Huntington Hastalığı: Belirtiler, Sebepler , ve Destek

Huntington Hastalığı Nedir? > Huntington hastalığı beyninizin sinir hücrelerinin kademeli olarak parçalanması ve fiziksel hareketlerinizi, duygularınızı ve kognitif yeteneklerinizi etkileyen kalıtsal bir koşulu olup, herhangi bir tedavi yoktur, ancak bu hastalık ve belirtileri ile başa çıkmanın yolları vardır.

Huntington hastalığı, Avrupa kökenli her 100 000 kişiden yaklaşık üç ila yedi'ü etkileyen, Avrupa kökenli insanlarda daha yaygındır. Belirtiler Huntington Hastalığının Belirtileri Nelerdir? 999 <

Huntington hastalığının iki türü vardır: yetişkinlerde başlangıç ​​ve erken başlangıç ​​

Yetişkin Başlangıçlı

Erişkin başlangıçlı Huntington hastalığının en yaygın türüdür. insanlar 30'lu ya da 40'lı yaşlardayken başlarlar. İlk işaretler sıklıkla şunları içerir:

depresyon

• sinirlilik
• varsanılar
• psikoz
• küçük istemsiz hareketler
• zayıf koordinasyon
• yeni bilgileri anlama zorluğu
• sorun giderme kararları

Hastalık ilerledikçe ortaya çıkabilen belirtiler şunları içerir:

kore denilen kontrolsüz seğirme hareketleri

• yürüme zorluğu
• sorun yutma ve konuşma
• karışıklık
• hafıza kaybı < kişilik değişiklikleri
• konuşma değişiklikleri
• bilişsel yeteneklerdeki düşüş
• Erken Başlangıç ​​
• Bu tür Huntington hastalığı daha az yaygındır. Semptomlar genellikle çocukluk çağında veya ergenlikte ortaya çıkmaya başlar. Erken başlangıçlı Huntington hastalığı, zihinsel, duygusal ve fiziksel değişikliklere neden olur:

drooling

beceriksizlik

• eğri konuşma
• yavaş hareketler
• sık düşme
• sert kaslar
• nöbetler
• okul performansındaki ani düşüş
• NedenlerNasılsın Huntington hastalığına neden olur mu?
• Tek bir gendeki bir bozukluk Huntington hastalığına neden olur. Otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, anormal genin bir kopyasının hastalığa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Ebeveynlerinden birinde bu genetik kusur varsa, miras alma şansınız yüzde 50 olur. Ayrıca çocuklarınıza da aktarabilirsiniz.

Huntington hastalığından sorumlu genetik mutasyon birçok diğer mutasyondan farklıdır. Gente bir ikame ya da eksik bir bölüm yok. Bunun yerine, bir kopyalama hatası var. Gen içindeki bir alan çok fazla kopyalanır. Tekrarlanan kopya sayısı, her üretimle birlikte artma eğilimi gösterir.

Genel olarak, Huntington hastalığının semptomları daha çok sayıda tekrar içeren kişilerde daha erken ortaya çıkıyor. Hastalık daha tekrarlar arttıkça hızlanır.

Teşhis Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edildi?

Huntington hastalığının tanısında aile geçmişi önemli bir rol oynamaktadır. Bununla birlikte, sorunun teşhisinde yardımcı olmak için çeşitli klinik ve laboratuvar testleri yapılabilir.

Nörolojik Testler

refleksleri

koordinasyonu

• denge
• kas tonu
• güç
• dokunma hissi
• işitme 'u kontrol etmek için bir nörolog test yapacaktır. > vizyon
• Beyin Fonksiyonu ve Görüntüleme Testleri
• Eğer nöbet geçirirseniz bir elektroensefalografiye (EEG) ihtiyacınız olabilir. Bu test beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçer.
• Beyninizdeki fiziksel değişiklikleri saptamak için beyin görüntüleme testleri de kullanılabilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları, beyin görüntülerini yüksek ayrıntı seviyesinde kaydetmek için manyetik alanları kullanır.

Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, beyninizin kesitsel bir görüntüsü oluşturmak için birkaç X-ışınını birleştirir.

