Tourette sendromu: ts nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Tourette Sendromu (TS) nedir?

Tourette sendromu, genellikle aşağıdakiler gibi diğer bozukluklarla ilişkili olan tiklerin varlığı ile karakterize nadir bir kompleks nöropsikiyatrik durumdur:

• dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB),
• obsesif-kompulsif bozukluk (OKB),
• öğrenme bozuklukları (LD),
• uyku bozuklukları,
• anksiyete bozuklukları, veya
• duygudurum bozuklukları (özellikle bipolar bozuklukla ilişkili öfke atakları).

Bu tik bozukluğu ilk olarak 1885 yılında Georges Gilles de la Tourette tarafından tanımlanmıştır.

İlk belirti ve bulgular en sık 6 ila 8 yaş arasında görülür; ancak, bazı durumlarda ilk belirtiler daha erken yaşlarda görülür ve diğer durumlarda ergenlik çağına başlar.

Tourette Sendromunun Sebepleri Nedir?

Bugünkü anlayışımız, Tourette sendromunun beynin biyolojik bir bozukluğu olduğudur, ancak Tourette sendromu olan kişilerde sıklıkla görülen tikler ve ilişkili bozuklukların kesin nedenleri açık değildir.

Neyse ki, Tourette sendromu ölümcül bir durum değildir; Bu nedenle, Tourette sendromu olan bireylerde otopsi yapma olasılığı çok azdır. Bazı otopsilerde, anormalliklerin çoğunun beynin derinliklerinde bir alanda görüldüğü bildirilen bazal gangliyonların, hareketin kontrolü ile güçlü bir şekilde ilişkili olduğu bildirildi. Bu beklenen bir bulgudur, çünkü beynin bu alanının, Tourette sendromuyla ilgili olmayan hareket bozuklukları ile de ilişkili diğer durumlarda anormal olduğu bilinmektedir. Son zamanlarda, Tourette sendromlu kişilerde beynin MRG çalışmaları da beynin bu alanda bazı anormallikler göstermiştir.

kalıtım

Tourette sendromunun ailesel bir insidansı var. Tourette sendromlu kişilerin birinci derece akrabalarında genel popülasyona göre daha sık tikler ve obsesif kompulsif bozukluklar veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) vardır. Ayrıca, ikiz çalışmalar, tek yumurta ikizlerinin (monozigotik ikizlerin), her iki Tourette sendromuna sahip olma ihtimalinin, eşdeğer olmayan (dizotik ikizler) ikizlere göre beş kat daha fazla olduğunu göstermiştir. Bu gözlemler, değişken penetrasyon ile durumun otozomal dominant kalıtımını gösterir.

Bununla birlikte, genetik tutulumun bu güçlü kanıtına rağmen, şu anda, Tourette sendromu ile ilgili olarak hiçbir gen tanımlanmamıştır. Ayrıca, diğer faktörler de belirtilerden kesinlikle sorumludur. Örneğin, etkilenen tek yumurta ikizlerinde sendromun ciddiyeti mutlaka aynı değildir. Örneğin, Tourette sendromu daha büyük perinatal komplikasyonlar yaşayan ikizlerde daha şiddetlidir.

Bağışıklık Bozuklukları

Streptokokal enfeksiyonlardan sonra gelişen tiklerin gözlemlenmesi, otoimmün hastalıkların rolüne Tourette sendromunun bir nedeni olarak bakmak için klinik denemeleri motive etti. Streptokokal enfeksiyonların, bazı kişilerde, bazden ganglionlara saldırabilen ve Sydenham koresi ile sonuçlanabilecek otoimmün bozuklukları tetikleyebileceği bilinmektedir. Bu, tikler de dahil olmak üzere çoklu anormal hareketlerin yanı sıra Tourette sendromlu kişilerde de görülen obsesif kompulsif bozukluklar gibi diğer davranışsal konularla karakterize edilen bir hareket bozukluğudur. Ayrıca, klinik çalışmalar, streptokok enfeksiyonları (PANDAS) ile ilişkili pediatrik otoimmün nöropsikiyatrik bozuklukların, Tourette sendromunun gelişiminde ve prognozunda rol oynayabileceği rolünü araştırmıştır, ancak şu anda, bu sadece bir hipotezdir ve kanıtlanmamıştır.

