Çocuklarda kistik fibrozis belirtileri nelerdir? - Uz. Dr. Seçil Sözen Çakır
İçindekiler:
- Screeni Bebekler ve çocuklardaki tarama
- IncidenceIncidence
- Semptomlar Belirtiler
- Tedavi Tedavisi
- Komplikasyonlar Komplikasyonlar
- Görünüm Çocuğum hala uygun bir yaşam sürdürecek mi?
Kistik fibroz (KF), genetik bir hastalıktır ve solunum problemleri, akciğer enfeksiyonları ve akciğer hasarına neden olabilir.
CF, sodyum klorid veya tuz hareketini önleyen veya değiştiren kalıtsal bir hatalı gen sonucu ortaya çıkar; vücudun hücrelerinden çıkarılması Bu hareket eksikliği, akciğerleri tıkayabilecek ağır, kalın ve yapışkan bir mukusa neden olur.
Sindirim suları da daha kalın olur.Bu besleyici emilimini etkileyebilir Doğru beslenme olmadan,
KF için erken tanı ve tedavi almak hayati önem taşımaktadır CF tedavileri, durum erken ortaya çıkınca daha etkilidir.
Screeni Bebekler ve çocuklardaki tarama
Amerika Birleşik Devletleri'nde yenidoğanlar CF için rutin olarak test edilmektedir. Çocuğunuzun doktoru ilk tanı koymak için basit bir kan testi kullanacaktır. Bir kan örneği alıp, immünreaktif tripsinojen (IRT) adı verilen bir kimyasalın artan seviyeleri için inceleyecekler. Test sonuçları normalden yüksek IRT seviyeleri gösteriyorsa, doktorunuz ilk önce diğer zorlayıcı faktörleri ekarte etmek isteyecektir. Örneğin, bazı erken doğmuş bebeklerin doğumdan sonraki birkaç ay boyunca daha yüksek İRT düzeyi vardır.
İkincil bir test, teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir. Bu teste ter testi denir. Ter testi sırasında, çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun kol terlemesi üzerinde bir nokta oluşturacak bir ilaç verecektir. Sonra doktor ter örneği alacaktır. Eğer ter olmasa gerekenden daha salarsa, bu CF'nin bir işareti olabilir.
Bu testler kesin olmamasına rağmen yine de bir KF tanısından şüphelenmek için sebep verirseniz, doktorunuz çocuğunuz için bir genetik test yapmak isteyebilir. Bir DNA örneği bir kan örneğinden çekilebilir ve mutasyona uğramış genin varlığı açısından analiz edilmek üzere gönderilebilir.
IncidenceIncidence
Bozuk CF genini bilmeden milyonlarca insan vücutlarına taşır. Gen mutasyonuna uğrayan iki kişi çocuğuna geçirirken, çocuğun KF'si olacak 4 şansın var.
KF, erkeklerde ve kızlarda eşit derecede yaygın olarak görülüyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde 30 binden fazla kişi halen bu hastalıklarla yaşıyor. KF, her yarışta oluşur, ancak Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalılarda en yaygındır.
Semptomlar Belirtiler
Kistik fibroz belirtileri değişkendir. Hastalığın ciddiyeti çocuğunuzun belirtilerini büyük ölçüde etkiler. Bazı çocuklar ya yaşlandıklannı ya da gençlik yıllarına kadar semptomlar yaşamayabilir.
KF için tipik semptomlar üç ana kategoriye ayrılabilir: solunum yolu semptomları, sindirim sistemi semptomları ve başarısızlığa uğramış semptomlar.
Solunum sistemi semptomları:
- sık veya kronik akciğer enfeksiyonları
- Öksürük veya hırıltılı solunum sık sık fiziksel egzersiz olmadan
- nefes darlığı
- yetersizlik egzersiz yapmaz veya hızla yorulmadan oynatılmazsa
- bir kalıcı öksürük kalın mukus (balgam)
Sindirim sistemi semptomları:
- yağlı dışkı
- kronik ve şiddetli kabızlık
- barsak hareketleri sırasında sık sık gerilme
Başarısız olma belirtileri:
- yavaş kilo alma
- Yavaş büyüme
CF için tarama sıklıkla yenidoğanlarda yapılır.Olasılıklar, hastalığın doğumdan sonraki ilk ay içerisinde veya herhangi bir belirti fark etmeden önce yakalanmasıdır.
