Huntington hastalığı nedir? belirtiler, belirtiler, nedenleri ve tedavisi

Huntington Hastalığı Demansı Nedir?

• Huntington hastalığı (HD), beyin bölümlerindeki sinir hücrelerini (nöronları) tahrip eden yıkıcı bir hastalıktır. Aynı zamanda beyinde sinyal taşıyan nörotransmiterler denilen kimyasalların seviyesini düşürür. Bu hücrelerin ve nörotransmiterlerin kaybı kontrolsüz hareketlere, zihinsel yeteneklerin kaybına ve kişilik, duygusal hal veya davranıştaki değişikliklere neden olur.
• Zihinsel, duygusal veya davranışsal düşüş, günlük aktiviteleri gerçekleştirme yeteneğini engelleyecek kadar şiddetli demans olarak bilinir.
• Huntington hastalığı, yüzlerce yıldır bilinmektedir. 1872'de, Dr. George Huntington, adıyla bağlantılı olan hastalığın ayrıntılı bir tanımını yayınlayan ilk kişi oldu. O zaman bile, bilim adamları hastalığın kalıtsal olduğunu (ailelerde yenildiler) fark ettiler.
• Huntington hastalığı en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Hastalık tüm ırkları ve etnik grupları etkiler, ancak en çok Avrupa kökenli beyaz insanlar arasında yaygındır.
• Hastalık genellikle her yaşta başlayabilmesine rağmen insanları 30 ve 40'larında etkiler.
• Huntington hastalığı ilk önce bir hareket bozukluğu olarak tanımlandı. Huntington koresi olarak adlandırılırdı.
• Kore, bir tür anormal harekettir. “Kore” kelimesi, “koreografi” ile aynı kökten gelir. Hastalığın tipik yanma, büküm, dans gibi hareketlerini ifade eder.
• HD'nin hareket bozukluğu ciddi sakatlığa neden olurken, zihinsel ve davranışsal değişiklikler aslında çok daha zayıflatıcıdır. Bu değişiklikler zamanla şiddetli demansa kötüleşir.

Huntington Hastalığı Demans Nedenleri

Huntington hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerde anormal bir gen yoluyla bir nesilden diğerine geçtiği anlamına gelir.

Genler, DNA'dan (deoksiribonükleik asit) oluşur. DNA molekülleri baz denilen yapı taşlarından oluşur. 4 baz, kısaca A, T, C ve G olarak adlandırılan adenin, timin, sitozin ve guanindir.

• Bir gen, birlikte göz rengi veya vücut tipi gibi bir özelliği veya özelliği belirleyen bir dizi bazdan oluşur.
• Vücuttaki her gen, 23 kromozomdan birinde bir yerde benzersiz bir yere sahiptir.
• Her insan, biri kromozomdan 2'sini, biri annesinden diğeri babadan devralır. Böylece, her sağlıklı insan, her insan geninden 2 kopyaya sahiptir.

Kromozom 4'te bulunan normal HD geni, CAG baz dizisini içerir. Bu dizinin anormal tekrarı, HD mutasyonu olarak bilinir.

• Tekrar sayısı değişebilir ve bir kişinin hastalığı geliştirme riskinin anahtarıdır.
• HD geninde 38 veya daha fazla CAG tekrarı olan insanlar, hastalığı geliştirmek için genetik olarak programlanmıştır.
• Bu, kişi gebe kaldığında belirlenir.

Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, HD mutasyonunun normal gen üzerinde önceliğe sahip olduğu anlamına gelir.

• Her birimiz, her bir genin 2 kopyasını, her bir ebeveynden 1 miras alır. Huntington hastalığı olan bir ebeveyni olan bir kişinin HD mutasyonunu geçirme şansı% 50'dir.
• HD mutasyonunu miras almak otomatik olarak kişinin hastalığı geliştireceği anlamına gelmez.
• CAG tekrarlarının sayısı, kişinin hastalığı geliştirme riskini ve bir dereceye kadar çocuk riskini belirler.
• Bazen ailede HD öyküsü olmayan bir kişi gen anormalliklerini ve dolayısıyla hastalıkları geliştirir. Bu tür “sporadik” durumlar nadirdir.

HD geni, huntington denilen bir proteinin üretimini yönlendirir. Bu protein, beyindeki nöronlarda bulunur, ancak normal işlevi bilinmemektedir.

