Karyotiplendirme: Genel, Prosedür ve Riskler

Karyotiplendirme Nedir?

Karyotipleme, doktorunuzun kromozom setinizi incelemesini sağlayan bir laboratuvar prosedürüdür. "Karyotip" aynı zamanda incelenen kromozomların gerçek koleksiyonunu belirtir. Karyotiplendirme yoluyla kromozomların incelenmesi, doktorunuzun kromozomlar içerisinde herhangi bir anormallik veya yapısal sorun olup olmadığını belirlemesine olanak tanır.

Kromozomlar vücudunuzun hemen her hücresinde bulunur. Bunlar, ailenden miras alınan genetik materyali içerir. DNA'dan oluşurlar ve her insanın gelişme biçimini belirlerler.

Bir hücre bölünürse, oluşturduğu her yeni hücreye genetik talimatların eksiksiz bir setini iletmesi gerekir. Bir hücre bölünme sürecinde olmadığında, kromozomlar dağınık, örgütsüz biçimde düzenlenir. Bölünme sırasında, bu yeni hücrelerdeki kromozomlar çiftler halinde sıraya dizilir.

Bir karyotip testi, bu bölünen hücreleri inceler. Kromozom çiftleri boyut ve görünüşlerine göre düzenlenir. Bu, herhangi bir kromozomun eksik veya hasarlı olup olmadığını doktorunuza kolayca bulmanıza yardımcı olur.

Amaç Neden Test Faydalı?

Hatalı şekilde düzenlenmiş kromozomlar veya hatalı biçimlendirilmiş kromozomlar olağandışı sayıda kromozomun hepsi genetik bir belirtiye işaret edebilir. Genetik koşullar büyük ölçüde değişir, ancak iki örnek Down sendromu ve Turner sendromudur.

Karyotiplendirme, çeşitli genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılabilir. Örneğin, prematür over yetmezliği olan bir kadın karyotipleme belirleyebilen bir kromozomal kusur olabilir. Test ayrıca Philadelphia kromozomunun tanımlanması için de yararlıdır. Bu kromozoma sahip olmak kronik miyelojenik lösemiyi (CML) uyarabilir.

Bebekler, Klinefelter sendromu gibi ciddi doğum kusurlarını gösteren genetik anormallikleri teşhis etmek için doğmadan önce karyotip testleri yapılabilir. Klinefelter sendromunda bir çocuk fazladan bir X kromozomu ile doğar.

Hazırlık ve Riskler Hazırlık ve Riskler

Karyotipleme için gerekli hazırlık, doktorunuzun test etmek için kan hücrelerinin bir örneğini alması için kullanacağı metoda bağlıdır. Numuneler aşağıdakileri içeren çeşitli şekillerde alınabilir:

• kan çekişi
• Kemik iliği biyopsisi, bazı kemiklerde
• süngerimsi dokunun örnek alınmasını içerir, bu amniosentez, amniotik sıvı numunesinin alınmasını içerir uterustan

Komplikasyonlar bazen bu test yöntemlerinden kaynaklanabilir, ancak bunlar nadirdir. Kan alınması veya kemik iliğinizin biyopsiye alınması nedeniyle kanama ve enfeksiyon riski azdır. Amniyosentez, düşük riski taşır.

Kemoterapi görüyorsanız test sonuçlarınız çarpık olabilir. Kemoterapi sonuçtaki görüntülerde görünecek olan kromozomlarınızda kopmalara neden olabilir.

İşlem Yürütme Nasıl Yapılır

Karyotip uygulamasındaki ilk adım, hücrelerinizin bir örneğini almaktır. Örnek hücreler, bir takım farklı dokulardan gelebilir. Bu, aşağıdakileri içerebilir:

• kemik iliği
• kan
• amniotik sıvı
• plasenta

Örnekleme, vücudunuzun hangi bölgeye test edildiğine bağlı olarak çeşitli yöntemler kullanılarak yapılabilir. Örneğin, amniyotik sıvının test edilmesi gerekiyorsa, doktor numuneyi toplamak için amniyosentezi kullanacaktır.

Numune alındığında hücrelerin büyümesine izin veren bir laboratuar çanağına konur. Bir laboratuar teknisyeni, numuneden hücreleri alıp lekelenir. Bu, doktorunuzun kromozomları bir mikroskop altında görüntülemesini mümkün kılar.

Bu lekelenmiş hücreler potansiyel anormallikler açısından mikroskop altında incelenir. Anormallikler şunları içerebilir:

• ekstra kromozomlar
• eksik kromozomlar
• kromozomun eksik parçaları
• Bir kromozomun ekstra kısımları
• bölümleri, bir kromozomdan koparılmış ve başka bir

teknisyen kromozomların şeklini, boyutunu ve sayısını görebilir. Bu bilgi, herhangi bir genetik anormallik olup olmadığını belirlemede önemlidir.

Sonuçlar Test Sonuçlarının Neyi Ölçdüğü

Normal bir test sonucu 46 kromozom gösterecektir. Bu 46 kromozomdan ikisi test edilen kişinin cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomları ve bunların 44'ü otozomdur. Otozomalar test edilen kişinin cinsiyetini belirlemekle ilgisizdir. Dişiler iki X kromozomuna sahipken, erkekler bir X kromozomu ve bir Y kromozomuna sahiptir.

Bir test örneğinde görülen anormallikler, herhangi bir sayıda genetik sendrom veya durumun sonucu olabilir. Bazen, vücudunuza yansımayan laboratuar örneğinde bir anormallik ortaya çıkacaktır. Karyotip testi, bir anormallik olduğunu onaylamak için tekrarlanabilir.