Konjenital Adrenal Hiperplazi

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi (CAH) adrenal bezleri etkileyen bir dizi kalıtsal bozukluktur. Adrenal bezler, kortizol ve aldosteron hormonları üretir. CAH, bu bezlerin bu iki hormonu tamamen ya da normal oranlarda üretmesini engelleyen genetik kusurlardan kaynaklanmaktadır. Herkesin iki böbrekten biri bu bezlerden iki tanesine sahiptir. Kortizol'e bazen stres hormonu denir çünkü stres altındayken serbest bırakılır. Kan şekerini kontrol etmeye yardımcı olur. Aldosteron, böbreklerin elektrolitleri dengelemesine ve dengelemesine yardımcı olur. Çeşitleri Konjenital Adrenal Hiperplazi

Klasik KAH

Ulusal Adrenal Hastalıklar Vakfı'na göre, KAH tüm vakaların klasik KAH'ların oranı yaklaşık yüzde 95'tir. Genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Adrenal bezler normal olarak 21-hidroksilaz olarak bilinen bir enzim yardımıyla kortizol ve aldosteron üretirler. Klasik CAH ile bu enzim eksik, yani adrenal bezleriniz bu hormonları yapamaz demektir.

Buna ek olarak, vücudunuz testosteron olarak adlandırılan çok fazla erkek seks hormonu yapmaya başlar. Bu erkeksi özelliklerin kızlarda ortaya çıkmasına ve erkeklerde erken gelişmesine neden olur.

yaşınız

için uzun boylu olmak>

pubik veya koltuk altından kılların erken dönemde büyümesi

Çocukken CAH sizi başka bir çocuğa göre daha uzun yapabilir, ancak yetişkin olarak ortalamadan biraz daha kısa ol

• Klasik Olmayan veya Geç Başlangıçlı CAH
• Klasik olmayan veya geç başlangıçlı CAH, yaşlı çocuklarda ve genç yetişkinlerde oluşan hafif bir tiple ilişkilidir. Bu türe enzimin eksik olduğu yerine kısmi bir enzim eksikliği neden olur. Bu tip CAH'ye sahipseniz, adrenal bezleriniz aldosteron yapabilir, ancak yeterli kortizol yapamaz.Testosteron düzeyleri, geç başlangıç ​​CAH'sinde daha düşüktür.
• Nadir Formlar

Diğer KAH türleri de vardır, ancak çok nadir görülürler. Bu 11-beta-hidroksilaz, 17-alfa-hidroksilaz ve 3-beta-hidroksi steroit dehidrojenaz eksiklikleri bulunmaktadır.

Semptomlar Konjenital Adrenal Hiperplazinin Belirtileri

Klasik KAH

Klasik KAH'lı bebeklerde tipik olarak daha büyük bir klitoris bulunur. Bazı bebek çocuklarında penis büyümüştür. Bebeğin diğer belirtileri şunlardır:

kilo kaybı

zayıf kilo artışı

kusma

dehidrasyon

Klasik KAH'lı çocuklar genellikle ergenlik döneminden önce başlar ve diğer çocuklardan daha hızlı büyürler ancak yetişkinlikte diğerlerinden daha kısa. Bu tür CAH'ye sahip kadınlar genelde düzensiz menstrüel siklüslere sahiptir. Hem kadınlar hem de erkekler infertilite yaşayabilir.

• Klassik Olmayan veya Geç Başlangıçlı CAH
• Bazen bu KAH türlerine sahip kişilerde herhangi bir belirti görülmemektedir.
• Kız ve geç başlangıç ​​CAH'lı kadınlar:
• düzensiz dönemler veya menstrüasyon eksikliği,

artmış yüz tüyleri büyümesi

derin ses

kısırlık

Bu durumdaki bazı erkekler ve kadınlar CAH erken ergenlik türüne erken başlar ve genç olduklarında hızla büyür. Klasik CAH'da olduğu gibi, bunlar tamamen yetiştiğinde genellikle ortalamadan daha kısadır.

• Erkeklerde ve kadınlarda klasik olmayan KAH'ın diğer belirtileri şunlardır:
• düşük kemik yoğunluğu
• şiddetli akne
• obezite

yüksek kolesterol

Komplikasyonlar CAH Tehlikeli Halinde Ne Zaman Olmalı?

