Fanconi Anemi: Nedenler, Semptomlar ve Teşhis

Fanconi anemi nedir? Fanconi anemi (FA), nihai olarak kemik iliği yetmezliğine yol açan genetik bir hastalıktır, Kemik iliği vücudunuzda üç farklı kan hücresi türünün sorumluluğunu üstlenir: Bunlara şunları getiren kırmızı kan hücreleri dahildir. dokularınıza ve organlarınızdaki oksijen, enfeksiyonlarla mücadele eden beyaz kan hücreleri ve kanamayı durdurmak için kan pıhtılaşmasını teşvik eden trombositleri içerir.

Kan hücrelerinin ölmesi doğal bir gerçektir.

Anemi

Anemi düşük kırmızı kan hücrelerinden kaynaklanır.

Anemi, ölü kan hücrelerinin yerini almaz,

kemik iliği yetmezliğini geliştireceksiniz FA çok ciddidir ve ömür boyu sürecek komplikasyonları vardır: (RBC) sayısı. > Doğum kusurları

Fanconi anemisine bağlı doğum kusurları şunları içerebilir:

kemik veya iskelet kusurları

• Gözün kusurları
• Kulak kusurları, FA'lı çocukların sağır olmasına neden olabilir
• deri renk değişikliği
• böbrek problemleri, örneğin böbrek yetmezliği
• konjenital kalp defekti, en yaygın olanı alt duvarda kalbin sol ve sağ odalarını ayıran bir delik veya defekt veya ventriküler septal bir defekt

Kanser

FA'lı insanların yüzde 10'una kadarında lösemi gelişir. FA'lı insanlar ağızlarında kanserli tümörler geliştirebilirler.

FA, resesif bir gen bozukluğu. Bu, ailenin hem FA'yi geliştirecek bozuk FA genine sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Fanconi Anemi Araştırma Fonu, her 181 kişiden birinin kusurlu geninin olduğunu tahmin etmektedir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 131 000 çocuktan biri FA ile doğar. Bu durum erkeklerde ve kadınlarda ortaya çıkabilir ve belirli ırksal ve etnik gruplarda daha sık görülür.

Safhalar Fanconi Anemisinin Aşamaları

Normalde bu durumun doğumda fiziksel bulguları vardır, ancak FA'lı bazı çocuklar FA sonrasında yaşam felsefesine kadar FA belirtileri göstermezler. Fanconi Anemi Araştırma Fonu'na göre, FA ile doğan hastaların yüzde 60'ından fazlası en az bir fiziksel anomaliye sahip. FA'lı insanlar için ortalama yaşam süresi 29 yıldır, ancak bazıları 50'li yaşlarındadır.

FA'lı çocuklar genellikle 5-15 yaş arasında akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendrom tanısı alırlar.

FA'lı insanlar yetişkin hale geldiğinde, aşağıdakiler dahil olmak üzere geniş bir kanser aralığı geliştirme riski altındadırlar: oral ve kemik kanserleri.

Semptomlar Fanconi Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

FA genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra teşhis edilir, çünkü kemik iliğinizin kan hücrelerini üretme biçimini etkiler. Yeterli sayıda kan hücreniz olmadığında şunları yaşamaya başlarsınız:

Aplastik Anemi

Aplastik anemi, düşük sayıda kırmızı kan hücresi nedeniyle enerji yetersizliğiyle karakterize olup kanını oksijenlendir.Aneminin belirtileri baş dönmesi, baş ağrısı ve ellerinizi ve ayakları sıcak tutamamanızı içerir.

Doğum Kusurları

Bazı doğumsal kusurlar, bebeğinizin FA içerdiğini gösterecektir:

kemik kusurları, başta parmak ve kollar olmak üzere

• göz ve kulak kusurları
• deri renk değişikliği
• Doğumsal kalp kusurları
• Gelişimsel Sorunlar

Gelişimsel problemler şunları içerebilir:

düşük doğum ağırlığı

• kötü iştah
• gecikmiş büyüme
• normalden daha düşük bir yükseklik
• normalden daha küçük kafa büyüklüğü
• zihinsel yetiyitimi
• Yetişkinlerde Belirtiler

Yaşamın ilerleyen aşamalarında teşhis edilen yetişkinler genellikle tamamen farklı semptomlar yaşarlar. Yetişkinlerde görülen belirtiler genellikle cinsel organları veya üreme sistemini etkiler. Kadınlarda görülen semptomlar şunlardır:

normalden daha sonrasında ortaya çıkan süreler

• doğurganlık sorunları
• sık düşükler
• erken menopoz
• normalden daha küçük cinsel organlar
• FA'lı erkekler doğurganlık sorunları yaşayabilir ve normalden daha küçük cinsel organlara sahipler.

Nedenler Fanconi Anemisinin Kökleri

FA, resesif geni olan iki kişinin çocuk sahibi olması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Recessive, genin her iki ebeveynden miras aldığı zaman kendini ifade ettiği anlamına gelir. FA karmaşık bir genetik hastalıktır. 19 farklı gen FA'ye bağlandı. Bu 19 genin anormallikleri FA vakalarının yüzde 95'ini oluşturmaktadır.

