Progeria (Benjamin Düğmesi) Hastalığı : Sebepler, Belirtiler ve Daha Fazlası

Progeria sendromu nedir?

Progeria sendromu, çocuklarda hızlı yaşlanmaya neden olan bir grup bozukluğun terimidir. Yunanca'da, "progeria" erken yaşta olduğu anlamına gelmektedir. Bu durumda olan çocuklar ortalama yaşları 13 ile yaşlar.

Progeria sendromu nadirdir. Progeria Research Foundation'a göre, 20 milyon insanın yaklaşık 1'ini etkilemektedir. Dünyada herhangi bir zamanda sendromla birlikte 350 ila 400 civarında çocuk yaşıyor. Progeria, cinsiyetlerine veya etnik kökenlerine bakılmaksızın çocukları etkiliyor.

Çeşitlilik Progeria sendromu tipleri

Progeria sendromunun en yaygın türü Hutchinson-Gilford progeria sendromudur. Nadir ve ölümcül bir genetik bozukluk. Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, progeria sendromunun başka bir türüdür. Hala in utero iken çocuklarda görülür.

Progeria sendromunun yetişkin versiyonu Werner sendromudur. Werner sendromunun belirtileri normal olarak gençlerde görülür. Bu durumda olan insanlar 40'lı ya da 50'li yaşlarına girebilirler.

Semptomlar Progeria'nın belirtileri nelerdir?

Çocuğunuz bir tür öncülüğe sahipse, semptomları ilk doğum gününün öncesinde veya yakınında görünmeye başlayacaktır. Muhtemelen doğduklarında sağlıklı bir bebek gibi görünecekler, ama oradan hızla yaşlanmaya başlayacaklar.

• vücut yağı kaybı
• saç dökülmesi
• görülebilir saç derisi damarları
• yaşlanmış veya yıpranmış cilt
• çıkıntılı gözler
• ince dudaklar
• sert mafsallar

Nedenleri Progeria'ya neden sebep olurum?

Progeria'ya genetik bir mutasyon neden olur. Mutasyon LMNA geninde meydana gelir. Bu gen, hücrelerdeki çekirdeğin yapısal bütünlüğünün korunmasına yardımcı olan bir protein üretmesinden sorumludur. Çekirdeğinde kuvvet olmadan, bir hücrenin yapısı zayıftır. Bu hızlı yaşlanmaya yol açar.

Progeria genleri etkilerken, uzmanlar kalıtsal olduğunu düşünmezler. Progeria olan bir çocuğu olan ebeveynlerin başka bir çocuğa sahip olma şansının yüksekliği yoktur.

Teşhis Teşhis öncesi teşhis nasıl yapılır?

Çocuğunuzun doktoru önce fiziksel muayene yapacaktır. Çocuğunuzda progeria bulunduğundan şüphelenirlerse, sorumlu spesifik genin bir mutasyon olup olmadığını kontrol etmek için muhtemelen bir kan testi emri verirler.

Tedavi Progeria nasıl tedavi edilir?

Progeria iyileştirilemez, ancak hastalığın tedavisinde kullanılabilir. Devam eden araştırmalar, umut vadeden bazı ilaç seçeneklerini tespit etti.

Progeria'lı bazı çocuklar, sertleştirilmiş arterler gibi hastalıktan kaynaklanan komplikasyonlar için tedavi alır. Örneğin, çocuğunuzun doktoru aspirin, statinler, fizik tedavi veya diğer tedavileri reçete edebilir.

Görünüm Progeria'lı insanlar için görünüm nedir?

Progeria'lı insanlar için ortalama yaşam süresi 13 yıldır, ancak bazıları 20'li yaşlarında yaşamaktadır. Progeria ölümcül bir sendromdur.

Progeria'lı insanlar birçok sağlık durumu riski altındadır. Örneğin, kalçalarını kolayca yerlerinden çıkarmaya meyillidirler. Çoğu kalp hastalığı ve felce uğrar. Progesteronlu çocuklar için ateroskleroz veya sertleştirilmiş ve daralan arterler gelişmesi çok yaygındır. En çok etkilenen çocuklar sonunda kalp hastalığından ölürler. Progeria'lı çocuklar, yaşlarına göre tipik olan motor gelişimlerine sahiptir.