Alzheimer hastalığı ve down sendromu: belirti ve bulgular

Down sendromlularda Alzheimer hastalığı hakkında gerçekler

• Alzheimer hastalığı (AD) en sık görülen bunama şeklidir. Hastalık ilerleyicidir ve beyin dejenere olur. Alzheimer hastalığı, yaşlılık ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Ancak, yaşlanmanın normal bir parçası olarak düşünülmemelidir.
• Down sendromu (DS), bir kişinin ekstra kromozom 21 malzemesi nedeniyle ekstra genlere sahip olduğu genetik bir bozukluktur (gebe kalma anında kromozom anormalliği kazanılır). Sendrom, fiziksel ve entelektüel gelişimde gecikmelere ve sınırlamalara neden olur. Ekstra kromozom malzemesi her iki ebeveynden miras alınabilir. Sendromun ortak özellikleri şunları içerir:
  • Düşük kas tonusu
  • Düz yüz (düşük burun köprüsü ve küçük burun)
  • Aşağı ve içe doğru eğimli göz açıklıkları
  • Avuç içi merkezinden tek katlama
  • Normal boyuttan küçük
  • Hem fiziksel hem de entelektüel gelişimin gecikmesi
• Trisomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromlu insanlar, Down sendromu olmayan bireylerde görülen Alzheimer hastalığının aynı özelliklerine sahip bir demans sendromu geliştirir. Tek fark, Alzheimer hastalığının Down sendromlu insanlarda çok daha erken meydana gelmesidir; Down sendromlu hastalar 40'lı yaşların sonunda veya 50'li yaşların başında semptomlara sahip olmaya başlar.
• Down sendromlu çoğu kişi (ve belki de tümü) Alzheimer hastalığıyla ilişkili beyin değişikliklerini geliştirir. Bununla birlikte, Alzheimer hastalığı, Down sendromu dışındaki nedenlerden zihinsel engelli bireylerde daha yaygın değildir.
• Alzheimer hastalığı olan Down sendromlu kişilerin yüzdesi yaşla birlikte artar, çoğunluğu 60 yaşından büyük kişilerde görülür. Alzheimer hastalığı, 45 yaşından büyük Down sendromlu kişilerde sağkalımı azaltır.

Down sendromu ve Alzheimer hastalığı arasındaki bağlantı nedir?

Alzheimer hastalığının Down sendromlu insanlarda daha yaygın olmasının nedeni tam olarak bilinmemektedir. Alzheimer hastalığı, beyindeki amiloid beta denilen bir bileşiğin üretiminin artmasıyla ilişkilidir. Amiloid beta birikir ve nöron adı verilen beyin hücrelerinin kaybına neden olur. Nöron kaybının tam olarak nasıl gerçekleştiği tam olarak anlaşılmamıştır. Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığı için daha yüksek risk, amiloid beta üretiminin artmasına neden olduğu için, Down kromozomu 21'in (ek olarak Down sendromuna neden olan) fazladan kopyalanmasıyla ilgili olabilir.

Alzheimer hastalığı semptomlarının gerçekte ortaya çıktığı yaş, bir kişinin zihinsel kapasitesi (bilişsel rezerv) veya beynin bazı anatomik özellikleri ile ilgili olabilir. Bu, daha fazla beyin ağırlığına, daha fazla beyin hücresine (nöron) ve daha fazla eğitime sahip kişilerin, bilişsel rezervi az olan kişiler kadar erken Alzheimer hastalığı belirtileri göstermeyebileceği anlamına gelir. Down sendromlu insanlar, amiloid beta üretimi ve daha küçük bilişsel rezervlerinin artmasından dolayı, Alzheimer hastalığının yaşamda diğer insanlardan daha erken semptomlarını geliştirebilirler.

Down sendromlu kişilerde Alzheimer Hastalığının belirtileri nelerdir?

Alzheimer hastalığı olan bir beynin resmi. Daha büyük resmi görmek için tıklayın.

Down sendromlu insanlarda ilk belirtiler genellikle 50 yaşında ortaya çıkar ve hastalık genellikle 52 yaşındadır. Ölüm ortalama olarak 60.11 yaşlarında meydana gelir. Alzheimer hastalığının ilk semptomlarından ölüme kadar geçen süre genellikle yaklaşık 9 yıldır.