Tedavi Tedavisi
Bir çocuk bir KF tanısı aldığında, sürekli bakıma ihtiyaç duyulacaktır. İyi haber şu ki çocuğunuzun doktorları ve hemşirelerinden eğitim aldıktan sonra evde bu bakımın çoğunu sağlayabilirsiniz. Aynı zamanda, bir CF kliniğine veya hastaneye nöbetçi ziyaretlerde bulunmanız gerekecek. Çocuğunuzun zaman zaman hastaneye kaldırılması gerekebilir.
Çocuğunuzun tedavisi için ilaç kombinasyonu zaman içinde değişebilir. Muhtemelen, çocuğunuzun bu ilaçlara tepkileri izlemek için tedavi ekibi ile yakından çalışacaksınız. KF tedavisi dört kategoriye ayrılır.
Reçeteli ilaçlar
Herhangi bir enfeksiyonun tedavisinde antibiyotikler kullanılabilir. Bazı ilaçlar çocuğunuzun ciğerlerinde ve sindirim sisteminde mukusun parçalanmasına yardımcı olabilir. Diğerleri iltihaplanmayı azaltabilir ve muhtemelen akciğer hasarını önleyebilir.
Aşılar
Bir çocuğun ek hastalıklara karşı korunması önemlidir. Doğru aşıya ayak uydurabilmek için çocuğunuzun doktoruyla birlikte çalışın. Ayrıca, çocuğunuzun ve çocuğunuzla sık temas eden kişilerin yıllık grip aşısı yaptığından emin olun.
Fizik tedavi
Çocuğunuzun ciğerlerinde oluşabilecek kalın mukusun hafifletilmesine yardımcı olabilecek birkaç teknik bulunmaktadır. Sık kullanılan bir teknik çocuğunuzun göğüs kısmını günde bir ila dört kez fincan veya alkışlamaktır. Bazı insanlar mukusun hafifletilmesine yardım etmek için mekanik titreşimli yelek kullanıyor. Nefes alma tedavileri de mukus oluşumunu azaltmaya yardımcı olabilir.
Pulmoner terapi
Çocuğunuzun genel tedavisi bir dizi yaşam tarzı tedavisi içerebilir. Bunlar, çocuğunuzun egzersiz, oyun ve nefes alma gibi sağlıklı işlevleri tekrar kazanmasına ve sürdürmesine yardımcı olmak içindir.
Komplikasyonlar Komplikasyonlar
KF'li birçok insan, hayatlarını sürdürebilir. Ancak durum kötüleştikçe semptomlar da artabilir. Hastane kalışları daha sık hale gelebilir. Zamanla, tedaviler semptomları azaltmada o kadar etkili olmayabilir.
KY'nin yaygın komplikasyonları arasında şunlar bulunur:
- Kronik enfeksiyonlar. CF, bakteri ve mantarların başlıca üreme alanı olan kalın bir mukus üretir. KF'li insanlar sık sık sık pnömoni veya bronşit atakları geçirirler.
- Havayolu hasarı. Bronşektazi solunum yollarınıza zarar veren ve KF'li kişilerde sık görülen bir durumdur. Bu durum hava yollarından kalın mukusun solunmasını ve temizlenmesini zorlaştırır.
- Başarısızlık. CF ile sindirim sistemi, besin maddelerini düzgün biçimde alamayabilir. Bu beslenme eksikliklerine neden olabilir. Doğru beslenme olmadan, çocuğunuz büyüme ve iyi kalma ile mücadele edebilir.
Görünüm Çocuğum hala uygun bir yaşam sürdürecek mi?
CF hayatını tehdit ediyor. Fakat hastalığa yakalanan bir bebek veya çocuğun yaşam beklentisi arttı. Birkaç yıl önce, CF tanısı alan ortalama bir çocuk, gençlik yaşantısında bulunmayı umabilirdi. Bugün, CF'li birçok insan 30'lu, 40'lı ve hatta 50'li yaşlar arasında iyi yaşıyor.
Araştırma, KF için bir tedavi ve ek tedaviler arayışında devam ediyor. Çocuğunuzun görünümü yeni gelişmeler ilerledikçe iyileşmeye devam edebilir.