Raising Awareness for a Rare Genetic Disorder
İçindekiler:
- cri-du-chat sendromu nedir?
- Sebepler Cri-du-chat sendromunun sebebi nedir?
- Semptomlar Cri-du-chat sendromunun belirtileri nelerdir?
- Teşhis Cri-du-chat sendromu nasıl teşhis edilir?
- Tedavi Cri-du-chat sendromu nasıl tedavi edilir?
- Önleme Cri-du-chat sendromunu önleyebilirmisiniz
cri-du-chat sendromu nedir?
Cri-du-chat sendromu genetik bir durumdur. Kedi çığlığı veya 5P- (5P eksi) sendromu olarak da adlandırılan bu, kromozom 5'in kısa kolunda bir silintidir. Nadir bir durumdur ve Genetik tarafından yapılan açıklamaya göre, 50 000 yeni doğan bebekte sadece 20-1000-1 arasında görülür Ev Referansı. Ancak bu, kromozomal silinmenin neden olduğu daha yaygın sendromlardan biridir.
"Cri-du-chat" Fransızca'daki "kedi kedisi" anlamına gelir. Sendromlu bebekler, kedi gibi ses çıkaran yüksek perdeli bir ağlama üretir. Larinks, çocuğun ağlamasını etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişir. Sendrom, çocuk yaşlandıkça daha belirgindir ancak geçmiş 2 yaşını teşhis etmek zordur.
Cri-du-chat aynı zamanda pek çok engel ve anormalliği de taşır. Cri-du-chat sendromlu bebeklerin küçük bir yüzdesi ciddi organ defekti (özellikle kalp veya böbrek kusurları) veya ölümle sonuçlanabilecek hayatı tehdit eden diğer komplikasyonlar ile doğar. Çoğu ölümcül komplikasyonlar çocuğun ilk doğum gününden önce görülür.
Genel olarak 1 yaşına erişen cri-du-chat'lı çocuklar normal ömür beklentisine sahip olacaklardır. Ancak çocuğun büyük bir olasılıkla yaşam boyu sürecek fiziki veya gelişimsel komplikasyonları olacaktır. Bu komplikasyonlar sendromun ciddiyetine bağlı olacaktır.
Cri-du-chat sendromlu çocukların yaklaşık yarısı iletişim kurmak için yeterli kelime öğreniyor ve çoğu mutlu, güler yüzlü ve sosyal olmak için büyüyor.
Sebepler Cri-du-chat sendromunun sebebi nedir?
Kromozom 5 silinmesinin kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, kromozom kırılması ebeveynin sperm veya yumurta hücresi halen gelişmekte olur. Bu döllenme gerçekleştiğinde çocuğun sendromu geliştirdiği anlamına gelir.
Orphanet Journal of Nadir Hastalıklar Dergisi , 'a göre, kromozom silme işlemi, olguların yüzde 80'inde baba sperminden kaynaklanmaktadır. Ancak sendrom tipik olarak devralınmaz. Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsüne göre, vakaların sadece yüzde 10'u silinmiş bir segmente sahip bir ebeveynden geliyor. Yaklaşık yüzde 90'ın rasgele mutasyonlar olduğu varsayılmaktadır.
Dengeli yer değiştirme adı verilen bir tür kusur taşıyabilmeniz mümkündür. Bu, kromozomda genetik materyal kaybına neden olmayan bir kusurdur. Bununla birlikte, bozuk kromozomu çocuğunuza geçirirseniz, dengesiz hale gelebilir. Bu, genetik materyalin kaybına neden olur ve cri-du-chat sendromuna neden olabilir.
Doğrulanmamış bir çocuğunuz, ailesinde kritik sendrom var ise, doğum riski biraz daha yüksektir.
Semptomlar Cri-du-chat sendromunun belirtileri nelerdir?
Çocuğunuzun semptomlarının ciddiyeti, kromozom 5'ten ne kadar genetik bilginin eksik olduğuna bağlıdır. Bazı semptomlar şiddetli iken bazıları çok minördür ve tanı konulamayabilir. En yaygın semptom olan kedi benzeri ağlama, zamanla daha az fark edilir hale gelir.
Fiziksel özellikler
Cri-du-chat ile doğan çocuklar doğumda genellikle küçüktür. Ayrıca solunum zorlukları yaşayabilirler.
- küçük çene
- olağandışı yuvarlak yüz
- burun küçük köprüsü
- gözlerin üzerindeki cilt katları
- anormal derecede geniş açılı gözler (oküler ya da gözler) orbital hipertelorizm)
- anormal şekilli veya düşük kulaklı
- küçük çene (mikrognati)
- parmakların veya ayak parmaklarının kısmi dokuması
- elin palnasında tek çizgi
- kasık fıtığı zayıf bir bölgede organların çıkması veya karın duvarında yırtılma)
Diğer komplikasyonlar
Durumda olan çocuklarda dahili sorunlar yaygındır. Örnekler arasında aşağıdakiler bulunmaktadır:
- skolyoz (omurganın anormal eğriliği)
- kalp ya da diğer organ defekti
- zayıf kas tonusu (bebeklik ve çocukluk döneminde)
- işitme ve görme güçlükleri
Yetiştikçe , genellikle konuşurken, yürüyerken ve beslenirken sıklıkla karşılaşırlar ve hiperaktivite veya saldırganlık gibi davranışsal sorunlara neden olabilirler.
Çocuklarda ciddi zihinsel özürlülük yaşanabilir, ancak önemli organlar veya diğer kritik tıbbi durumlarla ilgili kusurlar yaşamazlarsa, normal bir ömür beklemelidir.
Teşhis Cri-du-chat sendromu nasıl teşhis edilir?
Durum genellikle doğumda teşhis edilir; fiziksel anormallikler ve tipik ağlama gibi diğer işaretler. Doktorunuz kafatasının tabanındaki anormallikleri tespit etmek için çocuğunuzun kafasında bir röntgen çekimi yapabilir.
FISH analizi olarak adlandırılan özel bir tekniği kullanan bir kromozom testi küçük silme işlemlerini tespit etmeye yardımcı olur. Aile öyküsünüz cry-du-sohbetiniz varsa, doktorunuz çocuğunuz hala rahimdeyken bir kromozom analizi veya genetik test önerebilir. Doktorunuz, çocuğunuzun geliştiği kese dışında (koryonik villus örneği olarak da bilinir) küçük bir doku örneğini test edebilir veya amniotik sıvı örnekleri test edebilir.
Devamını oku: Amniyosentez "
Tedavi Cri-du-chat sendromu nasıl tedavi edilir?
Cri-du-chat sendromu için özel bir tedavi yoktur. Fizik tedavi, dil ve motor becerisi ile semptomların yönetimine yardımcı olabilirsiniz. terapi ve eğitim müdahalesi.
Önleme Cri-du-chat sendromunu önleyebilirmisiniz
Cri-du-chat sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur Belirtileri göstermeseniz bile, bir taşıyıcı olabilirsiniz Eğer bir aile öyküsü sendromu varsa Eğer yaparsanız, bir genetik test edinmeyi düşünmelisiniz.
Cri-du-chat sendromu çok nadirdir, bu nedenle bu koşulu taşıyan birden fazla çocuğa sahip olma ihtimaliniz azdır. >
