Cüce nedir?

cüce nedir?

Cücelik, ortalama boyuttaki bir erkek ya da kadından daha kısa olmasına neden olan bir tıbbi ya da genetik koşul olup, cücelikli bir yetişkinin ortalama yüksekliği 4 fit, ancak cücelik 4 yaşında bir yetişkine başvurabilir '10 "veya daha kısa.

"Kısa boy" terimi genellikle "cüce" ​​veya "cüce" ​​le tercih edilir. "Küçük kişi" veya "küçük insanlar" terimi de sıklıkla kullanılır. Cüce olan insanlar için en büyük savunma gruplarından biri Amerika Küçükleri (LPA) 'dır. "Midget" kabul edilebilir bir etiket değil.

Kelimeleri dikkatli tutun veya cücelerin kendilerini tanımlamak için kullandığı bir kişiyi etiketleyin. Ayrıca gündelik hayatta karşılaşabilecekleri zorluklara veya önyargılara karşı da hassas olun.

Çeşitleri Cücelik çeşidi

Cücelerin birçok farklı nedeni olmasına rağmen, koşulun iki temel türü vardır: orantılı ve oransız.

Orantılı cücelik

Baş, gövde ve ekstremitelerin hepsi orantılıdır, ancak ortalama büyüklükte bir kişininkinden çok daha küçük olduğunda, durum orantılı cücelik olarak bilinir.

Bu tip cücelik genellikle hormon eksikliğinin bir sonucudur. Bir çocuk halen yetişirken genellikle hormon enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir. Sonuç olarak, orantılı cücelikle doğan biri ortalama bir yüksekliğe erişebilir veya ona yaklaşabilir.

Orantısız cücelik

Bu en yaygın cücelik çeşididir. Adından da anlaşılacağı gibi vücudun birbirine orantısız olmasıyla karakterizedir. Örneğin, akondroplazi adı verilen genetik bir durum, ortalama boyuttaki bir kişiden önemli ölçüde daha kısa olan kollar ve bacaklarla sonuçlanır, ancak gövde cüzzamdan etkilenmeyen birininkine benzemektedir. Bazı durumlarda, orantısız cücelikli bir kişinin başı, cücelik olmayan bir kişininkinden biraz daha büyük olabilir.

Nedenleri Cüceğe ne sebep oluyor?

Araştırmacılar, cüceğe neden olan 300'den fazla koşul olduğuna inanıyorlar. Çoğu neden genetiktir. En yaygın nedenleri şunlardır:

Akondroplazi

Akondroplazi genetik bir hastalık olmakla birlikte, beş kişiden dördünün de ortalama ebeveynleri vardır. Akondroplaziniz varsa, durumla ilişkili mutasyona uğrayan bir geniniz ve bu genin etkilenmeyen bir versiyonunuz vardır. Bu cücelik için en yaygın nedenidir.

Turner sendromu

Bu durum yalnızca dişileri etkiler. İki işlevli X kromozomunu ailenden devralmak yerine, bir X kromozomunu devralırsınız ve bir ikinci veya bir X kromozomunun en azından bir bölümünü kaybediyorsunuz. Erkekler, karşılaştırıldığında, bir X kromozomu ve bir Y kromozomu var.

Büyüme hormonu eksikliği

Büyüme hormonu eksikliğinin nedenleri her zaman açık değildir. Bazen genetik bir mutasyona bağlıdır. Birçok durumda, büyüme hormonu eksikliğinin nedenleri asla teşhis edilmez.

Hipotiroidizm

Düşük aktif tiroid, özellikle genç yaşta gelişirse, sınırlı büyüme de dahil olmak üzere birçok sağlık problemine neden olabilir. Diğer komplikasyonlar arasında düşük enerji, bilişsel sorunlar ve kabarık yüz özellikleri bulunur.

Yenidoğanın tiroid sağlığı rutin taramalar için kontrol edilmelidir. Bebeğinizin tiroidi kontrol edilmemişse, çocuk doktorunuzla görüşün.

İntrauterin büyüme geriliği

Bu durum, bebek hala anne karnındayken gelişir. Hamilelik tam geçer ancak bebek genellikle ortalamadan çok daha küçüktür. Sonuç genellikle orantılı cüceliktir.

Risk faktörleri Genetik ve diğer risk faktörleri

Cücelik genellikle genetik bir mutasyonun sonucudur. Ancak, cücelikten sorumlu bir gene veya genlere sahip olmak birkaç yoldan oluşabilir.

Bazı durumlarda, kendiliğinden oluşabilir. Bir ebeveynden miras kalan mutasyona uğramış genler ile doğamazsınız. Bunun yerine, genlerinizin bir mutasyonu kendi başına gerçekleşir - genellikle doktorlar keşfedemezler.

