Trisomy 18 (edwards sendromu) belirtileri ve prognozu

Trisomy 18 hakkında ne bilmeliyim?

Trizomi 18'in tıbbi tanımı nedir?

• Trisomy 18 (Edwards sendromu), fazladan bir kromozom 18 kopyası bulunmasından kaynaklanır.
• Trisomy 18, ciddi zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açar.

Trizomi 18 olduğunda ne olur?

• Trizomi 18'in ortak özellikleri arasında düşük doğum ağırlığı; küçük bir çene ve ağız; anormal şekilli, küçük bir kafa; üst üste binen parmaklar ve sıkılmış yumruklar; ve kalpteki ve diğer organlardaki kusurlar.
• Trisomy 18, her 5.500 doğumdan 1'inde ortalama olarak meydana gelir.

Trizomi 18 her zaman ölümcül midir?

• Trizomi 18'i olan çoğu fetüs doğum öncesi dönemde ölür (doğumdan önce).
• Trizomi 18'in prognozu kötüdür. Etkilenenlerin yarısı, yaşamın ilk haftasının ötesinde yaşamaz ve bu koşulu olan bebeklerin düşük bir yüzdesi birinci yılın ötesinde yaşar.
• Kızlar erkeklerden daha sık etkilenir.

Trisomy 18 nedir?

Edwards Sendromu olarak da bilinen Trisomy 18, zihinsel yetersizlik ve birçok organdaki anormallikler ile ilişkili ciddi bir genetik hastalıktır. Trisomy 18 ilk olarak 1960'da tarif edildi ve 18 numaralı kromozomun ek bir kopyasından elde edildi (normal hücreler, her bir kromozomun iki kopyasını taşır; "trizomi" terimi, belirli bir kromozomun üçünün varlığını ifade eder). Etkilenen bebeklerin sadece yaklaşık% 10'u bir yaşından sonra hayatta kalır ve etkilenen bebeklerin yarısı yaşamın ilk haftasının ötesinde yaşamaz.

Trisomy 18'in Sebepleri Nedir?

Çoğu trizomi 18 vakasında, vücuttaki bütün hücrelerde ekstra bir kromozom 18 kopyası bulunur. Etkilenen kişilerin yaklaşık% 5'inde vücut hücrelerinin bazılarında, ancak hepsinde olmayan ekstra kromozom 18 bulunur. Bu fenomen mozaik trisomi 18 olarak bilinir. Mozaik trizomi 18, ekstra kromozomu olan hücre sayısına bağlı olarak çok şiddetli veya zor fark edilir olabilir.

Nadir durumlarda, fazladan kromozom yoktur; daha ziyade, uzun kromozom 18 kolunun bir kısmı, yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumu sırasında başka bir kromozoma bağlanır veya embriyonun gelişiminde çok erkendir. Bu durumda, bireyin iki kromozom 18 kopyası artı bir başka kromozomun ekli olan kromozom 18'den elde edilen ek materyali vardır. Bu, translokasyon olarak bilinir ve ekstra genetik materyal, bütün bir ekstra kromozomun mevcudiyeti ile aynı şekilde gelişimsel anormalliklere neden olur. Bu trisomi 18 formunun belirti ve semptomları, başka bir kromozoma aktarılan kromozomal materyalin miktarına bağlıdır.

Trisomy 18 kalıtsal bir durum değildir. Yumurta ve sperm oluşumu sırasındaki rastgele olayların sonucu olarak ortaya çıkar. Ortaya çıkan hatanın türü bağlantısızlık olarak bilinir ve bu anormal sayıda kromozom içeren bir yumurta veya sperm hücresine yol açar.

Ekstra genetik materyalin neden trizomi 18'e özgü anormalliklere neden olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Down sendromunda (trizomi 21) olduğu gibi, uzmanlar, ekstra kromozomal materyalin varlığının, bozulmaya neden olan çeşitli genlerin ekspresyonu ve etkileşimi ile etkileşime girdiğine inanmaktadır. gelişim ve fonksiyon.

Trisomy 18 Ne Kadar Yaygındır?

Trisomy 18 ortalama olarak her 5.500 bebekten 1'inde görülür. Kızlar erkeklerden daha sık etkilenir. Herhangi bir kadında trizomi 18 olan bir çocuğu olabilir, ancak anne yaşı arttıkça risk artar.

Trisomy 18 şarkı ve belirtileri nelerdir?

Trizomi 18'li bebeklerde sık görülen doğum kusurları arasında

• düşük doğum ağırlığı; küçük bir çene ve ağız;
• anormal şekilli, küçük bir kafa;
• üst üste binen parmaklar ve sıkılmış yumruklar;
• “Rocker-foot” ayaklar; alçak ayarlanmış kulaklar; ve
• kalpteki ve diğer organlardaki kusurlar.

Hayatta kalan bebekler yetersiz beslenme, solunum sorunları, gecikmiş büyüme ve yaşamı tehdit eden diğer komplikasyonları gösterebilir. Zihinsel bozukluk da bu sendromun özelliğidir.

Trisomy 18 Nasıl Teşhis Edilir?

Yenidoğanlarda, doğum kusurlarının kesin nedenini belirlemek için kromozom analizi yapılabilir. Trizomi 18 için doğum öncesi test mümkündür.

Alfa fetoprotein (AFP) seviyelerinin ölçümü (bazen üçlü ekran olarak da adlandırılır) gibi tarama testleri, bir tarama testidir. Üçlü test, annenin AFP, hCG (insan koryonik gonadotropini, "hamilelik hormonu" olarak adlandırılan) ve estriol (bir tür östrojen) için kanını tarar. Test, gebeliğin 15 ila 17. haftası arasında yapılır. Tarama testindeki olumlu sonuç, bebeğin trizomi 18 veya herhangi bir kromozomal anomaliye sahip olacağı anlamına gelmez. Aslında, bu testte trizomi 18 için olumlu sonuç alan kadınların sadece% 11'i gerçekten etkilenmiş bir fetusa sahip olacaktır.

Ultrason başka bir yaygın olarak kullanılan tarama testidir. AFP testi gibi, trizomi 18'in teşhisini oluşturmak için basit bir ultrason kullanılamaz. Trizomi 18'in karakteristik işaretlerini aramak için daha ayrıntılı bir ultrason yapılabilir, ancak trizomi 18'in mevcut olduğunu doğrulayamaz.

Amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi sırasında elde edilen fetal kromozomal materyalin analizi, kromozomun 18 ek kopyasının mevcut olduğunu kanıtlamak için gereklidir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15-18 haftalarında yapılır ve trizomi 18'in doğum öncesi tanısı için en yaygın kullanılan testtir. Bu işlem sırasında, karın duvarından ince bir iğne sokulur ve küçük bir amniyon sıvısı örneği alınır.

Koryon villus örneklemesi, fetal genetik materyalin incelenmesine izin veren başka bir test türüdür. Gebelikte daha erken (son adet döneminden 10-12 hafta sonra) yapılır ve bu nedenle erken teşhise izin verme avantajını taşır. Bu prosedür plasentadan bir koryonik villus hücre numunesinin abdominal duvara bir iğne sokulması veya vajinadaki bir kateter yoluyla toplanmasını içerir.

Trisomy 18 için Prognoz ve Yaşam Beklentisi Nedir?

Hayatı tehdit edici birkaç tıbbi problemin varlığından dolayı, 18 trizomi hastası bebekler ilk aylarında ölürler. Bu koşulu olan çocukların yüzde 5 ila 10'u ilk yıllarını geçiyor.