Kistik Fibrozis: Sebepler, Tanı ve Tedavi

Kistik Fibrozis?

Kistik fibrozis, solunum ve sindirim sistemlerine ciddi hasar veren ciddi bir genetik hastalıktır ve bu hasar çoğu zaman organlarda kalın, yapışkan mukus birikiminden kaynaklanır En sık etkilenen organlar: > akciğerler

• pankreas
• karaciğer
• bağırsaklar
• Kistik fibroz, ter, mukus ve sindirim enzimleri üreten hücreleri etkiler Normalde bu salgılanan sıvılar zeytinyağı gibi ince ve pürüzsüzdür, çeşitli organları yağlarlar ve dokuların aşırı kuru veya enfekte olmasını önler.Fakat kistik fibrozisli kişilerde, hatalı bir gen, sıvıların kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Yağlayıcılar, sıvılar kanalları, boruları ve vücuttaki geçitleri tıkar. Bu, enfeksiyonlar, solunum yetmezliği ve yetersiz beslenme gibi hayatı tehdit eden problemlere neden olabilir. Kistik fibroz tedavisinin hemen yapılması kritik önem taşır. Erken tanı ve tedavi, yaşam kalitesini yükseltmek ve beklenen ömrünü uzatmak için kritik önem taşır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl 1 000 kişiye kistik fibroz tanısı konmaktadır. Bu durumdaki insanlar günlük bakıma ihtiyaç duysalar da, yine de nispeten normal bir yaşam sürdürebilir ve çalışabilir veya okula devam edebilirler. Tarama testleri ve tedavi yöntemleri son yıllarda gelişti; bu nedenle kistik fibrozalı birçok insan 40'lı ve 50'li yaşlar arasında yaşayabiliyor.

Semptomlar Kistik Fibroz Semptomları Nelerdir?

Kistik fibrozun belirtileri kişiye ve durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Belirtilerin gelişme yaşı da farklılık gösterebilir. Semptomlar bebeklik döneminde ortaya çıkabilir, ancak diğer çocuklar için semptomlar ergenlik çağından sonraya kadar ya da hayatta sonra başlayamayabilir. Zaman geçtikçe, hastalıkla ilişkili semptomlar daha iyi ya da kötüleşebilir.

Kistik fibrozun ilk belirtilerinden biri cildinize karşı kuvvetli bir tuzlu tadı verir. Kistik fibrozlu çocukların ebeveynleri, çocuklarını öpüşürken bu tuzluktan tatmayı denediklerini belirttiler.

pankreas

karaciğer

• diğer bez organları
• Solunum problemleri
• ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Kistik fibroz ile ilişkili kalın, yapışkan mukus sıklıkla akciğerlerin içine veya dışına hava taşıyan geçiş yollarını engeller. Bu, aşağıdaki belirtilere neden olabilir:
• hırıltılı

Kalıcı mukus veya balgam

nefes darlığı, özellikle

• tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• tıkanıklığı olan bir burun
• tıkalı sinüs kullanıldığında, kısalık hissi veren kalıcı bir öksürük
• Sindirim Problemleri
• Anormal mukus, pankreas tarafından üretilen enzimleri taşıyan kanalları ince bağırsağa da tıkar.Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsak gerekli besin maddelerini yiyeceklerden ememez. Bu, aşağıdakilere yol açabilir:
• Yağlı, kötü koku kokulu dışkı

kabızlık

bulantı

• şişmiş karın
• iştah kaybı
• çocuklarda zayıf kilo artışı
• çocuklarda büyümede gecikme < Nedenler Kistik Fibroza Neden Olmaktadır?
• Kistik fibroz, "kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi" geni veya CFTR geni olarak adlandırılan bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu gen vücudunuzun hücrelerindeki ve dışındaki suyun ve tuzun hareketini kontrol eder. CFTR genindeki ani bir mutasyon ya da değişiklik, mukusunun, olması gerekenden daha kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Bu anormal mukus, vücudun her yerinde, aşağıdakiler dahil olmak üzere, çeşitli organlarda birikir:
• bağırsaklar
• pankreas

