Ailevi Hiperkolesterolemi: Belirtiler, Sebepler ve Fazlası

< Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir? Ailevi hiperkolesterolemi (FH), yüksek düzeyde toplam kolesterol ve düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolestrol ile sonuçlanan kalıtsal bir koşulu oluşturur Kolesterol hücrelerinde tehlikeli olabilecek mumsu bir maddedir Arteryel duvarlarda birikirse Yüksek kolesterol ateroskleroza neden olabilir ve kalp krizi riskinizi artırabilir

Kalıtsal yüksek kolesterolün en yaygın biçimi olan FH, Her 500 kişide FH genellikle genetik olmayan hiperkolesterolemi vakalarına göre daha şiddetlidir Ailesel versiyona sahip insanlar genelde muc Yüksek kolestrol seviyeleri.

FH ayrıca tip 2 hiperlipoproteinemi olarak da bilinir.

Belirtiler Ailesel Hiperkolesterolemi Belirtileri ve Belirtileri Nelerdir?

Yüksek kolesterol sıklıkla herhangi bir belirti göstermez. Hasar bir şeylerin yanlış olduğunu fark etmeden önce yapılabilir. Bazı belirtiler ve semptomlar şunlardır: dirsekler, kalçalar, dizler ve tendonlarda yağ cilt yatakları olan kalp rahatsızlığı

anjina

anjina

• xanthelasmas olarak da bilinen göz kapakları çevresindeki kolesterol yatakları
• korneanın çevresindeki kolesterol yatakları, ayrıca korneal kemer
• Kan testleri, total ve LDL kolestrol düzeylerinizin normalden yüksek olduğunu ortaya koyacaktır.

Ailesel Hiperkolesterolemi Neden Ettiren Nedenler?

FH, kromozom 19'un mutasyona uğramış bir geninin bir sonucudur. Genetik bir hastalıktır. Ailesinin her iki tarafının durumu gerektiren resesif genetik bozukluklardan farklı olarak, FH otozomal dominanttır, yani çocuğun mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveyne sahip olsa bile durumu olabilir.

Nadiren de, her iki ebeveyn de gen taşıyıcıları olabilir. Bu gerçekleştiğinde, durum daha şiddetli olma eğilimi gösterir, çünkü çocuğa mutasyon geçirmiş genin iki kopyasıyla birlikte doğabilir.

Ailevi Hiperkolesterolemi için Risk Altındaki Risk Faktörleri?

FH, Fransız Kanadalı, Fince, Lübnanlı ve Güney Afrika kökenli olanlar gibi bazı etnik gruplar arasında daha yaygındır. Bununla birlikte, bu hastalığı olan bir ebeveyni olan herkes risk altındadır.

Teşhis Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Teşhis Edildi?

Fizik Muayene

Doktorunuz fizik muayene yapacaktır. Sınav, yüksek lipoproteinlerin bir sonucu olarak gelişen herhangi bir yağlı tortu veya lezyon türünün belirlenmesine yardımcı olur. Doktorunuz kişisel ve aile tıbbı geçmişinizden de isteyecektir.

Kan Testleri

Doktorunuz ayrıca kan testleri isteyecektir. Kan testleri, kolesterol düzeylerinizi belirlemek için kullanılır ve sonuçlar, yüksek düzeyde toplam kolesterol ve LDL kolesterolü olduğunu gösterebilir.Aslında FH'ye sahipseniz testin sonuçları şöyle görünecektir.

Toplam kolesterol aşağıdaki değerlerden daha yüksek olacaktır:

Çocuklarda

250 miligram

• Erişkinlerde desiliter başına 300 miligram
• LDL kolesterolü 'dan daha fazla olacaktır: çocuklarda sıfır başına 170-200 miligram < 999 Yetişkinlerde desilitre başına 220 miligram

Doktorunuz yağ asitlerinden oluşan trigliseritlerinizi de deneyecektir. Bu genetik durumdaki insanlarda trigliserid düzeyleri normaldir. Normal sonuçlar decilitrede 150 miligramın altındadır.

• Diğer Testler
• Diğer testler, kusurlu gen olup olmadığınızı ve fibroblastlar veya bağ dokusu hücreleri için bir test olup olmadığını belirleyen bir genetik test içerebilir. Fibroblastların testi, doktorunuza kolesterolün vücudunuzda nasıl emildiğini görmesine yardımcı olabilir.

Tedaviler Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Tedavi Edilir?

Sıradan yüksek kolesterol gibi, FH diyet veya ilaçla tedavi edilir. Hem kolestrolü başarıyla azaltmak hem de kalp hastalığının veya kalp krizinin başlamasını geciktirmek için her ikisinin de bir kombinasyonu gereklidir. Doktorunuz size genellikle diyetinizi değiştirmenizi ve ilaç önermeden önce birkaç ay egzersiz seviyenizi arttırmanızı isteyecektir.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri

FH'nız varsa, doktorunuz sizi toplam kalorinin yüzde 30'undan azı yağdan gelen bir diyet yapacaktır.

kuzu, sığır eti, tavuk ve domuz eti gibi etleri sınırlandırın

hindistan cevizi ve palmiye yağlarını kısıtla

tam yağlı sütten az yağlı veya hatta yağsız süt ürünlerine geçin < Yumurta sarısını sınırlandırmak veya ortadan kaldırmak, kolesterolünüzü düşürmenize de katkıda bulunacaktır.

• Diyet ve egzersiz, daha düşük kolesterol düzeylerine yardımcı olabilecek sağlıklı bir kilo vermek için önemlidir.
• İlaç Terapisi
• Yaşam tarzı değişiklikleri işe yaramazsa, kolesterolünüzü düşürmek için ilaçlara ihtiyacınız olabilir.

Statinler, LDL kolesterolü düşürmek için kullanılan en yaygın ilaçlardır. Statinlere örnekler arasında: simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

fluvastatin (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)

• Kolestrolü düşüren diğer ilaçlar
• safra asidi-sekestrasyon reçineleri
• ezetimibe
• nikotinik asit
• fibratlar

Komplikasyonlar FH Komplikasyonları Nelerdir?

• FH'nin muhtemel komplikasyonları arasında şunlar sayılabilir:
• küçük yaşta kalp krizi
• kalp rahatsızlığı
• ateroskleroz

inme

Görünüm FH için uzun vadeli bakış nedir?

• Sonuç, yaşam tarzı değişiklikleri yapıp yapmadığınıza veya reçete edilen ilaçları alıp almadığınıza bağlıdır. Bu değişiklikler kalp krizini önemli ölçüde geciktirebilir.
• Mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de devralan insanlar, 30 yaşından önce kalp krizi ve ölüm riski altındadır. FH'li erkekler, 40-50 yaşlarında kalp krizi eğilimindedir. Bu durumdaki erkeklerin% 85'inde 60 yaşına kadar kalp krizi geçiriliyor. Bu durumdaki kadınlar 50-60 yaşlarında kalp krizi eğilimi gösteriyor.
• ÖnlemeAlımlı Hiperkolesterolemiyi Önleyebilir mi?
• FH genetik olduğu için bunu önlemenin en iyi yolu, gebe kalmadan önce genetik danışmanlık almaktır. Bir genetik danışman sizi ve eşinizi mutasyona uğramış gen için test edebilecektir. Zaten hastalığınız varsa, daha uzun yaşamanın anahtarı, kolesterol düzeylerinizi kontrol etmektir.