• Anormal gen tarafından üretilen anormal huntington proteininin, nöronların tahrip olmasına neden olan diğer proteinlerle etkileşime girdiğine inanılmaktadır.
• Hasarın çoğu, hareketi ve birçok önemli işlevi kontrol eden beynin bir parçası olan bazal ganglionlarda meydana gelir.
• Hasar ayrıca beyin, düşünme, hafıza ve algı gibi bilişsel süreçleri kontrol eden kısımlarını da etkiler.

Huntington Hastalığı Demans Belirtileri

Anormal hareketler veya duygusal veya davranışsal değişiklikler genellikle HD'de ortaya çıkan en eski semptomlardır. Bilişsel bozukluklar genellikle hastalığın seyri sırasında ortaya çıkar. Duygusal, davranışsal ve bilişsel belirtiler genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir.

Semptomların başlamasından ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 15 yıldır. Hastalığın erken başlangıcı, 20 yaşından önce (genç HD), semptomların daha hızlı ilerlemesi ve daha kısa yaşam beklentisi (yaklaşık 8 yıl) ile bağlantılıdır. Hastalığı babalarından miras alan kişiler, yaşamlarında, annelerinden miras alanlardan çok daha erken semptomlar geliştirme eğilimindedir.

HD'li bazı insanlarda duygusal ve davranışsal bozukluklar ortaya çıkar.

• Etki değişikliği: Bu yaygın bir erken semptomdur. “Etki”, düşüncelerin, duyguların ve ruh hallerinin dışa dönük ifadesi anlamına gelir. Örneğin, normalde neşeli olan bir kişi hiç bir şey hissetmez.
• Depresyon: Depresyon, HD'deki en yaygın duygusal rahatsızlıktır. Belirtiler arasında üzüntü, ağlama, uyuşukluk, ilgisizlik, geri çekilme, bir kez zevk verilen aktivitelere ilgi kaybı, uykusuzluk veya çok fazla uyuma ve kilo alımı veya kaybı sayılabilir.
• Mania: Mania, uykusuzluk, hızlı konuşma, dürtüsellik ve / veya kötü kararlarla aşırı heyecan, huzursuzluk veya hiperaktivite halidir. Artmış cinsel aktivite veya uyarılma, bazen HD'li kişilerde bir semptomdur.
• Eksantriklik, uygunsuzluk, sosyal davranışların kaybı
• Aşırı sinirlilik
• Obsesif kompulsif belirtiler: HD'li bazı kişilerde saplantılar (kontrolsüz, irrasyonel düşünceler ve inançlar) ve / veya zorlama (düşünceleri ve inançları kontrol etmek için yapılması gereken tuhaf davranışlar) gelişir. Daha büyük hedefin kaybedileceği bir dereceye kadar ayrıntılarla, kurallarla veya düzenle meşgul olabilirler. Esneklik eksikliği veya değişiklik yapamama durumu yaygındır.
• Psikoz: Psikotik kişi açık ya da gerçekçi düşünemez. Halüsinasyonlar, sanrılar (başkaları tarafından paylaşılmayan yanlış inançlar) ve paranoya (şüpheli ve dış kontrol altında olma hissi) gibi belirtiler yaygındır. Kişinin davranışı garip, tuhaf, ajite, agresif, hatta şiddetlidir.
• İntihar: HD'li kişilerin küçük bir kısmı intihar eder. Kötüleşen demans genellikle içgörüyü etkilemez ve bir kişi hastalığının yüküyle karşı karşıya kaldığında intihar olabilir.

Bilişsel belirtiler aşağıdakileri içerir:

• Unutkanlık ve düzensizlik - Yaygın erken belirtiler
• Dikkat kaybı, zayıf konsantrasyon
• Zayıf yargı
• Soyut düşünce, muhakeme veya problem çözme problemleri
• Mekansal oryantasyon bozukluğu
• Sıralama, düzenleme veya planlamada zorluklar
• Yeni şeyler öğrenememe
• Esneklik, değişime uyum sorunları
• Hafıza kaybı - Tipik olarak hastalıkta ortaya çıkar

HD'li çoğu kişi içgörü, gerçek bilgi ve zeka katsayısı (IQ) hastalık sürecine nispeten iyi bir puan atar. Dilin kullanımı bozulmuş olabilir veya olmayabilir.

