Albinizm: Nedenler, Türler ve Semptomlar

Albinizm Nedir?

Albinizm, cilt, saç veya gözlerin renklerinin az ya da hiç olmamasına neden olan nadir bir genetik bozukluk grubudur. Albinizm de görme problemleriyle ilişkilidir. Albinism ve Hypopigmentation için Ulusal Organizasyon'a göre, 18 kişiden 1'i, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 000 ila 20.000 kişide bir çeşit albinizm var.

Türleri Albinizmin Türleri Nelerdir?

Değişik gen kusurları sayısız albinizm karakterize eder. Albinism türleri şunlardır:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA cildi, saçları ve gözleri etkiler. OCA'nın birkaç alt tipi vardır:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1, tirozinaz enziminde bir bozukluktan kaynaklanmaktadır. OCA1'in iki alt türü vardır.

• OCA1a: OCA1a'ya sahip insanlar melanin eksikliğine sahiptirler; pigment, cilt, gözler ve saçları renklendirir. Bu alt türü olan insanlar beyaz saçları, çok soluk ciltleri ve açık gözlüdür.
• OCA1b: OCA1b'ye sahip insanlar bazı melanin üretir. Açık renkli tenleri, saçları ve gözleri var. Renkleri yaşlandıkça artabilir.

OCA2

OCA2 OCA1'den daha az şiddetlidir. OCA2 genindeki bir kusurdan dolayı melanin üretiminde azalma meydana gelmektedir. OCA2'ye sahip insanlar hafif renk ve deriyle doğarlar ve saçları sarı, sarışın veya açık kahverengi olabilir. OCA2, Sahra altı Afrikalılar, Afrikalı Amerikalılar ve Yerli Amerikalılarda en yaygın olanıdır.

OCA3

OCA3, TYRP1 genindeki bir kusurdur. Genellikle koyu tenli insanları, özellikle de siyah Güney Afrikalıları etkiliyor. OCA3'lü insanlar kızıl-kahverengi deriye, kırmızımsı saçlara, fındığa veya kahverengi gözlüdür.

OCA4

OCA4, SLC45A2 proteinde bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Melaninin minimal üretimi ile sonuçlanır ve genellikle Doğu Asya kökenli insanlarda görülür. OCA4'lü insanlar OCA2'li insanlardaki belirtilere benzer semptomlara sahiptir.

Oküler Albinizm (OA)

OA, X kromozomundaki bir gen mutasyonunun sonucudur ve neredeyse tamamen erkeklerde görülür. Bu tür bir albinizm sadece gözleri etkiler. OA'lı insanlar normal saç, deri ve göz rengine sahiptir, ancak retinada (gözün arka tarafında) renk yoktur.

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS)

HPS, sekiz genin birinde bir kusurdan kaynaklanan nadir bir albinizm formudur. OCA'ya benzer belirtiler üretir ve akciğer, bağırsak ve kanama bozukluklarıyla oluşur.

Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi sendromu, LYST genindeki bir kusurun sonucu olan albinizmin nadir bir formudur. OCA'ya benzer semptomlar üretir ancak derinin tüm bölgelerini etkileyebilir. Saç genellikle gümüşsu bir parlaklıkla kahverengi veya sararmış ve cilt genellikle kremsi beyazdan grimsi renktedir.Chediak-Higashi sendromu olan insanlar, beyaz kan hücrelerinde bir kusur var, bu da enfeksiyon riskini arttırıyor.

Griscelli Sendromu (GS)

GS oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktır. Bu, üç genden birindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. GS, 1978 yılından bu yana yalnızca 60 bilinen dünya çapında GS vakası geçirdi. GS, albinizmle (ancak tüm vücudu etkileyebilir), bağışıklık problemlerinde ve nörolojik problemlerde ortaya çıktı. GS, genellikle hayatın ilk on yılında ölüme neden olur.

Albinism'in Neden Olduğu Nedir?

Melanini üreten veya dağıtan birçok genten birinde bir kusur albinism'e neden olur. Kusur, melanin üretiminin yokluğu veya melanin üretim miktarının azalmasına neden olabilir. Arızalı gen her iki ebeveynden de çocuğa geçer ve albinizm neden olur.

Albinizm İçin Risk Altındaki Risk Faktörleri?

Albinizm, doğumda var olan kalıtsal bir hastalıktır. Albinism'li anne babalar veya albinizmin genini taşıyan anne babalar varsa, çocuklar albinism ile doğma riski altındadır.

Semptomlar Albinizmin Belirtileri Nelerdir?

Albinism olan insanlar aşağıdaki belirtilere sahip olacaklardır:

• saç, deri veya gözlerde renk yokluğu
• saç, deri veya gözlerin normal renklenmesinden daha hafif
• renk yokluğu

Albinizm görme problemleri ile ortaya çıkar: bunlar arasında şunlar olabilir:

• şaşılık (çapraz gözler)
• fotofobi (ışığa duyarlılık)
• nistagmus (istem dışı hızlı göz hareketleri)
• görme bozukluğu veya körlük
• astigmat

Teşhis Albinizm Nasıl Teşhis Edilir?

Albinizmin teşhisinde en doğru yol, albinizmle ilgili bozuk genleri tespit etmek için yapılan genetik testtir. Albinizmin belirlenmesinde daha az doğru yol, doktorunuzun belirtileri veya elektroretinogram testi içermesidir. Bu test, albinizm ile ilişkili göz sorunlarını ortaya çıkarmak için gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin tepkisini ölçer.

Tedavi Albinizmin Tedavileri Nelerdir?

Albinizmin tedavisi yoktur. Albinizm tedavisi belirtileri rahatlatabilir ve güneş hasarını önleyebilir. Tedavi aşağıdakileri içerebilir: Gözleri UV ışınlarından koruyan güneş gözlüğü

• Cildi UV ışınlarından koruyan koruyucu giysiler ve güneşten koruma koruyucu güneş gözlüğü
• Görme problemlerini düzeltmek için reçeteli gözlükler
• Göz kasları üzerindeki ameliyatların düzeltilmesi anormal göz hareketleri
• Outlook Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Albinism'in çoğu biçimi ömrünü etkilemez. Hermansky-Pudlak sendromu, Chediak-Higashi sendromu ve Griscelli sendromu, sendromlarla ilişkili sağlık sorunları nedeniyle ömrünü etkiler.

Albinism olan insanlar ciltleri ve gözleri güneşe duyarlı olduğundan açık hava etkinliklerini sınırlamak zorunda kalabilirler. Güneş'ten gelen ultraviyole ışınları, albinizmli bazı insanlarda deri kanseri ve görme kaybına neden olabilir.