Kistik Fibroz Tedavisi Var mı?

Genel Bakış

Kistik fibrozis (KF), ciğerlerinize ve sindirim sisteminize zarar veren kalıtsal bozukluk CF, mukus üreten vücudun hücrelerini etkiler.Bu sıvılar vücudu yağlamak için kullanılır ve genellikle ince ve kaygandır.CF vücut sıvılarını yoğun ve yapışkan hale getirir ve bu da vücuda yapışmalara neden olur. akciğerler, solunum yolları ve sindirim sisteminde artış.

Araştırmalardaki ilerlemeler, KF'li kişilerin yaşam kalitesini ve yaşam beklentilerini büyük ölçüde iyileştirirken çoğu kişinin tüm yaşamı için durumu tedavi etmesi gerekecek. Şu anda hiçbir tedavi mevcut değil. CF için, ancak araştırmacılar birine doğru çalışıyorlar En son araştırmalar ve yakında CF bulunan insanlar için neler öğrenilebilirler hakkında bilgi edinin.

ResearchResearch

CF araştırma fonları artıran, bağışları temin eden ve araştırmacıları çalışmaya devam ettirecek bağışlar için savaşan adanmış kuruluşlar tarafından finanse edilmektedir bir çare İşte şu anda araştırmanın ana alanlarından bazıları.

Gen replasman tedavisi

Birkaç yıl önce, araştırmacılar KF'den sorumlu geni tespit ettiler. Bu, genetik replasman tedavisinin in vitro hatalı geni değiştirebileceği umudunu doğurdu. Bununla birlikte, bu terapi henüz işe yaramadı.

CFTR modülatörleri

Son yıllarda, araştırmacılar belirtilerin değil, CF'nin nedenini hedef alan bir ilaç geliştirdiler. Bu ilaçlar, ivacaftor (Kalydeco) ve lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi (CFTR) modülatörleri olarak bilinen bir ilaç sınıfının bir parçasıdır. Bu ilaç sınıfı, KF'den sorumlu mutasyona uğramış geni etkilemek ve vücut sıvılarını doğru bir şekilde yaratmak için tasarlanmıştır.

İnhale DNA

Erken gen terapi replasman tedavilerinin başarısız olduğu yeni bir gen terapisi yaklaşabilir. Bu yeni teknik, cildin içindeki hücrelere genin "temiz" kopyalarını vermek için inhale DNA moleküllerini kullanır. İlk testlerde, bu tedaviyi kullanan hastalar mütevazı belirti düzelmesi gösterdi. Bu atılım, KF'li insanlar için büyük umut vaat ediyor.

Bu tedavilerin hiçbiri gerçek bir tedavi değildir, ancak KF'li birçok insan yaşamamış olan hastalıksız yaşam için atılan en büyük adımlardır.

IncidenceIncidence

Bugün ABD'de 30.000'den fazla kişi CF ile yaşıyor. Nadir bir hastalıktır - her yıl yaklaşık 1, 000 kişi teşhis edilir.

• İki temel risk faktörü kişinin KF tanısı alma şansını artırır.
• Aile öyküsü: KF kalıtsal bir genetik hastalıktır. Başka bir deyişle, ailelerde geçer. İnsanlar, bozukluğu olmadan KF için geni taşıyabilir. İki taşıyıcının bir çocuğu varsa, o çocuğun CF alması şansının dörtte biri vardır. Çocuğunun CF için geni taşıyacağı, ancak bu bozukluğa sahip olmadığı veya geninin bulunmadığı da mümkündür.

Irk: KF, tüm ırkların insanları arasında oluşabilir. Bununla birlikte, Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalı bireylerde en yaygın olanıdır.

Komplikasyonlar Komplikasyonlar

KF'nin komplikasyonları genellikle üç kategoriye ayrılır. Bu kategoriler ve komplikasyonlar arasında şunlar sayılabilir:

Solunum yolu komplikasyonları

• Bunlar sadece KF'nin komplikasyonları değil, en yaygın olanıdır: Havayolu hasarı: CF, solunum yollarına zarar verir. Bronşektazi adı verilen bu durum, nefes alıp vermeyi zorlaştırır. Ayrıca kalın, yapışkan mukus akciğerlerini temizlemeyi zorlaştırır.
• Nazal polipler: CF genellikle burun kanallarının astarında iltihaplanma ve şişmeye neden olur. Enflamasyon nedeniyle etli gelişmeler (polipler) gelişebilir. Polipler solunumu zorlaştırıyor.
• Sık karşılaşılan enfeksiyonlar: Kalın, yapışkan mukus bakteriler için başlıca üreme alanıdır. Bu, pnömoni ve bronşit gelişimi riskinizi arttırır.