Kalıtsal genetik bozukluklar iki şekilde olabilir. Bir resesif, bu duruma sahip olmak için iki mutasyona uğramış gen (bir ebeveynden biri) miras aldığınız anlamına gelir. Diğeri hakim. Bozukluğa sahip olmak için yalnızca bir mutasyona uğramış bir gene ihtiyacınız var - iki taraftan da -.

Cücelik için diğer risk faktörleri arasında hormon eksikliği veya yetersiz beslenme sayılabilir. Bir hormon eksikliği için genellikle herhangi bir risk faktörü yoktur, ancak çoğu kez başarıyla tedavi edilebilir. Zayıf kemiklere ve kaslara yol açan ciddi malnütrisyon, birçok durumda sağlıklı, fazla miktarda besin açısından zengin bir diyetle üstesinden gelinebilir.

Teşhis Cücelik nasıl teşhis edilir?

Doğumda, bazen yenidoğan görünümünde cücelik tanısı koymak için yeterli olabilir. Bebeğin sağlıklı yaşam sınavlarının bir parçası olarak çocuğunuz, bir çocuğun yaşına göre nüfus ortalamaları ile karşılaştırmalarını görmek için ölçülmeli ve tartılmalıdır. Standart büyüme tablosundaki en düşük dörtte bölgede tutarlı bir şekilde ölçüm yapmak, çocuk hekimleri tarafından cücelik teĢviki için kullanılabilecek bir başka işarettir.

Bebeğin rahimdeyken geçici doğum öncesi tanı konması ultrason ile yapılabilir. Bebeğin görünümü cücelik gösteriyorsa ya da ebeveynler cücelik için bir gen taşıdığını biliyorsa, bir doktor amniyosentez önermektedir. Bu, rahimdeki amniyotik sıvının laboratuvar testidir.

Genetik test bazı vakalarda yardımcı olabilir. Bir cenderenin potansiyel bir sebebini başka bir cinsten ayırt ederken bu özellikle doğrudur. Büyüme hormonu düzeylerini kontrol etmek için yapılan bir kan testi, hormon eksikliğinin neden olduğu cücelik belirtilerini doğrulamaya yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar Olası komplikasyonlar

Cücelik, genellikle sağlıkla ilgili komplikasyonlara eşlik eder. Bunlar bacak ve sırt problemlerinden beyin ve akciğer işlevlerine kadar değişir.

Orantısız cücelikle ilişkili en yaygın komplikasyonlar şunlardır:

• eğilmiş bacaklar
• artrit
• alt sırtta
• daralmış kanalın ilerleyici avlanması, omuriliğe baskı yapar (spinal stenoz )
• kafatasının tabanındaki omur basıncı
• aşırı beyin sıvısı (hidrosefali)
• uyku apnesi
• bebek olarak motor becerileri gelişiminde gecikmeler
• omurgaya daha fazla baskı uygulayabilen kilo artışı ve eklemler

Cücelikli gebeliklerde solunum problemleri de dahil olmak üzere kendi potansiyel komplikasyonları ortaya çıkabilir. Sezaryenle doğum genellikle gereklidir, çünkü pelvik bölgede vajinal doğum yapılmasına izin verilmeyecektir.

Orantılı cücelikli bazı insanlar için organların yetersiz gelişimi önemli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Durum yönetimiKoşullama yönetimi

Cücelik, nedene bakılmaksızın tedavi edilemez veya düzeltilebilir. "Ancak, komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek bazı terapiler var.

Hormon tedavisi

Büyüme hormonu eksikliği olan insanlar için sentetik insan büyüme hormonu enjeksiyonları yardımcı olabilir. Bu tedaviyi alan çocuklar her zaman ortalama bir yüksekliğe ulaşmazlar, ancak yakınlaşabilirler.

Bir çocuğun gençken günlük enjeksiyon tedavisine, ancak enjeksiyonların bir kişinin 20 yaşına kadar sürebileceğini de içerir. Tam yetişkin olgunlaşma ve yeterli kas ve yağ ile ilgili endişeleriniz varsa bu yapılabilir.

Turner sendromlu kızların ergenliği ve uygun dişi gelişimi tetiklemesine yardımcı olması için östrojen tedavisine ve diğer hormonlara ihtiyaç duyar. Östrojen tedavisi, bir kadın menopoz çağına gelene kadar gerekebilir.

Cerrahi seçenekler

Cücelikli kişiler için, cerrahi tedaviler daha uzun ve daha sağlıklı bir yaşama kavuşmak için gerekli ve yararlı olabilir.