Huntington Hastalığı İçin Tıbbi Bakım Ne Zaman Aranmalı

Herhangi bir fiziksel kontrol kaybı veya ruh halindeki, davranıştaki veya zihinsel yeteneklerdeki değişiklik, sağlık hizmeti sağlayıcınızı ziyaret etmeyi garanti eder.

Huntington Hastalığı Sınavları ve Testleri

Hareket bozukluklarının ve zihinsel, duygusal veya davranışsal değişikliklerin bir kombinasyonu çeşitli koşullardan kaynaklanabilir. Tabii ki, HD bilinen bir aile öyküsü olan bir kişi olarak kabul edilir. Bu semptom kombinasyonlarından herhangi birine sahip olan bir kişi muhtemelen beyin ve sinir sistemi (nörolog) rahatsızlıkları konusunda bir uzmana yönlendirilecektir.

Nörolog semptomlar ve nasıl başladıkları, şimdi ve geçmişte diğer tıbbi problemler, aile tıbbi geçmişi, ilaçlar, iş ve seyahat geçmişi ile alışkanlıklar ve yaşam tarzı hakkında birçok soru soracaktır. Ayrıntılı bir fizik muayene hareket ve duyum, koordinasyon, denge, refleksler ve diğer sinir sistemi fonksiyonları ve zihinsel durum testleri içerir. Tıbbi görüşme ve incelemenin temel amacı, tam engelleri envantere almak ve benzer semptomlara neden olabilecek diğer koşulları ekarte etmektir.

Laboratuvar testleri

Bu testler HD ve demans tanısını doğrulamak için kullanılır.

• DNA tekrar genişlemesi: Test, HD mutasyonunu tanımlar. HD genindeki CAG tekrarlarının sayısını ölçmek için PCR adlı bir teknik kullanır. Bu test hastalığın onaylanmasında çok doğrudur, çünkü başka hiçbir benzer hastalıkta gen mutasyonu yoktur.
• Homovanillic asit: Homovanillic asit, nörotransmiter dopaminin bir ürünüdür ve bu da hareketlerde önemli bir rol oynar. Beyin omurilik sıvısındaki homovanillik asit miktarı, HD'li insanlarda sağlıklı insanlardan daha düşüktür. Beyin omurilik sıvısı, beyni ve omuriliği koruyan ve saran temiz bir sıvıdır. Homovanilik asit seviyesindeki azalma derecesi, HD'de demans şiddetinin ve yaşam beklentisinin bir göstergesidir. Bu test için lomber ponksiyonla (spinal tap) bir sıvı örneği elde edilir. Bu prosedür, alt sırttaki omurilik etrafındaki boşluğu delmek için içi boş bir iğne kullanılmasını içerir.

Görüntüleme çalışmaları

Beyin taramaları, hastalıkta beyin hasarının derecesini ölçmede faydalı olabilir.

• Beyin BT taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG), HD'den etkilenen beyin kısımlarının atrofisini (büzülmesini) gösterir.
• Tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi (SPECT) taraması, HD'den etkilenen beynin metabolizmasındaki ve kan akışındaki değişiklikleri gösterir.
• Konum emisyonlu tomografi (PET) taraması, beyin semptomlarında HD'de semptomların başlamasından önce sıklıkla görülen değişiklikleri gösterir. Bu tarama sadece birkaç büyük tıp merkezinde yapılabilir. HD'deki faydası hala araştırılmaktadır.

Nöropsikolojik testler

Hiçbir tıbbi test HD'de bilişsel gerileme veya demansı kesin olarak doğrulamaz. Bilişsel gerilemeyi ölçmenin en doğru yolu nöropsikolojik testlerdir.

