Protrombin Gen Mutasyonu: Gebe Kadınların Bilmesi Gerekenler

Protrombin kanda bulunan bir proteindir. Kanınızın düzgün bir şekilde pıhtması için gereklidir. Kan pıhtısı, trombositlerden oluşan katı kan kümeleri ve fibrin adı verilen bir protein ağıdır. Prothrombin fibrin oluşturmak için vücudunuz tarafından kullanılır.

Nadir durumlarda genetik kodda mutasyon adı verilen bir değişiklik vücudun protrombin üretmesine neden olabilir. Bir kişide çok fazla protrombin varsa, kan pıhtısı gerekmemesi durumunda ortaya çıkabilir.

Bu genetik durumu olan insanlar protrombin mutasyonu gösterirler; buna protrombin G20210A veya faktör II mutasyonu da denir.

Protrombin mutasyonları olan çoğu insan anormal bir kan pıhtısı geliştiremez. Ancak hamile olan kadınlar zaten hamilelik sırasında ve sonrasında pıhtılaşma riski daha yüksektir. Hamile bir kadının protrombin mutasyonu varsa, kan pıhtısı riski daha yüksektir.

Bir kan damarı içinde arter veya damar gibi bir kan pıhtısı oluşursa, tehlikeli olabilir. Pıhtı kopabilir ve akciğerler, kalp, beyin veya diğer organlarda kandan dolaşarak bir artere dönüşebilir. Aynı zamanda düşük, ölü doğum ve diğer gebelik komplikasyonlarına neden olabilir. Ve bazı durumlarda kan pıhtıları ölümcül olabilir.

Hamilelikte Prothrombin Mutasyonunun Riskleri Nelerdir?

Protrombin mutasyonu olan insanlar derin damarlarda (tipik olarak bacaklarda) veya pulmoner emboli içerisinde oluşan bir kan pıhtısı olan DVT olarak da bilinen derin bir ven trombozu gelişme riski taşırlar. kandan akciğerlere kadar geçen).

DVT'nin belirtileri, etkilenen kol veya bacakta ağrı, şişme ve kızarıklıktır. Pulmoner emboli semptomları şunları içerir:

• nefes darlığı
• göğüs ağrısı
• baş dönmesi
• öksürük
• bacakların şişmesi

DVT damarlara zarar verebilir ve sakatlığa neden olabilir. Pulmoner emboli ciddi bir durumdur ve ölümcül olabilir. Bu belirtilerden herhangi biriyle karşılaşırsanız derhal tıbbi yardım isteyin.

Kan pıhtılarının yanı sıra, protrombin mutasyonları gebelikte komplikasyon riski ile ilişkilendirilir.

• gebelik kaybı (düşük veya ölü doğum)
• preeklampsi (gebelik sırasında idrarın artmış kan basıncı ve proteini)
• yavaş fetal büyüme
• plasenta dekolmanı (plasentanın uterinle erken ayrılması) duvar)

Bununla birlikte, protrombin gen mutasyonları olan kadınların çoğunun normal hamilelikleri olduğuna dikkat etmek önemlidir.

Prothrombin Gen Mutasyonuna Neden Olmaktadır?

Ailen her biri doğumda genlerinin bir kopyasını sana bırakır. Bu nedenle, herkesin iki protrombin geni vardır. Bu gente rastgele bir değişiklik veya mutasyon bir veya her iki ebeveynden de miras alınabilir.

Daha yaygın olarak protrombin mutasyonu sadece bir ebeveynden miras alırken normal bir protrombin geni diğer ebeveynden miras alınır.Bu durumda, buna bir heterozigot protrombin gen mutasyonu denir. Iowa Sağlık Bakımından Üniversitesi'ne göre, bu genin bir kopyasına sahip insanlar, iki gen kopyasına sahip olanlardan daha kan pıhtısı alma ihtimaline yaklaşık beş kat fazla.

Nadiren, mutasyona uğramış protrombin geninin her iki kopyası da, her ebeveynden biri tarafından geçirilir. Buna homozigot protrombin gen mutasyonu denir ve daha tehlikelidir. Bu kişilerin kan pıhtısı alma riski 50 kat daha fazladır.

Protrombin Gen Mutasyonu Sıklığı?

ABD ve Avrupa Kafkas halkının yaklaşık yüzde 2'si heterozigot protrombin mutasyonlarına sahiptir. Afrikalı Amerikalılar ile Asya, Afrika ve Yerli Amerikalı kökenli insanlar (yüzde 1'den az) daha az görülür. Durum erkeklerde ve kadınlarda eşit derecede ortaya çıkar.

