Marfan Sendromu: Belirtiler, Sebepler ve Tedaviler

Marfan Sendromu Nedir? > Marfan sendromu normal vücut büyümesini etkileyen kalıtsal bağ dokusu bir bozukluğudur Bağ dokusu iskelet yapınızı ve vücudunuzun tüm organlarını destekler. Bağ dokusunu etkileyen herhangi bir bozukluk (Marfan sendromu gibi), dahil tüm vücudu etkiler

Bu bozukluğun belirgin fiziksel özellikleri arasında uzun boylu ve ufacık olmak, gevşek eklemler, geniş ve düz ayaklar ve vücudunuzun, Orantısız olarak uzun parmaklardır.Bu bozukluk her yaştan ve ırktan insanlarda oluşur Hem erkek hem de kadınlarda bulunur Marfan Vakfı'na göre sendrom ome, yaklaşık 5, 000 kişiden birinde görülür.

Semptomlar Marfan Sendromu İşaretlerini Tanıyarak

Bu bozukluğun belirtileri bebeklik ve erken çocuklukta ya da yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Bazı belirtiler yaşla birlikte kötüleşebilir.

İskelet Sistemi

Bu bozukluk kendini farklı insanlara farklı şekilde gösterir. Görünür semptomlar kemiklerde ve eklemlerde görülür. Görünür semptomlar şunları içerebilir:

olağandışı yükseklik

• uzun ekstremiteler
• büyük, düz ayaklı
• gevşek eklemler
• uzun, ince parmaklar
• kıvrık omurga
• göğüs kemiği (göğüs kemiği)
• kalabalık dişleri (ağzın çatısında bir kemerin neden olduğu) dışarı sarkan veya mağaralar

Kalp ve Kan

Kalplerinizde ve kanınızda daha görünmez belirtiler görülür. Kalbinizden kan nakli yapan büyük kan damarınız olan aortunuz genişleyebilir. Genişletilmiş bir aort semptomlara neden olabilir. Bununla birlikte, hayatı tehdit eden bir yırtılma riski taşır. Göğüs ağrısı, nefes darlığı veya kontrol edilemeyen bir öksürük varsa

hemen tıbbi yardım isteyin. Gözler

Marfan sendromlu kişiler sıklıkla göz problemleri yaşar. Bu rahatsızlığı olan yaklaşık altı kişiden biri gözlerinin birinde veya her ikisinde "kısmi lens çıkığı" na sahiptir. Ciddi görüşe kapılmak da yaygın. Bu koşulu taşıyan birçok kişi, görme problemlerini düzeltmek için gözlük veya lenslere ihtiyaç duyar. Son olarak, erken başlangıçlı kataraktlar ve glokom, Marfan sendromlu kişilerde genel nüfusa kıyasla çok daha yaygındır.

Nedenleri Marfan Sendromuna Neden Olmaktadır?

Marfan sendromu genetik veya kalıtsal bir hastalıktır. Genetik defekt, fibrilin-1 adı verilen ve bağ dokularının oluşumunda büyük bir rol oynayan bir proteinde oluşur. Kusur ayrıca uzun ekstremite ve önemli yükseklik ile sonuçlanan kemiklerde aşırı büyümeye neden olur.

Bir ebeveyn bu bozukluğu yaşarsa, çocuğun da buna sahip olma olasılığı yüzde 50'dir (otozomal dominant geçiş). Bununla birlikte, spermlerinde veya yumurtalarında spontan bir genetik bozukluk da, Marfan sendromu olmadan bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmasına neden olabilir.Bu spontan genetik kusur, Marfan sendromunun vakalarının yaklaşık% 25'inin nedenidir. Vakaların diğer% 75'inde insanlar hastalıktan miras kaldı.

Teşhis Dirençli Marfan Sendromu

Doktorunuz tipik olarak ailenin geçmişini gözden geçirip fizik muayene yaparak tanı sürecine başlar. Tek başına genetik test yoluyla hastalığı tespit edemezler. Tam bir değerlendirme gereklidir. Genellikle iskelet sistemi, kalp ve gözlerinizi inceler.

Tipik sınavlar şunları içerir: aorta'yı genişleme, gözyaşı veya anevrizmalar (arter duvarlarındaki güçsüzlük nedeniyle kabarcık benzeri şişme) için incelemek için kullanılan

bir ekokardiyografi

• bir elektrokardiyogram (EKG) , kalp atış hızınızı ve ritim seviyenizi kontrol etmek için kullanılır
• Bazı insanlarda alt sırt problemleri aramak için yapılan manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi
• ; doktorunuzun genel bir incelemeye izin veren bir göz muayenesi gözlerinizin sağlığı, görüşünüzün ne kadar akut olduğunu test etmek ve katarakt ve glokom için tarama yapmak için kullanın.
• Marfan Sendromunda Tedavi Tedavileri

Marfan sendromu tedavi edilemez. Tedaviler tipik olarak çeşitli belirtilerin etkisini azaltmaya odaklanır.

Kardiyovasküler

Bu durumda aortunuz daha büyük olur ve kalp problemleri riskini artırır. Düzenli olarak kalp uzmanınıza danışmanız önemlidir. Kalp kapağınızla ilgili sorunlar varsa beta blokerleri (kan basıncını düşüren ilaçlar) veya değiştirme ameliyatı gibi ilaçlar gerekebilir.

Kemik ve Eklemler

Yıllık kontroller omurga veya göğüs kemiği değişikliklerini tespit etmeye yardımcı olur. Özellikle hızla büyüyen ergenler için önemlidir. Özellikle iskelet sisteminizin hızla büyümesi kalp veya akciğerleriniz için sorunlara neden oluyorsa, doktorunuz ortopedik bir parantez reçete edebilir veya cerrahi tavsiye edebilir.

Vizyon

Düzenli göz muayeneleri, görme problemlerini tespit etmede ve düzeltmede yardımcı olur. Durumunuza bağlı olarak, göz doktorunuz gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerebilir.

Akciğerler

Bu bozukluğunuz varsa akciğer problemleri gelişme riski taşırsınız. Bu nedenle sigara içmemek önemlidir. Solunum bozuklukları, ani göğüs ağrısı veya sürekli kuru öksürük varsa, derhal doktorunuzu arayın.

Marfan Sendromuyla Outlook Hayatlandırılması

Kalp, omurga ve akciğerler ile ilgili olası birçok komplikasyon göz önüne alındığında, Marfan sendromlu kişiler kısa ömür riskini taşırlar. Bununla birlikte, doktorunuza yapılan düzenli ziyaretler ve etkili tedaviler 70'li yaşlarınızda ve sonrasında hayatta kalmanıza yardımcı olabilir.

Fiziksel Aktivite

Yorucu sporlara ve fiziksel aktivitelere başlamadan önce doktorunuza danışın. İskelet sistemi, vizyon ve kalp sorunları, futboldaki ve diğer iletişim sporlarında spor yapmaya tehlikeli olabilir. Ağır nesnelerin kaldırılması da sorunlara neden olabilir ve kaçınılması gerekir.

Prevenlik Doğmamış çocuğunuzun Marfan'ın RİSKİNİN AZALTILMASINAŞTIRILMASI

Marfan sendromunuz varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışma alabilirsin.Bununla birlikte, Marfan'ın vakalarının yaklaşık dörtte biri kendiliğinden oluşan gen kusurlarından kaynaklanmaktadır; bu da hastalığı tamamen öngörmek ve önlemek imkansız hale getirmektedir. Hastalıktan kaynaklanan potansiyel gebelik komplikasyonlarını önlemek için tıbbi yardım isteyin ve düzenli kontroller yapın.