Incontinentia pigmenti: cilt pigmentasyon bozukluğu

Incontinentia Pigmenti Nedir?

• Bazen IP veya Bloch-Sulzberger sendromu olarak adlandırılan inkontinenti pigmenti, cilt, dişler, kemikler, beyin veya omurilik ve gözlerdeki anormallikler ile ilişkili olağandışı kalıtsal bir cilt pigmentasyon bozukluğudur.
• IP'nin kesin nedeni henüz bilinmemektedir.
• İnkontinans pigmenti genellikle karakteristik bir döküntü varlığı nedeniyle etkilenen yenidoğanlarda teşhis edilir.
• Deri değişiklikleri sıklıkla zamanla kaybolur, ancak sinir sistemi ve göz rahatsızlıkları için bir değerlendirme derhal başlatılmalıdır.

İnkontinans Pigmenti Nedenleri

İnkontinenti pigmentleri genellikle kadınlarda görülür, çünkü X'e bağlı (X'in annesinden miras kalan ya da dişi, kromozom) erkeklerde baskın olarak kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik hastalık X kromozomunda taşınır. Kızların iki X kromozomu vardır ve bir X kromozomundaki anormal gen, diğer X kromozomundaki normal gen tarafından "dengelenir".

Sadece bir X kromozomu olan erkekler, eğer X kromozomları IP için anormal bir gene sahipse, genellikle dişilerde bulunan dengeleyici ikinci X kromozomundan yoksun olduklarında, genellikle intrauterin yaşamda hayatta kalamazlar. Geçiş yapan bir gen kendiliğinden mutasyon olmadıkça, IP'li kızların tüm annelerinde de IP vardır, ancak organ tutulumunun kapsamı ve derecesi oldukça değişkendir.

İnkontinans Pigmenti Belirtileri

Göz anormallikleri, inkontinansı pigmenti (İP) olan tüm kişilerin yaklaşık üçte birinde mevcuttur. Lens, optik sinir, retina ve göz kasları bozukluklarını içerir. İP'li kızların yaklaşık üçte birinde gözü açık. Bu kızlar, daha ciddi görsel sorunların önlenmesine yardımcı olmak için bir göz doktoru (göz koşullarında uzmanlaşan bir doktor) tarafından muayene edilmelidir.

İP'li kişilerin çoğu normal görmeye sahiptir, ancak bazılarının gözün arkasındaki kan damarlarıyla (retina) bir sorunu vardır. Bu durumda, genellikle sadece bir gözle ilgili bir soruna neden olur. İP'li kızların, IP teşhisi konduğu anda gözlerini kontrol etmesi ve ardından birkaç ay boyunca her ay gözlerini ayırması gerekir. Daha sonra, gözlerinin ilk yaşam yılı için her üç ayda bir kontrol edilmesi gerekir.

IP'deki retinal anormallikler retinadaki küçük kan damarlarının tıkanmasından kaynaklanmaktadır. Bu, bazı açılardan, bazı prematüre yenidoğanları etkileyen retina bozukluğuna benzer, ancak IP'li bebekler genellikle erken doğmaz. Bu retinal anormallikler ayrılmış retinalara ve gözün içine kanamaya neden olabilir.

Küçük kan damarlarının tıkanması da beyni etkiler ve potansiyel olarak nöbetlere ve diğer nörolojik hastalıklara neden olur. IP'den kaynaklanan retina bozukluğu olan kişilerin beyin bozukluklarına sahip olma olasılığı daha yüksektir ve beyin anormalliklerine sahip bebeklerin IP retina bozukluğuna sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Bu beyin ve göz anormallikleri doğumda mevcut olmayabilir veya tanınabilir, ancak yaşamın ilk birkaç haftasında bazen hızlı bir şekilde gelişebilir.

İnkontinans Pigmenti için Tıbbi Bakım Ne Zaman Aranmalı

İnkontinensi pigmenti, etkilenen çocuklarda sıklıkla yenidoğan iken karakteristik bir döküntü varlığı nedeniyle teşhis edilir. İnkontinans pigmenti teşhisi konduktan sonra, hemen bir göz doktoru (göz koşullarını tedavi etmekte uzmanlaşmış bir doktor) tarafından hemen görülmelidir.

İnkontinans Pigmenti Muayeneleri ve Testleri

Bir oftalmolog, öğrencileri genişletmek için bebeğin gözüne damlalar koyar ve daha sonra retinayı, özellikle retina çevresini dikkatlice inceler. Göz doktoru tüm retinayı tam olarak göremiyorsa, genel anestezi altında (EUA) bebek ile ek bir inceleme yapılması tavsiye edilebilir.

Beyin hasarına genellikle retina hasarı eşlik ettiğinden, retina hastalığı olan kişilerde beyin hasarı varlığının da incelenmesi gerekir. Nöbet ya da beyin tutulumu ile ilgili diğer kanıtlara sahip kişiler, sıklıkla anestezi altında retina muayeneleri daha sık yapılmalıdır. Anestezi kullanmak, göz doktoruna periferik retinanın optimal görselleştirmesini sunar.

İnkontinans Pigmenti Tedavisi

Tıbbi tedavi

İnkontinans pigmentli bebekler için tedavi, belirgin cilt değişikliklerinden ziyade geri dönüşü olmayan körlüğün hızlı gelişimi için potansiyele odaklanmalıdır. Göz doktoru, retina dekolmanı veya kanama gelişmeden önce retina anormallikleri bulursa, görme kaybını önlemek için lazer veya diğer cerrahi prosedürler uygulanabilir. Ek olarak, eğer retina dekolmanı erken tespit edilirse, cerrahi müdahale çocuğun görüşünü koruyabilir.

İnkontinansı Pigmenti Önleme

Ebeveynlerin incontinentia pigmenti olan çocuklarda cildin kabarcıklarının, retinanın imhası olan hastalığın çok daha ciddi komplikasyonlarından daha az önemli olduğunu anlamaları gerekir. Erken tanı ve tedavi, inkontinans pigmenti ile göz tutulumundaki ilerlemeyi önleyebilir veya yavaşlatabilir.

İnkontinans Pigmenti için Görünüm

Retina dekolmanı sadece İP'li bebeklerin azınlıklarında meydana gelse de, bu, yaşamlarının ilk birkaç ayında körlüğe yol açabilecek ciddi bir anormalliktir. Bir bireyin genel prognozu görme bozukluğunun derecesine ve sinir sistemi tutulumuna bağlı olarak değişir.