• Test, soruları cevaplamayı ve bu amaç için dikkatlice tasarlanmış görevleri yerine getirmeyi içerir. Özel olarak eğitilmiş bir psikolog tarafından gerçekleştirilir.
• Nöropsikolojik testler bireyin görünüşünü, ruh halini, kaygı düzeyini ve sanrılar veya halüsinasyonlar deneyimlerini ele alır.
• Bellek, dikkat, zamana ve yere yönelme, dilin kullanımı ve çeşitli görevleri yerine getirme ve talimatları takip etme gibi bilişsel yetenekleri değerlendirir.
• Akıl yürütme, soyut düşünme ve problem çözme test edilir.
• Nöropsikolojik testler, problemlerin daha kesin bir şekilde teşhis edilmesini sağlar ve böylece tedavi planlamasında yardımcı olabilir.
• İlk test sonuçları, bilişsel yeteneklerdeki değişiklikleri ölçmek için temel olarak kullanılır. Testler tedavinin ne kadar iyi çalıştığını görmek ve yeni problemleri kontrol etmek için periyodik olarak tekrarlanabilir.

Huntington Hastalığı Demans Tedavisi

HD, yaşamın her yönünü etkileyen yıkıcı bir durumdur. Hiçbir tedavi demansın ilerlemesini HD olarak durduramaz. Aile bakıcıları üzerindeki yükü en aza indirirken etkilenen kişinin yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak tedavinin genel amacıdır. Tedavi semptomları hafifletmeye ve fonksiyonu iyileştirmeye odaklanır.

HD'li bir kişinin günlük bakımı, büyük ölçüde aile bakıcılarına düşer. Tıbbi bakım profesyonel bir ekip tarafından sağlanmalıdır. Ekip, bir psikiyatr, bir stajyer veya aile doktoru, bir fizyoterapist, bir diyetisyen, bir sosyal hizmet uzmanı ve diğer sağlayıcıları içerebilir. Çoğu durumda, kişinin bakımı bir nörolog tarafından denetlenir.

HD mutasyonunu tersine çevirmek veya HD'de beynin dejenerasyonunu durdurmak için yollar bulmak için araştırmalar yapılmaktadır.

Huntington Hastalığı için Evde Öz Bakım

İlerleyen HD ile birlikte gelen fiziksel, zihinsel ve duygusal engellerin bir araya gelmesiyle, etkilenen kişi kısa sürede kendine bakamayacak hale gelir. Çoğu durumda, kişi evde kalır ve bakımın çoğunu aile bakıcıları sağlar. Bakıcılar, kişinin ihtiyaçlarını ailenin ve bakıcıların ihtiyaçlarını dengelemekten sorumludur.

Güvenlik, etkilenen kişi ve bakıcılar için önemli bir konudur.

• HD'li kişi gözetim gerektirir. Evde tehlikeli durumlara girebilir, uzaklaşabilir, hatta kendine zarar vermeye çalışabilir.
• Düşme ve diğer yaralanmaları önlemek için mümkün olduğunca tehlikeler evden uzaklaştırılmalıdır.
• HD'li kişi ajite olabilir hatta şiddetli hale gelebilir. Bu durumda, bir bakıcıya veya kendisine zarar verebilir.
• Semptomlar kötüleştikçe, HD'li kişinin araba kullanmayı veya tehlikeli ekipman kullanmayı bırakması gerekir.

HD'li bireyler mümkün olduğu sürece fiziksel, zihinsel ve sosyal olarak aktif kalmalıdır.

• Günlük fiziksel egzersiz, beden ve zihin işlevine yardımcı olur ve sağlıklı bir kiloyu korur. Birçok insan hastalık kötüleştikçe bir süre yürümeye devam edebilir. Bazıları, yürümelerine yardımcı olmak için özel ayakkabılar, kaşlı ayraçlar veya başka donanımlar gerektirir. Fiziksel bir terapist, kişinin fiziksel yeteneklerine uygun egzersizler önerebilir.
• Birey, baş edebileceği kadar zihinsel etkinliğe katılmalıdır. Bulmacalar, oyunlar, kitap okumak ve güvenli hobiler ve el sanatları iyi seçimlerdir. Bu etkinlikler elbette ki kişinin fiziksel yetenekleriyle eşleştirilmelidir. Kişinin aşırı derecede sinirlenmemesini sağlamak için uygun bir zorluk seviyesinde olmalıdırlar.
• Sosyal etkileşim çoğu insan için teşvik edici ve zevklidir. Kişi, aile yemeklerine ve etkinliklerine mümkün olan en büyük ölçüde dahil edilmelidir. Yerel bir topluluk merkezinde uygun zamanlanmış faaliyetler olabilir.

Koordinasyon kaybı ve yutma sorunları, HD'li insanlar için yemek yemeyi ve içmeyi zorlaştırabilir. HD'li kişinin yeterince kalori ve besin alması çok önemlidir.

