Klinefelter Sendromu: İnsidans, Görünüm ve Daha Fazlası

Klinefelter sendromu nedir?

Klinefelter sendromu erkeklerde hücrelerinde X kromozomunun ek bir kopyası ile doğum yapmasına neden olan genetik bir hastalıktır.Bu durumdaki erkekler, daha az testosteron üreten normal testis Testosteron, vücut kılları ve kas büyümesi gibi cinsel özellikleri uyaran erkek hormonudur.

Testesteron eksikliği meme büyümesi, küçük bir penis ve normalden daha az yüz ve vücut kıllanma gibi semptomlara neden olur Bu durumdaki birçok erkek çocukları babası yapamayacaktır.Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda konuşma ve dil gelişimini de geciktirebilir tr.

Semptomlar Belirtiler nelerdir?

Semptomların çoğu düşük testosterondan kaynaklandığından, Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk ergenliğe erişene kadar hiçbir belirti fark etmez. Testosteron seviyeleri normalde arttığında.

Yaşa göre testosteron seviyeleri "

Küçük çocuklarda, ilk işaret konuşma veya öğrenmede genellikle gecikme olur, örneğin, Klinefelter sendromlu bir bebek akranlarından daha geç konuşabilir.

Yaşlı erkeklerde yaygın semptomlar şunlardır:

küçük penis ve küçük, sıkı testisler

• az veya hiç sperm üretimi
• genişlemiş göğüsler, aynı zamanda jinekomasti olarak da bilinirler
• yüz, koltukaltı ve pubik alanın etrafında
• yüksekliği
• uzun bacakları kısa bir gövde ile
• kas tonusu ve gücü yetersizliği
• yetersiz enerji
• düşük cinsel güç
• arttı. anksiyete ve depresyon
• sosyal etkileşim sorunları
• diyabet gibi metabolik bozukluklar
• Erkekler sadece bazı hücrelerinde fazladan bir X kromozomuna sahip olanlar hafif semptomlara sahip olurlar Daha az sayıda erkeğin hücrelerinde birden fazla ekstra X kromozomu bulunur Daha fazla X kromozomu varsa mo şiddetli belirtileri olacak.
• Daha şiddetli Klinefelter semptomları şunları içerir:
• öğrenme ve konuşma ile ilgili önemli sorunlar

zayıf koordinasyon

benzersiz yüz özellikleri

kemik sorunları

• Devamını oku: 9 Erkeklerde düşük testosteron bulguları "
• İnsidans Sık karşılaşılan durum
• Klinefelter sendromu, yenidoğanlarda en sık görülen kromozom koşullarından biridir ve 1, 500 ve 1'de 1, 000 yeni doğan erkek arasında etkilidir. Hastalığın üç, dört veya daha fazla varyantı ekstra X kromozomları daha az yaygındır.Bu varyant 50 000'in 1 'ine ya da daha az yenidoğanın bulaşmasına neden olur.
• Klinefelter sendromunun istatistiklerden çok daha fazla erkek ve erkeği etkilemesi olasıdır Bazen semptomlar o kadar hafiftir ki, bunlar farkedilmeden geçerler ya da semptomlar Diğer benzer koşullardan kaynaklanan yanlış teşhis edilmiş olmak.

Nedenleri Nedenin nedeni nedir?

Herkes, hücrelerinin her birinde 23 çift kromozom veya toplam 46 kromozom ile doğar. Bunlar arasında iki cinsiyet kromozomu, X ve Y bulunur.

Dişiler iki X kromozomu, XX ile doğarlar. Bu kromozomlar göğüsleri ve rahim gibi kadın cinsel özelliklerini verirler.

Erkekler bir X ve bir Y kromozomu, XY ile doğarlar. Bu kromozomlar, penis ve testis gibi erkek özelliklerini verir.

Klinefelter sendromlu erkek çocukların hücreleri XXY kromozomlarına neden olan ekstra X ile doğar. Bu hata kavrama sırasında rastgele olur. Hatanın yarısı annenin yumurtasında başlar. Diğer yarısı babanın sperminden geliyor.

Bazı erkeklerin birden fazla ekstra X kromozomu var. Örneğin, kromozomları şöyle görünebilir: XXXXY. Diğerlerinin her hücrede farklı kromozom anormallikleri vardır. Örneğin, bazı hücreler XXY, diğerleri XXXY olabilir. Buna mozaiklik denir.

• Bu durum genellikle rasgele olup, ebeveynlerin yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz. Hamile kaldıklarında 35 yaş üstü kadınların Klinefelter sendromlu bebek doğurma ihtimali biraz daha yüksektir.
• Teşhis Teşhis nasıl yapıldı?

Klinefelter sendromlu az sayıda erkek annesinde şu testlerden birine sahip olduğunda doğumdan önce teşhis konur:

Amniyosentez

:

Bu testte bir teknisyen amniotik sıvıdan az miktarda bebeği saran kese. Akışkan kromozom problemleri için laboratuarda incelenir.

