Doğum Öncesi Genetik Tarama Testleri / Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Kuşkucu
İçindekiler:
- Sıralı tarama, doktorunuzun sinir hücrelerini kontrol etmesi için önerebileceği bir dizi testtir. tüp kusurları ve genetik anomalileri içerir İki kan tahlili ve ultrasonu içerir
- Bir laboratuar çalışması, bir kadının riskini belirlemek için PAPP-A sonuçlarını ve ense saydamlık ölçümlerini kullanarak sonuçlarını analiz edecektir.
- Test edilen 10 bebeğin 9'unda Down sendromu
- Doktorunuz sonuçları sizinle tartışır ve genellikle daha kesin sonuç taramaları yapmanızı önerir. Buna bir örnek, amniyotik sıvının bir örneğini almayı içeren amniyosentezdir. Bir diğeri, plasenta dokusunun küçük bir örneği alınmasını içeren koryonik villus örneklemesi (CVS) 'dir.
- Doktorunuzdan sonuçlarınızı açıklamalarını ve sahip olabileceğiniz ek soruları aydınlatmalarını isteyin.
Sıralı tarama, doktorunuzun sinir hücrelerini kontrol etmesi için önerebileceği bir dizi testtir. tüp kusurları ve genetik anomalileri içerir İki kan tahlili ve ultrasonu içerir
Hamileyken bebeğinizin ürettiği hormonlar ve proteinler kanınıza geri dönebilir. Bebeğin büyümesi Eğer bu seviyeler anormal hale gelirse, bebeğinizin büyümesiyle olası anormallikleri gösterebilirler.
Ardışık tarama, açık sinir tüp defekti olasılığını test edebilir. beyin ve kafatası düzgün şekilde oluşturulmadığında kusurlar spina bifida ve anensefali içerir. Tarama ayrıca Down sendromunu da tespit edebilir ve trizomi 18, iki kromozom anormalliği.Tanımı Sıralı tarama testi nasıl çalışır?
Sıralı tarama testi iki bölümden oluşur: kan testi ve ultrason.
Kan testi
Doktorlar ardışık tarama için iki kan testi yapacaktır. İlki hamileliğinizin 11. ve 13. haftaları arasındadır. İkincisi genellikle 15. ve 18. haftalar arasında yapılır. Ancak bazı doktorlar sınavı 21 haftaya kadar geçirebilirler.Bir annenin birinci ve ikinci trimesterdeki kanının test edilmesi daha fazla doğruluğa neden olabilir.
Ultrason
Bir ultrason makinesi, bir makinenin bebeğinizin görüntüsünü üretmesine olanak tanıyan geri dalga boylarını gönderen ses dalgalarını iletir. Bir doktor 11 ve 13. haftalar arasında bir ultrason gerçekleştirir. Odak, bebeğinizin boynunun arkasındaki sıvı dolu alana odaklanır. Doktorunuz ence saydamlık arıyor.
Doktorlar, Down sendromu gibi genetik bozukluklara sahip bebeklerin ilk üç ayda boyunlarında sıklıkla sıvı boşluğu oluştuğunu bilirler. Bu noninvaziv tarama kesin bir teşhis değildir, ancak ense saydamlığını ölçmek kan testinden elde edilen diğer bilgileri destekleyebilir.
Bazen bebeğiniz tarama için iyi bir konumda olmayabilir. Durum böyle olduğunda, doktorunuz sizi tekrar ultrason denemek için başka bir yere gelmenizi ister.Test ölçümleri Sıralı tarama testini ne yapar?
Sıralı taramada ilk kan testi gebelikle ilişkili plazma proteinini (PAPP-A) ölçer. Birinci trimesterde doktorlar düşük PAPP-A seviyelerini nöral tüp kusurları için daha büyük bir risk ile ilişkilendirir.
Bir laboratuar çalışması, bir kadının riskini belirlemek için PAPP-A sonuçlarını ve ense saydamlık ölçümlerini kullanarak sonuçlarını analiz edecektir.
Aşağıdakiler için ikinci kan testi tedbirleri.
Alpha-Fetoprotein (AFP): Bebeğin karaciğeri, çoğunlukla annenin kanına geçen bu proteini bastırır.Çok yüksek ve çok düşük AFP seviyeleri doğum kusurlarıyla ilişkilendirilmiştir.
Estriol (uE3): Estriol, hamile iken bir kadının kanda dolaşımdaki en yüksek hormondur. Bu hormonun düşük seviyeleri Down sendromu ve trizomi 18 için artmış risk ile ilişkilidir. 1899 hCG: İnsan koryonik gonadotropin (hCG) "gebelik hormonu" olarak da bilinir. "Vücut genellikle bu hormondan ikinci trimesterde ilkden daha azını yapar. Yüksek hCG seviyeleri Down sendromuyla ilişkilidir, ancak diğer nedenlerin seviyeleri yüksek olabilir. Düşük seviyeler, trizomi 18 ile ilişkilidir.
- Inhibin: Doktorlar, bu proteinin gebelikte oynadığı rolü tam olarak bilmemektedir. Fakat sıralı tarama testinin güvenilirliğini arttırdığını biliyorlar. Düşük seviyeler, trizomi 18 ile ilişkili iken, yüksek seviyeler Down sendromuyla ilişkilidir.
