Osler-Weber-Rendu Hastalığı : Nedenler, Semptomlar ve Teşhis

Osler-Weber-Rendu Sendromu (OWR), kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) olarak da bilinir ve sıklıkla aşırı kanamaya neden olan bir genetik kan damarı rahatsızlığıdır. HHT Vakfı Uluslararası , sendrom 5 000 kişiden birini etkiler.Ancak hastalığa yakalanan bir çok kişi sahip olduklarını bilmediğinden bu sayı aslında daha yüksek olabilir.

adı Osler-Weber-Rendu sendromu, 1890'lı yıllarda bu durumu araştıran doktorların adını almış ve kan pıhtılaşması ile ilgili sorunların önceden varsaydığı bu duruma neden olmadığını keşfetmişlerdir. inci Kan damarlarının kendileri.

Sağlıklı bir dolaşım sisteminde, üç çeşit kan damarı vardır. Arterler, kılcal damarlar ve damarlar var. Kalpinizden uzaklaşan kan, yüksek basınçta seyreden arterler yoluyla taşınır. Kalbinize doğru hareket eden kan damarları taşır ve daha düşük bir basınçta ilerlemektedir. Kılcal damarlar bu iki tür kan damarı arasında bulunurlar ve kılcal damarlarınızın dar geçiş yolu, damarlara ulaşmadan önce kan basıncını düşürmeye yardımcı olur.

OWR'li insanlar bazı kan damarlarında kılcal damarları eksiktir. Bu anormal kan damarları arteriovenöz malformasyonlar (AVM) olarak bilinir.

Çünkü kanın damarlara akmadan önce baskıyı düşürecek bir şey yok, OWR'li insanlar sıklıkla yırtılan damar damarlarına maruz kalırlar. Büyük AVM'ler meydana geldiğinde, kanamalar olabilir. Bu alanlardaki kanamalar hayati tehlike oluşturabilir:

beyin

akciğer

• karaciğer
• gastrointestinal sistem
• OWR olan insanlarda ayrıca deride ve mukozal yüzeylerin yakınında "telenjiektaziler" adı verilen anormal kan damarları bulunur. Bu kan damarları genişler veya genişler ve genellikle cilt yüzeyinde küçük kırmızı noktalar olarak görülebilir.
• Semptomlar Osler-Weber-Rendu Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

OWR'nin semptomları ve belirtileri ve şiddetleri, aile üyeleri arasında bile çok değişkendir.

OWR'nin ortak bir işareti, bazen bir liman şarabı lekesi olarak adlandırılan büyük kırmızı bir doğum lekesi. Port-wine lekesi, genişleyen kan damarları topluluğundan kaynaklanır ve yaşlandıkça renkleri koyulaşabilir.

Telenjiektaziler OWR'nin bir başka yaygın semptomudur. Genellikle küçük kırmızı noktalardır ve kanama eğilimi gösterirler. İşaretler ergenlik çağından sonra kadar küçük çocuklarda görülebilir. Telanjiektaziler:

yüzde

dudak

• dil
• kulak
• parmak uçları
• beyazların beyazları
• gastrointestinal sistem
• AVM'ler vücudun herhangi bir yerinde görülebilir. En yaygın siteler şunlardır:
• burun

akciğerler

• gastrointestinal sistem
• karaciğer
• beyin
• omurga
• OWR'nin en yaygın semptomu burun tıkanıklığıdır burun telenjiektazileri.Aslında, OWR'nin en erken semptomu budur. Burun kanamaları her gün veya yılda iki kere nadiren olabilir.
• AVM'ler akciğerlerde oluştuğunda, akciğer fonksiyonlarını etkileyebilir. Akciğer AVM'si olan bir kişi nefes darlığı gelişebilir. Kan dökebilirler. Akciğer AVM'lerinden kaynaklanan ciddi komplikasyonlar beyindeki vuruşlar ve enfeksiyonları da içerir. OWR'li insanlar bu komplikasyonları geliştirebilirler, çünkü kılcal damarlar olmadan, kan pıhtıları ve enfeksiyonlar, tampon olmadan doğrudan vücudun geri kalanından beyne gidebilir.

Gastrointestinal AVM'si olan bir kişi kanlı dışkı gibi sindirim sorunlarına eğilimli olabilir. Bunlar genellikle acı verici değildir. Bununla birlikte, kan kaybı genellikle kansızlığa neden olur. Gastrointestinal AVM'ler midede, bağırsaklarda veya özofagusta ortaya çıkabilir.

AVM'ler beyinde ortaya çıktıklarında özellikle tehlikeli olabilir. Biri kanarsa, nöbetlere ve küçük darbelere neden olabilir.

Nedenleri Osler-Weber-Rendu Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

OWR'li insanlar, kan damarlarının hatalı biçimlenmesine neden olan anormal bir geni devralır. OWR otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, yalnızca bir ebeveynin çocuklarına aktarmak için anormal gene sahip olması gerektiği anlamına gelir. OWR bir nesli atlamaz. Bununla birlikte, belirtiler ve belirtiler aile üyeleri arasında büyük farklılıklar gösterebilir. OWR'ye sahipseniz, çocuğunuzun sizden daha hafif ya da daha şiddetli bir kursa sahip olması mümkündür.

Çok nadir olarak, bir çocuk, ne iki veli de sendroma sahip olmasa bile OWR ile birlikte doğabilir. OWR'ye neden olan genlerden biri yumurta veya sperm hücresinde mutasyona girdiğinde bu olur.