Risk Faktörleri Fanconi Anemisi için Risk Faktörleri

Ailenin fakülte öyküsü olan her çocuk durumu geliştirme riski altındadır. Bununla birlikte, Aşkenaz Yahudileri ve Afrikalılar, resesif geni taşımak için diğerlerinden çok daha muhtemel. Aşkenaz Yahudileri Doğu Avrupa Yahudi kökenli insanlar ve Afrikalılar, 17. yüzyılda Güney Afrika'ya yerleşen Hollandalılardan gelen Güney Afrikalılar.

Tanı Teşhis Fanconi Anemisi

Tanın başlangıç ​​aşamalardan birisi ailenizin geçmişi araştırmaktır. Resesif bir gen FA'ya neden olduğundan, ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmayabilir. Doktorunuz, anemi, sindirim bozuklukları ve bağışıklık sorunları gibi aile hastalıklarının geçmişi arar.

FA genetik teşhisi için kullanılan yöntemler değişir. Deri hücreleri veya kan kullanılarak kromozom kırılma testi yapılabilir. Bir kimyasal hücre ile birleştirilecek. Hücrelerin kromozomları mikroskop altında analiz edilir. FA'lı bir kişinin kromozomları çok belirgin bir kırılmaya sahip olacak.

Sitometrik akış analizi veya akış sitometresi cilt hücrelerini kimyasallarla karıştırarak analiz eder. Hücreleriniz kimyasallara tepki gösteriyorsa muhtemelen FA'ınız olduğu anlamına gelir.

Mutasyon taraması, FA ile ilişkili 19 bilinen genin herhangi bir kusurunun aranması için cilt hücresi örneğinin kullanılmasından oluşur.

Doğum öncesi Fanconi anemisi için tarama tarama

Aile öyküsü olan kadınlar, doğmamış bebeğinin genetik testine tabi tutulmalıdır. Amniosentez ve koriyonik villus örneklemesi (CVS) ile yapılabilir.

Amniyosentezde doktor, doğmamış bebeği içeren amniotik kese sıvılarını almak için bir iğne kullanır. Sıvı, FA genlerinin varlığı için test edilir.

CVS, vajina ve servikste bir tüp yerleştirilmesi ve tüpün plasentanın doku örneklerini alması için kullanılmasıdır. Doku örnekleri resesif FA geni için test edilir. Kromozom kırma çalışmaları CVS kullanılarak da yapılabilir.

Çocuğunuz FA geni için pozitif çıkarsa, durumun başka belirtileri olup olmadığı izlenir. Çocuğunuz doğum kusurlarıyla doğarsa, doktorları bir FA tetkikini genetik test ile onaylayacaktır.

Tedavi Tedavi Fanconi Anemi

FA, genetik bir hastalıktır ve mevcut tedavi yoktur. Bununla birlikte, FA semptomları tedavi edilebilir. FA tedavileri, durumun ciddiyetine ve etkilenen kişinin yaşına göre değişir.

FA tedavisinin başlıca odak noktası anemi ve diğer semptomların giderilmesidir. Kısa vadeli ve uzun vadeli tedavi stratejilerini değerlendirmek yararlı olacaktır.

Kısa Vadeli Tedaviler

FA için kısa dönem tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

durumun ciddiyetini izlemek için düzenli kan sayımı kontrolleri

• yıllık kemik iliği testi
• kanser veya tümör taraması < Herhangi bir enfeksiyon için antibiyotikler
• Kan nakli sayısını artırmak için kan nakli
• Uzun Süreli Tedavi
• FA için uzun süreli tedavinin amacı, yaşam kalitesini iyileştirmek ve yaşam kalitesini arttırmaktır bu durum. Androjen terapisi, uzun vadeli kan hücrelerinin üretimini artırmak için sürekli olarak erkek hormonları kullanır. İnsan yapımı veya doğal olarak oluşan büyüme maddeleri, vücudunuzun daha fazla kan hücresi yapmasına yardımcı olabilir. Ameliyat kollarında, başparmaklarında, kalçalarında ve diğer vücut bölgelerinde meydana gelen doğum kusurlarını düzeltebilir.

Kan ve kemik iliği Kök Hücre Nakilleri

Kan ve kemik iliği kök hücre nakli sırasında, anormal hücrelerin yerini almak üzere kök hücreler sağlıklı bir donörden alınır. Verici genellikle bir aile üyesidir. Kemik iliğiniz radyasyon veya kemoterapi ile yok edilir. Ardından, yeni sağlıklı kemik iliği hücreleri, büyüyüp normal, sağlıklı kemik iliği ve kan hücreleri üretecek olan kemiğinize enjekte edilir.

Görünüm Fanconi Anemisi Olan İnsanlar İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

FA ciddi, hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Bu durum daha düşük bir ömür beklentisine neden olur, ancak kan ve kemik iliği kök hücre naklindeki gelişmeler daha uzun bir ömre sahip olma şansını arttırmıştır.

Bu durumda olan ve bu koşulları taşıyan çocukların ebeveyni kişiler, destek grupları ile görüşmenin faydalı olabileceğini düşünebilirler. Hastalık hem FA'si olan kişi hem de aile bireyleri için zor olabilir.