Hemifasiyal Mikrosomi | Tanımlama ve Hasta Eğitimi

Hemifasiyal mikrozomi nedir?

Hemofasiyal mikrozomi (HFM), aynı zamanda kraniyofasiyal mikrozomi (CFM) olarak da adlandırılır ve yüzün bir kısmı küçük veya az geliştiği zaman ortaya çıkan bir doğum defektidir. Öncelikle aşağıdakileri etkiler:

• kulak
• çene
• göz
• yanak
• boyun

Az gelişmişliğin ciddiyeti büyük ölçüde değişir. Bu koşulu olan çoğu insan yüzün bir yüzünden diğer yüz yapısına boyut ve şekil bakımından farklılıklar gösterir. Buna yüz asimetrisi denir. Diğerleri yüzün yalnızca bir tarafında etkilenebilir. Ulusal Sağlık Enstitülerine (NIH) göre, HFM'li insanların yaklaşık üçte ikisi yüzün her iki tarafında da farklı anormalliklere sahiptir.

HFM'li olanların vücudun diğer bölümlerinde de anormallikler olabilir. HFM, yarıklardan sonraki en yaygın yüz doğum defektidir.

Semptomlar Hemifasyal mikrozominin belirtileri nelerdir?

Hemifasyal mikrozominin primer semptomu anormal bir görünümdür. Bazı deformiteler kolayca fark edilir ve diğerleri daha az fark edilir. En sık görülen deformiteler şunlardır:

• Yüzün bir tarafı diğerinden daha küçük
• küçük veya eksik bir kulak
• kulağın üzerinden küçük bir flap derisi
• az gelişmiş bir kulak kanalı
• aşırı derecede
• yanak ya da çene küçük kemikleri
• göz çevresinde büyüme

HFM'nin diğer komplikasyonları spinal malformasyon, anormal böbrekler ve kalp kusurlarını içerir. Bazı çocuklarda kas hareketleri sınırlıdır, ağzın açılmasında güçlük çekilir veya dişlerin düzenlenmesi zordur. Sinir problemleri veya işitme güçlüğü de yaygındır.

Bu çalışma HFM'li kişiler için artmış sosyal ve duygusal zorluk riski araştırmaktadır.

• daha az sosyal açıdan usta
• akranları tarafından daha az sosyal olarak kabul edildiğini gösterir

Risk faktörleri Hemifasyal mikrozominin risk faktörleri nelerdir?

NIH'ye göre, HFM, 550 yeni doğanın 26,5'i 600'ü ve 1'i arasında bir yerde görülür. Doktorlar tanı kriterleri konusunda anlaşamadıkları için hafif aralıklar tanı konulamayacağı için bu aralık bir küçümsenabilir.

FACES'e göre, Ulusal Kraniofasial Birliği, HFM'li yetişkinlerin durumu yüzde 3 oranında kendi çocuklarına geçirme şansına sahipler. HFM'li bir çocuğa sahip olan ebeveynlerin durumundaki başka bir çocuğa sahip olma şansınız yüzde 0-1 arasında.

Bozukluk, erkeklerde kadınlara oranla yaklaşık yüzde 50 daha sık görülür.

Nedenleri Hemifasyal mikrozomiye ne sebep olur?

Gelişmekte olan bir embriyo, altı çift farenge kemerine sahiptir; bunlar, kasların, arterlerin, sinirlerin ve yüz ve boyun kıkırdaklarında gelişir.Branial ve visseral kemerler olarak adlandırılan birinci ve ikinci kemerler alt çene, çiğneme ve yüz ifadesi için kullanılan sinirler ve kaslar ile kulak kısımlarına dönüşür. Hemifasiyal mikrosomi, birinci ve ikinci faringeal kemerler düzgün gelişmediğinde ortaya çıkar. Bunun nedeni bilinmiyor.

