Hallervorden-Spatz Hastalığı: Sebepler, Belirtiler ve Tanı

Hallervorden-Spatz Hastalığı Nedir?

Hallervorden-Spatz hastalığı (HSD), beyin demir birikimi veya pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon ile nörodejenerasyon olarak da bilinir, kalıtsal bir nörolojik hastalıktır ve sorunlara neden olur Hareketsiz seyrek fakat ağır bir durumdur HSD ölümcül olabilir

Belirti Belirtiler Hallervorden-Spatz Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

HSD geniş HSD'nizin şiddetine ve ilerleme kaydetmek için ne kadar sürdüğüne bağlı olarak değişen çeşitli belirtiler.

Bozulma kası kasılmaları, HSD'nin ortak bir semptomudur: Yüzünüzde, gövdede ve uzuvlar. İstenmeyen, sarsıntılı kas hareketleri başka bir semptomdur.

Anormal duruşa veya yavaş, tekrar eden hareketlere neden olan istemsiz kas kasılmalarına da maruz kalabilirsiniz. Bu, distoni olarak bilinir.

HSD de hareketlerinizi koordine etmeyi zorlaştırabilir. Bu ataksi olarak bilinir.

HSD'nin diğer semptomları:

sert kaslar

• kıvırcık hareketler
• titreme
• yürüme ya da ataksi dengesizliği
• nöbetler
• karışıklık
• yönelim bozukluğu
• stupor
• bunama
• zayıflık
• drooling
• yutma güçlüğü veya disfaji

Görme Değişiklikleri

Zayıf Eklemli Konuşma

• Yüz Gıcırdamalama
• Ağrılı Kas Spazmları
• Hallervorden-Spatz Hastalığına Neden Olmaktadır Nedenler?
• HSD genetik bir hastalıktır. Genellikle pantotenat kinaz 2 (PANK2) geninde kalıtsal bir kusur meydana gelir. PANK2 proteini, vücudunuzun koenzim A oluşumunu kontrol eder. Bu molekül, vücudunuzun yağları, bazı amino asidi ve karbonhidratları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.

Bazı durumlarda, HSD'ye PANK2 mutasyonları neden olmaz. Bunun yerine, bilim adamları bunun bir veya daha fazla genin kusurlarından kaynaklandığını varsayarlar. Bu genler henüz tanımlanmamıştır.

Risk Faktörleri Hallervorden-Spatz Hastalığının Risk Faktörleri Nelerdir?

Durumunuzda bir ebeveyn varsa, HSD'ye karşı daha büyük risk altındasınız. HSD genellikle çocukluk döneminde gelişir. Geç başlangıç ​​HSD yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir.

Teşhis Hallervorden-Spatz Hastalığı Nasıl Teşhis Edildi?

HSD olduğunuzdan şüphelenirseniz, bu endişeyi doktorunuzla tartışın. Size kişisel ve aile tıbbi geçmişi hakkında soru soracaklar. Bu hastalık kalıtsal olabilir. Ayrıca fizik muayene yapacaklar.

Aşağıdakileri kontrol etmek için nörolojik bir muayene gerekebilir:

titreme

kas sertliği

• zayıflık
• anormal hareket veya duruş
• Doktorunuz, diğer nörolojik veya hareketleri ekarte etmek için bir MR taraması sipariş edebilir bozuklukları.
• HSD için genetik testler yaygın olarak mevcut değildir.

Tedavi Hallervorden-Spatz Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Şu anda, HSD için tedavi yok. Bunun yerine, doktorunuz semptomlarınızı tedavi edecektir. Tedavi kişiye göre değişir. Bununla birlikte, terapi, ilaç veya her ikisini de içerebilir.

Terapi

Fizik tedavi, kasların sertliğini önlemeye ve azaltmaya yardımcı olabilir. Aynı zamanda kas spazmlarınızı ve diğer kas sorunlarınızı azaltmanıza yardımcı olabilir.

Mesleki terapi, günlük hayatta beceri geliştirmenize yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut yeteneklerinizi korumanıza da yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi disfaji veya konuşma bozukluğunu yönetmenize yardımcı olabilir.

İlaç

Doktorunuz bir veya daha fazla ilaç reçete edebilir. Örneğin, doktorunuz şunları reçete edebilir:

memantin, rivastigmin veya donepezil kas sertliğini ve şiddetini tedavi etmek için kullanılan antikolinerjik bir ilaç olan distropi

için baklofen için duman alma için metscopolamin bromid ( baktfen) demans belirtilerini tedavi etmek için

• Komplikasyonlar Hallervorden-Spatz Hastalığının Komplikasyonları
• Eğer hareket edemiyorsanız sağlık problemlerine neden olabilir. Bunlar:
• cilt dökümü
• yatak yaraları

kan pıhtısı

solunum yolu enfeksiyonları

• Bazı HSD ilaçlarının yan etkileri de olabilir.
• GörünümHallervorden-Spatz Hastalığı Olan Kişiler için Görünüm Nedir?
• HSD zamanla daha da kötüye gidiyor. Durumda olan çocuklarda, HSD'yi daha sonra hayatta geliştiren insanlardan daha hızlı ilerleme eğilimindedir. Bununla birlikte, tıbbî gelişmelerin ömrü uzamıştır. Geç başlangıçlı HSD olan insanlar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
• Hallervorden-Spatz Hastalığının Önlenmesinin Korunması

HSD'yi önlemenin bilinen yolu yoktur. Genellikle hastalık hikayesi olan aileler için genetik danışmanlık önerilir. Bir ailenin başlamasını düşünüyorsanız ve siz veya eşinizin ailesinde HSD geçmişi varsa, genetik danışmana havale edilmesi konusunda doktorunuzla konuşun.