• Bakım verenler yiyecekleri daha kolay yemelerini sağlamak için uyarlamalıdır. Bu, ısırıkların kıvamını veya boyutunu değiştirmek anlamına gelebilir.
• Bir diyetisyen beslenme gereksinimlerinin karşılandığından emin olmak ve kişinin mümkün olduğu kadar uzun süre bağımsız olarak yemesine yardımcı olmak için tavsiyelerde bulunabilir.
• Yutma terapisi var. Yutma problemleri şiddetli olmadan önce başlarsa genellikle işe yarar.

Kişinin bağımlılığı arttıkça, bakıcılar daha fazla yük hissetmeye başlayabilir.

• Aileler, evde ek destek sağlama olasılığını veya uzun süreli bir bakım tesisine olası transferini planlamalıdır.
• Pek çok aile bir tür geçici bakım kullanmayı tercih eder (örneğin, evde sağlık yardımı, kreş, kısa süreli bakımda evde kalmak).
• Sosyal hizmet uzmanınız bunu düzenlemede yardımcı olabilir.

Demans Resimleri: Beyin Bozuklukları

Huntington Hastalığı İçin Tıbbi Tedavi

Bilinen bir tedavi HD'de bilişsel açıkları iyileştiremez. Duygusal ve davranışsal bozukluklar, özellikle depresyon, mani ve psikoz ilaçla iyileşebilir. İlaç belirtileri kontrol eder, ancak altta yatan hastalığı tedavi etmez.

HD'li insanlarda depresyon çok yaygındır. İlaç, depresyon belirtilerini hafifletebilir ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Psikoz muhtemelen HD'deki en yıkıcı zihinsel problemdir. Psikotik belirtiler etkilenen kişiye ve sevdiklerinize üzücüdür. Tedavi, etkilenen kişinin, aile üyelerinin ve bakıcıların rahatını ve güvenliğini arttırmaya yardımcı olabilir. Kişinin ajitasyonu, savaşması veya şiddet içeren davranışları, kendisinin veya başkalarının tehlikesi haline geldiğinde ilaç kesinlikle belirtilir.

Huntington Hastalığı için İlaçlar

Uyuşturucular, HD'li kişilerde duygusal ve davranışsal belirtileri kontrol etmek için kullanılır.

antidepresanlar

Bu ilaçlar hüzün, çekilme, ilgisizlik, uyku sorunları ve intihar düşünceleri gibi semptomları hafifletmeye yardımcı olur.

• Çok çeşitli antidepresan ilaçlar vardır. Antidepresan seçimi genellikle yan etkilere dayanır. Amaç, belirli bir kişi için en az yan etkiye sahip olan ilacı seçmektir.
• Antidepresan ilaçlar, oldukça hafif olmaları durumunda ajitasyon ve saldırganlık gibi psikotik semptomları hafifletebilir.
• Bazı durumlarda, başarılı bir depresyon tedavisi en azından kısmen bilişsel problemleri hafifletebilir.
• HD'li birçok insan için en iyi antidepresan seçimi, sertralin (Zoloft) gibi seçici serotonin geri alım inhibitörleridir (SSRI'lar).
• Bazen trisiklikler adı verilen başka bir antidepresan sınıfından ilaçlar kullanılır. Örnekler arasında nortriptilin (Pamelor) ve desipramin (Norpramin) bulunur.

antipsikotikler

Bu ilaçlar, ajitasyon, çığlık atma, mücadele veya şiddet gibi semptomları hafifletmeye yardımcı olur. Ayrıca paranoya, sanrılar ve halüsinasyonlar gibi semptomları hafifletir.