Psikiyatrik Testler

• Doktorunuz size psikiyatrik bir değerlendirme yapmanızı isteyebilir. Bu değerlendirme başa çıkma becerilerinizi, duygusal durumunuzu ve davranış kalıplarınızı kontrol eder. Bir psikiyatrist de düşünce bozukluğu bulguları arar.
• İlaçların belirtilerinizi açıklayıp açıklayamadığını madde kötüye kullanımı için test edebilirsiniz.

Genetik Test

Huntington hastalığı ile ilişkili birkaç belirtiniz varsa, doktorunuz genetik test önerebilir. Genetik bir test, bu durumu kesin olarak teşhis edebilir.

Genetik testler, çocuk sahibi olup olmamanıza karar vermenize de yardımcı olabilir. Huntington'lu bazı insanlar, kusurlu geni bir sonraki kuşağa geçirmeyi istemiyorlar.

Tedaviler: Huntington Hastalığına Yönelik Tedaviler Nelerdir?

İlaçlar

İlaçlar, bazı fiziksel ve psikiyatrik semptomların rahatlamasını sağlayabilir. İhtiyaç duyduğunuz ilaçların türleri ve miktarı durumunuz ilerledikçe değişecektir.

İstenmeyen hareketler tetrabenazin ve antipsikotik ilaçlarla tedavi edilebilir.

Kasların sertliği ve istemsiz kas kasılmaları diazepam ile tedavi edilebilir.

Depresyon ve diğer psikiyatrik belirtiler, antidepresanlar ve ruh hali sabitleyici ilaçlarla tedavi edilebilir.

• Terapi
• Fizik tedavi koordinasyonunuzu, dengesini ve esnekliğini geliştirmenize yardımcı olabilir. Bu eğitim ile hareketliliğiniz gelişir ve düşmeler engellenebilir.
• Mesleki terapi, günlük aktivitelerinizi değerlendirmek ve şunlarla ilgili yardımcı cihazlar tavsiye etmek için kullanılabilir:

hareket

yeme ve içme

banyolama

• giyinme
• Konuşma terapisi size yardımcı olabilir açıkça konuşmak. Konuşamıyorsanız, diğer iletişim türlerine öğretileceksiniz. Konuşma terapistleri de yutma ve yeme problemlerine yardımcı olabilirler.
• Psikoterapi, duygusal ve zihinsel sorunlarla çalışmanıza yardımcı olabilir. Aynı zamanda başa çıkma becerilerini geliştirmenize de yardımcı olabilir.
• Görünüm Huntington Hastalığının Uzun Vadeli Görünümü Nedir?

Bu hastalığın ilerlemesini durdurmanın hiçbir yolu yok. Progresyon hızı her kişi için farklıdır ve genlerinizde bulunan genetik tekrarların sayısına bağlıdır. Daha düşük bir sayı genelde hastalığın daha yavaş ilerleyeceği anlamına gelir.

Huntington hastalığının erişkin hastalığı olan insanlar genellikle semptomlar ortaya çıkmaya başladıktan 15-20 yıl yaşarlar.Erken başlangıçlı form genellikle daha hızlı bir hızda ilerlemektedir. İnsanlar semptomların başlangıcından sonra sadece 10 ila 15 yıl yaşayabilir.

Huntington hastalığı olan insanlar arasında ölüm nedenleri arasında şunlar sayılabilir:

infeksiyonlar, örneğin pnömoni

intihar

• komplikasyonlarının yutulamaması nedeniyle yaralanmalar
• Destek Huntington Hastalığından Nasıl Habersiz Olabilirim? ?
• Durumunuzla başetmede sorun yaşıyorsanız, bir destek grubuna katılmayı düşünün. Huntington hastalığı olan diğer insanlarla tanışma ve endişelerinizi paylaşma konusunda yardımcı olabilir.
• Günlük görevleri yerine getirme ya da dolaşma konusunda yardıma ihtiyacınız varsa bölgenizdeki sağlık ve sosyal hizmetler kurumlarıyla iletişime geçin. Gündüz bakımı ayarlayabilirler.

Durumunuz ilerledikçe ihtiyacınız olan bakımın türü konusunda doktorunuza danışın. Yardımcı yaşayan bir tesise girmeniz veya evde bakım yaptırmanız gerekebilir.