Friedreich Ataksisi: Belirtiler, Sebepler , ve Teşhis

Friedreich Ataksisi Nedir? > Friedreich ataksisi, yürüme güçlüğü, kollarda ve bacaklardaki sansasyon kaybı ve konuşmanın bozulması gibi nadir görülen bir genetik hastalıktır.Sposerebellar dejenerasyon olarak da bilinir.Bülün beynin ve omuriliğin parçalarına hasar verir ve aynı zamanda kalp.

"Ataksi" düzenin olmaması demektir Bir takım nedenlerle çeşitli ataksi var Friedreich ataksisi bu durumun bir türüdür

> Friedreich'in ataksisi her 40 000 kişide yaklaşık 1'i etkiliyor.

Friedreich ataksisi için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da belirtilerle baş etmenize yardımcı olacak çeşitli tedaviler bulunur.

Semptom oms Friedreich Ataksisinin Belirtileri Nelerdir?

Friedreich ataksisi 2-150'li yaşlar arasında teşhis edilebilir, ancak en sık 10-15 yaş arasında teşhis konur. Yürüme zorluğu, hastalığın en sık rastlanan semptomudur. Diğer belirtiler arasında şunlar bulunur:

görüş değişiklikleri

işitme kaybı

• zayıf kaslar
• bacaklarınızdaki refleks eksikliği
• koordinasyon eksikliği veya koordinasyon eksikliği
• konuşma sorunları
• istemsiz göz hareketler
• ayak deformiteleri, örneğin ayak tabanı
• bacak ve ayaklarınızdaki titreşimleri algılama zorluğu
• Bu durumda birçok kişi bir takım kalp hastalığına sahiptir. Friedreich ataksisi bulunan kişilerin yaklaşık yüzde 75'inde kalp anormallikleri var. En sık görülen tip hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kasının kalınlaşmasıdır. Kalp hastalıklarının belirtileri arasında kalp çarpıntısı, göğüs ağrısı ve nefes darlığı bulunur. Friedreich'in ataksisi sonunda şeker hastalığına neden olabilir.

Nedenleri Friedreich Ataksisi Nedenleri?

Friedreich ataksisi, her iki ebeveynden de "otozomal resesif geçiş" denilen şey tarafından miras alınan genetik bir kusurdur. "Bu hastalık FXN adlı bir gen ile bağlantılı. Normalde bu gen vücudunuzun belirli bir DNA dizisinin 33 kopyasını üretmesine neden olur. Friedreich ataksisi olan insanlarda, bu sıralama, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Genetik Ev Referansı'na göre 1 ila 000 kat fazla 66 tekrarlayabilir. Bu DNA dizisinin üretimi kontrol dışı kaldığında beyindeki serebellum ve omuriliğe ciddi hasar verebilir.

Ailesinde Friedreich ataksisi geçiren insanlar bu hastalığa yakalanma riskini arttırır. Arızalı gen yalnızca bir ebeveynden geçerse, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom yaşamaz.

Teşhis Friedreich Ataksisi Nasıl Teşhis Edildi?

Doktorunuz tıbbi geçmişinize bakıp eksiksiz bir fizik muayene yapacaktır. Buna ayrıntılı nöromüsküler bir muayene dahildir.Sınav, sinir sisteminizle ilgili sorunları kontrol etmeye odaklanacaktır. Hasarın belirtileri zayıf denge, refleks eksikliği ve eklemlerde sansasyon eksikliği içerir.

Doktorunuz beyne ve omuriliğe ait bir BT taraması ve MR görüntüsü sipariş edebilir. Bir MRG, vücudunuzun iç yapılarının görüntülerini gösterir. CT taraması, kemiklerin, organların ve kan damarlarının resimlerini üretir. Başınızın, omurganızın ve alınmış göğüsünüzün düzenli olarak X-ray ışınlarına sahip olabilirsiniz.

Genetik test, Friedreich ataksisine neden olan hatalı frataxin genine sahip olup olmadığını gösterebilir. Doktorunuz kas hücrelerindeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için elektromiyografi de sipariş edebilir. Sinir iletim çalışması, sinirlerinizin ne kadar hızlı dürtü gönderdiğini görmek için yapılabilir.

Doktorunuz optik sinirinize hasar bulguları olup olmadığını kontrol etmek için göz muayene yaptırmanızı isteyebilir. Buna ek olarak, doktorunuz kalp hastalığını teşhis etmek için ekokardiyografi ve elektrokardiyogramlar yapabilir.

Tedavi Friedreich Ataksisi Nasıl Tedavi Edilir?

Friedreich'in ataksisi iyileştirilemez. Bunun yerine doktorunuz temel koşulları ve belirtileri tedavi edecektir. Fizik tedavi ve konuşma terapisi size yardımcı olabilir. Hareket etmenize yardımcı olması için yürüme yardımcıları da gerektirebilir. Kıvrımlı bir omurga geliştirirseniz veya ayaklarınızla ilgili sorunlar yaşıyorsanız, parantezi ve diğer ortopedik cihazlar veya ameliyat gerekebilir. İlaçlar kalp hastalıklarını ve diyabet tedavisinde kullanılabilir.

Outlook Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Zamanla Friedreich'in ataksisi daha da kötüleşir. Belirtilerin ortaya çıkmasından yaklaşık 15-20 yıl sonra, Friedreich ataksisi olan birçok insan tekerlekli bir sandalyeye güvenmek zorundadır. Ataksiyi gelişmiş olanlar hiç kurtulamayabilir. Kalp hastalığı, Friedreich ataksisi bulunan kişiler arasında önde gelen ölüm nedenidir. Erken yetişkinlikte genellikle ölümcül olur. Hafif ataksi semptomları olan insanlar genelde daha uzun yaşarlar.

Friedreich ataksisi, sahip olduğu insanların yaklaşık yüzde 10'unda diyabet oluşturuyor. Diğer komplikasyonlar arasında kalp yetmezliği, skolyoz ve karbonhidratların sindiriminde güçlük vardır.

PreventionCan Friedreich Ataksisi Önlenebilir mi?

Friedreich'in ataksisini önlemenin yolu yok. Durum kalıtsal olduğu için, hastalığınız varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışma ve tarama önerilir. Danışman, çocuğunuzun bu hastalığa yakalanma ihtimalini veya semptom göstermeden geni taşıyan bir tahmini verebilir.