Porfirilerin

Porphyria Nedir?

Porphyralar nadir bulunan kalıtsal kan hastalıkları grubudur. Bu bozuklukları olan insanlar hemoglobinin (oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein) bir bileşeni olan heme yapmazlar. Heme, demir bağlı porfirin (vücutta doğal olarak bulunan organik bir bileşik) 'den oluşur. Heme, kırmızı kan hücrelerinin (RBC) oksijeni taşımasına yardımcı olur ve RBC'lere renklerini verir. Kalp ve iskelet kaslarındaki bir protein olan miyoglobin'de de bulunur.

Vücut, heme dönüşmek için birkaç adım geçer. Bununla birlikte, porfiri hastalarında, vücudun bu işlemi tamamlamak için gerekli belirli enzimden yoksun olması, porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olur. Bu, hafif ila şiddetli olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir. Porfirianın en yaygın semptomları karın ağrısı, ışık hassasiyeti (kızarıklık veya kabarcıklara neden olur) ve kaslar ve sinir sistemi problemleridir. Porfiri semptomları değişir ve eksik olan enzime bağlıdır.

Nedenler Duraklama

Porphyria genetik bir hastalıktır. The Journal of Family Planning (JFP) 'e göre, çoğu porfiri türü otozomal dominanttır, yani bir kişi anormal geni yalnızca bir ebeveynden devralır. Ancak, bazı faktörler "saldırılar" olarak bilinen semptomları tetikleyebilir. "Etkenler şunları içerir:

• ilaçlar
• enfeksiyon
• alkol kullanımı
• östrojen
• güneş ışığı

gibi belirli hormonlar

TypesTypes

İki kategoriye ayrılmış çeşitli porfiri türleri vardır: hepatik ve eritropoetik. Bozukluğun karaciğer şekilleri karaciğerdeki problemlerden kaynaklanır ve karın ağrısı ve merkezi sinir sistemi problemleri gibi semptomlarla ilişkilidir. Eritropoitik formlar RBC'lerin problemlerinden kaynaklanmaktadır.

Beş çeşit karaciğer porfiri vardır:

• akut aralıklı (AIP)
• kalıtsal coproporfriyum (HCP)
• alacalı porfiri
• aminolevulinik asit dehidrataz eksikliği (AVADDP)
• porfiri kalkan tarda (PCT )

Ulusal Biyoteknoloji Bilimleri Merkezi'ne (NCBI) göre, PCT en yaygın porfiri tipidir. Güneş ışığına aşırı duyarlılıkla ilişkilidir. (NCBI, 2011)

Eritropoetik porfiri, ışık hassasiyeti ile ilişkilidir. Muroporphyria ve protoporphyria olmak üzere iki tür vardır.

Semptomlar Belirtiler

Semptomlar porfiri türüne göre değişir. Şiddetli karın ağrısı her türde, yanı sıra renkte kızıl-kahverengi olan idrarda bulunur. Bunun nedeni, porfirinlerin birikmesi ve genellikle bir saldırı sonrasında ortaya çıkmasıdır.

Karaciğer hastalığı ile ilgili semptomlar şunları içerir:

• ekstremite ağrısı
• nöropati
• hipertansiyon
• taşikardi (hızlı kalp atışı)
• elektrolit dengesizliği

Eritropoetik hastalıkla ilişkili semptomlar şunlardır:

• aşırı
• anemi (vücut yeterli miktarda yeni RBC üretmediğinde)
• cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
• güneşe maruz kalma ile ilgili düzensiz davranış

Teşhis Porphyria'nın tanısı

Birçok test bu tanıya yardımcı olabilir şart.

Fiziksel problemleri araştıran testler şunları içerir:

• bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları
• göğüs röntgeni
• ekokardiyogram (EKG)

Kan problemleri için testler şunları içerir:

• floresan için idrar testi
• porphobilinogen (PBG) idrarı testi
• tam kan sayımı (CBC)

Tedavi Tedavisi

Porfiri tedavisi yoktur. Tedavi belirtileri yönetmeye odaklanır. Çoğu vakaya ilaç tedavisi uygulanmaktadır.

Karaciğer hastalıkları için tedavi şunları içerir:

• kan basıncını yönetmek için beta blokerleri (Atenolol)
• iyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidrat diyeti
• ağrı yönetimi için opioidler
• Hematin, saldırıları kısaltmak için

Eritropoitik tedaviler

• demir takviyeleri anemi için
• kan transfüzyonları
• kemik iliği nakli

Önleme Önleme

Porfiri önlenemez. Bununla birlikte, tetikleyicileri önleyerek veya ortadan kaldırarak belirtiler azaltılabilir.

Eksikleştirilecek faktörler şunlardır:

• rekreasyonel ilaçlar
• zihinsel stres
• aşırı içme
• belirli antibiyotikler

Eritropoetik semptomları önleme, ışık maruziyetini azaltmaya odaklanır:

• parlak kalma güneş ışığı
• Cerrah sırasında koruma talebinde bulunan
• dışında uzun kollu, şapkalı ve diğer koruyucu giysiler giyen - nadiren fototoksik hasar meydana gelebilir. Bu, ışık organları deldiğinde ve enfeksiyona yol açtığı zaman olur.

KomplikasyonlarKomplications

Porphyria tedavi edilemez ve zordur. Komplikasyonlar yaygındır. Bunlar arasında:

• komada
• safra taşı
• felci
• solunum yetmezliği
• karaciğer hastalığı ve yetmezliği
• cilt lekesi

Görünüm Porfiri'nin Uzun Vadeli Görünümü

Uzun vadeli görünüm değişir yaygın. Hasar yapıldıktan sonra hastalar teşhis edilemez.

Kalıcı hasar aşağıdakileri içerebilir:

• Sürekli oksijen gerektiren nefes darlığı
• yürüme sorunları
• kaygı atakları
• skar

Erken tanı normal bir yaşam sürmenizi sağlayabilir. Yönetim de çok önemlidir.

Eğer kalıtsal bir durumunuz varsa, genetik danışmanla görüşün. Çocuğunuza geçme riskini anlamanıza yardımcı olabilir.