Teşhis Osler-Weber-Rendu Sendromunun Teşhis Edilmesi

Telenjektazilerin varlığı OWR'nin bir göstergesidir. Tanıya neden olabilecek diğer ipuçları:

sık beyin kanaması

anemi

• kanlı tabureler
• sendromu olan bir ebeveynin olması OWR varsa, doktorunuz ek testler yapmak isteyebilir. Örneğin:
• Kan testi, anemi veya kandaki demir eksikliğini kontrol edebilir.
• Bir BT taraması akciğerler, karaciğer ve beyindeki gibi iç AVM'leri gösterebilir.

Bir gastrointestinal doktor, özofagusta AVM'leri kontrol etmek için boğazınıza küçük bir kamera yerleştirebilir. Buna endoskopi denir.

• Ekokardiyografi, kalbinizin içindeki ve dışındaki kan akışını kontrol etmek için ses dalgalarını kullanır.
• OWR'niz varsa akciğerlerinizde ve beyninizdeki AVM'ler için taranmalıdır. Bu, bir şey ters gitmeden önce doktorunuza potansiyel olarak tehlikeli bir problemi tespit etmede yardımcı olabilir. Bir MRG beyindeki problemleri tarayabilir. BT taramaları akciğer AVM'lerini algılayabilir.
• Doktorunuz düzenli kontrollerle bu sendromun devam eden semptomlarını izleyebilir.
• OWR'yi teşhis etmek için genellikle genetik test gerekli değildir. Bu testler pahalıdır ve her koşulda mevcut olmayabilir. Genetik test ile ilgilenen, OWR ailesinde yaşayan insanlar, seçeneklerini genetik danışmanla görüşmelidir.

Tedavi Tedavisi Osler-Weber-Rendu Sendromu

OWR'nin çeşitli belirtileri her biri kendi tedavi türünü gerektirir.

Burundan memeler

Nöbetler, OWR'nin en yaygın belirtilerinden biridir. Neyse ki, yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır. İnvaziv olmayan tedaviler şunları içerir:

Havayı evinizde veya işyerinizde tutmak için bir nemlendirici kullanarak nemli

burnunuzun iç kısmını tutkuyla yağlandırdığınızda

östrojen alarak kanama ataklarını azaltabilirsiniz

• İnvaziv olmayan yollar başarısız olursa, başka seçenekler de var. Lazer tedavisi, her telenjiektazinin kenarlarını ısıtır ve sızdırmaz hale getirir. Bununla birlikte, devam eden belirtilerin hafifletilmesi için tekrarlanan oturumlara sahip olmanız gerekebilir. Septal dermoplasti, ciddi burun kanaması olan insanlar için de bir seçenektir. Bu prosedürün amacı, mukoza zarının veya burun ince astarının daha kalın bir astar sağlayan bir cilt grefti ile değiştirilmesidir. Bu, burun kanamalarını keser.
• İç AVM'ler
• Akciğerler veya beyindeki AVM'ler için daha ciddi cerrahi gerekebilir. Hedef, sorunlar olmadan önce önleyici önlem almaktır. Embolizasyon, bu anormal kan damarlarına kan akışını durdurarak akciğer AVM'lerini tedavi eden cerrahi bir işlemdir. Birkaç saat içinde ayaktan ameliyat gibi yapılabilir. Bu prosedür, metalik bir bobin, fiş veya tutkal gibi bir maddenin tıkanması için AVM'ye sokulmasını içerir. Cerrahi, beyin AVM'leri için gereklidir ve boyutlarına ve konumuna bağlıdır.

Embolizasyon karaciğer üzerinde gerçekleştirilmesi daha karmaşıktır. Ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle karaciğer AVM'leri için tedavi semptomların iyileştirilmesine yöneliktir. Tıbbi tedavi başarısız olursa, OWR'ye sahip bir kişi bir karaciğer naklini ister.

Anemi

Bağırsak kanaması anemiye neden oluyorsa, doktorunuz demir değiştirme tedavisini önerir. Yeterli miktarda demir absorbe etmediğiniz sürece hap şeklinde olacaktır. Bu durumda, demir intravenöz olarak almanız gerekebilir. Ciddi durumlarda doktorunuz hormonal tedavi veya kan nakli ister.

Deri Semptomları

Dermatologlar, limana şarap damgalarını, çok miktarda kanadığında veya göründükleri şekliyle beğenmediyseniz, lazer tedavisi ile tedavi edebilir.

ORW Sendromunun Diğer Komplikasyonları

Ağız bakteri kan dolaşımına girdiğinde ve bir akciğer AVM'sinden geçtiğinde beyin apsesine neden olabilir. Apseler, bağışıklık hücreleri ve irin içeren enfekte materyalden oluşan bir koleksiyondur. Bu çoğunlukla diş prosedürleri sırasında olur. Akciğer AVM'leriniz varsa veya henüz taranmadıysanız, herhangi bir dişhekimliği çalışmalarına başlamadan önce antibiyotik almak konusunda doktorunuzla konuşun.

Outlook Osler-Weber-Rendu Sendromu'nun Özeti

OWR'li birçok insan normal yaşamlarını sürdürür. Sendrom, dahili bir AVM kontrol edilemez şekilde kanamaya başladığında hayatı tehdit eder. İç AVM'leri izleyebilmeleri için düzenli olarak doktorunuza gidin.