karaciğer

akciğerler

• Ayrıca ter içindeki tuz miktarını da arttırır.
• Pek çok farklı kusur CFTR genini etkileyebilir. Kusurun tipi kistik fibrozun şiddeti ile ilişkilidir. Hasar gören gen ebeveynlerinden çocuğa geçer. Kistik fibrozise sahip olmak için, bir çocuğun her ebeveynden bir kopyasını miras alması gerekir. Genin sadece bir kopyasını devralırsa, hastalığa yakalanmazlar. Bununla birlikte, kusurlu genin bir taşıyıcısı olacak, bu da geni kendi çocuklarına aktarabilecekleri anlamına geliyor.
• Kistik Fibrozis için Risk Altındaki Risk Faktörleri?
• Kistik fibroz Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalılar arasında en yaygındır. Bununla birlikte, tüm etnik gruplarda gerçekleştiği biliniyor.

Aile geçmişine sahip kistik fibroz hastaları da yüksek risk altındadır, çünkü kalıtsal bir hastalıktır.

Teşhis Kistik Fibroz Tanı Kondu mu?

Amerika Birleşik Devletleri'nde tüm yenidoğanlar kistik fibroz açısından taranır. Doktorlar hastalığın belirtilerini kontrol etmek için genetik bir test veya kan testi uygularlar. Genetik test bebeğinizin CFTR geninde bozuk olup olmadığını tespit eder. Kan testi, bir bebeğin pankreası ve karaciğeri düzgün çalışıp çalışmadığını belirler. Yapılabilecek diğer tanı testleri şunlardır:

İmmünoreaktif Trypsinojen (IRT) Testi

İmmünoreaktif trypsinogen (IRT) testi, kanda IRT adı verilen anormal protein seviyelerini kontrol eden standart bir yenidoğan tarama testidir. Yüksek IRT seviyesi kistik fibrozun bir işareti olabilir. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için daha fazla test gereklidir.

Ter Klorür Testi

Ter klorür testi, kistik fibroz tanısında en sık kullanılan testtir. Terde artan tuz seviyelerini denetler. Test, zayıf bir elektrik akımı ile tetiklendiğinde cildi terleten bir kimyasal kullanarak gerçekleştirilir. Ter, bir ped veya kağıt üzerinde toplanır ve daha sonra analiz edilir. Kistik fibroz tanısı ter normalden daha saltierdir.

Balgam Testi

Balgam testi sırasında doktor mukus örneği alır. Örnek, bir akciğer enfeksiyonunun varlığını onaylayabilir. Aynı zamanda mevcut mikrop türlerini gösterebilir ve hangi antibiyotiklerin kendileri için en iyi sonuç vereceklerini belirleyebilir.

Göğüs röntgeni

Akciğer grafisi, solunum yollarındaki tıkanıklıklara bağlı olarak akciğerde şişme ortaya çıkarmakta yararlıdır.

CT Tarama

Bir CT taraması, birçok farklı yönden alınan X-ışınlarının bir kombinasyonunu kullanarak vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Bu görüntüler doktorunuzun karaciğer ve pankreas gibi iç yapıları görüntülemesini sağlar ve bu da kistik fibrozun neden olduğu organ hasarının derecesini değerlendirmeyi kolaylaştırır.

Akciğer Fonksiyon Testleri (SFT)

Akciğer fonksiyon testleri (SFT), akciğerlerinizin düzgün çalışıp çalışmadığını belirler. Testler, ne kadar havanın inhale edilebileceğini veya ekshalasyon olabileceğini ve akciğerlerin oksijeni vücudun geri kalanına ne kadar iyi taşıdığını ölçmenize yardımcı olabilir. Bu işlevlerdeki herhangi bir anormallik kistik fibrozise işaret edebilir.

Tedaviler Kistik Fibroz Nasıl Tedavi Edilmektedir?

Kistik fibrozis için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, semptomları gidermek ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur.

İlaçlar

Bir akciğer enfeksiyonundan kurtulmak ve gelecekte bir başka enfeksiyonun oluşmasını önlemek için antibiyotikler reçete edilebilir. Genellikle sıvı, tablet veya kapsül olarak verilir. Daha ağır vakalarda, enjeksiyonlar veya antibiyotiklerin infüzyonu intravenöz olarak veya bir ven yoluyla verilebilir.

Mukus azaltıcı ilaçlar mukusun inceltilmesini ve daha az yapışkan olmasını sağlar. Ayrıca akciğerleri terketmek için mukusun öksürmesine yardımcı oluyorlar. Bu, akciğer fonksiyonunu önemli ölçüde geliştirir.

