Chediak-Higashi Sendromu

Chediak Higashi Sendromu (CHS) Nedir?

< < Chediak Higashi Sendromu nedir? Albinizm deride, saçlarda ve gözlerde renk eksikliğidir Chediak-Higashi sendromu (CHS), kısmi albinizm son derece nadir görülen bir şeklidir ve bağışıklık ve sinir sistemlerinde sorunlarla karşı karşıya kalır.

Bu belirli albinizm türü de ışık duyarlılığı, azalmış netlik ve istemsiz göz hareketi gibi görme problemlerine neden olur.

Tipler CHS

İki tip CHS vardır: klasik ve geç başlangıç.

Klasik form doğumda ya da doğumdan hemen sonra ortaya çıkar.

Geç başlangıçlı form çocukluk ya da yetişkinlikte sonra ortaya çıkar ve klasik formdan çok daha hafiftir. Geç başlangıçlı CHS hastalarında pigment değişikliği çok az görülür ve Ancak şiddetli, tekrarlayan enfeksiyon gelişme olasılığı daha düşüktür Geç bozukluk şekilleri olan yetişkinlerin nörolojik problemler geliştirme riski vardır denge ve hareket zorluğu, titreme, kollarda ve bacaklardaki güçsüzlük ve zihinsel gelişme gibi.

CHS'ye Niçin Nedenler Neden?

CHS, LYST genindeki bir kusurun (CHS1 geni olarak da adlandırılır) neden olduğu kalıtsal bir durumdur. LYST geni, bazı malzemeleri lizozomlarınıza nakletmekten sorumlu proteini nasıl hazırlayacağınız konusunda vücut talimatları verir.

Lizozomlar, bazı hücrelerinizin içinde toksinleri parçalayan, bakteri yok eden ve yıpranmış hücre bileşenlerini geri kazandıran yapılardır. LYST genindeki kusur lizozomların büyümesine neden olur. Genişletilmiş lizozomlar normal hücre işlevlerine müdahale eder. Hücrelerin bakteri aramasını ve öldürülmesini önler, bu nedenle vücudunuz kendini tekrarlayan enfeksiyonlardan koruyamaz.

Pigment hücrelerinde, anormal derecede büyük yapılar olan melanosomlar (lizozomlarla ilgili) melanin üretir ve dağıtır. Melanin cilde, saçı ve göze renk veren pigmenttir. CHS'li insanlarda albinizm vardır çünkü melanin daha büyük hücre yapılarına sıkışmıştır.

Chediak-Higashi, otozomal resesyona dirençli kalıtsal bir hastalıktır. Bu tip genetik rahatsızlığı olan bir çocuğun her iki ebeveyni de kusurlu genin bir kopyasını taşımaktadır ancak genelde durum belirtileri göstermezler.

Kusurlu gen üzerinde yalnızca bir ebeveyn geçerse, çocuğa sendrom olmayacak, ancak taşıyıcı olabilir. Bu, geni çocuklarına aktarabilecekleri anlamına geliyor.

Semptomlar CHS Belirtileri Nelerdir?

Klasik CHS belirtileri şunları içerir:

• kahverengi veya açık renk saçlı gümüş parlaklık
• açık renkli gözler
• beyaz veya grimsi cilt tonu
• nistagmus (istemsiz göz hareketleri)
• sık enfeksiyonlar

CHS'li bebeklerin veya küçük çocukların karşılaşabileceği diğer belirtiler şöyledir:

• görme yetersizliği
• fotofobi (gözler parlak ışığa duyarlıdır)
• zihinsel gelişmeyi yavaşlatır > Kan dolma sorunları anormal morarma ve kanama ile sonuçlanır
• Bir çalışmaya göre, CHS'li çocukların yaklaşık yüzde 85'i hızlandırılmış faz olarak adlandırılan ciddi bir aşamaya ulaşmaktadır.Bilim adamları, hızlandırılmış fazın bir viral enfeksiyon tarafından tetiklendiğini düşünüyor.

Bu faz sırasında, anormal beyaz kan hücreleri hızla ve kontrol edilemeyen olarak bölünür; bu da şunlara yol açabilir:

ateş

• anormal kanamalar
• ciddi enfeksiyonlar
• organ yetmezliği
• Daha geç yaşta olan daha büyük çocuklar ve yetişkinler CHS'nin semptomları hafif, pigmentasyon sorunları daha az ve enfeksiyonlar daha az.

zayıflık

• titreme (istemsiz titreme)
• beceriksizlik
• yürüme zorluğu
• Teşhis CHS teşhisi nasıl etkilenir nöbetler ve sinir sistemi problemleri gelişebilirler mi?

CHS'yi teşhis etmek için, doktorunuz sıklıkla hastalığınızın sık gösterdiği enfeksiyonlar gibi diğer belirtileri için tıbbi geçmişinize bakacaktır. Fizik muayene ve bazı testler daha sonra tanı koymak için yapılır. Fiziksel bir muayene, şişmiş bir karaciğer veya dalak, sarılık ya da sarılık belirtileri gösterebilir. Testler aşağıdakileri içerebilir:

anormal beyaz kan hücrelerini tanımlamak için eksiksiz kan sayımı

• arızalı LYST genini belirlemek için genetik test
• oftalmolojik sınav (göz muayenesi)
• azaltılmış göz pigmentasyonu veya istemsiz göz hareketinin varlığını saptamak içinTedaviler CHS Nasıl Tedavi Edilir?

CHS için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi belirtileri yönetmekten oluşur.

Antibiyotikler enfeksiyonları tedavi edecektir. Görmeyi iyileştirmek için düzeltici gözlük camları reçete edilebilir. Kemik iliği nakli, bağışıklık sistemindeki kusurları tedavi etmeye yardımcı olabilir. Bu prosedür, kişinin hastalığın hızlandırılmış evresini geliştirmeden önce en etkili yöntemdir.

Çocuğunuz hızlandırılmış fazdaysa, doktorunuz arızalı hücrelerin yayılmasını en aza indirgemek için antiviral ilaçlar ve kemoterapi ilaçları reçete edebilir.

Görünüm CHS Hastaları için Uzun Süreli Görünüm

CHS klasik formuna sahip çocukların çoğu, kronik enfeksiyonlar veya organ yetmezliği nedeniyle yaşamlarının ilk on yılında ölürler. Bazı çocuklar 10 yaşından daha uzun yaşıyorlar.

Geç başlangıçlı CHS'li kişiler, bozuklukla birlikte erken yetişkinlikte yaşayabilir, ancak komplikasyonlardan ötürü genellikle ömrünün kısalmasına neden olurlar.

Genetik DanışmaGenetik Danışmanlık

CHS varsa ya da sendromun bir aile geçmişi varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık hakkında doktorunuzla iletişime geçin. Genetik test, kusurlu LYST genini taşıdığınızı ve çocuğunuzun sendromu devralma ihtimalini görmek için kullanılabilir. LYST geninde CHS'e neden olan birden fazla muhtemel mutasyon vardır. Ailenizdeki spesifik gen mutasyonu, herhangi bir genetik veya prenatal test yapılmadan önce tanımlanmalıdır.

Doğum öncesi test, riskli gebeliklerde bir seçenek olabilir. Bu tür testler, mutasyona uğramış genleri test etmek için amniyotik sıvıdan (rahimdeki bir bebeği çevreleyen ve koruyan berrak sıvı) alınan DNA'nın küçük bir örneğini analiz etmeyi içerir.