Homozigot tip çok nadirdir. Circulation dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre, nüfusun yalnızca yüzde 01'inde gerçekleştiği tahmin ediliyor.

Protrombin Gen Mutasyonu için Test Edilmeli miyim?

Geçmişte bir DVT veya pulmoner emboli yaşadıysanız, protrombin mutasyonu için test etmeyi düşünmelisiniz. Buna ek olarak, eğer test etmeyi düşünebilirsiniz:

• yaşındaki genç yaşta bir kan pıhtısına yakalandıysanız> Gebelik kaybı öykünüz veya gebelik komplikasyonları
• Ailenizdeki herhangi bir anne babanız, kardeşleriniz gibi veya çocukların kan pıhtı öyküsü veya bilinen protrombin mutasyonu var
• Protrombin Gen Mutasyonu Nasıl Teşhis Edilir?

Protrombin gen mutasyonu kan testi ile teşhis edilir. Kanınızdan bir numune bir laboratuara gönderilir ve DNA, mutasyonun var olup olmadığını belirlemek için analiz edilir.

Gebelikte Protrombin Gen Mutasyonu Nasıl Tedavi Edilir?

Eğer bir kadın protrombin mutasyonu varsa, hamilelik sırasında ve sonrasında antikoagülan tedavi düşünülmesini isteyebilir. Bu tür terapilerde, gebelik süresince ilaçlar kanın ince olmasına ve kan pıhtılarının oluşumunu önlemeye yardımcı olmak için kullanılır.

Bu ilaçlara antikoagülan denir, ancak bazen kan tinerleri olarak da adlandırılır. Kanınızın pıhtılaşma kabiliyetini düşürürler. Var olan pıhtıları olabildiğince küçük tutarlar, pıhtı gelişme şansınızı azaltırlar.

Birkaç gün için heparin

(veya düşük molekül ağırlıklı heparin) kan inceltici enjeksiyonunu alabilirsiniz.Ardından, tedaviniz başka enjekte edilebilir bir kan tiner tipi veya hap formatında varfarin (Coumadin) olarak adlandırılan bir kan incelticiyi izleyebilir. Warfarin genellikle doğumdan sonra fetusa potansiyel olumsuz etkilerden dolayı kullanılır.Doktorunuz sizin için daha iyi çalışabilecek alternatif ilaçlar önerebilir. Her biri farklı faydalar ve riskler sunar; bu nedenle doktorunuzun önerileri ve talimatlarını takip ettiğinizden emin olun.

Gebelikte Protrombin Mutasyonu ile İlişkili Riskleri En Aza İndirmek İçin Ne Yapılabilir?

Kan pıhtısı geliştirme risk faktörlerinin azaltılması veya ortadan kaldırılması, komplikasyonları önlemenin en iyi yoludur.Bir gen mutasyonu gibi kan pıhtısı ile ilişkili bazı risk faktörleri kontrol edilemese de, riskinizi azaltmaya yardımcı olabilecek diğer yaşam tarzı değişiklikleri vardır.

Bazı örnekler şunları içerir:

Kilolu iseniz ve sağlıklı bir kilo vermeniz durumunda

• kilo deneyin. Sigara içmeyin
• ; sigara içerseniz doktorunuzla konuşmayı bırakın. İki saat ya da daha fazla yolculuk yaparken ya da işyerinde uzun süre bir masada oturursanız kalkın ve
• etrafında dolaşın.
• suya bol su içtiğinden emin olun. Herhangi bir
• ameliyatı almaya planlandıysanız, protrombin mutasyonunu doktorunuza bildirdiğinizden emin olun. Derhal harekete geçebilmeniz için DVT ve PE
• uyarı işaretlerini bilir. Egzersiz düzenli olarak ; Hamilelik sırasında fiziksel olarak aktif kalmanız önemlidir. Hareketsizlik bacaklarda kan pıhtılaşmasına neden olabilecek önemli bir faktördür.
• Gebelik öncesi veya sonrasında östrojen içeren oral kontraseptifleri
• kullanma konusunda doktorunuzla konuşın. Dergide yayınlanan bir araştırmaya göre, protrombin mutasyonu olan kadınlar, östrojen içeren doğum kontrol haplarını kullandıklarında DVT gelişme riski 16 kat daha yüksektir. Hamileyken hangi faaliyetlerin ve egzersizlerin güvenli bir şekilde yapabildiğini görmek için doktorunuzla konuşun. Doktorunuz sizi kanın durumunu tedavi eden bir uzman olan bir hematologa da sevk edebilir.