İlaçlar

Son olarak, uyarıcılar metilfenidat (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetaminler (Adderall) ve diğer bazı ilaçlar lamotrigin (Lamictal) ve Tourette sendromunun çökeltilmesi arasında olası bir ilişki olduğu konusunda kesin sonuç yoktur.

Cinsiyet

Ayrıca Tourette sendromunun erkeklerde kızlara göre beşte bir oranında daha yaygın olduğu tespit edildi.

Irk / Etnik Köken

Tourette sendromu birçok etnik kökene sahip insanlarda tanımlanmıştır. Günümüzde, Tourette sendromunun belirli bir etnik grupta daha sık olduğuna dair bir gösterge yoktur.

Tourette Sendromu'nun Belirti ve Belirtileri Nelerdir ?

tikler

Tourette sendromunun önde gelen belirtisi ve konsültasyon için en yaygın neden tiklerin varlığıdır. Bununla birlikte, tikler engelleyici olsa da, daha sonra tartışılacağı gibi, Tourette sendromu olan kişilerde en engelleyici sorun olduğunu söylemekten kaçınılmazdır.

Tikler tekrarlı, istemsiz veya yarı gönüllü, kısa süreli, klişeleşmiş hareketler (motorlu tikler) veya seslendirmeler (fonik tikler), genellikle sunumda ani bir şekilde ortaya çıkar. Vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilecek birçok klinik tik türü vardır, ancak bunlar yüz, gövde ve omuzlarda daha yaygındır.

Geleneksel olarak, tikler iki ana gruba ayrılmıştır:

1. motor tikleri ve
2. vokal tikler.

Motor tikleri, tek bir kas içerdiklerinde basit motor tikleri veya normal bir fonksiyona benzeyen daha koordineli bir hareketten oluştuklarında karmaşık motor tikleri olarak tanımlanmaktadır.

Benzer şekilde, sesli tikler, basit seslerden veya kelime veya cümle yapımında ( karmaşık fonik tikler ) meydana geldiklerinde karmaşık olduklarında, basit sesli tikler olabilir.

Aşağıdakiler, Tourette'li kişilerde yaygın olarak görülen tik örnekleridir:

• Basit motor tikleri şunları içerir:
  • göz yanıp,
  • omuz rotasyonu veya yükselmesi,
  • kafa mastürbasyon,
  • dudak kasılmaları,
  • gözlerin kapanması,
  • yörüngelerde yuvarlanan gözler,
  • tortikolis (boynun bir tarafa döndürülmesi),
  • ağzın açılması ve kapanması,
  • karın kasılmaları ve / veya
  • kolların ve bacakların gerilmesi.
• Karmaşık motor tikleri şunları içerir:
  • atlama,
  • tekme,
  • nesnelere dokunmak,
  • öğürme,
  • gövde bükme veya döndürme,
  • geğirme,
  • Toplumsal açıdan uygunsuz hareketler,
  • müstehcen hareketler veya
  • diğer insanların jestlerinin taklidi.
• Basit fonik tikler şunları içerir:
  • inleme,
  • boğazı temizlemek,
  • öksürme,
  • anlamsız sesler veya ifadeler.
• Karmaşık fonik tikler şunları içerir:
  • karmaşık ve yüksek sesler
  • bağlam dışı ifadeler,
  • müstehcenlik içeren ifadeler,
  • lanet okuma,
  • başkalarının cümlelerinin tekrarı.

