Down sendromu nedir?

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, insan yumurtası, sperm veya embriyo gelişimi sırasında hücre bölünmesi hatalarından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu bireylerin% 90'ından fazlası, tüm vücut hücrelerinde normal ikisi yerine üç kopya kromozom 21'e sahiptir. Down sendromu teşhisi konan diğer bireyler ayrıca bazı vücut hücrelerinde (mozaik Down sendromu) ekstra kromozom 21'in kopyalarına sahip hücrelere veya hücrelerinde ekstra kromozom 21 parçalarına (translokasyon Down sendromu olarak adlandırılır) sahiptir. Down sendromuna neden olan bilinen bir faktör yoktur; sadece nispeten seyrek olan (tüm Down sendromlu bireylerin yaklaşık% 4'ü), % 3 (babalar için) ve% 10 -% 15 arasında değişen riskli bir ebeveyni translokasyon Down sendromunu alır. Başlıca risk faktörleri arasında annenin ilerletme yaşı, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma ve translokasyon Down sendromu genine sahip bir erkek veya dişi bulunur.

Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

Çoğu çocuk (ve yetişkin), farklı yüz özelliklerine sahiptir, ancak tüm bireylerin hepsi bu özelliklerin hepsine sahip değildir. En yaygın özellikler aşağıdaki gibidir:

• Küçük kafa
• Düzleştirilmiş yüz özellikleri
• Kısa boyun
• Tek biçimli kulak
• Gözlere yukarı doğru eğimli
• Dil çıkıntılı
• Küçük burun

Diğer oldukça yaygın olan özellikler arasında diş anormallikleri, kısa ellerde kısa parmaklar ve bazı eklemlerde ve kalp defektlerinde artan esnekliğe sahip zayıf kas tonusu sayılabilir.

Down sendromlu bebekler genellikle doğumda ortalama büyüklükte olsalar da, bebekler yavaş büyüdükçe ve çoğu zaman diğer çocuklardan daha kısa kalabilirler. Ne yazık ki, Down sendromlu bebekler ve çocuklar genellikle oturma, tarama ve yürüme ve konuşmada gelişme gecikmeleri gösterebilirler. Tüm Down sendromlu bireylerde bir dereceye kadar zeka geriliği meydana gelir, ancak hafif-orta şiddette disfonksiyon derecesi, Down sendromlu bireylerde oldukça değişkendir. Ayrıca, çoğu yavaş yavaş gelişse de, hastalar genellikle erken yaşta yaşar.

Down Sendromu İçin Kimler Risk Altında

Bebeğinizin Down sendromlu olma riski, hamilelik sırasında araştırılabilir; Genellikle risk faktörleri olmadıkça tarama testi olarak yapılmaz (yukarıya bakın). Testler, kan analizi, ultrason ve / veya amniyosentez ve daha sonra toplanan hücrelerin kromozom 21 defektleri için (kısmi veya tam kopyalar) incelenmesiyle sonuçlanan diğer testler gibi daha invazif testleri içerebilir.

Hem fiziksel hem de zihinsel semptomlar Down sendromlu hastalar arasında geniş ölçüde değişkenlik gösterir. Down sendromlu hastanın erişebileceği fonksiyonel seviyeyi tahmin etmek zordur. Bununla birlikte, bakım ve gelişim düzeyleri hakkında ayrıntılı bilgi verebilecek birkaç ulusal kuruluş vardır. Down sendromlu hastalar yardımla başarabilirler (son iki referansa bakınız). Son olarak, insanlara, Down sendromlu hastaların birçoğunun ebeveynlerinin, onlara sevgi ve sevinç dolu sayısız fırsat sunan çocuklarını yetiştirmede büyük mutluluklar buldukları hatırlatılmalıdır.