesi, yavaşlayan solunum veya nefes darlığını azaltan

hidrosefali veya "beyindeki su"

• omuriliği daraltan spinal kanal daralması olan omuriliği
• Akondroplazi olan çocuklar ve yetişkinler:
• dirseklerini eğmekte zorlanırlar
• obez ol

t nedeniyle yineleyen kulak enfeksiyonu geçirme o kulaklardaki dar geçişler

• eğilmiş bacaklar
• kifoz ya da lordoz olarak adlandırılan omurganın anormal bir eğriliğini geliştirir
• yeni veya daha ciddi omurga darlıkları gelişir Yükseklik Çocuğum nasıl daha uzun süre yetişir?
• Çocukluk Akrobasi Hastanesi'ne (CHOP) göre akondroplazili erişkinlerde ortalama yükseklik 4 fit, erkeklerde 4 inç, kadınlar için 1 inçtir. Akondroplazisi olan bir yetişkinin 5 fit yüksekliğe ulaşması nadirdir.
• Teşhis Akondroplazi nasıl teşhis edilir?
• Doktorunuz çocuğunuza hamamböceği veya bebeğiniz doğduktan sonra teşhis edebilir.

Gebelikte tanı

Bir ultrason sırasında akondroplazinin bazı özellikleri saptanabilir. Bunlara hidrosefali ya da anormal derecede büyük bir baş dahildir. Doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse, genetik testler yapılabilir. Bu testler, amniyotik sıvının bir örneğinde, rahimdeki fetüsü çevreleyen sıvı olan bozuk FGFR3 genini arar.

Çocuğunuz doğduktan sonra teşhis

Doktorunuz çocuğunuzu özelliklerine bakarak teşhis edebilir. Doktor bebeğinizin kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için röntgen çektirebilir. Bu, teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir. Hatalı FGFR3 genini aramak için kan testleri de sipariş edilebilir.

Tedaviler Akondroplazi nasıl tedavi edilir?

Akondroplazi için herhangi bir tedavi veya spesifik tedavi yok. Herhangi bir komplikasyon ortaya çıkarsa, doktorunuz bu konuları ele alacaktır. Örneğin, kulak enfeksiyonlarında antibiyotikler verilir ve ağır omurilik stenoz vakalarında ameliyat yapılabilir.

Bazı doktorlar, bir çocuğun kemiklerinin büyüme oranını artırmak için büyüme hormonları kullanıyor. Bununla birlikte, yükseklik üzerindeki uzun vadeli etkileri belirlenmemiştir ve en iyi ihtimalle mütevazı olduğu düşünülmektedir.

Görünüm Uzun vadeli görünüm

NHGRI'ye göre, akondroplazisi olan çoğu insanın ömrü normaldir. Bununla birlikte, hayatın ilk yılında ölüme yol açma riski biraz artmıştır. Daha sonra hayatta kalp hastalığı riski artabilir.

Akondroplaziniz varsa, omurgaya zarar verebilecek çarpma sporlarından kaçınma gibi bazı fiziksel uyarlamalar yapmanız gerekebilir. Bununla birlikte, hala tam bir hayat yaşayabilirsiniz.