Gardner's Sendromu: Belirtiler, Teşhis ve Tedavi

Gardner sendromu

Gardner sendromu nadir görülen bir genetik bozukluk olup genellikle benign veya noncancerous büyümelere neden olur ve ailesel adenomatöz polipozisin alt tipi olarak sınıflandırılır ve zamanla kolon kanserine neden olur.

Gardner sendromu vücudun çeşitli bölgelerinde büyümeye yol açar Tümörler kolondaki eninde sonunda bazen çok sayıda bulunur Yaşlandıkça artma eğilimi gösterir Kolonda bulunan poliplerin yanı sıra fibromalar, desmoid tümörler ve Cildin altında sıvı dolu büyüme gösteren sebase kistler Göz lezyonları, Gardner sendromu olan birinde retinada da görülebilir.

Nedenleri Gardner sendromuna neden olan nedir?

Sendrom genetik bir hastalıktır, yani kalıtsal olduğu anlamına gelir. Adenomatöz polipozis coli (APC) geni, APC proteininin üretimine aracılık eder. APC proteini, hücrelerin çok hızlı veya düzensiz bir şekilde bölünmesini önleyerek hücre büyümesini düzenler. Gardner sendromlu kişilerde APC geninde bir bozukluk var. Bu anormal doku büyümesine neden olur. Bu genin mutasyona neden olan nedeni belirlenmemiştir.

Risk faktörleri Gardner sendromu için kim risk altındadır?

Gardner sendromu geliştirmenin başlıca risk faktörü, bu durumdaki en az bir ebeveynin olmasıdır. APC geninde spontan bir mutasyon çok daha az rastlanan bir olaydır.

Semptomlar Gardner sendromu semptomları

Bu durumun sık görülen semptomları:

kolonda büyüme

ekstra diş gelişimi

kemiklerde kemik tümörleri ve diğer kemikler

cilt altındaki kistler

Gardner sendromunun başlıca semptomu çoklu büyümedir kolonda Büyümeler polip olarak da bilinir. Her ne kadar büyüme sayıları değişse de, onlar yüzlerce olabilir.

Kolon üzerindeki büyümelere ek olarak kafatasındaki kemikli tümörlerle birlikte ekstra dişler gelişebilir. Gardner sendromunun diğer bir yaygın belirtisi, cildin vücudun çeşitli yerlerinde oluşabilen kistlerdir. Fibromalar ve epitelyal kistler yaygındır. Sendromlu kişilerin kolon kanseri riski daha yüksektir.

Teşhis Gardner sendromu nasıl teşhis edilir?

Düşük GI yolu endoskopisinde birden fazla kolon polipi saptanırsa veya başka semptomlar varsa doktorunuz Gardner sendromunu kontrol etmek için kan testi uygulayabilir. Bu kan testi, bir APC gen mutasyonu olup olmadığını gösterir.

TreatmentGardner sendromu tedavisi

Gardner sendromlu kişilerin kolon kanseri gelişme riski daha yüksek olduğu için genellikle tedavinin önlenmesi amaçlanır.

Kolon poliplerinin büyümesini sınırlandırmaya yardımcı olması için bir NSAID (sulindak) veya COX2 inhibitörü (selekoksib) gibi ilaçlar kullanılabilir.

Tedavi, ayrıca malign (kanserli) olmamalarını sağlamak için poliplerin alt GI yolu endoskopisi ile yakından izlenmesini de içerir. 20 veya daha fazla polip ve / veya birden fazla yüksek riskli polip bulundu ise, kolon kanserini önlemek için kolonun çıkarılması önerilir.

Dental anomaliler varsa, sorunları gidermek için tedavi önerilebilir.

Tüm tıbbi koşullarda olduğu gibi, doğru beslenme, egzersiz ve stres azaltma faaliyetlerine sahip sağlıklı bir yaşam biçimi, kişilerin ilgili fiziksel ve duygusal sorunlarla baş etmesine yardımcı olabilir.

OutlookOutlook

Gardner sendromu olan insanlar için görünüm, semptomların ciddiyetine bağlı olarak değişir. Gardner sendromundaki gibi APC gen mutasyonuna sahip kişiler, yaşlandıkça kolon kanseri gelişme ihtimalleri giderek artmaktadır. Cerrahi tedavi olmadan, APC gen mutasyonuna sahip hemen hemen herkes, 39 yaşına kadar (ortalama olarak) kolon kanseri geliştirecektir.

Prevention Prevention

Gardner sendromu miras aldığından, bunu önlemenin yolu yoktur. Bir doktor, bir kişinin gen mutasyonunu taşıyıp taşımadığını belirleyebilen genetik test yapabilir.