Alzheimer hastalığının erken evresinin belirtileri

• Başlıca belirtiler karışıklık, oryantasyon bozukluğu ve gezinmedir. Bu erken işaretler genellikle tanınmaz ve sıklıkla yanlış teşhis edilir.
• Davranış değişiklikleri de meydana gelir.
  • Gerçekten Alzheimer hastalığıyla ilgili olan erken davranış değişiklikleri genellikle kişinin normal özelliklerinin abartılı bir hali olarak görülür. Örneğin, kişi Alzheimer ile ilgili zihinsel değişimlerden dolayı belirli yönleri izlemeyi veya ev işleri yapmayı reddedebilir, ancak bu reddetme inatçılık olarak algılanabilir.
  • Bu erken değişikliklerin tanınması zor olduğu için, yalnızca bireye aşina olanlar bu değişiklikleri fark eder. Değişiklikler, günlük rutindeki değişimi, uyku veya yemek yeme alışkanlıklarını değiştirmeyi, giyim hakkında karar verememeyi, tanıdık ortamlarda kaybolmayı ve tanıdık insanların isimlerini hatırlamamayı içerebilir.
  • Down sendromlu çok fonksiyonel bireylerde Alzheimer hastalığının bir başka erken işareti, iş görevini yapamamaktır.
• Alzheimer hastalığının erken evrelerinde görsel problemler gelişebilir. Bilişsel ve hafıza açıkları ile birlikte bu görsel problemler nedeniyle, Down sendromlu bireyler:
  • Tanıdık ortamlarda kaybolabilir,
  • belirli faaliyetleri gerçekleştiremeyebilir,
  • kaza ve düşme olabilir ve
  • yeni görevleri öğrenmekte zorluk çekebilir.
• Öğrenme genellikle bozulur, ancak Down sendromu ile ilgili daha fazla engelli insanlarda gösterilmesi zordur.
• Diğer erken belirtiler arasında dil kaybı ve diğer iletişim becerileri, sosyal becerilerin bozulması ve "günlük yaşam aktiviteleri" (ADL) 'nin (örneğin, kişisel hijyen, yemek pişirme becerileri, banyo becerileri) ilerici kaybı yer almaktadır.

Alzheimer hastalığının orta evresinin belirtileri

• ADL belirgin şekilde bozuldu. Hasta giyinme, yemek yeme, yürüme ve tuvalet ihtiyaçları gibi aktiviteler için tamamen başkalarına güvenebilir.
• İletişim azaldı.
• Davranışsal problemler genellikle abartılır ve psikotik davranışlar gelişebilir. Sosyal aktiviteler en aza indirgenmiştir.

Alzheimer hastalığının ileri evresinin belirtileri

• Down sendromlu ve ileri Alzheimer hastalığı olan kişiler neredeyse komada görünmektedir.
• Tamamen başkalarına bağımlıdır ve çevre ile en az düzeyde etkileşime girer.

Alzheimer hastalığının fiziksel belirtileri Down sendromu olmayan kişilerdekilere benzer ve aşağıdakileri içerir:

• Motor bozukluklar erken dönemde gözlenebilir ancak hastalığın orta aşamasında belirginleşir. Yürümek zorlaşır ve ileri aşamada, kişi yatmakla sınırlıdır ve neredeyse hiçbir gönüllü hareketi yoktur.
• Yeme bozuklukları hastalığın başlangıcında gözlenebilir ancak orta aşamada daha belirgindir. Kişinin yutma problemleri ve sık sık boğulması.
• Epileptik nöbetler gelişebilir.

Down sendromlu kişilerde Alzheimer Hastalığı teşhisi

Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının erken evrelerini tanımak zordur. Down sendromlu kişilerin yaşlandıkça çok çeşitli sağlık sorunları vardır ve bunlardan bazıları Alzheimer hastalığının varlığını taklit edebilir veya gizleyebilir. Ayrıca, Alzheimer hastalığının teşhisi için Down sendromu olmayan kişilerde kullanılan olağan tanı testleri, Down sendromu olan kişinin mevcut engellerini dikkate almaz. Down sendromlu birçok kişi standart psikolojik testlerle değerlendirilemez. Son olarak, Down sendromlu bazı kişiler, değerlendirmeyi zorlaştırabilecek sınırlı sözlü ve diğer iletişim becerilerine sahiptir. Bu nedenlerden dolayı, Down sendromu olmayan kişilerde Alzheimer hastalığının test edilmesi için kullanılan yöntemler (örneğin, Mini Zihinsel Durum Muayenesi) Down sendromu olan kişilerde güvenilir değildir.

Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığı için testler

Down sendromlu kişilerde tanısal kullanım için daha uygun olan birkaç klinik araç tasarlanmıştır. Bu testlerin çoğu, yemek yeme, giyinme ve banyo yapma gibi günlük yaşam aktivitelerindeki (ADL) düşüşe bağlı değişikliklere odaklanmaktadır. Bu bilgilerin çoğu, akraba veya bakıcılarla görüşülerek elde edilebilir. Down sendromlu kişiler için uygun bazı testler:

• Alzheimer Fonksiyonel Değerlendirme Aracı - Takip için kullanışlıdır
• Down sendromu için Demans Skalası (DSDS) - Özellikle Alzheimer hastalığının orta veya geç evresinde tarama için kullanışlıdır
• Zihinsel Engelli Bireyler için Demans Anketi - Alzheimer hastalığı taraması için faydalı

Alzheimer hastalığının teşhisi için yapılan tıbbi çalışma, yani kan testleri ve beyin görüntüleme çalışmaları (CT taraması, MRG), Down sendromu olmayan bireyler için olduğu gibidir. Yukarıda belirtilen üç test, demansın gelişimini değerlendirmek veya belgelemek için anketler veya ölçeklerdir. Enfeksiyon, metabolik bozukluklar (tiroid dengesizliği gibi) veya ilaç etkileri gibi diğer demans nedenlerini dışlamak için kan testleri yapılabilir.

Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının tedavisi

Alzheimer hastalığının tedavisi yoktur. Tedaviye rağmen hastalık ilerler ve kötüleşir. Aşağıda listelenen ilaçlar Alzheimer hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılmış veya yararlı bulunmuştur, ancak Down sendromlu bireylerde donepezil (Aricept) ve rivastigmin (Exelon) ile az sayıda çalışma yapılmıştır; ve bu ilaçların Down sendromlu kişilerde ne kadar yararlı olduğu açık değildir. Bu ilaçlar hakkında daha fazla bilgi için, bkz. Alzheimer Hastalığı İlaçları.

Tıbbi tedavi demans belirtileri ve semptomlarının tedavisine veya psikoz, anksiyete veya depresyon gibi bir arada var olan davranış değişikliklerinin tedavisine yöneliktir.

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onay almak için iki tür ilaç çalışıldı ve mütevazı bir iyileştirme sağlayabilir.

• Takrin (Cognex), donepezil (Aricept), galantamin (Reminyl) ve rivastigmin (Exelon) gibi asetil kolinesteraz (AChE) inhibitörleri
• Memantin (Namenda, Axura) gibi N-metil-D-aspartat (NMDA) blokerleri

Birlikte var olan davranışların tedavisi antipsikotikler, antidepresanlar veya antianksiyete ilaçlarını içerebilir. Demans gelişme riskini tedavi edebilecek veya azaltabilecek diğer potansiyel ilaçlarla ilgili veriler ortaya çıkmaya devam etmektedir. Demans ilaçlarının tam bir tartışması için, Demans İlaçlarına Genel Bakış makalesine bakın.

Alzheimer Hastalığı: Bakıcı Kılavuzu

Alzheimer'ın Fonksiyonel Değerlendirme Aracı (Tuvalet, Yemek ve Yürüyüş)

Bu, Alzheimer'ın Fonksiyonel Değerlendirme Aracı için puanlamanın bir özetidir. Bu araç semptomların ilerlemesini belgelemek için kullanılabilir ve ayrıca herhangi bir ilaç tedavisinin veya davranışsal müdahalelerin yararlılığını değerlendirmek için de faydalı olabilir. Alzheimer hastalığı teşhisi konması amaçlanmamıştır.