• KAH'ın muhtemel bir komplikasyonu, adrenal bir krizdir. Bu nadir ancak ciddi bir durumdur, glukokortikosteroidlerle tedavi edilen kişilerin küçük bir yüzdesinde görülür. Hastalık ya da stres sırasında yönetim zor olabilir ve birkaç saat içinde kan basıncında, şokta ve ölümde azalma meydana gelebilir. Bu durumun belirtileri ve semptomları şunlardır:
• dehidratasyon
• ishal
• kusma

şok

düşük kan şekeri seviyeleri

• Adrenal kriz zamanında tıbbi yardım gerektirir.
• Tedaviler Doğuştan Adrenal Hiperplazi için Tedavi Seçenekleri
• İlaçlar
• KAH için en yaygın tedavi şekli günlük olarak değiştirilmesi gereken bir hormon ilacını almaktır. Bu, etkilenen hormonları normal seviyelere geri getirmeye yardımcı olur ve herhangi bir belirti azaltır.
• Hasta olduğunuzda veya fazla stres veya hastalıkla uğraştığınızda, birden fazla ilaç kullanmanız veya normal hormon yerine koymanız için daha yüksek bir doz gerekebilir. Her ikisi de hormon seviyenizi etkileyebilir. KAH'ı geçemezsin. Klasik CAH'ye sahip insanlar hayatlarının geri kalanında tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Klasik olmayan KAH'lı hastalar semptomatik ya da semptomsuz olabilir. Semptomatik çocuklar, prekoşo ergenlik veya kemik yaşı ivmesinin ilk işaretlerinde ilaç tedavisine başlamalıdır. Yetişkin sınıflandırılmamış KAH'lı hastalar, yetişkin olduklarında semptomları yaşla birlikte daha az fark edilebileceği için tedaviye ihtiyaç duymayabilirler.

Cerrahi

2 ila 6 ay arasındaki kızlar, cinsel organlarının görünüm ve işlevlerini değiştirmek için dişileştirici genitoplasti diye adlandırılan bir ameliyat olabilirler.Bu işlem yaşlandıklarında tekrarlanmaları gerekebilir. Bir araştırmaya göre, bu prosedürü olan kadınlar, cinsel ilişki sırasında ağrı hissetmekte daha çok eğilimli durumdadırlar veya hayatta daha sonra klitoral bir his kaybı yaşayabilirler.

Duygusal Destek Duygusal Destek: CAH ile Nasıl Başa Çıkabilirim?

Klasik KAH'a sahipseniz, fiziksel görünümünüz ve durumunuzun cinsel yaşamınızı nasıl etkilediği hakkında endişeleriniz normaldir. Ağrı ve infertilite de ortak endişeler. Doktorunuz sizi bu durumla baş etmenize yardımcı olması için bir destek grubuna veya danışmanına yönlendirir. Tarafsız bir dinleyiciye ya da aynı koşullardaki diğer kişilere konuşmak, CAH ile ilgili duygusal sorunlarla bağlantı kurmanıza ve yardımcı olmanıza yardımcı olabilir.

Prenatal TaramaPrenatal Tarama: Bebeğim Var mı?

Eğer hamiliyseniz ve CAH ailede çalışıyorsa, genetik danışma için başvurmak isteyebilirsiniz. Doktorunuz ilk üç aylık döneminizde CAH'yi kontrol etmek için plasentanızdan küçük bir parça inceleyebilir. İkinci trimesterde doktorunuz, bebeğinizin risk altında olup olmadığını belirlemek için amniyotik sıvıda bulunan hormon seviyelerini ölçebilir. Bebeğiniz doğduğunda hastane, yeni doğanın rutin taramalarının bir parçası olarak klasik KAH'ı test edebilir.

ÖnlemeBebeğimde Önlebilir miyim?

Bebeğiniz utero'da CAH teşhisi konduğunda, doktorunuz hamileyken bir kortikosteroid almanızı önerir. Bu ilaç iltihabı tedavi etmek için sıklıkla kullanılır, ancak aynı zamanda bebeğinizin adrenal bezleri tarafından üretilen androjenler miktarını da sınırlayabilir. Bu, bebeğinizin bir kız olması durumunda bebeğinizin normal cinsel organları gelişmesine yardımcı olabilir ve bebeğiniz bir çocuksa, doktorunuz daha kısa bir süre için aynı ilacın daha düşük bir dozunu kullanacaktır. Bu yöntem yaygın olarak kullanılmamaktadır çünkü çocuklar için uzun vadeli güvenliği net değildir. Hamilelerde yüksek tansiyon ve ruhsal değişimler de dahil olmak üzere hoş olmayan ve potansiyel olarak tehlikeli yan etkilere neden olabilir.