Doğumsal beyin bozuklukları | Tanımı ve Hasta Eğitimi

Doğuştan bir beyin hasarı olması ne demektir?

Konjenital beyin bozuklukları beynin doğumda var olan anormallikleridir. Bu kusurların pek çok farklı türü vardır. Hafiften şiddetli koşullara kadar değişebilirler.

Beyin, gebelikden sonraki ilk ayda oluşmaya başlar ve gebelik boyunca oluşmaya ve gelişmeye devam edecektir. Beynin gelişimi, embriyonun yüzeyindeki küçük, özel bir hücre plakasından başlar. Bu hücreler beynin farklı bölgelerini büyür ve oluştururlar.

Bu süreç bozulduğunda veya kesildiğinde, beyinde ve kafatasında yapısal kusurlara neden olabilir. Normal beyin fonksiyonu, sadece kafatasının büyümesi üzgün olsa dahi bozulabilir.

Konjenital beyin bozuklukları hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Semptomlar Konjenital beyin bozukluklarının belirtileri nelerdir?

Konjenital beyin bozukluklarının belirtileri değişir. Her kusurun belirtileri ve bozuklukları ayrı bir kümesi vardır.

Bu belirtilerin bazıları, çocuğunuz gelişimsel veya büyüme gecikmeleri sergilediğinde doğum sonrasına kadar belirgin olmayabilir. Bazı konjenital beyin defektlerinde yetişkinliğe kadar semptomlar yoktur. Bazılarının hiçbir zaman hiç belirtisi olmaz.

Konjenital beyin defekti ile doğan çocuklar da olabilir:

• kardiyovasküler bozukluklar
• gastrointestinal defektler
• yarık dudak ve damak
• nöbetler
• baş ağrısı
• kas güçsüzlüğü
• görme azalması < mesane ve bağırsak sorunları

Tipler Konjenital beyin bozukluklarının türleri nelerdir?

Doğumsal beyin defekti türleri sinir tüp defektlerinden kaynaklanır.

Fetüs gelişmesinin başlangıcında fetüsün arkasındaki düz bir doku şeridi nöral tüpü oluşturmak üzere yukarı doğru yuvarlanır. Bu tüp embriyonun uzunluğunun tamamında bulunur.

Daha fazla bilgi: Doğum kusurları "

Nöral tüp genellikle gebe kaldıktan sonra üçüncü ve dördüncü hafta arasında kapanır Üstte beyinli omurilikte gelişir.Tüp düzgün kapatılmazsa doku Anencephaly

: Nöral tüpün baş ucu kapanmaz ve kafatasının ve beynin büyük bir kısmı kaybolur. Kafatasının eksik kısmı beyin dokusunun maruz kalması anlamına gelir

Ensefalosel: Beynin bir kısmı kafatasının bir deliğinden dışarı fırlar ve çıkıntı genellikle ön-arka orta çizginin ortasında başlar.

Arnold-Chiari veya Chiari II: Serebellumun bir kısmı, beynin motor kontrolünü etkileyen bir bölgesi aşağıya doğru üst omuriliğe kaydırılmıştır.Bu beynin veya omuriliğin sıkışmasına neden olur.

Diğer doğuştan beyin bozuklukları beyin yapısı içinde gelişir: Hidrosefali:

Beyin sıvı olarak da adlandırılan bu, BOS'un bozulmuş dolaşımının neden olduğu, beyin omurilik sıvısının (BOS) aşırı birikmesidir . Fazla sıvı olduğunda beyne çok fazla baskı uygulayabilir.

Dandy-Walker sendromu: Bu, serebellumun orta bölümünün yetersiz büyümesini veya büyümesini içerir.

Holoprosensefali: Beyin iki yarıya ya da yarı küreye bölünmemesi.

Megalensefali: Bu durum bir kişinin beyninin anormal derecede büyük veya ağır olmasına neden olur.

Mikrosefali: Bu, beyin tam boyuta gelişmediğinde ortaya çıkar. Zika virüsü mikrosefali yaratabilir.

Nedenler Konjenital beyin bozukluğuna neden olan nedir? Konjenital beyin kusurlarının çoğunun belirli bir nedene atfedilmesi mümkün değildir. Çeşitli genetik ve çevresel faktörler konjenital beyin bozukluklarının gelişimiyle ilişkilendirilmiştir. Bu faktörler aşağıdakilerle ilgili olabilir:

gen defekti

enfeksiyon

• uyuşturucu kullanımı
• doğmamış bir fetusa yönelik diğer travma
• Bazı beyin kusurları trizomi semptomlarıdır. Trisomi, tipik olarak sadece iki kromozomun bulunduğu üçüncü bir kromozom olduğunda ortaya çıkar.
• Dandy-Walker sendromu ve Chiari II defektleri, kromozom 9'un trizomisi ile ilişkilidir. Kromozom 13'ün trizomisi, holoprozensefali ve mikrosefali yaratabilir. 13 ve 18 numaralı kromozomların trizomi semptomları nöral tüp kusurlarını içerebilir.

Risk faktörleri Konjenital beyin hasarları için kim risk altındadır?

Genetik gibi bazı risk faktörleri kaçınılmazdır. Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız bebeğinizde doğumsal beyin bozuklukları riskini azaltmak için yapabileceğiniz bazı şeyler vardır:

Alkol, eğlence uyuşturucuları ve sigara içmekten kaçının. Bir bebeğin beyni konseptin ilk ayında gelişmeye başladığından hamile kalmaya çalışıyorsanız bunlardan kaçınmanız önemlidir.