tuvalete

1. Banyoyu tanıdık ve tanıdık ortamlarda bağımsız olarak kullanabilir
2. Tuvalete bağımsız olarak gider veya yardım ister; tuvalet kağıdı kullanmak ve ellerini yıkamak için hatırlatıcılara ihtiyaç duyabilir
3. Ara sıra tuvalet kazaları var; sözlü hatırlatmalar gerekiyor
4. Bir programa göre tuvalete gitmek için yardıma ihtiyaç duyuyor (bağımsız olarak tuvalete gitmiyor); % 90’ın kıtada kalıyor
5. Bir programa göre tuvalete gitmek için yardıma ihtiyaç duyuyor (bağımsız olarak tuvalete gitmiyor); % 50 veya daha az kıta kalır
6. Bağırsak veya mesane kontrolü yok; sık değişen veya özel kıyafetler gerektirebilir (örneğin pedler, çocuk bezleri)

Yemek

1. Basit yiyecekler hazırlayabilir (örneğin sandviç, tost), sofra kurabilir ve yemekten sonra temizleyebilir, yemek kesmek için bıçak ve çatal kullanır, bağımsız yemek için adaptif ekipman kullanabilir veya kullanamaz
2. Bağımsız yemek için çatal ve kaşık kullanabilir, ancak kesilmesi gereken yiyecekler gerekir
3. Uyarlanabilir ekipman sayesinde bağımsız olarak yer
4. Bağımsız olarak yemek yemek için çatal ve kaşık kullanabilir, ancak yemeye başlamak veya devam etmek için zaman zaman sormaya ihtiyaç duyabilir, parmakla beslenebilir, kesilmesi gereken yiyecekler gerekir
5. Yemeğin tamamlanması için fiziksel yardım gerekiyor
6. Yutma problemlerini geliştirir, yiyecek ya da kalın içeceklerin kıvamında değişiklik ister
7. Tamamen yardıma bağlı, özel beslenme programına ihtiyaç duyabilir

Merkezi / Motor

1. Bağımsız yürüme (ambulasyon), düzenli olarak yürüyebilme, başlama - durma - düşme olmadan yön değiştirme, hızlı ya da koşma, merdivenleri inip çıkma, yardım almadan çıkma imkanı
2. Kısa mesafeler için bağımsız ambulasyon, rayları tutarak her seferinde bir adım yukarı ve aşağı yürür, yardım almadan binadan ayrılabilir.
3. Bağımsız ama merdivenlerden inip çıkamıyor, yardım almadan binadan çıkamıyor
4. Desteksiz yürüyebilir ancak denetim gerektirebilir, kararsız olabilir, zaman zaman destekleyici önlemler alabilir
5. Mobilyalar ve duvarlar gibi yapıları bağımsız bir şekilde terk edemeyen, dolaşmak için yürümek, yürümek, yürümek gibi başka bir kişi, örneğin, dolaşma, mobilya ve duvar gibi yapıların etrafında dolaşma
6. Tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var ama bağımsız hareket edebiliyor
7. Uyarlanmış bir tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var ve bağımsız hareket edemiyor, itilmesi gerekiyor

Alzheimer'ın Fonksiyonel Değerlendirme Aracı (Banyo, Giyinme, Kişisel Hijyen ve Çevre Bilinci)

yüzme

1. Bağımsız olarak uygun bir banyo rutini gerçekleştirebilir (bozma, yıkama, kurutma ve pansuman)
2. Bir adımı yapmak veya daha iyice yıkamak için ara sıra hatırlatmalarla uygun bir banyo rutini gerçekleştirebilir
3. Sözlü olarak, banyo sürecindeki bazı adımları başlatmak ve / veya tamamlamak ister (düşük seviyeli karışıklık ve / veya korku nedeniyle), duş sırasında sürekli personel denetimi gerekli değildir, tuvalet malzemelerini uygun bir şekilde kullanabilir.
4. Tamamen banyo ve güvenlik sağlamak için (örneğin, karışıklık ve / veya korku nedeniyle problemler) duş almak için sürekli personel denetimi gerektirir, bazen elden yardım gerekli olabilir, duş için alternatifler veya özel bir program önerilebilir; sağanak korkusu, sıcak ve soğuk suların güvenli kullanımı için izleme ihtiyacı
5. Öncelikle banyo sırasında pasif, tüm adımlar için bir miktar yardım gerektirir, sözlü veya dokunuşlu bir ipucu verildiğinde bir vücut parçasına dayanıp hareket edebilir, su korkusu olabilir
6. Fiziksel ve bilişsel olarak banyo sürecine aktif olarak katılamıyor, vokalizasyon veya yüz ifadelerindeki değişiklikler ile banyo yaparken stimülasyona cevap verebilir