• Antipsikotik ilaçların geniş bir seçim var. İlaç genellikle yan etkiler temelinde ve kişinin tolere etmesi için en kolay olanı seçerek seçilir.
• Bazı insanlarda, bu ilaçlar HD'de hareket problemlerini kötüleştiren kas sertliği ve sertliğini kötüleştirebilir.
• Ayrıca bazı insanlarda aşırı uyku hali yaratırlar.
• Bu ilaçlar, bu yan etkilerden kaçınmak için mümkün olan en düşük dozlarda verilir.
• Örnekler arasında haloperidol (Haldol), tioridazin (Mellaril), risperidon (Risperdal) ve klozapin (Clozaril) bulunur.

benzodiazepinler

Bu ilaçlar genellikle aşırı derecede tedirgin ve / veya endişeli bir kişiyi hızla sakinleştirmek için kullanılır. Bu ilaçlar demans hastalarında yaygın olarak kullanılmaz, çünkü hafıza problemlerini ve kafa karışıklıklarını arttırabilirler. Bir örnek lorazepam'dır (Ativan).
Antikonvülsanlar

Bu ilaçlar temel olarak nöbetleri durdurmak için kullanılır. Ruh halini stabilize etme eğilimindedirler ve bazen psikotik olmayan ancak ajite olmuş veya ruh hali değişimleri olan insanlarda kullanılırlar. Antipsikotik tedavi ile düzelmeyen psikotik belirtileri olan kişiler için de kullanılabilirler. Bir örnek karbamazepindir (Tegretol).

Huntington Hastalığı Demans Takibi

HD teşhisi konulduktan ve tedavi başladıktan sonra, birey nörolog ve diğer bakım ekibinin üyeleri ile düzenli kontroller yapmasını gerektirir.

• Bu kontroller, nöroloğun tedavinin ne kadar iyi çalıştığını görmesine ve gereken düzeltmeleri yapmasına izin verir.
• Tedaviden faydalanabilecek yeni tıbbi ve davranış problemlerinin tespitine izin verir.
• Bu ziyaretler aynı zamanda aile bakıcılarına bireyin bakımıyla ilgili sorunları tartışma fırsatı verir.

HD'li kişi sonunda bakımı hakkında karar alamaz. Kişinin gelecekteki bakım düzenlemelerini aile üyeleriyle mümkün olduğunca erken görüşmesi en iyisidir, böylece istekleri gelecek için açıklığa kavuşturulur ve belgelenir. Sosyal hizmet uzmanınız, bu isteklere uyulmasını sağlamak için yapılması gereken yasal düzenlemeler hakkında size tavsiyelerde bulunabilir.

Huntington Hastalığı Demans Önleme

Şu an HD'yi önlemenin bir yolu yok. Doğumdan önce genetik olarak programlanmıştır.

HD konusundaki birçok araştırma, beyin hasarı oluşmadan önce sorunu düzeltmeye odaklanmıştır.

Huntington Hastalığı Demansının Prognozu Nedir?

HD yavaş başlar ancak sonunda ciddi beyin hasarı ile sonuçlanır. Hastalığı olan insanlar giderek bilişsel işlevleri, günlük aktiviteleri gerçekleştirme ve çevrelerine uygun şekilde cevap verebilme yeteneğini kaybeder. Sonunda bakım için tamamen başkalarına bağımlı hale gelirler. Bu kayıplar durdurulamaz, ancak ortaya çıkma hızları kişiye göre değişir.

HD, bir ölümcül hastalık olarak kabul edilir. Asıl ölüm nedeni genellikle zatürree, kalp yetmezliği veya solunum yetmezliği gibi fiziksel bir hastalıktır. Bu tür hastalıklar, hastalığın etkileriyle zaten zayıflamış bir kişide zayıflatıcı olabilir. Yaralanmalar, boğulma ve intihar diğer ölüm nedenleridir. Ortalama olarak, HD'li bir kişi hastalık teşhis edildikten yaklaşık 15 yıl sonra yaşar. Hastalığın genç formuna sahip kişiler nadiren yetişkinliğe yaşarlar.

Hastalık ailenin her üyesini etkiler. Sonuç bilgisi, etkilenen kişiler ve aileleri için önemli bir duygusal ve psikolojik yük oluşturur.

Bir kişinin HD geliştirme riskini öngören bir genetik test mevcuttur. Böyle yıkıcı bir hastalığın gelişmesi ihtimalini öngören bir testten kaynaklanan birçok sorun nedeniyle, testten önce her zaman genetik danışmanlık verilmelidir. Bir genetik danışman, bireysel ve aile üyelerine, testin bütün sonuçları hakkında bilgi verebilir.

Huntington Hastalığı Demansına Destek Grupları ve Danışmanlık?

HD tanısı, etkilenen kişi ve aile üyeleri için yıkıcıdır.