Koryonik villus örnekleme

• : Plasentadaki koryon villus adı verilen küçük parmak benzeri projeksiyonlardan çıkan hücreler çıkarılır. Bu hücreler daha sonra kromozom problemleri için test edilir. Bu testler düşük yapmak riskini artırabileceğinden, bebek bir kromozom problemi riski taşımadıkça genellikle yapılmazlar. Genellikle bir çocuk puberteye veya sonrasına erişene kadar Klinefelter sendromu keşfedilmez.
• Çocuğunuz yavaşsa, bir endokrinologa bakın. Bu doktor, hormonal koşulların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmıştır. Sınav esnasında, doktorunuz size veya çocuğunuza ait herhangi bir semptom ya da gelişme sorunu hakkında soru soracaktır. Klinefelter sendromunu teşhis etmek için iki tip test kullanılır: Kromozom analizi:

Karyotiplendirme olarak da adlandırılan bu kan testi, fazladan bir X kromozomu gibi anormal kromozomları kontrol eder.

Hormon testi:

Kan testleri veya idrar testleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan düşük testosteron düzeylerini gösterebilir.

• Tedavi Hangi tedaviler mevcuttur? Hafif semptomların genellikle tedavi edilmesi gerekmez. Daha belirgin semptomları olan erkekler, ergenlik döneminde, mümkün olduğu kadar erken başlanmalıdır. Tedaviye erken başlamak semptomların bazılarını önleyebilir.
• Ana tedavilerden biri testosteron replasman tedavisidir. Ergenlik döneminin etrafında testosteron almak, ergenlik döneminde normalde meydana gelen erkek özelliklerinin gelişmesini tetikleyecektir: derin bir ses

saç büyümesi yüz ve vücut

artmış kas kuvveti

penis büyümesi

• Kemik güçlendirme
• Daha fazla bilgi: Erkeklerde hormon replasman tedavisi "
• Testosteronu hap, yama veya krem ​​olarak alabilirsin.Veya her iki ila üç haftada bir enjeksiyon yoluyla alabilirsiniz.
• Klinefelter sendromu için diğer tedaviler şunları içerir:
• konuşma ve dil terapisi

kas gücünü artırmak için fizik tedavi

Günlük olarak okulda, işyerinde ve sosyal hayatta görev yapmanıza yardımcı olmak için mesleki terapi > sosyal beceri kazanmaya yardımcı olmak için davranış terapisi

eğitim yardımı

• durumdan kaynaklanan depresyon ve düşük benlik saygısı gibi duygusal sorunlarla başa çıkma konusunda danışmanlık
• ekstra göğüs dokusunu gidermek için ameliyat (mastektomi)
• doğurganlık Tedavi
• İnfertilite Klinefelter sendromunuz varsa bir çocuk babanız olabilirmisiniz?
• Klinefelter sendromlu çoğu erkek çok fazla veya herhangi bir sperm üretmez. Sperm eksikliği baba çocuk yapmayı zorlaştırabilir, ancak imkansız değildir.
• Doğurganlık tedavisi bazı erkeklerin babalar olmasına yardımcı olabilir. Düşük bir sperm sayınız varsa, intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (TESE-ICSI) ile intrasitoplazmik sperm ekstraksiyonu adı verilen bir prosedür, spermi doğrudan testisinizden çıkarır ve gebeliğin şansını artırmak için bir yumurta içine enjekte eder.
• Duygusal sağlık Bu durumu nasıl idare edebilirim?
• Klinefelter sendromuyla yaşamak zor olabilir. Erkekler ergenlik çağındayken vücutlarındaki değişimlerin olmamasından utanıyor olabilirler. Erkekler çocuk babası olamayacaklarını bilmek üzgündür. Bir terapist veya danışman, herhangi bir depresyon, düşük benlik saygısı veya bu durumdan kaynaklanan diğer duygusal sorunları yönetmenize yardımcı olabilir.

Bu durumu taşıyan diğer insanlarla konuşabileceğiniz bir destek grubu da arayabilirsiniz. Destek gruplarını doktorunuz aracılığıyla veya internet üzerinden bulabilirsiniz.

Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle okulda ekstra yardıma ihtiyaç duyarlar. Özürlü çocuklar için özel programlar hakkında bilgi almak için yerel okul bölgenize başvurun. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun bir öğrenme programı hazırlamaya yardımcı olan Bireyselleştirilmiş Eğitim Programı'nı elde edebilirsiniz.

Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuğu, akranlarından sosyal olarak etkileşimde daha fazla sorun yaşıyor. Mesleki veya davranışsal terapist, sosyal becerileri öğrenmelerinde onlara yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar Muhtemel komplikasyonlar nelerdir?

Siz ve doktorunuz Klinefelter sendromlu erkeklerde daha yaygın olan durumlara dikkat etmeniz gerekir:

meme kanseri ve diğer bazı kanser türleri

akciğer hastalığı

zayıf kemik (osteoporoz)

kalp ve damar hastalığı

variköz damarlar

• diyabet
• düşük aktif tiroid bezi (hipotiroidizm)
• romatoid artrit, lupus ve Sjogren sendromu gibi otoimmün hastalıklar
• Ekstranodal germ olarak adlandırılan nadir bir tümör hücre tümörü
• Görünüm Klinefelter sendromu hayatınızı nasıl etkileyebilir?
• Araştırmaya göre, Klinefelter sendromu ömrünüzü iki yıla kadar kısaltabilir. Bununla birlikte, bu koşulla hala uzun, dolu bir hayat yaşayabilirsiniz. Tedaviyi ne kadar erken alırsanız, görüşünüz o kadar iyi olur.