Becker Musküler Distrofi

Genel Bakış

Becker muscular dystrophy is from kas dokularınızın zamanla hasar görmesine ve zayıflamasına neden olan genetik bir durum, kas dokusunun kaybedilmesi (atrofi) .Bu durumunuz varsa, gençlik yıllarında yürüme problemleri yaşamaya başlamayı düşünebilirsiniz Becker muscular distrofi genellikle erkekleri etkiliyor , semptomlar 5-15 yaşları arasında görünür. Birden fazla kas distrofisi tipi vardır ve Becker Duchenne olarak bilinen başka bir tipe benzerdir, Becker daha az şiddetli ve daha az görülür.

Semptomlar Becker Musküler Distrofi Belirtileri Nelerdir?

Semptomlar genellikle çocukluk çağında başlar, ancak durum bir nu için belirgin olmayabilir yıllarca. Semptomlar tipik olarak şunları içerir:

• küçük çocuklar için yürüme ve koşuşmada gecikmeler
• açıklanamayan beceriksizlikler
• egzersiz sırasında kramplar
• okulda spora katılma zorluğu
• gövdesine yakın zayıf kaslar
• büyümüş buzağı kasları < Ağırlık kaldırma ve merdiven tırmanma güçlüğü
• düşme ve tekrar kalkmak zor olma
• kalp sorunları
• öğrenme ve davranışsal zorluklar
• sonunda yeteneği kaybetme

Durumda olan çoğu insan en azından 16 yaşına kadar yürüyebilir, ancak bazı insanlar için hastalık hayatın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Hastalığı daha sonra geliştirenler, 20'li yaşlarına kadar, bazı durumlarda 40'larına kadar yürüyebilir. Dişiler genelde daha hafif semptomlar yaşarlar.

Neden Becker Muscular Distrofisine Neden Olmaktadır?

Bu durum, distrofin adı verilen bir proteinin yapımından sorumlu genin anormalliğinden kaynaklanır. Distrofin, kas hücrelerinin bozulmamasına yardımcı olur. Bu protein olmadan, kaslarınız düzgün şekilde daralamaz. Anormal distrofin geni miras kalabilir veya kendiliğinden görünebilir.

Genellikle, bir kadın anormal bir distrofin geni aldığında, diğer ebeveynden normal bir gen alır. Bu, hastalığın etkilerinin çoğundan onu koruyacak kadar protein distrofin veren sağlıklı bir gen taşıdığı anlamına gelir.

Becker Musküler Distrofi için Risk Altındaki Risk Faktörleri?

Hastalık hemen hemen her zaman erkekleri etkiler, ancak dişilerde ortaya çıkabilir. Koşulu akrabalarınız varsa yüksek risk altındasınız.

Tanı Diyagnostik Becker Musküler Distrofi

Doktorunuz deforme olmuş kasları ve kemikleri, anormal kalp ritmini ve kas kaybını araştırarak iyice inceleyecektir. Doktorunuz şunları içeren bir dizi testte emir verebilir:

Hasarlı kaslardan salınan enzim düzeylerini ölçmek için kan testleri

• kas fonksiyonunu ölçmek için sinirlerin elektriksel uyarımı
• kas distrofisi
• Anormal bir distrofin geni aramak için gen analizi
• Kalp ve akciğer fonksiyon testleri
• Omurganın röntgen ışını
• Tedavi Becker Musküler Distrofi

Kas distrofisi için herhangi bir tedavi mevcut değil .Tedavi, sizi desteklemeyi ve yaşam kalitenizi geliştirmeyi amaçlıyor.

İlaçlar

Size steroid verilebilir. Steroidler, bazı insanlara tedavisinden daha uzun sürmeye devam etmesine yardımcı olabilir. Steroidler iltihaplanmayı azaltır ve kas kütlesini ve fonksiyonunu korur.

Ameliyatlar

Bazen, Becker kas distrofisi nedeniyle, kaslarınız kalıcı olarak kısaltılır veya kontrakte olabilir ve bunları serbest bırakmak ve uzatmak için cerrahi gerekebilir.

Omurganız deforme olmuşsa, yeniden hizalamak için cerrahiye de ihtiyacınız olabilir.

Diğer Tedaviler

Kalp probleminiz varsa, kalp atışlarını düzenlemek için bir kalp atış kontrol cihazına ihtiyaç duyabilirsiniz. Solunum zorluğu olması durumunda, normal bir nefes almanıza yardımcı olmak için özel ekipman kullanmanız gerekebilir.

Terapi

Günlük yaşamınızda size yardımcı olması için çeşitli terapiler sunulabilir:

Konuşma terapisi: Zayıf kaslar konuşma yapıyorsa, bu tedavi kas distrofisinin sonraki aşamalarında yardımcı olabilir ya da sizin için zor yutma.

• Fizik tedavi: Fizik tedavi programları mobil kalmanıza, sıkı kaslarınızı germenize ve ekleminize zarar vermemize yardımcı olabilir. Enerji kullanımınızı sınırlamanın yollarını öğreneceksiniz, böylece aşırı yorulmadınız.
• Mesleki terapi: Bu terapi, günlük aktivitelerinizle baş edebilmenize yardımcı olabilir. Evinizde ve özel donanımınızda, gerekli görevleri yerine getirmenize yardımcı olmak için uyarlamaları kullanmayı öğreneceksiniz. Bir meslek terapisti, tekerlekli sandalye ve scooter gibi hareket yardımları ihtiyacınızı da değerlendirecektir.
• Rekreasyonel Terapi: Bu tür terapi, eğitim ve boş zaman aktivitelerine katılmanıza yardımcı olmak üzerine odaklanmaktadır.
• Outlook Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Becker kas distrofisi tipik olarak zamanla kötüleşir ve ömrü uzatır. Tanısı konan insanların büyük çoğunluğu 40 ila 50 yaş arasında yaşıyor. Hastalığın ciddiyetine göre değişebileceği için görünüm her birey için farklıdır. Kalp problemleri ve nefes darlığı, bu durumdaki insanlar için en önemli komplikasyondur.

Aile Planlaması Becker Musküler Distrofi ve Aile Planlaması

Becker muscular dystrophy'si olan akrabanız varsa, bir aileye başlamayı düşünüyorsanız, genetik danışmanlık aramalısınız. Kadın ya da erkek olmanız önemlidir, çünkü kadınlar kusurlu geni kusursuz hale getiremeden taşıyabilir. Bir uzman, durumunuzda bir çocuğa sahip olma riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilir ve mevcut çeşitli testleri ve seçimleri açıklayabilir.