Sistinüri: Sebepler ve Teşhis

Sistinüri, amino asit sistininden oluşan taşların böbrekler, mesane ve üreterlerde oluşmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Devralınan hastalıklar, genlerinde bir bozukluk olması nedeniyle ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. Sistinüri almak için, bir kişi her iki ebeveynden de kusuru almış olmalıdır.

Gendeki kusur böbreklerin içinde sistenin birikmesine neden olur; böylelikle kan dolaşımınıza giren ve çıkan cisimlerin düzenlenmesine yardımcı olan organlar olur. Böbreklerin birçok işlevi vardır; bunlara aşağıdakiler dahildir:

Asit sistini toparlanır ve kan dolaşımına geri dönmek yerine taşlar oluşturur. Bu taşlar böbrekler, mesane ve üreterlerde sıkışabilir. Taşlar idrara çıkıncaya kadar bu çok acı verici olabilir. Çok büyük taşların cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.

• Taşlar birçok kez tekrarlanabilir. Ağrıyı gidermek ve daha fazla taş oluşmasını önlemek için tedaviler mevcuttur.
• Semptomlar Sistinüri belirtileri nelerdir?
• Sistinüri ömür boyu bir durum olsa da, Avrupa Günlük Üroloji Dergisi'nde yayınlanan bir araştırmaya göre, semptomlar ilk önce 20 ila 30 yaşlarındaki genç erişkinlerde görülür. Bebekler ve ergenlerde nadir vakalar var. Belirtiler şunları içerebilir:

yan veya sırtta ciddi ağrı, nerdeyse daima bir tarafta

bulantı ve kusma

kasık, pelvis veya karın yakınında ağrı > Sistinüri asemptomatiktir, yani hiç taş olmadığında semptomlara neden olmaz. Bununla birlikte, taşlar böbreklerde her oluştuğunda belirtiler tekrarlayacaktır. Taşlar genelde birden fazla görülür.

• SLC3A1
• ve
• SLC7A9

adlı genlerde mutasyonlar olarak da bilinen eksiklikler sistinüriye neden olur. Bu genler böbreklerinizde bulunan belirli bir taşıyıcı protein üretmek için vücudunuzun talimatlarını sağlar. Bu protein normal olarak belirli amino asitlerin yeniden emilmesini kontrol eder.

Amino asitler vücut proteinleri parçalayıp parçaladığında oluşur. Amino asitler çok çeşitli bedensel işlevler gerçekleştirmek için kullanılır. Vücudunuz için önemlidirler ve atık sayılmazlar. Bu nedenle böbreklere girdiklerinde, amino asitler normal olarak kan dolaşımına geri emilir. Sistinüri hastalarında, genetik defekti, taşıyıcı proteinin amino asidi tekrar emme kabiliyetine müdahale eder.

Sistin amino asitlerinden biri idrarda çok az çözünür değildir. Yeniden emilmezse, böbrekte birikir ve kristaller veya sistin taşları oluşturur.Kaya gibi sert taşlar böbrekler, mesane ve üreterlerde sıkışıp kalırlar. Bu çok acı verici olabilir. Risk faktörleri Sistinüri riski kim? Annenizin hastalığa neden olan geninde belirli bir kusur varsa, sistinüri alma riski yalnızca siz. Her ikisi de ailenden kusuru alırsanız, hastalığı alabilirsiniz. Sistinüri, dünyadaki her 10 000 kişiden birinde görülür. Bu nedenle, oldukça nadirdir. Teşhis Sistinüri nasıl teşhis edilir? Sistinüri genellikle birisi sistin taşı atağı geçirdiğinde teşhis edilir. Ardından, taşların sistinden yapılmış olup olmadığını test ederek bir teşhis yapılır. Nadiren genetik test yapılır. Ek teşhis testleri aşağıdakileri içerebilir:

24 saatlik idrar toplama

İdrarınızı bir kapta bir bütün gün boyunca toplamanız istenir. İdrar analiz için bir laboratuara gönderilir.

İntravenöz piyelogram

Bu, taşların varlığını araştırmak için böbrekleri, mesane ve üreterlerin röntgen muayenesidir. Bu yöntem, taşları görmeye yardımcı olması için kan dolaşımında bir boya kullanır.

