Von Recklinghausen Hastalığı (Nörofibromatozis 1)

Von Recklinghausen'in Hastalığı Nedir?

Von Recklinghausen hastalığı (VRD) sinirlerde tümörlerin büyümesi ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hastalık aynı zamanda cildi etkiler ve kemik deformitelerine neden olabilir. VRD'nin üç formu vardır: NF2

• nörofibromatozis tip 1 (NF1)
• nörofibromatozis tip 2 (NF2)

schwannomatozis --1 ->

VRD'nin en yaygın şekli NF1'dir. Bu hastalık vücudun dokularında ve organlarında nörofibrom olarak adlandırılan tümörlere neden olur. Dental Research Journal'a göre, VRD en yaygın genetik bozukluklardan biridir ve 3 binden 000 kişiyi etkilemektedir.

VRD tümörleri kansere dönüşebilir ve bu hastalığın tedavisi tümörleri kanserli değişiklikler açısından izlemeye odaklanır.

Semptomlar Von Recklinghausen'in Belirtileri Nelerdir?

VRD cildi ve periferik sinir sistemini etkiler. İlk belirtiler genellikle çocukluk döneminde görülür ve cildi etkiler.

Vücudun deriyi etkileyen semptomları arasında şunlar bulunur:

• Café au lait maküller farklı boyut ve şekillerde bronzlaşmış lekelerdir. Ciltte birden fazla yerde bulunurlar.
• Kolların altında veya kasık bölgesinde çiller oluşabilir.
• Nörofibromlar periferik sinirlerin etrafındaki veya ondaki tümörlerdir.
• Plexiform nörofibromlar, sinir demetlerini etkileyen tümörlerdir.

VRD'nin diğer belirtileri ve semptomları şunları içerir:

• Lisch nodülleri gözlerin irisini etkiler.
• Feokromasitom adrenal bezin tümörüdür. Bu tümörlerin yüzde onu kanserli.
• Karaciğer büyümesi meydana gelebilir.
• Gliom optik sinirin tümörüdür.

VRD'den gelen kemik tutulumu, boy kısalığı, kemik deformiteleri ve omurganın skolyozu veya anormal eğriliği içerir.

Nedenleri Von Recklinghausen Hastalığına Neden Olmaktadır?

VRD'nin nedeni genetik bir mutasyon. Mutasyonlar, genlerinizdeki değişikliklerdir. Genler, vücudunuzun her fiziksel yönünü tanımlayan DNA'nızı oluşturur. VRD'de, nörofibromin geninde bir mutasyon oluşur ve kanserli ve kanserli olmayan tümörlerin gelişiminde artışa neden olur.

VRD vakalarının çoğu nörofibromin geninde genetik bir mutasyonun sonucu olsa da, spontan mutasyonlara bağlı edinilmiş vakalar da vardır. Journal of Medical Genetics, tüm vakaların yaklaşık yarısında mutasyonun kendiliğinden olduğu görüşündedir. Bu, hastalığın hiçbir aile üyesinin bulunmadığı anlamına gelmektedir ve kalıtsal değildir. Kazanılmış hastalık daha sonra gelecek kuşaklara geçebilir.

Teşhis Von Recklinghausen Hastalığı Nasıl Teşhis Edildi?

Teşhis, birden fazla semptom varlığına bağlıdır.Doktorunuz, tümörleri oluşturan diğer hastalıkları ekarte etmelidir. VRD semptomları varsa, doktorunuz hastalığın aile geçmişi hakkında size bilgi vereceksiniz.

VRD'ye benzeyen hastalıklar şunlardır:

LEOPARD Sendromu

LEOPARD sendromu, aşağıdakileri içeren semptomları olan genetik bir hastalıktır:

• ciltte kahverengi lekeler
• geniş aralıklı gözler
• işitme kaybı
• kalp atışını kontrol eden elektrik sinyallerindeki kısa boy
• anormallikler

Nörokutanöz Melanoz

Nörokutanöz melanoz, pigment hücreli tümörlere neden olan bir genetik bozukluktur beyin ve omuriliği kaplayan doku katmanlarında.

Schwannomatosis

Schwannomatosis nadir bir durumdur. Sinir dokusunda tümörler bulunur.

Watson Sendromu

Watson sendromu, aşağıdakilere neden olan genetik bir hastalıktır:

• Lisch nodülleri
• kısa boy
• nörofibromlar
• anormal derecede büyük baş
• pulmoner arter daralması > Testler

Kanserin varlığını kontrol etmek için doktorunuz test için aşağıdakileri kaldırmanız gerekebilir:

iç tümörler

• yüzeyel tümörler
• cilt dokusu örnekleri
• Doktorunuz nörofibromları da arayabilir MRI ve BT taramaları kullanarak vücudunuzun içinde.

Tedaviler Von Recklinghausen'in Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

VRD karmaşık bir hastalıktır. Tedavi, vücuttaki birçok farklı organ sistemine hitap etmelidir. Çocukluk sınavları anormal gelişim belirtileri aramalıdır. Yetişkinler, tümörlerin neden olduğu kanser için düzenli taramaya ihtiyaç duyarlar.

Çocuklukta tedavi şunları içerir:

öğrenim güçlükleri için değerlendirme

• dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADHD) için değerlendirme
• skolyozu veya diğer tedavi edilebilir kemik deformitelerini tedavi etmek için ortopedik değerlendirme
• Tüm hastalarda yıllık nörolojik sınavlar ve yıllık göz sınavları.

Tümörler aşağıdakileri içeren çeşitli yöntemlerle tedavi edilebilir:

kanserli tümörlerin laparoskopik olarak alınması

• Sinirleri etkileyen tümörlerin giderilmesi için cerrahi
• radyoterapi
• kemoterapi
• Uzun Vadeli Görünüm?

VRD, kanser riskinizi arttırıyor. Doktorunuz tarafından düzenli olarak tümörler kontrol edilmelidir. Kanseri gösteren herhangi bir değişiklik ararlar. Kanserin erken teşhisi, iyileşme şansını artırır.

VRD hastalarında vücutta büyük tümörler olabilir. Ciltteki görünür tümörlerin giderilmesi benlik saygısı ile yardımcı olabilir.

VRD genetik bir hastalıktır. VRD'ye sahipseniz, onu VRD'lerinize iletebilirsiniz. Çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmacı ziyaret etmelisiniz. Genetik danışman, çocuğunuzun hastalığa yakalanma ihtimalini açıklayabilir.