Tikler geçici olarak birey tarafından bastırılabilir. Ek olarak, tikler konsantrasyon gerektiren ya da dikkat dağıtıcı işlerle bastırılabilir. Örneğin, tikleri olan bir çocuk televizyon izlerken veya video oyunları oynarken, tikler en aza indirgenebilir. Bu özellik, hareketlerin tamamen çocuk kontrolünde olduğuna inanması için bilgisiz bir gözlemciye yol açabilir. Ancak bu durum böyle değil. Hasta bazı kontrollere sahip olsa da, uzun süredir tik baskılanması genellikle sadece tik ile rahatlatılan hoş olmayan bir his ile ilişkilidir. Tikleri gönüllü olarak bastırmak, Tourette sendromu olan bir kişi için çok vergi gerektiren bir iştir.

Tourette sendromu olan çoğu kişi, tik oluşmadan önce bazı iç beden hissini algılar. Örneğin, gözleri hareket ettirerek bastırılmış gözlerin yanması veya kaşıntısı hissedebilir veya yalnızca “boğazı temizleyerek” gevşetilen boğazda bir gıdıklama hissedebilir. Bu sübjektif duygudan sonra, rahatsız edici duyu giderilinceye kadar hastanın tikayı birkaç kez tekrar etmesi gerekebilir. Bazı bireylerde, iyi tanımlanmamış bir dürtü tic'den önce gelir.

Stres, anksiyete, yorgunluk ve can sıkıntısı, Tourette sendromlu bir kişinin semptomlarını kötüleştirebilir.

Ayrıca, tikler balmumu ve zayıf kaliteye sahiptir. Tics, gün boyunca eşit olarak bulunmak yerine belirli saatlerde ve belirli şartlar altında kümeleme eğilimindedir. Ayrıca, şiddetli bir kümeden sonra saatlerce tikler görülmeyebilir.

Ek olarak, hastalığın evrimi sırasındaki kalite, sıklık ve tikler tipi de değişmektedir. Bir zamanlar sıklıkla görülen tikler bastırılır ve diğer tikler ile değiştirilir.

Genellikle, ilk hastalık belirtileri çocuklukta başlar. Tikler ergenlikte sıklık ve ciddiyette artabilir ve durum kronik olsa da yetişkinlikte iyileşme eğilimi vardır. 18 yaşına kadar, Tourette sendromlu hastaların% 50'sinde semptomsuz olabilir; ancak, bazı kişiler daha sonra yaşamda semptomların tekrarlandığını görebilirler. Genellikle, basit motor tikleri erken yaşta görülür ve sözel tikler öncesinde. Ayrıca, karmaşık tikler ilk önce yaşamda görülür.

Diğer İlişkili Koşullar

Tourette sendromlu çocukların neredeyse yarısında ilgili durumlar bildirilmiştir. En yaygın dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve obsesif kompulsif bozukluk (OKB) 'dir. Bu bozuklukların her ikisi de okul çağından önce gözlenebilir. Bu koşulların neden bu kadar sık ​​olduğu açık değildir. Beyinde ortak bir patolojik mekanizmayı paylaşmaları muhtemeldir.

Ek olarak, Tourette sendromlu bireylerde ayrıca depresyon, anksiyete ve diğer davranış sorunları olabilir. Bazı durumlarda, bu durum farklı olarak algılanmak veya meslektaşlar tarafından reddedilmekle ilişkilendirilebilir.

Gelişimsel yetersizlik Tourette sendromunun bir özelliği değildir, ancak DEHB'nin varlığı öğrenmeyi engelleyebilir ve düşük derecelere neden olabilir.