- Her laboratuvar, bu testler için yüksek ve alçak değerleri belirlemek için farklı sayıları kullanır. Genellikle sonuçlar birkaç gün içinde kullanılabilir. Doktorunuz size bireysel sonuçları açıklayan bir rapor vermelidir.
- Test doğruluğu Kesin tarama testi sıralı tarama testidir?
- Sıralı tarama testi, her genetik anormalliği her zaman tespit etmez. Testin doğruluğu, tarama sonuçlarına ve ultrasonografiyi yapan doktorun becerisine bağlıdır.
Ardışık tarama testi:
Test edilen 10 bebeğin 9'unda Down sendromu
test edilen 10 bebeğin 8'inde spina bifida Test edilen 10 bebeğin 8'inde
trizomi 18
- Sıralı tarama sonuçları, bebeğinizde genetik bir anormallik olabileceğini işaret etmenin bir yoludur. Doktorunuz bir teşhis onaylamak için diğer testleri tavsiye etmelidir.
- Test sonuçlarıTest sonuçları
- Olumlu sonuçlar
İlk kan testinden sonra 100 kadından 1 tanesinde pozitif (anormal) bir test sonucu olacaktır. Bu, kanda ölçülen proteinlerin tarama kesilmesinden daha yüksek olduğu zamandır. Tarama testini yapan laboratuvar doktorunuza bir rapor yayınlar.
Doktorunuz sonuçları sizinle tartışır ve genellikle daha kesin sonuç taramaları yapmanızı önerir. Buna bir örnek, amniyotik sıvının bir örneğini almayı içeren amniyosentezdir. Bir diğeri, plasenta dokusunun küçük bir örneği alınmasını içeren koryonik villus örneklemesi (CVS) 'dir.
İlk kan testinde tarama sınırı altındaki proteinler varsa, bir kadın ikinci trimesterinde tekrar teste tabi tutulabilir. İkinci testten sonra protein seviyeleri yükselmişse, bir doktor muhtemelen genetik danışmanlık önermektedir. Bir amniyosentez gibi daha ileri testleri önerebilirler.
Olumsuz sonuçlar
Negatif test sonuçları, genetik bir duruma sahip bir bebeğe sahip olma riskinin daha düşük olduğunu gösterir. Unutmayın, risk daha düşüktür, ancak sıfır değildir. Doktorunuz, doğum öncesi düzenli ziyaretleriniz boyunca bebeğinizi izlemeye devam etmelidir.
Sonraki adımlar Sonraki basamaklar
Sıralı tarama, bebeğinizin potansiyel genetik anormalliklerini anlamanıza yardımcı olan birkaç testten biridir.Bekliyorsanız, alabileceğiniz bazı ilave adımlar şunları içerir:
Sıralı bir taramadan fayda sağlayıp sağlayamayacağınızı sormak için doktorunuzla konuşma.
Doktorunuzdan sonuçlarınızı açıklamalarını ve sahip olabileceğiniz ek soruları aydınlatmalarını isteyin.
Test sonuçlarınız pozitif çıkıyorsa genetik danışmanla konuşma. Bir danışman, bebeğinizin bir anormallikle doğma ihtimalini daha fazla açıklayabilir.
- Bir aile öyküsü olan Down sendromunuz varsa veya genetik bozuklukları olan bir bebek sahibi olma riski yüksekse (35 yaşından büyük gibi) tarama, size huzur sağlamak için yardımcı olabilir.
- S:
- Sıralı tarama testleri tüm gebe kadınlar için mi, yoksa sadece yüksek riskli gebelikler için standart mı?
A:
Tüm hamile kadınlara doğum öncesi muayene önerilebilir. Bununla birlikte, doğum kusurlu bir çocuğu olan 35 ve daha yukarı yaştaki kadınlar, aile öyküsünde doğum kusurlu olanlar, şeker hastalığı olan kadınlar ve yüksek radyasyon seviyelerine maruz kalan kadınlar için daha kuvvetle önerilir. Bazı ilaçlar.
Katie Mena, MDAnswers tıp uzmanlarımızın görüşlerini temsil eder. Tüm içerik kesinlikle bilgilendirici ve tıbbi tavsiye olarak düşünülmemelidir.
Kan Diferansiyel Testi: Amaç, Prosedür ve Komplikasyonlar < < Kan Diferansiyel Testi: Amaç, Prosedür ve Komplikasyonlar "property =" og: title "> Kan Diferansiyel Testi

Gebelik Perimenopoz sırasında, Kuzey Amerika Menopoz Derneği (NAMS) eski yürütme direktörü olan Margin Gass, Perimenopoz sırasında <[SET:descriptiontr]Gebelik Hakkındaki Gerçek
![Gebelik Perimenopoz sırasında, Kuzey Amerika Menopoz Derneği (NAMS) eski yürütme direktörü olan Margin Gass, Perimenopoz sırasında <[SET:descriptiontr]Gebelik Hakkındaki Gerçek Gebelik Perimenopoz sırasında, Kuzey Amerika Menopoz Derneği (NAMS) eski yürütme direktörü olan Margin Gass, Perimenopoz sırasında <[SET:descriptiontr]Gebelik Hakkındaki Gerçek](https://i.oldmedic.com/big/tr-2018/pregnancy-during-perimenopause.jpg)
Gebelik Hakkındaki Gerçek
Geriatrik Gebelik: 35 Riskli Gebelik Başlıyor mu?