• HD'nizin öğrenilmesi özellikle zordur çünkü muhtemelen hastalığa yakalanan aile bireylerini izlediniz ve ne olacağını biliyorsunuz.
• Muhtemelen hastalıkla birlikte gelen zihinsel ve fiziksel düşüşlerden korkuyorsunuz.
• Aileniz ve onların hastalığınız ve ölümünüzle nasıl başa çıkacakları konusunda endişelenebilirsiniz.
• Depresyon, anksiyete, çekilme, kızgınlık, çaresizlik ve öfke sık görülen tepkilerdir.

Duygularınız ve endişeleriniz hakkında konuşmak yardımcı olabilir.

• Arkadaşlarınız ve aile üyeleriniz çok destekleyici olabilir. Nasıl başa çıkacağınızı görene kadar destek sunmakta tereddüt edebilirler. Onların ortaya çıkmasını beklemeyin. Hastalığınız hakkında konuşmak istiyorsanız, onlara bildirin.
• Bazı insanlar sevdiklerine "yük" getirmek istemezler veya endişelerini daha tarafsız bir profesyonelle konuşmayı tercih ederler. Duygularınızı ve endişelerinizi tartışmak istiyorsanız, bir sosyal hizmet uzmanı, danışman veya din görevlisi yardımcı olabilir. Bakım ekibinizdeki uzmanlar yardımcı olabilir veya yardımcı olabilecek birini önerebilirler.

HD'li bir kişi için bakıcıysanız, bunun ne kadar zor bir iş olduğunu bilirsiniz.

• Aile ilişkileri, iş, finansal durum, sosyal yaşam ve fiziksel ve zihinsel sağlık dahil olmak üzere hayatınızın her yönünü etkiler.
• Bağımlı, zor bir akrabaya bakmanın talepleriyle başa çıkamayacağınızı hissedebilirsiniz.
• Sevdiğiniz kişinin hastalığının etkilerini görme hüznünün yanı sıra, sinirli, bunalmış, kırgın ve öfkeli hissedebilirsiniz. Bu hisler karşılığında kendinizi suçlu, utanmış ve endişeli hissedebilirsiniz. Depresyon nadir değildir.

Farklı bakıcılar bu zorlukları tolere etmek için farklı eşiklere sahiptir.

• Birçok bakıcı için, sadece “havalandırmak” veya bakımın sıkıntılarından bahsetmek son derece yararlı olabilir.
• Diğerleri daha fazlasına ihtiyaç duyarlar, ancak ihtiyaç duydukları yardımı istemekten rahatsız olabilirler.
• Yine de kesin olan bir şey var: Eğer bakıcıya rahatlama verilmezse, kendi kendini yakabilir, kendi zihinsel ve fiziksel problemlerini geliştirebilir ve bakıcı olarak devam edemez.

Bu yüzden destek grupları icat edildi. Destek grupları aynı zor deneyimlerden geçen ve başa çıkma stratejilerini paylaşarak kendilerine ve başkalarına yardım etmek isteyen insan gruplarıdır. Ruh sağlığı uzmanları, aile bakıcılarının destek gruplarında yer almasını şiddetle tavsiye eder. Destek grupları, HD'li bir kişi için bakıcı olma aşırı stresiyle yaşayan bir kişi için çeşitli amaçlara hizmet eder.

• Grup, kişinin gerçek duygularını kabul eden, yargısız bir atmosferde ifade etmesine izin verir.
• Grubun ortak deneyimleri, bakıcının daha az yalnız ve yalıtılmış hissetmesini sağlar.
• Grup belirli sorunlarla başa çıkabilmek için yeni fikirler sunabilir.
• Grup, bakıcıyı bir miktar rahatlama sağlayabilecek kaynaklarla tanıştırabilir.
• Grup, bakıcıya yardım istemesi için gereken gücü verebilir.

Destek grupları şahsen, telefonda ya da İnternette buluşuyor. Sizin için çalışan bir destek grubu bulmak için aşağıda listelenen kuruluşlarla iletişim kurun. Ayrıca sağlık uzmanınıza veya davranış terapistinize sorabilir veya internete girebilirsiniz. İnternete erişiminiz yoksa, halk kütüphanesine gidin.

Destek grupları hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki acentelere başvurun:

• Huntington Hastalığı Savunma Merkezi
• Bakıcılık Ulusal İttifakı