Tourette için ne zaman tıbbi yardım alınmalı

• Aksi takdirde sağlıklı bir çocukta tik gelişimi, bir çocuk doktoruna danışmanın bir göstergesidir.
• Tikler düzelmezse veya tanı hakkında herhangi bir şüphe varsa, çocuk doktoru muhtemelen çocuğu bir uzmana gönderir. Bu durumda Tourette sendromunda özel bilgiye sahip bir profesyonel en iyi seçim olacaktır. Bazı büyük akademik merkezlerde uzmanlaşmış klinikler bulmak mümkündür, ancak Tourette sendromu yaygın olmadığından, bu durum çoğu birey için bir seçenek değildir.
• Pediatrik nörologlar genellikle Tourette sendromunda uzmanlaşmıştır ve bu muhtemelen tanı görüş ve tedavisi için en iyi seçenek olacaktır.
• İlişkili koşulların ciddiyetine bağlı olarak, hastanın ağır ko-morbid durumları (DEHB, OKB, LD, duygudurum bozukluğu, şiddetli saldırganlık, uyku güçlükleri) için uygun tedavi seçeneklerine yardımcı olmak için psikiyatrik konsültasyona ihtiyacı olabilir.
• Psikolojik sorunların ciddiyetine bağlı olarak, bir psikoloğa danışılması gerekebilir. Ayrıca, ilişkili öğrenme bozukluklarının ciddiyetine bağlı olarak, özel bir kişiselleştirilmiş eğitim planı (IEP) gerekli olabilir.

Tourette's hakkında doktora sormak için sorular

• İlk soru, teşhisin doğrulanması olmalıdır. Bu kronik bir durum olduğundan ve doktor hastaya uzun süre katılacağından, doktorun Tourette sendromu ile başa çıkmada deneyim sahibi olup olmadığını bilmek önemlidir.
• Daha sonra, hastanın ilaç kullanımından faydalanıp faydalanmadığını ve öyleyse ilaçların ne kadar süreyle kullanılması gerektiğini bilmek önemlidir. Ayrıca ilaçların olası yan etkilerini de sormak önemlidir, örneğin ilaçların hamilelikte güvenli olup olmadığına ya da ilaçları kullanırken araba sürmenin güvenli olup olmadığına.

Tourette's için teşhis nasıl

• Tourette sendromunun tanısı klinik bilgilere ve fizik muayeneye dayanır.
• Şu anda, tanıyı doğrulayacak bir test yoktur. Bununla birlikte, doktor sadece diğer olası hastalıkları ekarte etmek için bazı durumlarda bazı testler önerebilir.
• Tourette sendromunun tanısı için bir kriter olarak oluşturulan, Ruhsal Bozukluklar için Tanı ve İstatistik El Kitabı, 4. basım (DSM-IV), tanı amaçlı ortak bir referans kaynağıdır :
  • zorunlu olarak aynı anda olmamakla birlikte, hem çoklu motor tiklerinin hem de bir anda mevcut olabilecek bir veya daha fazla fonik tiğin varlığı.
  • Tikler, hemen hemen her gün veya bir yıldan fazla aralıklarla günde birçok kez (genellikle maçlarda) gerçekleşmelidir; bu süre zarfında, ardışık üç aydan daha uzun bir süre boyunca tikonsuz bir süre olmamalıdır. Başlangıcı 18 yaşından önce ortaya çıkar. Ayrıca, tikler için başka bir açıklama olmayabilir.
• Hasta bu kriterleri karşıladığında, genellikle başka testler yapmak gerekli değildir.
• Yale Global Tic Şiddet Şiddeti Ölçeği (YGTSS) gibi, bozulma seviyesinin belirlenmesinde ve tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesinde yardımcı olabilecek bazı ölçekler vardır.
• Nöropsikolojik testler sadece okul problemleri olan çocuklar için gösterilebilir, aksi takdirde bu kullanışlı değildir.

Tourette Sendromu Tedavisi Nedir?

Mevcut tedavilerin tümü semptomatiktir, yani hastalığın nedenini ortadan kaldırmak yerine semptomları iyileştirmeye yönlendirilirler. Hiçbir küratif veya önleyici tedavi mevcut değildir.

Tedavinin amacı, hastanın şu anda mevcut tedavilerin tüm semptomları bastırmadığı anlayışıyla normal bir yaşam sürdürmesine yardımcı olmak olmalıdır. İlişkili koşullar tiklere göre daha fazla engelleyici olabileceğinden, tedavi belirli bireyin ihtiyaçlarına göre uyarlanmalı ve en sıkıntılı semptomlara yönlendirilmelidir.

