Charcot Marie Diş Hastalığı: Sebepler, Nedenler & Diagnosis

Charcot-Marie-Diş Hastalığı Nedir?

Charcot-Marie-Diş hastalığı (CMT) kalıtsal bir periferik sinir bozukluğudur. Periferik sinirler beyninizin ve omurganızın yüzeyinde bulunur. Bu sinirler merkezi sinir sisteminizi vücudunuzun geri kalanına bağlar.

CMT, 1886'da onu keşfeden doktorlardan sonra seçildi: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ve Henry Tooth. Bu duruma bazen kalıtsal motor ve duyu nöropati veya kişisel kas atrofisi denir.

Semptomlar Charcot-Marie-Diş Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

CMT semptomları normal olarak ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak erişkinlerin ortasında geç görülebilir. CMT, gönüllü kas aktivitelerini kontrol eden sinirleri etkiler.

Bacak kaslarının güçsüzlüğü

ayakta durmada zorluk

• Sık sık açma veya basma
• yürüme zorluğu
• yürüme esnasında yüksek adım atma
• Fiziksel tabelalar
• ayak deformitesi (hammertoes veya yüksek kemerler gibi)

ters bacaklar

• CMT ilerledikçe parmaklarınızı, ellerinizi, bileklerinizi, ayaklarınızı ve dili hareket ettirmekte zorluk çekebilirsiniz.

Neden CMT'ye Neden Olur?

CMT konjenital bir hastalıktır. Bu doğumda olduğu anlamına gelir.

Koşula bir veya daha fazla kusurlu gen neden olur. Çoğu durumda, kusurlu genleri bir veya her iki ailenin miras kalır. Kusurlar periferik sinir kılıflarınızın ve aksonlarının işlev ve yapısını bozmaktadır. Bunlar sinirlerinizin çevresindeki izolasyon katmanlarıdır.

Bazı nadir vakalarda, insanlar anne ve babalarından kusurlu bir gen geçirmeden kendi kendine CMT ile doğarlar.

CMT'nin beş temel türü vardır ve bunların her biri kendine has bir nedene sahiptir:

CMT1

genelde kromozom 17'de bir genin duplikasyonundan kaynaklanır. Bu gen, sinirlerinizin koruyucu miyelin kılıfının üretimini kontrol eder . CMT1'e başka gen defektleri de neden olur.

• CMT2, periferik sinir hücrelerinin aksonundaki bir kusurdan kaynaklanır. Buna, mitofusin 2 genindeki bir kusur neden olur.
• Dejerine-Sottas hastalığı olarak da adlandırılan CMT3, P0 veya PMP-22 geninizin mutasyonundan kaynaklanır. Bu tip CMT nadirdir.CMT4
• , birkaç gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu genler, GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 ve Şekil 4'ü içerir.
• CMTX, X kromozomundaki connexin-32 proteindeki bir nokta mutasyonundan kaynaklanır.
• CMT1, CMT'nin en yaygın türüdür. Her tür CMT ekstremitenizdeki sinirlerden beyne giden sinyallerinizi zayıflatır.Tanı Diyagnostik CMT

CMT'yi teşhis etmek için doktorunuz sinir hasarınızın nedenini ve kapsamını belirlemenize yardımcı olacak testler düzenler.Bu testler bir sinir iletim çalışması, elektromiyografi, sinir biyopsisi ve genetik testi içerebilir.

Sinir iletim çalışması sinirlerinizdeki elektrik sinyallerinin fonksiyonunu test edebilir. Bu test sırasında bir nöroloji cildinize küçük elektrotlar yerleştirir. Daha sonra, elektrotlara az miktarda elektrik iletirler. Zayıf bir yanıt CMT'yi gösterebilir.

Kaslarınızdan birine ince bir iğne takarak bir elektromiyografi testi (EMG) gerçekleştirilir. Bu iğne bir makineye bağlanan bir tele bağlıdır. Makine kasınızın elektriksel aktivitesini ölçerken, doktorunuz bükülmenizi ve daha sonra kasınızı rahatlatmanızı isteyecektir.

Bir cerrah tarafından sinir biyopsisi yapılır. Bu prosedür test etmek için baldırınızdan bir parça sinir çıkarmayı içerir. Bu sinir numunesi CMT'nin görünümü açısından incelenir.

Genetik test, CMT'ye neden olan genlerdeki kusurları kontrol etmek için kullanılır. Bu, kan örnekleri kullanılarak yapılır.

Tedaviler CMT İşlemi

Fizik tedavi, CMT'li insanlar için yaygın bir tedavidir. Birçok streç ve hafif egzersizleri içerir. Bu terapi, kas gücünüzü arttırmanıza, atrofi veya kas kaybını önlemeye yardımcı olur.

Ekstremitelerde işlev kaybederseniz, nesneleri yakalamanıza, ulaşmanıza ve itmenize yardımcı olması için yardımcı cihazlar verilebilir. Parmak atelleri, eşya kapmakta güçlük çeken insanlar için de mevcuttur. Zayıf bacaklardan kaynaklanan yaralanmaları önlemek ve istikrarı artırmak için parantez ve atel gibi ortopedik cihazlar da verilebilir.

Ağır ayak deformiteniz varsa, orthotics (özel ayakkabılar) ve ameliyat düzeltme prosedürleri kombinasyonu ile tedavi edilebilir.

Outlook Uzun Vadeli Görünüm

CMT semptomlarının şiddeti bir kişiden kişiye değişir. CMT, ayaklarınızdaki şekil bozukluklarına ve sansasyon kaybına neden olabilir. Semptomları gidermek ve komplikasyonları önlemek için yaraları, yaraları ve enfeksiyonları günlük olarak inceleyin. İyi ayak bileği desteği sağlayan düzgün oturmuş ayakkabılar giyin. Ayak deformiteleriniz varsa, özel ayakkabılara yatırım yapmayı düşünün.

Yaralanma ve işlev kaybı riskinizi azaltmak için kaslarınızı ve eklemleri iyi bakımdan alın. Örneğin düzenli olarak gerin ve günlük egzersiz yap. Ayaklarınızda dengesizseniz, stabilitesini artırmak için bir baston veya yürüyen merdiven kullanmayı düşünün.