Sindirim sistemi komplikasyonları

KF, sindirim sisteminizin normal çalışmasına müdahale eder. Bunlar en yaygın sindirim semptomlarından birkaçı:

• Bağırsak tıkanıklığı: Kardiyovasküler hastalığı olan bireyler, bozukluğun neden olduğu iltihap nedeniyle bağırsak tıkanıklığı riski taşırlar.
• Beslenme yetersizlikleri: CF'den kaynaklanan kalın, yapışkan mukus sindirim sisteminizi tıkayabilir ve besinleri emmek için ihtiyacınız olan sıvıları bağırsaklara almayı önleyebilir. Bu sıvılar olmadan, gıda absorbe olmadan sindirim sisteminizden geçecektir. Bu, beslenme açısından herhangi bir yarar sağlamanıza izin vermez.
• Diyabet: CF tarafından oluşturulan kalın, yapışkan mukus pankreas izleri taşır ve düzgün çalışmasını önler. Bu, vücudun yeterli insülin üretmesini önleyebilir. Buna ek olarak, KF vücudunuzun insülin yanıtını düzgün şekilde engelleyebilir. Her iki komplikasyon da şeker hastalığına neden olabilir.

Diğer komplikasyonlar

Solunum ve sindirim konularına ek olarak, KF vücutta başka komplikasyonlara neden olabilir:

• Doğurganlık sorunları: KF'li erkekler neredeyse her zaman kısırdır. Bunun nedeni, kalın mukusta sıklıkla sıvıyı prostat bezinden testislere taşıyan tüpü tıkamasıdır. KF'li kadınlar, bozukluğu olmayan kadınlara göre daha verimli olabilir, ancak çoğu çocuk sahibi olabilir.
• Osteoporoz: İnce kemiklere neden olan bu durum KF'li kişilerde sık görülür.
• Dehidrasyon: CF, vücudunuzdaki minerallerin normal bir dengesinin korunmasını zorlaştırır. Bu dehidrasyona ve elektrolit dengesizliğine neden olabilir.

OutlookOutlook

Son on yıllarda, KF tanısı konan kişilerin görünümü dramatik bir şekilde gelişti. Şimdi, CF'li insanlar 20'li ve 30'lu yaşlar arasında nadir değildir. Bazıları daha da yaşayabilir.

Günümüzde CF için tedavi terapileri, durumun belirtilerini ve semptomlarını ve tedavilerin yan etkilerini hafifletmeye odaklanmıştır. Tedaviler ayrıca bakteriyel enfeksiyonlar gibi hastalıktan kaynaklanan komplikasyonları önlemeyi amaçlar.

Şu anda devam eden umut verici araştırmalara rağmen, CF için yeni tedaviler veya tedaviler hala yıllardandır.Yeni tedaviler, yönetim makamları hastanelerin ve doktorların hastalara sunmalarına izin vermeden önce yıllarca araştırma ve denemeler gerektirir.

Katılımı başlatmak

Kriteriniz varsa, KF'si olan veya bu bozukluk için bir çare bulmak için sadece tutkulu olan birisini tanıyorsanız, araştırmayı desteklemeye katılmak oldukça kolaydır.

Araştırma organizasyonları

Potansiyel KF iyileştirmelerine yönelik araştırmaların büyük çoğunluğu KF'li kişiler ve aileleri adına çalışan organizasyonlar tarafından finanse edilmektedir. Onlara bağış bir iyileştirme araştırmasının devam etmesine yardımcı olur. Bu organizasyonlar şunları içerir:

• Kistik Fibroz Vakfı: CFF, bir iyileştirme ve ileri tedaviler için araştırma finansmanı için çalışan Better Business Bureau tarafından akredite edilmiş bir kuruluştur.
• Kistik Fibrozis Araştırma, Inc: CFRI akredite bir hayırsever kuruluştur. Birincil hedefi, araştırmaları finanse etmek, hastalara ve ailelere destek ve eğitim sağlamak ve KF için farkındalık yaratmaktır.

Klinik araştırmalar

KF'niz varsa, klinik araştırmaya katılmaya hak kazanabilirsiniz. Bu klinik araştırmaların çoğu araştırma hastanelerinde yürütülmektedir. Doktorunuzun ofisi bu gruplardan biriyle bağlantılı olabilir. Bunu yapmazlarsa, yukarıdaki organizasyonlardan birine ulaşabilir ve açık olan ve katılımcıları kabul eden bir deneme bulmanıza yardımcı olabilecek bir savunucuyla bağlantı kurabilirsiniz.