Fenilketonüri (PKU)

fenilketonüri PK9 fenilketonüri (PKU), fenilalanin olarak adlandırılan bir amino asitin vücuda yerleşmesine neden olan nadir bir genetik koşul olup, amin asitler proteinlerin yapı taşlarıdır Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur > Fenilalanin hidroksilaz, fenilalanini tirosine dönüştürmek için vücudunuzun kullandığı bir enzimdir; vücudunuz epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmitterleri oluşturmak için ihtiyaç duyar PKU, fenilalanin hidroksilaz oluşturmaya yardımcı olan bir gen kusurundan kaynaklanır. eksik, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz.Bu, vücudunuzda fenilalaninin oluşmasına neden olur

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU için taranırlar. Durum bu ülkede nadirdir, yalnızca her yıl 10, 000 ila 15 000 yeni doğan bebeği etkilemektedir. PKU'nun ciddi bulgu ve belirtileri, erken tarama, tedavinin doğumdan hemen sonra başlaması için izin verdiğinden, Birleşik Devletlerde nadirdir. Erken teşhis ve tedavi, PKU semptomlarını gidermeye ve beyindeki hasarı önlemeye yardımcı olabilir.

Semptomlar Fenilketonüri semptomları

PKU semptomları hafif ila şiddetli olabilir. Bu bozukluğun en şiddetli biçimi klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU'lu bir bebek hayatlarının ilk birkaç ayında normal görünebilir.

nöbetler

titreme veya titreyen ve titreyen

• bodur büyüme
• hiperaktivite
• cilt rahatsızlıkları bebek bu süre boyunca PKU tedavisi görmezse aşağıdaki belirtileri geliştirmeye başlarlar: örneğin egzama
• nefesleri, derileri veya idrarında küf kokusu olan
• Doğumda PKU'ya teşhis konulmazsa ve tedaviye hızla başlanmazsa, bu bozukluk şu nedenlere yol açabilir:

davranış bozukluğunun ilk birkaç ayında beyin hasarı ve zihinsel özürlülükler

Daha yaşlı çocuklarda sorunlar ve nöbetler

• PKU'nun daha seyrek bir biçime, değişken PKU veya PKU-dışı hiperfenilalaninemi adı verilir. Bebeğin vücutlarında fenilalanin çok fazla olduğunda bu olur. Bozukluğun bu şekli olan bebekler hafif semptomlara sahip olabilir, ancak zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet izlemeleri gerekecektir.
• Belirli bir diyet ve gerekli tedaviler başlandıktan sonra, semptomlar azalmaya başlar. Diyetlerini düzgün şekilde yöneten PKU'lu insanlar genellikle semptom göstermezler.

Nedenler Fenilketonüri Bekçileri

PKU, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanini parçalamaktan sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilaz oluşturmaya yardım eder. Birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli gıdaları yerse fenilalaninin tehlikeli bir şekilde birikmesi meydana gelebilir.

Her iki anne-babanın da PAH geninin kusurlu bir versiyonunu geçirmeleri gerekiyor ve bu da çocuğu bu bozukluğu alabiliyor.Sadece bir ebeveyn değişmiş bir geni geçerse, çocuğa herhangi bir belirti olmaz, ancak genin taşıyıcısı olurlar.

Teşhis Teşhisi nasıl yapıldı?

1960'lardan beri ABD'deki hastaneler kan örnekleri alarak PKU yenidoğanlarını rutin olarak taradılar. Bir doktor, PKU ve diğer genetik bozuklukları test etmek için bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan almak için bir iğne veya lanset kullanır.

Tarama testi, bebek bir ila iki gün yaşında ve halen hastanede kaldığında yapılır. Bebeğinizi hastaneye teslim etmezseniz, tarama testini doktorunuzla birlikte planlamanız gerekir.

İlk sonuçları doğrulamak için ek testler yapılabilir. Bu testler, PKU'ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırıyor. Bu testler genellikle doğumdan sonraki altı hafta içinde yapılır.

Gelişimsel gecikmeler gibi bir çocuk ya da yetişkin PKU belirtileri gösteriyorsa, doktor tanı doğrulamak için kan testi isteyecektir. Bu test, bir örnek kan alıp, fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı için analiz etmeyi içerir.