Cerrahi tedavilere şunlar yardımcı olabilir:

• kemik büyümesinin yönünü düzeltme
• omurganın stabilize edilmesi
• omurilik üzerindeki basıncın hafifletilmesi için omurgayı çevreleyen omurganın kanalını arttırma

beyin etrafında fazla sıvı bulunan insanlar için cerrahi prosedür beyinde şant adı verilen bir tüp tipi yerleştirmektir. Bu, bu sıvının bir kısmını rahatlatabilir ve beyindeki baskıyı azaltabilir.

Fizik tedavi ve ortotik

Cisimcilikte bazı zorlukların tedavisinde, fizyoterapi ve ortez, noninvaziv çözümlerdir. Fiziksel terapi sıklıkla ekstremite veya sırt ameliyatı sonrasında hareket veya güç aralığınızı yeniden kazanmanıza yardımcı olmak için reçete edilir. Cüceleriniz yürürken etkilediği veya ameliyat gerektirmeyen ağrıya neden oluyorsa, fizyoterapi de önerilebilir.

Ortez, ayak sağlığınızı ve işlevinizi iyileştirmenize yardımcı olmak için ayakkabılarınıza uyan ısmarlama cihazlardır. Eğer cücelik, dengesini, nasıl yürüdüğünü veya ayak işlevinin diğer yönlerini etkiliyorsa, ortezin size nasıl yardımcı olabileceği konusunda bir podyotristle konuşun.

Cücelikle yaşamak Cücelikle yaşamak

Toplumdaki önyargılarla ve cehaletle mücadele etmek zor olabilir.Cücelikle yaşamakla ilgili olarak da günlük zorluklar olabilir.

LPA gibi kuruluşlar, yaşamdaki duygusal ve lojistik zorluklara yardımcı olacak kaynaklar sağlar. Bir destek grubu bulmak, benzer deneyime sahip olan bir topluluğa bağlanmanıza yardımcı olabilir.

LPA ayrıca, evinizdeki ışık anahtarlarını, kapı tokmaklarını ve diğer şeyleri nasıl azaltacağınızı öğrenmenize yardımcı olabilir. Ayrıca, kullanabileceğiniz özel araçlar veya ekipmanlar ve arabanıza, okulunuza veya çalışma alanınıza yapabileceğiniz değişikliklere ilişkin bilgi ve kaynaklar sağlayabilirler.

Cücelikli çocuklar için zorluklar özellikle zor olabilir. Durum hakkında teasing, zorbalık ve hatta masum yanlış anlamalar sorunlu olabilir.

Cücelikli bir çocuğunuz varsa, durumunu anlamalarına yardımcı olmak için öğretmenler ve okuldaki diğer kişilerle konuşun ve başkalarını nasıl eğittikleri konusunda konuşun. Ayrıca, çocuğunuz için yararlı veya gerekli olacak araçlar ve diğer konaklama yerleri hakkında okulunuzla konuşmanız gerekebilir.

Ayrıca çocuğunuzu, duygularını veya diğer kaygılarından bahsetmeye teşvik etmelisiniz.

Durumu geçebilir miyim?

Bir aileye gelince, bazı önemli hususlar vardır. Her iki ebeveyn de cücelikli olduğunda, çocuğun cücelikle doğuş olasılığı genel nüfustan daha yüksektir.

Örneğin, akondroplaziniz varsa, bir cücelik geni ve etkilenmemiş bir geniniz vardır. Bu, her iki ebeveyn de achondroplasia'ya sahip olduğunda, çocuğunun etkilenmemiş geni alacağı ve en azından ortalama bir yüksekliğe kadar büyüdüğü yüzde 25 olasılığa sahip olduğu anlamına gelir.

Çocuğun her bir gen tipinden birine sahip olma şansının yüzde 50'si var, ancak bebeğin iki cücelik genine sahip olma ihtimali yüzde 25. "Çift dominant sendrom" denilen şeyle doğan bebekler sıklıkla doğumda veya çok geçmeden ölürler.

OutlookOutlook

Cücelikli insanlar genellikle uzun ve doyurucu bir yaşantıya sahiptir. Durum, okula veya işe gidiş, bir aileye sahip olma veya hayatın sunabileceği diğer şeylerin tadını çıkarma becerisini etkilemez.

Bununla birlikte, cücelik, ciddi tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. İhtiyaç duyulduğunda, yıllık fizik ve uzman ziyaretlerine ayak uydurmak önemlidir. Sağlığınız hakkında proaktif olmak ve belirtilerinizdeki değişikliklere hızlı bir şekilde cevap vermek çok önemlidir.