HeFH tedavileri: Neler oluyor Horizon

HeFH'ye sahipseniz, genetik mutasyonu sadece bir ebeveynden miras aldığınız anlamına gelir. Her iki ebeveynden de miras aldığında buna homozigot ailesel hiperkolesterolemi (HoFH) denir.

HeFH vücudunuzun karaciğeri ona yetişemediği kadar çok LDL üretmesine neden oluyor. Böylece LDL kan dolaşımında birikmeye devam ediyor.

129 mg / dL'nin altındaki bir LDL optimal kabul edilir. HeFH'li çocuklar 160 mg / dL'nin üzerinde bir LDL düzeyine sahip olabilir. HeFH'li yetişkinler yaygın olarak 190 mg / dL'nin üzerindedir.

Vasküler sorunlara ilaveten, kolesterol birikimi, cildi üzerinde görünmesi için nodüller adı verilen sarı renkli darbelere neden olabilir. Kolesterol de göz kapaklarında birikebilir.

LDL kolesterolü azaltmada diyet ve egzersiz önemli rol oynamaktadır. Ancak HeFH'ye sahipseniz LDL'yi normal aralığa yaklaştırmak için muhtemelen de tedaviye ihtiyacınız olacak.

için tedavi seçenekleri HeFH için tedavi yoktur, bu nedenle ömrünüz boyunca durumu kontrol etmeniz ve yönetmeniz gerekir. Hedef, yüksek LDL'ye bağlı ciddi sağlık risklerini azaltmak için LDL düzeylerini mümkün olduğunca azaltmaktır. Tedavi seçenekleri sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıkları ve çeşitli ilaçlar içerir.

Yaşam Tarzı

Düzenli egzersiz, LDL kolesterolünüzü düşürmek için iyi bir yoldur. Kalp hastalığı ve inme risk faktörlerini daha da azaltmak için sağlıklı bir kilo vermeye ve sigarayı bırakmaya çalışın.

Statinler

HeFH'li birçok kişinin kolestrolü düşürecek ilaçlara da gereksinimi olacaktır. Genellikle, yüksek potens statinleri anlamına gelir. Piyasada atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) ve simvastatin (Zocor) gibi birçok statin var. Bazı insanlar kas ağrısı yaşarlar ya da statinler alarak kas hasarına maruz kalırlar.

Saf asit bağlama reçineleri

Bu ilaçlar, karaciğerinizin daha fazla safra asidi yapmak için kolestrol kullanmasına yardımcı olur. Bu, sindirimi geliştirir. Bu işlem kanınızdaki kolesterol miktarını düşürmeye yardımcı olur.Bazı safra asitleri bağlayıcı reçineler kolestiramin (Prevalit), kolesevelam (Welchol) ve kolestipol'dür (Colestid).

Kolesterol emilim inhibitörleri

Ezetimibe (Zetia) adı verilen bir ilaç, ince barsağınızın kolestrolünün ne kadar emebileceğini kontrol etmenize yardımcı olur. Bir statinle kombinasyon halinde kullanılabilir.

Kombinasyon ilaçları

Vytorin, kolesterol emilim inhibitörü ezetimib ile statin simvastatin'in bir kombinasyonudur.

İlaçlarınız iyi sonuçlar almazsa ve LDL tehlikeli derecede yüksekse, doktorunuz aferez denilen bir işlemi düşünebilir. Bu prosedür bazı bileşenleri ayırmak ve bunları size aktarmak için verici kan kullanır.

Bir karaciğer nakli başka bir olasılık, ancak HeFH için seyrektir. Bu prosedür o kadar riskli ki yalnızca diğer tüm seçenekler başarısız olduğunda kullanılıyor.

Ayrıca yüksek trigliserid, yüksek tansiyon veya diğer sağlık sorunları yaşıyorsanız, onlara da hitap etmeniz gerekir.

Daha yeni terapilerYeni ilaç tedavisi türü

Uzun yıllardır, statinler, kolestrolü düşürmek için kullanılan ilaçtır. Çok sayıda insan için etkin oldukları kanıtlanmıştır. Ancak, yan etkilere tolere edemeyen ya da statinler ile başarı elde edilemeyenler için umut verici yeni bir ilaç türü var.

Protein dönüştürücü subtilisin / keksin tipi 9 (PCSK9) inhibitörleri, yüksek kolesterolü düşürmek için tasarlanmış yeni nesil ilaçlardır.

PCSK9, kaç tane LDL reseptörünüz olduğunu kontrol eden bir proteindir. PCSK9 geninin bazı genetik mutasyonları daha az LDL reseptörü ile sonuçlanır. Bu reseptörler, LDL'nin kanınıza ne kadar girdiğini düzenlemek için gereklidir. Sahip olduğunuz reseptörler ne kadar fazla olursa, karaciğeriniz LDL'yi kontrol edebilir.

Daha fazla LDL reseptörüne sahip olduğunuz için PCSK9 inhibitörleri bu proteini hedef alır. Sonuç olarak, karaciğeriniz LDL'yi daha verimli şekilde işler.

2015 Temmuz ayında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), HeSH'yi tedavi etmek için alirocumab (Praluent) adı verilen bir PCSK9 inhibitörünün kullanımını onayladı. Alirocumab her iki haftada bir enjeksiyon yoluyla alınır. Yan etkiler enjeksiyon yerinde kaşıntı ve şişme içerebilir.

2015 yılının Ağustos ayında, FDA, evolokumab (Repatha) adı verilen HeFH'yi tedavi etmek için ikinci bir PCSK9 inhibitörü onayladı. Bu enjekte edilebilir ilaç her iki ila dört hafta içinde alınır. Yan etkiler arasında üst solunum yolu enfeksiyonu ve enjeksiyon bölgesi tahrişi olabilir.

PCSK9 inhibitörlerini statin ile birlikte alabilirsin.

Araştırıyor Ufukta neler var?

İki yeni PCSK9 inhibitörü bu yeni tedavi için ilk dalga. Üçüncü bir ilaç olan Bococizumab şu an geliştirme aşamasındadır. İlaç önceden doldurulmuş bir kalemle gönderilir. Henüz genel kullanım için onaylanmadı, ancak klinik çalışmalar sürüyor.

Bunlar, genetik araştırma dünyasında heyecan verici zamanlardır. Yeni tedavileri incelemek için, araştırmacılar ailesel hiperkolesterolemili insanlara klinik araştırmalara katılmak için başvururlar.

Paket servisi Ailesel hiperkolesterolemi ile yaşama

HeFH sizin suçunuz değil ve önlenemedi.

Bu, kolesterol yönetimine uzun ömürlü bağlılık gerektirir.Bu neden bu kadar önemli? Çünkü hiperkolesteroleminiz varsa, kalp hastalığı riskiniz, bunu yapmayan insanlardan 20 kat daha fazladır.

Tedavi olmadan, kalp krizi ve inme için yüksek risk altındasınız.

Doktorunuzla birlikte çalışarak, LDL'nizi kontrol altında tutmak için en iyi tedaviyi bulabilirsiniz. Doğru tedavi planı ve sağlıklı bir yaşam tarzıyla, kalp hastalığı riskini önemli ölçüde azaltabilirsiniz.

Eğer hiperkolesteroleminiz varsa, bu sizin ailenizdeki diğer kişilerin de yaptığı anlamına gelir. Diyet, egzersiz ve sigara içmeyle ilgili olarak birbirinizi teşvik edebilir ve destekleyebilirsiniz.