Kolon kanseri ve genetik tarama

Birisi FAP'li bir ailenin üyesi olup olmadığını ve genetik test yaptırmaya ihtiyacı olup olmadığını nasıl bilebilir?

Bir birey, 100'den fazla adenomatoz kolon polipine sahipse veya 100'den fazla adenoma kolon polipine sahip bir kişinin birinci dereceden bir akrabası (ebeveyn, kardeş veya çocuk) ise FAP'li bir aileye ait olabilir. Polip sayısı, bazı ailelerde, zayıflatılmış FAP olarak adlandırılan bir koşul olarak daha azdır. Bu nedenle, 20 ila 100 adenomatous kolon polip polipleri olan veya 20 ila 100 adenomato kolon polip polipli bireyin birinci derece akrabaları olan bireyler de FAP'li bir aileye ait olabilir.

Kolon kanseri riski için genetik test nasıl yapılır?

Kolon kanserinin sık görüldüğü ailelerde kolon kanseriyle ilişkili anormal veya kusurlu genlerin (mutasyonlar) tanımlanması nedeniyle son on yılda çok fazla heyecan olmuştur. Kusurlu bir gen tespit edilebildiğinde, ailenin diğer üyelerini de kusurlu geni taşıdıklarını görmek için incelemek mümkündür. Kusurlu geni taşıyan kişiler kolon kanseri geliştirmek için çok yüksek risk altındadır (% 75 -% 100). Heyecanın nedeni, bir bireyin kusurlu gene sahip olduğu tespit edilirse, kolonunun, kanser ortaya çıkmadan önce dikkatlice izlenebileceği ve çıkarılabildiğidir.

Tüm kolon kanserlerinin sadece% 5'i kolon kanseri öyküsü ve tanımlanabilir genetik kusurları olan ailelerde görülür. Bu nedenle, bugün olduğu gibi genetik testler, her yıl kolon kanseri geliştirmek üzere olan yaklaşık 130.000 kişinin azınlığı için faydalıdır. Bununla birlikte, genetik test önemlidir, çünkü risk genetik bozukluğu bulunan kişiler arasında oldukça yüksektir. Ek olarak, önümüzdeki birkaç yıl içinde daha fazla sayıda kusurlu genin bulunması muhtemeldir ve bu, kolon kanseri geliştirecek olan artan sayıda birey için genetik testi değerli kılacaktır.

Günümüzde, kusurlu genlerin tanımlanabileceği iki tip ailesel kolon kanseri vardır. Bir kanser türü, güçlü bir aile polip polip öyküsü ile ilişkilidir. Diğer tip kolon kanseri, ailesinde bulunan kolon polipleri öyküsü ile ilişkili değildir. Polip ilişkili kanserli hastalığa ailesel adenomatous polipozis (FAP) adı verilir. (Adenomatoz polipler kanserli olma potansiyeline sahip bir polip türüdür.) Polip ile ilişkili olmayan kanserli hastalığa kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser (HNPCC) adı verilir.

FAP ailesi olduğundan şüphelenilen ailelerde genetik testler nasıl yapılır?

FAP'a neden olan hemen hemen tüm mutasyonlar APC geni olarak adlandırılan bir gende meydana gelir. Bir birey FAP'a sahipse, bu aile üyesi APC genini mutasyonlar için muayene ettirmelidir. Bir mutasyon bulunursa, diğer aile üyelerinde aynı mutasyon aranabilir. Bir aile üyesi aynı mutasyona sahipse, o zaman muhtemelen kolon kanseri geliştirir. Bu kişi mutasyona sahip değilse, kolon kanseri için yüksek risk altında değildir. Ailede FAP olan ve genetik testlerden geçebilecek bir üye yoksa, genetik testlerin diğer aile üyeleri için çok az değeri vardır.

HNPCC ailesi olduğundan şüphelenilen ailelerde genetik testler nasıl yapılır?

HNPCC'ye neden olan mutasyonlar birkaç farklı gende meydana gelir. Bir ailede HNPCC ailesinde olduğundan şüphelenilen bir bireyde kolon kanseri varsa, mutasyon olup olmadığını belirlemek için kanserden alınan dokular incelenebilir. Bir mutasyon varsa, o zaman diğer aile üyeleri mutasyon için incelenebilir. Mutasyona sahiplerse, muhtemelen kolon kanseri gelişir. Mutasyona sahip değillerse, kolon kanseri için yüksek risk altında değildirler. Ailede kolon kanseri ve tanımlanabilir bir mutasyonu olan bir üye yoksa, aile üyelerinin genetik testlerinin değeri çok düşüktür.

Birisi HNPCC'li bir ailenin üyesi olup olmadığını ve genetik test yaptırmaya ihtiyacı olup olmadığını nasıl bilebilir?

Bir kişinin HNPCC'li bir aileye ait olması ve aşağıdaki durumlarda genetik test yaptırması gerekir:

• üç veya daha fazla akrabada kolon kanseri (veya uterin, ince bağırsak, üretral veya renal pelvik kanser gibi HNPCC ile ilişkili başka bir kanser) olmuştur ve akrabalardan en az biri birinci derece akrabadır,
• ailenin iki veya daha fazla nesillerinde kolon kanseri veya
• 50 yaşından önce bir veya daha fazla akrabalarına kolon kanseri teşhisi kondu.

HNPCC'yi belirlemeye yönelik bu kriterler, Amsterdam II Kriterleri olarak adlandırılır. Amsterdam II Kriterleri, HNPCC için genetik testlere tabi tutulması gereken ek bireyleri tespit etmek amacıyla değiştirildi. Bu kişiler:

• iki veya daha fazla kolon kanseri,
• kolon kanseri ve kolon kanseri ile birinci derece bir akraba veya 50 yaşından önce HNPCC ile ilişkili başka bir kanser veya 40 yaşından önce bir adenomatous kolon polipiyle,
• 50 yaşından önce kolon veya uterus kanseri, ve
• 50 yaşından önce bir adenomatous kolon polip. Genişletilmiş Amsterdam II Kriterleri, değiştirilmiş Bethesda Kriterleri olarak adlandırılır.