Tedaviler Tedavi seçenekleri

PKU'lu insanlar, özel bir diyet izleyerek ve ilaç alarak, semptomlarını giderebilir ve komplikasyonları önleyebilir.

Diet

PKU tedavisinin başlıca yolu, fenilalanin içeren gıdaları sınırlandıran özel bir diyet yemektir. PKU olan bebekler anne sütü ile beslenebilirler. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formülü tüketmeleri gerekir. Bebeğiniz katı gıdaları yiyebilecek kadar yaşlı olduğunda, protein açısından zengin gıdaları yemelerine izin vermeniz gerekir. Bu gıdalar şunları içerir:

yumurta

peynir

• fındık
• süt
• fasulye
• tavuk
• sığır
• domuz eti
• balık
• yeterli miktarda protein, PKU'lu çocukların PKU formülünü tüketmeleri gerekir. Fenilalanin hariç, vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Ayrıca, özel sağlık mağazalarında bulunabilen bazı düşük proteinli, PKU dostu gıdalar var.
• PKU'lu insanlar bu diyet kısıtlamalarını takip etmeli ve semptomlarını yönetmek için PKU formülünü hayatları boyunca tüketmelidirler.

PKU yemek planlarının kişiden kişiye değiştiğini belirtmek önemlidir. PKU'lu insanlar, fenilalanin alımını sınırlarken uygun bir besin dengesi sağlamak için bir doktor veya diyetisyenle yakın çalışmalıdırlar. Ayrıca fenilalanin seviyelerini, gün içinde yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarını kaydetmek suretiyle izlemek zorundalar.

Bazı eyalet yasama organları, PKU'yu tedavi etmek için gerekli gıdalar ve formüller için sigorta teminatı veren senetler oluşturdu. Bu teminatın sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için eyalet yasama organınıza ve sağlık sigortanıza danışın. Sağlık sigortanız yoksa, PKU formülünü elde etmenize yardımcı olacak hangi seçeneklerin mevcut olduğunu görmek için yerel sağlık departmanlarınızla görüşebilirsiniz.

İlaçlar

Birleşik Devletler Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) kısa süre önce, PKU'nun tedavisi için sapropterini (Kuvan) onayladı.Sapropterin fenilalanin düzeylerini düşürmeye yardımcı olur. Bu ilaç özel PKU yemek planıyla birlikte kullanılmalıdır. Ancak PKU'lu herkes için geçerli değildir. Hafif PKU vakalarında çocuklarda daha etkilidir.

Gebelikte Gebe kalma ve fenilketonüri

Doğum öncesi dönemde PKU yemek planına uymazlarsa, PKU'lu kadın düşük yapmak da dahil olmak üzere komplikasyon riski altında olabilir. Ayrıca doğmamış bebeğin yüksek fenilalanin seviyelerine maruz kalma ihtimali de var.

zihinsel özürlülük

kalp kusuru

• gecikmiş büyüme
• düşük doğum ağırlığı
• anormal derecede küçük bir baş
• Bu işaretler hemen farkedilebilir değildir Bir doktor, çocuğunuzun olabilecek herhangi bir tıbbi endişe olup olmadığını kontrol etmek için testler yapar.
• Görünüm Fenilketonüri olan insanlar için uzun vadeli görünüm

PKU'lu insanlar için uzun vadeli görünüm, PKU yemek planını doğumdan sonra ve yakında izlerseniz çok iyi bir sonuçtur. Teşhis ve tedavi ertelendiğinde beyin hasarı meydana gelebilir. Bu, zihinsel özürlülüğe, çocuğun yaşamının ilk yılına kadar yol açabilir.

gecikmeli gelişme

davranışsal ve duygusal sorunlar

• titreme ve nöbetler gibi nörolojik problemler
• ÖnlemeCan fenilketonüri önlenebilir mi?
• PKU genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, bir enzim tahlili, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için yapılabilir. Bir enzim tahlili, birinin PKU'ya neden olan kusurlu geni taşıp taşımadığını belirleyebilen bir kan testidir. Test, doğmamış bebekleri PKU için taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.

PKU'nuz varsa, yaşam boyunca PKU yemek planınızı takiben belirtileri önleyebilirsiniz.