Krabbe Hastalığı: Sebepler, Semptomlar ve Teşhis

Krabbe Hastalığı nedir?

Krabbe hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen ve genellikle ölümcül bir rahatsızlığı olup kalıtsal bir genetik hastalıktır ve bu da ailelerde geçirilir demektir. Krabbe hastalığı olan insanlar yeteri kadar miyelin yapmak için gerekli olan galaktosilceramidaz adı verilen bir madde olan miyelin, vücudunuzun sinir liflerini çevrelemek ve korumak için kullandığı bir maddedir.Bu koruma olmadan beyindeki hücreler ölür ve beynin içindeki sinirler ve vücudun diğer kısımları

Krabbe hastalığı çoğunlukla bebeklerde görülebilir (6 aylıktan itibaren başlar), fakat daha sonra yaşamında da gelişebilir. Maalesef şu anda n Krabbe hastalığına yakalanır ve bu hastalığı olan bebeklerin çoğu 2 yaşından önce ölürler.

Semptomlar Krabbe Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Genel olarak, Krabbe hastalığının başlangıcı ne kadar genç olursa hastalık o kadar hızlı ilerleyecektir. Krabbe hastalığını daha sonra hayatta geliştiren insanlar, hastalığı olan bebeklerden daha az şiddetli belirtilere sahip olabilirler.

Başlangıçta ortaya çıkan Krabbe hastalığının belirtileri şunlardır:

beslenme sorunları

• ateş
• persistan kusma
• baş kontrol kaybı
• sinirlilik ve aşırı ağlama
• hareketin veya sertliğin yetersiz koordinasyonu
• nöbetler
• kas spazmları (özellikle kollar ve bacaklar)
• kas tonusunda değişiklikler
• zihinsel ve motor işlevin bozulması
• sağırlık ve körlük

Geç Başlangıçlı Krabbe Hastalığı

Yaşlı çocuklarda ve ergenlerde geç başlangıçlı Krabbe hastalığının belirtileri arasında şunlar bulunmaktadır:

ilerleyici görme kaybı körlüğe yol açar

• yürüme zorluğu (ataksi) < zayıf el koordinasyon becerileri
• kas zayıflığı veya katı kaslar
• Neden Krabbe Hastalığına Neden Olur?
• Krabbe hastalığı genetik bir hastalıktır, bu da bir kişinin hastalığı ebeveynden devralması anlamına gelir. Buna, belirli bir geni oluşturan DNA diziliminde kalıcı bir değişiklik olan bir genetik mutasyon neden olur. Mutasyon, genin vücudundaki hücrelere gönderdiği mesajı etkiler.

Krabbe hastalığının geni kromozom 14'te bulunur. Bir çocuğun hastalığa yakalanabilmesi için her iki ebeveynden de anormal bir gen alması gerekir. Anormal gen, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu önemli bir enzim eksikliğine neden olur; bu, galaktosilceramidaz (GALC) olarak adlandırılır.

Vücudunuz sinirlerini çevreleyen ve koruyan bir madde olan miyelin yapmak ve korumak için GALC'ye ihtiyaç duyar. Krabbe hastalığı olan, GALC'ye sahip olmayan insanlarda, galaktoz lipidleri adı verilen bir madde beyinde birikebilir. Galaktolipidler, globoid hücreler adı verilen hücreler tarafından depolanır. Bu nedenle Krabbe hastalığına bazen globoid hücre lösodistrofi denir.İki çeşit Krabbe hastalığı vardır:

Erken başlangıçlı Krabbe hastalığı, doğumdan sonraki ilk aylarda, tipik olarak bir bebek 6 aylıktan önce ortaya çıkar.

Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı, çocuklukta veya ergenlik döneminin erken döneminde ortaya çıkar.

• Krabbe Hastalığı için Risk Altındaki Risk Faktörleri?
• Krabbe hastalığı çok nadirdir. Mayo Clinic'e göre, hastalık ABD'deki her 100, 000 kişide yaklaşık 1 etkiliyor. En sık İskandinav kökenli insanlarda görülür. Bir çocuğun, her iki ebeveynin de bozuk geni varsa, bozukluğun gelişmesinde dörtte biri vardır.

Teşhis Krabbe Hastalığı Nasıl Teşhis Edildi?

