Gevrek Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfecta)

Gevrek kemik hastalığı, kırılgan kemiklerin kolayca kırılmasıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Genellikle doğumda görülür ancak yalnızca aile öyküsü olan hastalarda gelişir.

Hastalığa genellikle "osteogenezis imperfecta" (OI) denir ve bu da "kusurlu biçimde oluşturulmuş kemik" anlamına gelir. "

Gevrek kemik hastalığı hafif ila şiddetli olabilir. Çoğu vakanda hafif, kemik kırıkları azdır. Bununla birlikte, hastalığın şiddetli biçimleri aşağıdakilere yol açabilir:

• kalp yetmezliği
• omurilik sorunları
• kalıcı şekil bozuklukları
• Bebeğiniz doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkarsa, bazen hayati tehlike oluşturabilir. Yaklaşık 20.000 kişide bir kişi kırılgan kemik hastalığı geliştirecektir. Erkeklerde, dişilerde ve etnik gruplar arasında eşit derecede görülür.

Böcek Kemik Hastalığına Neden Olmaktadır?

Tipler Gevrek Kemik Hastalığının Tipleri Nelerdir?

Kollajen üretiminden dört farklı gen sorumludur. Bu genlerin bazıları veya tümü, Oİ'li kişilerde etkilenebilir. Arızalı genler, sekiz tip O kırılgan kemik hastalığına yol açabilir, tip 8 OI ile tip 1 OI olarak etiketlenmiştir. İlk dört çeşidi en yaygın olanıdır. Son dörtü son derece nadirdir ve çoğu tip 4 OI alt tipidir. İşte dört ana OI türü:

Tip 1 OI, kırılgan kemik hastalığının en hafif ve en yaygın formudur. Gevrek kemik hastalığının bu türünde, vücudunuz kaliteli kollajen üretir, ancak yeterli değildir. Bu hafif kırılgan kemiklerle sonuçlanır. Tip 1 OI olan çocuklar tipik olarak hafif travmalara bağlı olarak kemik kırıkları taşırlar. Bu tür kemik kırıkları yetişkinlerde çok daha az görülür. Dişler de diş çatlaklarına ve boşluklara neden olabilir.

Tip 2 OI

Tip 2 OI kırılgan kemik hastalığının en şiddetli şeklidir ve hayati tehlike oluşturabilir. Tip 2 OI'de, vücudunuz ya yeterli miktarda kollajen üretmiyor ya da kalitesiz olan kollajen üretiyor. Tip 2 OI kemik deformitelerine neden olabilir. Çocuğunuz tip 2 OI ile doğarsa, göğüs daralmış, kaburga kırılmış veya kaburga ya da az gelişmiş akciğerleri olabilir. Tip 2 OI'li bebekler rahimde ya da doğumdan kısa süre sonra ölürler.

Tip 3 OI

Tip 3 OI aynı zamanda kırılgan kemik hastalığının şiddetli bir biçimidir. Kemikleri kolaylıkla koparır. Tip 3 OI'de, çocuğunuzun vücudu yeterli miktarda kollajen üretir, ancak kalitesizdir. Çocuğunuzun kemikleri doğumdan önce bile kırılabilir.Kemik deformiteleri yaygındır ve çocuğunuz büyüdükçe kötüleşebilir.

Tip 4 OI

Tip 4 OI kırılgan kemik hastalıklarının en değişken formudur, çünkü semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Tip 3 OI'da olduğu gibi, vücudunuz yeterli kollajen üretir, ancak kalitesi zayıftır. Tip 4 OI olan çocuklar genellikle eğilmiş bacaklarla doğarlar, oysa eğilimler yaşla birlikte azalmaya eğilim gösterir.

Belirti Belirtileri Böcek Kemik Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Kırılgan kemik hastalığının belirtileri hastalığın türüne göre değişir. Kırılgan kemik hastalığına sahip herkes kırılgan kemiklere sahiptir ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Gergin kemik hastalığı aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasına sahiptir:

kemik deformiteleri

• çoklu kırılmış kemik
• gevşek eklemler
• zayıf dişler
• mavi sklera veya göz beyazında mavimsi renk < eğik bacaklar ve kollar
• kifoz veya üst omurganın anormal dışa eğrisi
• skolyoz veya omurga anormal lateral eğrisi
• erken işitme kaybı
• solunum sorunları
• kalp kusurları < Teşhis Gevrek Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edildi?
• Doktorunuz kırılgan kemik hastalığını röntgen ışınları ile teşhis edebilir. X-ışınları doktorunuzun mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görmesini sağlar. Ayrıca, kemiklerdeki kusurları daha kolay görmenizi sağlarlar. Çocuğunuzun kolajeninin yapısını analiz etmek için laboratuvar testleri kullanılabilir. Bazı durumlarda, doktorunuz cilt yumruk biyopsisi yapmak isteyebilir. Bu biyopside doktor, dokudan küçük bir numuneyi çıkarmak için keskin, içi boş bir tüp kullanacaktır.
• Genetik test, arızalı genlerin kaynağını izlemek için yapılabilir.

Tedavi Gevrek Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Gevrek kemik hastalığı için tedavi yok. Bununla birlikte, çocuğunuzun kemik kırma riskini azaltmaya ve yaşam kalitesini yükseltmeye yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Gevrek kemik hastalıkları için tedaviler şunları içerir: çocuğunuzun hareket kabiliyetini ve kas gücünü artırmak için

fiziksel ve mesleki terapi

çocuğunuzun kemiklerini güçlendirmek için bifosfonat ilaçları

ağrı azaltmak için tıp

• yapımına yardımcı olmak için düşük etkili egzersiz Kemik
• Çocuğunuzun kemiklerine çubuk yerleştirme ameliyatı
• Kemik deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi
• Beden imajıyla sorunları tedavi etmek için zihinsel sağlık danışmanlığı
• Böcek Kemik Hastalığına Sahip Birinin Uzun Vadeli Görünümü Nedir? ?
• Uzun vadeli görünüm kırılgan kemik hastalığının türüne bağlı olarak değişir. Dört ana kırılgan kemik hastalığı türü için görünümler şunlardır:
• Tip 1 OI

Çocuğunuz tip 1 OI'yorsa, nispeten az sayıda problemle normal bir hayat yaşayabilir.

Tip 2 OI

Tip 2 OI genellikle ölümcüldür. Tip 2 OI olan bir çocuk rahimde veya doğumdan kısa süre sonra solunum problemlerinden ölebilir.

Tip 3 OI

Çocuğunuz tip 3 OI'daysa, şiddetli kemik deformitelerine sahip olabilirler ve genellikle tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir. Genellikle 1 ya da 4 OI tipi insanlardan daha kısa ömürlüdürler.

Tip 4 OI

Çocuğunuz tip 4 OI'daysa, yürümek için koltuk değneklerine ihtiyaç duyabilirler.Bununla birlikte, ömürleri normaldir veya normale yakındır.