Tourette sendromunun kronik bir durum olduğu ve semptomların doğal olarak azaldığı ve azaldığı için bir tedavinin görünürdeki herhangi bir başarısının, hastalığın doğal evriminin ifadesinin, tedavinin etkisinden daha fazla olabileceği belirtilmelidir.

Çoğu durumda, ilaçla tedavi gerekli değildir. Bununla birlikte, semptomların şiddeti hastanın sosyal entegrasyonunu etkiliyorsa veya tikler çok ağrılıysa veya kendine zarar verme davranışı ile sonuçlanıyorsa, ilaçlı bir deneme belirtilebilir.

Genellikle, ilaçlar stres ve kaygıyı azaltmaya yönelik davranışsal yaklaşımlarla birleştirilmelidir.

Farmakolojik ve farmakolojik olmayan tedaviler dahil olmak üzere çeşitli tedavi seçenekleri sunulmaktadır.

Tourette İlaçları Neler?

Tik Tedavisi

Tikleri bastırmak için en etkili ilaç, aslında psikiyatrik bozuklukların tedavisi için onaylanan bir dopamin engelleyici ilaç olan haloperidol'dür (Haldol). Ne yazık ki, bu ilaç ciddi bir komplikasyon ile sonuçlanabilir, bu da tiklerden daha fazla sakatlayıcı olabilecek geç diskinezi olabilir. Bu komplikasyon Tourette sendromu olan kişilerde tarif edilmemiş olsa da, haloperidol kullanımı en ciddi vakalarla sınırlıdır.

Bu grupta olanzapin (Zyprexa), risperidon (Risperdal), ziprasidon (Geodon) veya aripiprazol (Abilify) gibi diğer ilaçların haloperidol (Haldol) 'dan daha az yan etkisi olabilir, ancak Tourette’deki bu ilaçlarla ilgili klinik deneyim bulunmuyor Sendromu, kullanımı çok sınırlıdır.

İlk olarak kardiyovasküler ilaçlar olarak sunulan klonidin (Catapres) ve guanfacine (Tenex), tikler tedavisinde ve ayrıca kaygıyı azaltmada etkilidir. Bu ilaçlar bazı hastalarda kabul edilebilir bir ilk seçenek olabilir.

Klonazepam (Klonopin), ilk önce yatıştırıcı ve rahatlatıcı etkilerinden dolayı kullanılan bir ilaç grubuna (benzodiazepinler) aittir. Bu gruptan klonazepam bazı tikleri azaltmada ve ayrıca kaygı bozukluklarına yardımcı olmakta etkili olabilir. Sedasyon, zayıflık ve yorgunluk gibi yan etkiler sınırlayıcı bir faktör olabilir.

Botulinum toksini enjeksiyonları bazı lokalize tikleri devre dışı bırakmak için faydalı olabilir. Etki sadece birkaç ay sürebilir ve tekrarlanan tedaviler toleransla sonuçlanabilir ve ilacın birkaç uygulamadan sonra etkisiz kalmasına neden olabilir.

Dikkat Eksikliği Hiperaktif Bozukluğun Tedavisi (DEHB)

DEHB, Tourette sendromlu çocuklarda nadir değildir. Eksikliği dikkatin yanı sıra metilfenidat (Ritalin) veya amfetaminler (Adderall) gibi ilaçlarla hiperaktivite tedavisi, okul ortamında konaklama başarısız olduğunda çok etkili olabilir. Bu ilaçların kullanımıyla ilgili bazı endişeler vardır, çünkü iddia edildiği üzere mevcut tikleri üretebilir veya daha da kötüleştirebilirler. Bununla birlikte, birkaç çalışma tik üzerindeki etkilerinin sürekli kullanımda bile geçici olduğunu göstermiştir. Yani bu ilaçlar belirtilirse, tikler varlığı kullanımları için mutlak bir kontrendikasyon değildir.

Obsesif Kompulsif Bozukluğun Tedavisi (OKB)

Tikler ve DEHB'de olduğu gibi, OKB'nin tedavisi klinik semptomların ciddiyetine bağlıdır. OKB'yi tedavi etmek için ilaçlara ihtiyaç duyulduğunda, kılavuz ilkeler Tourette sendromu olmayan kişilerle aynıdır.