Doktorunuz semptomları aramak için fizik muayene yapacaktır. Doktor kan ya da cilt dokusu biyopsisi örneği alıp analiz için bir laboratuara gönderecektir. Laboratuvar numunedeki GALC enzim aktivitesini test edebilir. GALC aktivite seviyeleri çok düşükse, çocuğun Krabbe hastalığı olabilir. Tanıyı doğrulamak için aşağıdaki testler de yapılabilir:

Beynin anormallik aramak için görüntü taramaları (MRG)

Sinir iletiminin, elektrik impulslarının sinir sistemi üzerinden gönderilme hızını ölçmek için

• Krabbe hastalığına neden olan genetik defekti saptamak için optik sinir
• genetik hasar bulgularını aramak için göz muayenesi.
• Tedavi Krabbe Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
• Krabbe hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, hastalara semptomlarını hafifletmeye yardımcı olması için aşağıdaki tedaviler verilebilir:

Nöbetleri durdurmak için antikonvülzan ilaçlar

kas gevşetici ilaçlar (kas spazmlarını hafifletmeye yardımcı olmak için)

• Kasların yavaş yavaş bozulmasına yardımcı olmak için fizik tedavi > Kadınlar, giyinmiş ve yeme gibi ortak görevleri olan daha büyük yaştaki çocuklara yardım etmek için mesleki terapi Araştırmaları, sadece semptomları tedavi etmekten ziyade Krabbe hastalığının ilerleyişi üzerinde etkili olabilecek iki prosedür bulmuştur: kemik iliği transplantasyonu hematopoietik kök hücre transplantasyonu) ve kordon kan nakli. Bu işlemler sırasında, Krabbe hastalığı olan bir kişi sağlıklı bir kişiden hücreler alır. Yeni hücreler hastanın kendisi yapamayacağı GALC enzimini yapabiliyor. Bu prosedürlerin her ikisinin de kendi riskleri vardır.
• Kemik İliği Nakli
• Bir yetişkin, Krabbe hastalığı olan çocuğun kemik iliğinin yerini alması için bazı kemik iliğini (kemiklerde bulunan bir madde) bağışı yapacaktır. En iyi sonuçlar, yalnızca şiddetli semptomlar gelişmeden önce tedavi edilen geç başlangıçlı Krabbe hastalığı olan hastalarda olmuştur. Zaten belirtileri gelişen erken başlangıçlı Krabbe hastalığı olan bebeklerde yardımcı olmamıştır.
• Kordon Kanı Transfüzyonu

Bir doktor kordon kanı kök hücrelerini hastaya nakletecektir. Hücreler, hastayla ilgili olmayan bir bağışçının göbek kordonundan elde edilir. Bununla birlikte, bu prosedürün yalnızca semptomlar görülmeden önce tedavi edilen hastalara yardımcı olduğu gösterilmiştir.

Komplikasyonlar Krabbe Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?

Hastalık genellikle yaşamı tehdit ediyor.

körlük

sağırlık

ciddi kas tonusu kaybı

ciddi zihinsel bozulma

• solunum yetmezliği ve ölüm
• Görünüm Ne Uzun Vadeli mi? Krabbe Hastalığı Olan Kişiler İçin Bir Görünüş?
• Görünüm çok fakir. Ortalama olarak, Krabbe hastalığını geliştiren bebekler 2 yaşından önce ölürler. Hastalığı daha sonra iyileştiren çocuklar biraz daha yaşayacak, ancak teşhis konduktan sonra genellikle 2 ila 7 yıl arasında ölürler.
• Önleme Nasıl Krabbe Hastalığı Önlenebilir?
• Her iki ebeveyn de Krabbe hastalığına sebep olan genetik kusurları taşıyorsa, hastalığı çocuğuna geçirmenin yüzde 25 olasılığı vardır. Anne babalar hem genetik mutasyonu taşıyorsa, hastalığa yakalanma riski yüzde 25 azaltılamaz. Taşıyıcıların çocuk sahibi olmamaya karar vermeleri riski önlemenin tek yoludur. Bununla birlikte, anne-babalar, kan testi yoluyla Krabbe hastalığı için gen taşıyıp taşımadıklarını öğrenebilirler. Bir aile öyküsü olan Krabbe hastalığı varsa, doğum öncesi testler fetusa durumu taramak için yapılabilir. Genetik danışmanlık, aile geçmişi olan Krabbe hastalığı olan çocuklar için çocuk sahibi olmayı düşünüyorlarsa önerilir.