İbuprofen ve indometasin gibi nonsteroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAİİ), kistik fibroz ile ilişkili herhangi bir ağrı ve ateşi azaltmaya yardımcı olabilir.

Bronkodilatörler, hava akımını artırmaya yardımcı olan akciğerlere hava taşıyan tüplerin etrafındaki kasları rahatlatır. Bu ilacı bir inhaler veya nebülizör kullanarak alabilirsin.

• Bağırsak cerrahisi bağırsağın bir bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır. Bağırsaklardaki bir tıkanmayı hafifletmek için yapılabilir.
• Kistik fibroz, sindirime müdahale edebilir ve gıdalardaki besin maddelerinin emilimini engelleyebilir. Beslenme sağlamak için bir besleme tüpü burundan geçirilebilir veya ameliyatla mideye doğrudan sokulabilir.
• Akciğer nakli, hasar gören bir akciğeri çıkarmak ve genellikle ölen bir donörden olmak üzere sağlıklı bir akciğer ile değiştirmektir. Kistik fibroz hastası ciddi solunum sıkıntısı çekiyorsa ameliyat gerekebilir. Bazı durumlarda, her iki akciğerin de değiştirilmesi gerekebilir. Bu, pnömoni de dahil olmak üzere ameliyat sonrası ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
• Cerrahi İşlemler
• Göğüs Fiziksel Tedavisi
• Göğüs tedavisi, akciğerlerdeki kalın mukusun hafifletilmesine yardımcı olur ve öksürmeyi kolaylaştırır. Genellikle günde bir ila dört kez gerçekleştirilir. Sık kullanılan bir teknik başın bir yatağın kenarına yerleştirilmesi ve göğüs kenarları boyunca pençe elleriyle alkışlanmasıdır. Mukusu temizlemek için mekanik cihazlar da kullanılabilir. Bunlar arasında:
• göğüs mukusunu gidermeye yardımcı olmak için yüksek bir frekansta titreşen şişirilebilir bir yelek

göğüs kenarları boyunca fincan elleriyle alkışlanma etkilerini taklit eden bir göğüs korsesi

Evde Bakım > Kistik fibroz bağırsaklardan gerekli besin maddelerini gıdalardan almalarını önleyebilir.Kistik fibrozunuz varsa, hastalığı olmayan insanlardan günde yüzde 50 daha fazla kaloriye ihtiyacınız olabilir. Her yemekte pankreas enzim kapsüllerini de almanız gerekebilir. Doktorunuz antasitler, multivitaminler ve lif ve tuz açısından yüksek bir diyet önerebilir.

Kistik fibrozisiniz varsa, şunları yapmanız gerekir:

• Akciğerlerdeki mukusta zayıflamaya yardımcı olabilecekleri için bol miktarda sıvı tüketin.
• Hava yollarındaki mukusun gevşemesine yardımcı olmak için düzenli olarak egzersiz yapın. Yürüyüş, bisiklet ve yüzme mükemmel seçeneklerdir.

Mümkün olduğunca duman, polen ve küften kaçının. Bu irritanlar semptomları daha da kötüleştirebilir.

İnfluenza ve pnömoni aşılarını düzenli olarak alın.

Görünüm Kistik Fibrozlu Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

• Son yıllarda, kistik fibrozisli hastalar için genel olarak ilerlemeler yüzünden dramatik bir gelişme kaydedildi. Bugün, hastalığa yakalanmış birçok insan 40'lı ve 50'li yaşlara, hatta bazı vakalarda da yaşıyor. Bununla birlikte, kistik fibroz için herhangi bir tedavi yoktur, bu nedenle akciğer fonksiyonu zamanla azalmaktadır. Akciğerlere verilen hasar ciddi solunum problemlerine ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.
• Önleme Kistik Fibroz Nasıl Önlenebilir?
• Kistik fibroz önlenemez. Bununla birlikte, kistik fibrozisli veya hastalığı olan akrabaları olan çiftler için genetik test yapılmalıdır. Genetik test, çocuğun her bir ebeveynden kan veya tükürük numunesini test ederek kistik fibroz riskini belirleyebilir. Hamileyseniz ve bebeğinizin riski konusunda endişeleriniz varsa, testler sizin için de yapılabilir.