Abdominal bilgisayarlı tomografi (CT) taraması

Bu, böbrekler içindeki taşları aramak için karın içindeki yapıların görüntülerini oluşturmak için X-ışınları kullanan bir görüntüleme yöntemidir.

İdrar tahliyesi

Bu bir laboratuarda idrarın muayene edilmesidir. Bu idrarın rengine ve fiziksel görünümüne bakmak, idrarı mikroskopta izlemek ve sistin gibi bazı maddeleri tespit etmek için kimyasal testler yapmak olabilir.

Komplikasyonlar Sistinüri komplikasyonları nelerdir?

Düzgün tedavi edilmezse sistinüri son derece ağrılı olabilir ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu komplikasyonlar arasında şunlar sayılabilir:

bir taş

böbrek veya mesane hasarı

böbrek enfeksiyonları

üreteral tıkanıklık, üreterin tıkanması, böbreklerden mesaneye kadar idrar tahliye eden tüp > Diyet değişiklikleri

Avrupa Üroloji Dergisi'nde yapılan bir araştırmaya göre, tuz alımını günde 2 gramdan daha düşük bir seviyeye indirgenin de taş oluşumunu önlemede yararlı olduğu gösterildi.

pH dengesinin ayarlanması

• Sistin, idrarda daha yüksek bir pH'da daha çözünürdür. PH, asidik veya bazik bir maddenin ne kadar büyük bir ölçüsüdür. Potasyum sitrat veya asetazolamid gibi alkalinize edici maddeler, sistini daha fazla çözünür hale getirmek için idrar pH'ını artıracaktır. Bazı alkalinize edici ilaçlar tezgahta satın alınabilir. Herhangi bir takviye almadan önce doktorunuzla konuşmalısınız.
• İlaçlar
• Şelatlayıcı maddeler olarak bilinen ilaçlar sistin kristallerinin çözülmesine yardımcı olacaktır. Bu ilaçlar, sistin ile kimyasal olarak birleştirilerek idrarda çözünebilen bir kompleks oluşturarak çalışırlar. Örnekler arasında D-penisilamin ve alfa-mercaptopropiyonilglisin bulunur. D-penisilamin etkili ancak birçok yan etkisi var.
• Ağrı tedavisi, taşlar mesaneden geçerken ve vücudun dışına çıkarken ağrıyı kontrol etmek için de reçete edilebilir.

Cerrahi

Taşlar çok büyük ve ağrılıysa veya böbrekten çıkan tüplerden birini tıkıyorsa cerrahi olarak çıkartılmaları gerekebilir. Taşları parçalamak için birkaç farklı ameliyat çeşidi vardır. Bunlar aşağıdaki prosedürleri içerir:

Ekstrakorporal şok dalga litotripsi (ESWL

):

Bu, büyük taşları daha küçük parçalara ayırmak için şok dalgaları kullanan bir prosedürdür. Bu işlem, diğer böbrek taşı türleri için olduğu gibi cystine taşları için de etkili değildir.

Perkütan nefrostolitotomi

(veya

nefrolitotomi

): Bu işlem, taşları çıkarmak veya parçalara ayrmak için cildinize ve böbreğinize özel bir enstrüman geçirmeyi içerir.

• Görünüm Uzun vadeli görünüm nedir? Sistinüri, tedaviyle etkili bir şekilde yönetilebilen bir ömür boyu süredir. Taşlar, en çok 40 yaşın altındaki genç yetişkinlerde görülür ve yaşla birlikte daha az sıklıkla ortaya çıkabilir.Sistinüri vücudun diğer bölümlerini etkilemez. Durum böbrek yetmezliğine nadiren neden olur. Nadir Hastalıklar Şebekesine göre tıkanmaya ve cerrahi prosedürlere neden olan sık taş oluşumu böbrek fonksiyonlarını zamanla etkileyebilir.
• Önleme Sistinüri nasıl önlenebilir? Her iki ebeveyn de genetik defekten bir kopyasını taşıyorsa, sistinüri önlenebilir. Bununla birlikte, büyük miktarlarda su içmek, tuz alımını azaltmak ve ilaç almak böbreklerde taşların oluşmasını önlemeye yardımcı olabilir.