Antikonvülzanlar, varfarin (Coumadin) ve retinoik asit gibi bazı reçeteli ilaçların kullanılması beyin bozukluklarına neden olabilir. Gebe kalmaya çalışıyorsanız veya hamile iseniz, aldığınız ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşun.

• X ışınlarına veya radyasyon terapisine maruz kalmaktan kaçının. Bu, diş hekiminizin ofisinde röntgen ışınları içerir. Hamileyseniz veya hamile olsanız da, doktorlarınıza her zaman haber verin.
• Beslenme yetersizlikleri bebeğinizin beynini etkileyebilir, bu nedenle gebe kalırken sağlıklı, dengeli bir diyet sürdürün. Doktorlar hamilelik öncesinde ve hamileliğinizin tamamı boyunca prenatal vitamin almayı da önerirler.
• Kızamıkçık, herpes simpleks ve varisella zoster gibi enfeksiyonlar bebeğinizin konjenital beyin bozuklukları riskini de artırabilir. Her zaman enfeksiyonlardan kaçınamayacağınız halde, enfeksiyon riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz şeyler vardır:
• Almanız gereken aşılarla ilgili olarak doktorunuzla konuşun. Hamile kalmadan önce ihtiyacınız olan aşıları ve hamile kaldıklarında yapmanız gereken aşıları önerebilirler.

Mümkün olduğunda hasta olan insanlardan uzak durun. Size enfeksiyon bulaştırabilirler.

• Salgınlara neden olan bölgelere seyahat etmekten kaçının. Bu, Zika virüsünü taşıyan sivrisinek alanlarını da kapsıyor.
• Gebelik sırasında nadir bulunan bir genetik hastalık olan diabetes mellitus veya fenilketonüri, doğuştan beyin defektleri olan bebek sahibi olma riskinizi artırır.
• Doğmamış çocuğa, hamile kalırken mideye düşmek gibi her tür travma beynin gelişimini de etkileyebilir.

Teşhis Konjenital beyin defekti tanısı nasıl yapılır?

Doktorunuz detaylı bir ultrason ile konjenital bir beyin hasarı tespit edebilir. Daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulursa, fetüsün beyin ve omurga detaylarını görmek için bir MRI taraması yapılabilir.

Doğuştan bir beyin hasarının doğum öncesi taramasının bir parçası olarak saptanması mümkün olabilir. Bu, gebe 10 ila 12 hafta arasında olduğunuzda koriyonik villus örneklemesi (CVS) kullanılarak yapılabilir. CVS, çeşitli genetik koşulları tanımlamak için kullanılır. Konjenital beyin kusurlarının tümü genetik değildir, bu nedenle CVS doğuştan beyin defekti belirlemez. CVS hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

Bazı durumlarda, zihinsel özürler, gecikmiş davranışlar veya nöbetler gibi işaretlerin daha belirgin olabileceği durumlarda doğumdan sonra doğru teşhis mümkün olmayabilir.

Tedavi Konjenital beyin defekti nasıl tedavi edilir?

Tedavi, durumun türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişir. Birçok tedavi semptomların tedavisine odaklanacaktır. Örneğin, antikonvülzan ilaçlar nöbetlerin ataklarının azaltılmasına yardımcı olabilir.

Bazı koşullar ameliyatla tedavi edilebilir. Dekompresyon cerrahisi gerektiğinde beyin ve beyin omurilik sıvısı için daha fazla alan yaratabilir. Kusurlu kafataslarını düzeltmek için cerrahi beyin alanını normal şekilde büyütebiliyor. Hidrosefali oluşturan beyin omurilik sıvısını boşaltmak için şantlar eklenebilir.

Görünüm Konjenital beyin bozukluklarının görünümü nedir?

Konjenital bir beyin defekti etkileri büyük ölçüde değişir. Durumun türü ve şiddeti, diğer fiziksel veya zihinsel bozuklukların varlığı ve çevresel faktörler, görünümde katkıda bulunabilir.

Birçok konjenital beyin defekti hafif nörolojik bozukluğa neden olur. Bu tür konjenital beyin defektlerine sahip insanlar bağımsız olarak işlev görebilirler. Diğer kusurlar öylesine ağırdır ki doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olurlar. Bazıları önemli engellere neden olur. Diğerleri kısmen insanları etkisiz hale getirir, zihinsel işlevlerini normal kapasitenin altında bir seviyeye sınırlar.

Prevention Konjenital beyin kusurlarını önlemenin yolları var mı?

Doğum kusurlarının görülme sıklığının araştırılması ve takibi, tıp uzmanlarının konjenital beyin kusurlarını azaltmak için belirli yolları belirlemelerine yardımcı olmuştur.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, hamile olan veya hamileliği düşünen kadınların aşağıdakileri yapmalarını önerir:

Günlük 400 mikrogram folik asit içeren takviyeleri alın. Hamile kalmadan en az bir ay önce başlayın.Bu takviyeleri almak nöral tüp defektleri olan bir bebek olma riskini düşürür.

İstediğiniz zaman alkolden kaçının.

• Gebe kalmadan sigara içmekten veya hamileliğinize olabildiğince erken çıkın.
• Özellikle şeker hastalığınız varsa, hamilelik öncesinde ve sırasında kan şekerini kontrol altında tutun.
• Gebelik sırasında herhangi bir ilaç veya bitki ürünü almadan önce doktorunuzla konuşun. Gebelik sırasında hangi ilaçların ve takviyelerin güvenli olduğunu size bildirebilirler.