Kıyafet (beceri ve uygun kıyafet)

1. Bağımsız veya engelli olduğu için fiziksel yardım alan elbiseler uygun kıyafet seçebilir (günün hava durumu veya aktivitesi için) ve kendi kıyafetlerini önemser (örneğin, kirli kıyafetleri engelleyiciye koyar, kıyafetleri asar, uygun şekilde saklar)
2. Bazen uygun şekilde giyinmek ("Bugün hava soğuk") ve kıyafetlere dikkat etmek için hatırlatıcılara ihtiyaç duyar ("Kirli çoraplarınızın nereye gittiğini hatırlayın?")
3. Asgari yardım veya sözlü bilgi içeren elbiseler
4. Hava koşullarına uygun olmayan elbiseler (kıyafetleri katlar ve / veya kıyafetleri uygun olmayan bir yere koyar), uygun olmayan bir zamanda ve / veya kıyafetleri soyunabilir, giyinme becerilerini korumak için uyarlanabilir kıyafetlerden yararlanabilir; kendi kıyafetlerine bakmaya kalkışmaz
5. Giyinme konusunda yardıma ihtiyaç duyuyor (görevlerin% 50'si veya daha fazlası) ve dirençli olabilirler; Uyumlu olduğunda yardımcı olabilir (örneğin, kolu kola yerleştirir)
6. Pansuman sırasında pasif olarak uzanır; giyinmeye veya soyunmaya cevap vermez

Kişisel / ağız hijyeni (saç fırçalama, diş fırçalama, hijyenik ped, tıraş)

1. Tüm kişisel hijyen görevlerini yerine getirme
2. Tüm kişisel hijyen görevlerini düzenli rutinlerde yerine getirme, rutinin değişmesi durumunda (örneğin hastaneye yatırılmış, taşınmış) görevlerin yerine getirilmesinde zorluk çekebilir.
3. Tüm kişisel hijyen görevlerini yerine getirebiliyor, ancak görevini tamamlamak için personelden zaman zaman hatırlatmalar gerektiriyor
4. Kişisel hijyen görevlerini yerine getirebiliyor ancak görevini tamamlamak için personelden sık sık hatırlatma gerektiriyor, bazı görevlerin bazı bölümlerinde (örneğin, adımları unutabilir) personel rehberliğine ihtiyaç duyabilir (örneğin, adımları unutabilir), yine de bir alanda uzman olabilir ve başka bir alanda yeteneğini kaybetmek
5. Bazı kişisel hijyen görevlerini yerine getirmek için personel denetimi (sözlü ve işaret ipuçları) ve diğerlerini tamamlamak için personel yardımı (hafif, orta dereceli fiziksel ipuçları) gerektirir.
6. Personel yardımı ile bazı kişisel hijyen görevlerinde bazı adımlar atmaya devam edebilir, ancak personelin diğer kişisel hijyen ihtiyaçlarını karşılamasına bağlı
7. Tüm kişisel hijyen ihtiyaçlarını karşılayacak personele bağlı

Çevre bilinci

1. Tanıdık ve tanıdık olmayan insanlara ve diğer çevresel uyaranlara karşı bilinçli ve duyarlı olmak
2. Genel olarak tanıdık ve tanıdık olmayan insanlara ve durumlara karşı duyarlıdır, ancak çoğu zaman kendi kendini emen ve / veya kafası karışmış görünen
3. Tanıdık insanlara ve durumlara uygun bir şekilde bilişsel ve duyarlı olmakla birlikte, tanıdık olmayan insanlara ve durumlara da gecikmeli veya uygunsuz bir cevap verir.
4. Bilinçli ve uyaranlara duyarlı, ancak yanıt tanıdık durumlarda bile çoğu zaman uygunsuzdur
5. Çoğunlukla uyanık ama kendi kendine karışmış görünüyor, çevreye çok az veya tutarsız tepki gösteriyor
6. Bazen uyanık ama çevreye çok az ilgi gösterir, diğer zamanlarda uyur
7. Günün çoğunda uyur, etkileşimi sürdürmek için tekrar tekrar uyandırılması gerekir