Araştırma, HFM'nin olası bir genetik nedenini araştırmaya çalışmaktadır. HFM'li insanlarda bir çoğaltılması veya genetik materyalin silinmesi arar. Bozukluğu olan çok sayıda aile bireyinin bazı örnekleri var. NIH'ye göre, çoğu durumda bir ailenin yalnızca bir kişinin durumu vardır. Bozukluğun nedeni üzerinde daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

Teşhis Hemifasyal mikrozomi nasıl teşhis edilir?

Hemifasyal mikrozomu teşhis etmek için, çocuğunuzun doktoru tıbbi geçmişlerini gözden geçirecek ve fizik muayene yapacaktır. Muayene sırasında doktor yakından bakacaktır:

• kulak
• çene
• gözler
• dişler
• yanaklar
• yüz

Çocuğunuzun yüzünün yapısına daha iyi göz atmak için

• X-ışınları
• CT taramaları
• MRI'lar

Çocuğunuzun vücudunun diğer bölümlerinin durumdan etkilenip etkilenmediğini görmek için, bir genetikçi veya sipariş testine başvurabilirsiniz. doktor diğer testleri sipariş edebilir:

• böbrekler için böbrek ultrasonu
• Kemiklerin nasıl bir araya geldiğiyle ilgili farklılıkları aramak için omurga üstü röntgeni
• kalbe bakmak için ekokardiyogram > HFM'li çocuklarda kalp deformiteleri nadirdir. Seattle Çocuk Hastanesine göre Böbrek sorunları ve servikal omurga sorunları HFM'li çocukların yaklaşık yüzde 10-15'inde görülüyor.

Tedavi Hemifasyal mikrozomi nasıl tedavi edilir?

Hemifasyal mikrozomi tedavisi, durumun ciddiyetine ve çocuğun durumun bir sonucu olarak diğer rahatsızlıklardan muzdarip olup olmadığına bağlı olacaktır. Rekonstrüktif cerrahi yapılabilir, ancak çocuğun yaşı ilerleyene ve daha iyi oluşturulana kadar ertelenebilir. Cerrahi gerekli olmayabilir, ancak kozmetik nedenlerle seçilir.

Aşağıdakiler, farklı alanlardaki anormallikleri ele alan bazı tedavilere örnektir:

Kulak: Kulakları düzeltme ameliyatı, kulakları erişkin boyutlarına ulaştığında 6-8 yaşlarında yapılabilir. Kulak yapısının az gelişmiş olup olmadığını ve işitme duyusunu bozduğunu görmek için bir işitme testi yapılabilir.

• Yüz: Dokunun veya kasın greftleri, çocuğun kendi dokusunu veya sentetik dokuyu kullanarak, az gelişmiş çene kemiklerini doldurmak için kullanılabilir.
• Dudak yarıkları: Cerrahi 3-4 aylıkken yapılabilir. Yarık damak cerrahisi 1 yaşına kadar beklemek zorunda kalabilir.
• Beslenme ve nefes alma: Küçük bir çene veya yarık damak, bir bebeğin yemesi ve nefeslenmesi konusunda zorluk yaratabilir. Tüplerini veya çenelerini yeniden konumlandırmak için ameliyat yapılması gerekebilir.
• Görünüm Hemifasyal mikrozominin görünümü nedir?

Hemifasyal mikrozomi fiziksel komplikasyonlara neden olabilir. Yeme veya nefes almada güçlük çeken bazı çocuklar yakından izlenmelidir. Başkaları, konuşma, işitme veya yüz hareketiyle, özellikle tedaviye başvurmazlarsa, yaşam boyunca küçük sorunlar yaşayabilir.

Durum ile ilişkili fiziksel ve duygusal sorunlara rağmen, HFM'li birçok kişi, durumlarının ciddiyetine ve cerrahi ya da tedaviye ihtiyaç duyup duyulmadığına bakılmaksızın sağlıklı ve doyurucu bir hayat yaşamaktadır.