OKB tedavisinde clomipramin (Anafranil), fluoksetin (Prozak) veya risperidon (Risperdal) gibi ajanlar kullanıldığında, tikler de iyileşebilir.

Tourette için Farmakolojik Olmayan Tedaviler

• Tikler için bir davranış terapisi biçimi olan Habit Reversal Therapy'in tiklerin sıklığını azalttığı kanıtlanmıştır.
• Anksiyete ve stresi azaltmak için teknikler de dahil olmak üzere destekleyici terapi (rehberli görüntü, rol oynama, derin nefes alma, yoga veya tai chi) semptomların şiddetini ve sıklığını azaltmada son derece yardımcı olabilir.
• Ek danışma, hastanın durumunu anlamada, kendine saygı ve sosyal uyumu geliştirmede yardımcı olabilir.
• Diyetlerin Tourette sendromunun semptomlarını iyileştirdiğine dair bir kanıt yoktur. Tourette sendromu olan insanlar kilo kaybı için bazı bitkisel ürünlerin tikleri daha da kötüleştirebilecek maddeler içerebileceğinin farkında olmalıdır.
• Ayrıca, diyet takviyelerinin semptomların yoğunluğunu azalttığına dair kanıt yoktur.
• Antibiyotiklerle tedavi, geçmiş enfeksiyon belirtileri olan hastalarda bile belirtilmemiştir.
• Tekrarlayan transkranial manyetik stimülasyon, Tourette sendromu ile ilişkili semptomları hafifletmede etkili olmamıştır.

Tourette Sendromu Cerrahisi

Stereotaktik nöroşirürji, tikler veya takıntı ve / veya zorlama semptomlarının tedavisi için çok nadir görülür.

Tourette'in İzlemesi Nedir?

Arabuluculuk alan hastalarda, takip bakımı, ilaca hala ihtiyaç duyulup duyulmadığını ve dozajın etkili olup olmadığını belirlemek için ilacın yan etkilerinin izlenmesini ve tıbbi gözetim altında periyodik olarak konik / kesilmesini içermelidir.

Tourette'i önleyebilir misiniz?

• Bu Tourette sendromunun bilinen bir önlenmesi yok.
• Bununla birlikte, bazı psikolojik komplikasyonlar hastalığın dayattığı sosyal sınırlamalara ikincil olabilir.
• Acil duygusal bozuklukların erken tespiti için hastanın yakından izlenmesi çok önemlidir.
• Ayrıca, kendisiyle ilgili kişilerin (aile üyeleri, öğretmenler, sınıf arkadaşları, arkadaşlar) eğitimi de çocuk için daha iyi bir ortam yaratılmasına ve duygusal sorunları önlemeye yardımcı olabilir.

Tourette Sendromu için Prognoz Nedir?

• Prognoz iyidir, çünkü bazı kişiler semptomlarda kendiliğinden veya uygun farmakolojik ve davranışsal tedavi nedeniyle ve özellikle de tikleri (anksiyete, stres) kötüleştirmesi muhtemel durumların başarılı yönetimi ile semptomlarda iyileşme gösterir.
• Ölüm oranı genel popülasyondakiyle aynıdır.

Tourette'in Destek Grupları ve Danışmanlığı

Destek gruplarına katılım, Tourette sendromu olan aileler ve bireyler için son derece yardımcı olabilir. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, depresyon veya saldırganlık gibi semptomlar ortaya çıktığında, zihinsel sağlık hizmetlerinin yanı sıra, stres ve kaygıyı azaltmak için danışmanlık da dahil olmak üzere uygun destek hizmetleri almak önemlidir.

Ulusal Tourette Sendromu Birliği, 50 eyaletin çoğunda bölümlere sahiptir ve ayrıca uluslararası bağlantılara sahiptir.

İlişkili Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu olan kişiler için, web sayfasını CHADD web sitesinin bozukluğu.