Kistik Fibroz Taşıyıcı: Bilmeniz Gerekenler

Birçok kadın taşıyıcı olduklarını fark ederler. hamile kalmaya ya da hamile kalmaya çalışıyorlar.Eş ortağı da bir taşıyıcıysa, çocuğu hastalıkla birlikte doğabilir.

Siz ve eşiniz ikiniz de CA Çocuğunuzun kistik fibrozla doğma ihtimalini anlamak isteyeceksinizdir. İki CF taşıyıcı bir bebeğe sahip olduğunda, bebeğin hastalığı ile birlikte yüzde 25 oranında doğacağına ve bebeğin bir CF gen mutasyon taşıyıcısı olma ihtimalinin yüzde 50 olacağına dair şaşkınlık söz konusudur; ancak bu hastalık kendiliğinden değildir. Dört çocuğun biri de taşıyıcı olmayacak, hastalığı olmayacak, bu nedenle kalıtım zincirini kıracaktır.

Birçok taşıyıcı çift, preimplantasyon genetik teşhisi (PGD) olarak adlandırılan embriyolarında bir genetik tarama testi yapmaya karar verir. Bu test, in vitro fertilizasyon (IVF) yoluyla edinilen embriyolar üzerinde gebelik öncesi yapılır. PGD'de, bir veya iki hücre, her bir embriyondan ekstrakte edilir ve bebeğin aşağıdakileri yapıp tayin edemeyeceğini belirlemek için analiz edilir:

hastalığın taşıyıcısı olmalı

• hatalı genin hiç olmamasına
• ! --3 ->

İnfertilite Kistik fibroz, kısırlığa neden olur mu?

KF taşıyıcısı olan kadınlar nedeniyle kısırlık sorunları yaşamazlar. Taşıyıcı olan bazı erkekler belirli bir infertilite türüne sahiptir. Bu infertiliteye, vas deferens adı verilen ve spermleri testislerden penise nakleden eksik bir kanal neden olur. Bu teşhisi olan erkeklerin spermlerini cerrahi olarak iyileştirme seçeneği vardır. Daha sonra sperm, partnerini intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adı verilen bir tedavi ile implante etmek için kullanılabilir.

ICSI'de bir yumurta içine tek bir sperm enjekte edilir. Döllenme gerçekleşirse, embriyo, in vitro fertilizasyon yoluyla kadının rahmına implante edilir. KF taşıyıcısı olan erkeklerin hepsinde infertilite sorunları bulunmadığından, her iki ortağın da kusurlu gen için test etmeleri önemlidir.

İkiniz de taşıyıcı olsanız bile, sağlıklı çocuk sahibi olabilirsiniz.

Semptomlar Bir taşıyıcı olsam belirtilerim olur mu?

Birçok CF taşıyıcıları asemptomatiktir, yani semptomları yoktur. 31 Amerikalı'ndan yaklaşık bir tanesi, kusurlu bir CF geninin semptomsuz bir taşıyıcısıdır. Diğer taşıyıcılar, hafif hafif semptomlar yaşarlar. Semptomlar şunları içerir:

bronşit ve sinüzit gibi solunum yolu sorunları

• pankreatit
• İnsidans Ortak olarak kistik fibroz taşıyıcıları var mı?

Kistik fibroz taşıyıcıları her etnik grupta bulunur. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki CF gen mutasyon taşıyıcılarının etnisite bazında tahminleri:

Kafkasyalılar: 29999'dan biri> Hispanikler: 46999'dan biri> Afrikalı-Amerikalılar: 65999'dan biri> Asya-Amerikalılar: biri in 90

• Etnik kökeninizden bağımsız olarak ya da ailenizin kistik fibroz öyküsü varsa test edilmelidir.
• Tedaviler Kistik fibroz tedavileri var mı?
• Kistik fibrozis için herhangi bir tedavi yoktur, ancak yaşam tarzı seçimleri, tedavileri ve ilaçları, yaşadıkları zorluklara rağmen, KF'li kişilerin yaşatmasına yardımcı olabilir.
• Kistik fibroz öncelikli olarak solunum sistemi ve sindirim sistemini etkiler. Belirtilerin şiddeti değişebilir ve zaman içinde değişebilir. Bu, özellikle tıbbi uzmanlardan proaktif tedavi ve izlemeye ihtiyaç duymaktadır. Aşıları güncel tutmak ve sigara içilmeyen bir ortam sağlamak çok önemlidir.

Tedavi tipik olarak:

yeterli beslenmeyi sürdürmek

bağırsak tıkanıklığını önleme veya tedavi etme

akciğerlerden mukus gidermek

enfeksiyonu önleme

• Doktorlar genellikle aşağıdakileri de içeren ilaçlar önermektedir:
• Öncelikle akciğerlerde enfeksiyonu önleme ve tedavi etmeye yönelik antibiyotikler
• Sindirime yardımcı olmak için ağız yoluyla alınan pankreatik enzimler
• Mukusun öksürük yoluyla akciğerlerden gevşetilmesini ve alınmasını destekleyen mukus inceltici ilaçlar

Diğer yaygın tedaviler arasında Solunum yollarını açık tutmaya yardımcı olan bronkodilatörler ve göğüs için fizik tedavi. Besleme tüpleri, bazen yeterli kalorili tüketimin sağlanması için gecede kullanılır.

• Ağır semptomları olan insanlar genellikle burun polipi alınması, bağırsak tıkanıklığı cerrahisi veya akciğer transplantasyonu gibi cerrahi prosedürlerden yararlanırlar.
• KF tedavisi düzelmeye devam eder ve onlarla birlikte olduğu için yaşam kalitesini ve süresini de artırır.
• OutlookOutlook

Ebeveyn olmak ve bir taşıyıcı olduğunuzu öğrenmek istiyorsanız, durum üzerinde seçenekleriniz ve kontrole sahip olduğunuzu unutmamak önemlidir.

Sonraki adımlar CF için nasıl test edilebilir?

Amerikan Doğum ve Jinekologlar Kongresi (ACOG), anne-baba olmak isteyen tüm kadınlar ve erkekler için taşıyıcı tarama önerir. Taşıyıcı tarama basit bir işlemdir. Bir ağız sürüntüsü yoluyla edinilen bir kan ya da tükürük örneği sağlamanız gerekecektir. Örnek, analiz için bir laboratuara gönderilecek ve genetik materyaliniz (DNA) hakkında bilgi sağlayacak ve CF geninde mutasyon olup olmadığınızı belirleyecektir.