Duchenne Muskuler Distrofi: Sebepler, Semptomlar ve Teşhis

Duchenne Musküler Distrofi mi?

Duchenne muscular distrofi (DMD), dokuzuncu tipte kas distrofisi olup, gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize genetik bir durumdur.DDM diğer müsküler distrofi tiplerinden daha hızlı kötüleşir ve aynı zamanda en yaygın olanıdır Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri 5 ile 24 yaş arasındaki her 5, 600, 7, 700 erkekten birinin DMD'ye sahip olduğunu tahmin etmektedir.

DMD semptomları erken çocukluk döneminde başlar ve DMD'li olanlar genellikle erken yetişkinlikte ölürler.

Semptomlar Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri Nelerdir?

DMD genellikle 2-6 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD'li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal şekilde gelişir. DMD belirtileri şunları içerebilir:

• yürüme zorluğu
• yürüme yeteneği kaybı
• büyümüş buzağılar
• etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde meydana gelen öğrenme güçlükleri
• motor becerileri geliştirme eksikliği < yorgunluk
• bacaklarda, pelvislerde, kollarda ve boyundaki güçsüzlüğü hızla kötüleştiriyor

Duchenne Musküler Distrofi Nedenler Nelerdir?

DMD genetik bir hastalıktır. Onu miras alanlar, distrofin adı verilen kas proteiniyle ilgili bozuk bir gene sahiptirler. Bu protein kas hücrelerini bozulmadan tutar. DMD gelişen bir çocuk büyüdükçe yokluğunda hızlı kaslarda bozulma meydana gelir.

Duchenne Musküler Distrofi için Risk Altındaki Risk Faktörleri?

Bir aile öyküsü DMD bir risk faktörüdür, ancak durum bilinen bir aile geçmişi olmadan geçebilir. Bir kişi bu durumu sessiz bir şekilde taşıyabilir. Bu, bir aile bireyinin kusurlu genin bir kopyasını taşıyabileceği, ancak o kişide DMD'ye neden olmadığı anlamına gelir. Bazen, gen bir çocuğu etkilemeden nesiller boyu aşağı geçebilir.

Erkekler kadınlara göre DMD'ye daha yatkındır. Kusurlu geni taşıyan bir annede doğan erkekler ve dişiler, kusurun miras alınma şansına sahiptir. Bununla birlikte, geni miras alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar olacak ve erkekler belirtilerle karşımıza çıkacaktır.

Teşhis Duchenne Musküler Distrofi Nasıl Teşhis Edildi?

Rutin sağlıklı yaşam muayeneleri, kas distrofisi bulguları ortaya çıkarabilir. Siz ve çocuğunuzun çocuk doktoru, çocuğunuzun kaslarının zayıflamış olduğunu ve çocuğunuzun koordinasyon eksikliğinin farkına varabilir. Kan testleri ve kas biyopsileri DMD tanısını doğrulayabilir.

Bu teşhis için kullanılan kan testine kreatin fosfokinaz testi denir. Kaslar bozulursa, kana büyük miktarda kreatin fosfokinaz enzimi salgılarlar. Test, yüksek düzeyde kreatin fosfokinaz saptarsa, kas biyopsileri veya genetik testler, kas distrofisinin türünü belirleyecektir.

Tedavi Duchenne Musküler Distrofi İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

DMD için tedavi yok. Tedavi sadece semptomları daha şiddetli hale getirebilir ve ömrünü uzatabilir.

DMD'li çocuklar genellikle yürüyebilme özelliğini kaybeder ve yaklaşık 12 yaşına kadar bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Bacağa bastırma, bir çocuğun bağımsız olarak yürüyebileceği süreyi uzatabilir. Düzenli fizik tedavi, kasları mümkün olan en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri kas fonksiyonunu da uzatabilir.

Zayıflayan kaslar, skolyoz, pnömoni ve anormal kalp hızı gibi durumlara neden olabilir. Bir doktor, koşulları ortaya çıktıkça tedavi etmeli ve izlemelidir.

Hastalığın geç evrelerinde akciğer fonksiyonu bozulmaya başlar. Ömrü uzatmak için bir vantilatör gerekebilir.

Outlook Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

DMD ölümcül bir durumdur. DMD'li bireylerin çoğu 20'li yaşlarında ölürler. Bununla birlikte, gayretli bakımla DMD'li bazı insanlar 30'lu yaşlarına kadar hayatta kalırlar. Hastalığın ilerleyen aşamalarında DMD'li birçok insan yaşam kalitesini korumak için tam zamanlı bakıma ihtiyaç duyacaktır.

Durum dejeneratiftir, yani durum kötüleştikçe tıbbi bakım gereksinimi artar. Belirtiler 2-6 yaşları arasında ortaya çıkmaya başladığında, çocuğun genellikle bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmesi gerekecektir. Hastalığın son aşaması gençlik ve genç yetişkin yıllarda ortaya çıktıkça, kişinin hastaneye girmesi veya hastaneye kaldırma bakımı alması gerekebilir.

DMD'ye sahipseniz veya çocuğu DMD'ye sahip bir ebeveyseniz, arkadaşlarınızdan ve ailenizden destek isteyin. Ayrıca konuşabileceğiniz ve aynı deneyime sahip olan diğerlerini dinleyebileceğiniz destek gruplarını da bulabilirsiniz.

Prevention Nasıl Duchenne Musküler Distrofiyi Önlüyor?

DMD'yi gebelik öncesi engelleyemezsiniz, çünkü anne aşağıdan geçer. Genetikçiler, kusurun geçmesini önleyebilecek teknolojiyi araştırıyorlar, ancak başarılı bir tedavi bulamadılar.

Gebe kalmadan önce yapılacak genetik testler, bir çiftin DMD'li çocuk sahibi olma riskinin yüksek olup olmadığını belirleyebilir.