Akondrogenezis: Tipler , Nedenleri ve Belirtileri

Akondroenez Nedir?

Akondrogenezis, kısa gövde, küçük ekstremite ve dar bir göğüs ile sonuçlanan nadir ve şiddetli bir genetik bozukluk grubudur. Bir kişinin vücudunda yeterli büyüme hormonu üretilmez. Sonuç olarak, kıkırdak ve kemik düzgün gelişim göstermez, iskelet sisteminde anormalliklere neden olur.

Hem sizin hem de eşin geni taşıyorsa, bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma ihtimalin daha yüksektir. Akondrogenezisli bebeklerin çoğu doğumdan önce veya sonra ölürler çünkü düzgün bir şekilde nefes alamıyorlar. Bozukluk için hiçbir tedavi mevcut değildir. Bakım, bebeği ömür boyu mümkün olduğunca rahat yapmaya odaklanır.

Tipler Akondrojenez Türleri

Bu bozukluk genellikle kalıtım paterni, belirtiler ve semptomlara dayanarak üç farklı türe ayrılır.

Tip 1A

1A tipi achondrogenesis'de bebeğin kafatası kemiği çok yumuşak ve bacaklar çok kısa. Her üç tipte olduğu gibi göğüs dar olduğundan bebeğin nefes almasını zorlaştırıyor. Omurga ve pelvis kemikleri iyi şekillenmemiştir. Bebeğin de kolayca kıran kısa kaburgaları var.

Tip 1B

Tip 1B, 1A'ya çok benzerdir ve iki tip arasındaki ayırımı genellikle genetik test gerektirir. Çok kısa ekstremitelere ve dar göğüste ek olarak, tip 1B yuvarlak bir göbeği ve bazen kasık veya göbek düğmesinin yakınında bir kese içerir. Bebeğiniz bu tür akondrogenezise sahipse, ayakları içerden döndürülebilir. Ayak parmakları ve parmakları da çok kısadır.

Tip 2

Diğer iki tipte olduğu gibi, tip 2 achondrogenesis ile doğan bebekler kısa ekstremiteler ve dar bir göğüs var. Kaburgaları genellikle kısadır ve ciğerleri iyi gelişmiş değildir. Omurga ve pelvis kemikleri iyi oluşturulmamıştır. Ağız çatısı yarık damak olarak bilinen bir açıklığa sahip olabilir. Küçük bir çene ve büyük alnız başka işaretlerdir. Göbek büyük olabilir ve doğumdan önce bazı bebekler bedenlerinde çok fazla sıvıya sahip olurlar.

Ulusal Sağlık Enstitüsü tarafından toplanan istatistiklere göre, her 40, 000 - 60 000 bebekte birinde hipokondrojenez adı verilen tip 2 achondrogenesis ve benzer bir kemik büyüme bozukluğu görülmüştür.

Akondrojenezise Neden Olmaktadır?

Bu nadir rahatsızlık kalıtsaldır. Hem siz hem eşiniz geni taşıyorsa, çocuğunuzun bu durumu alması olasılığı yüzde 25'tir. Genetik bozukluk resesif olduğundan, genin ebeveyn taşıyıcıları durum belirtileri göstermez.

Semptomlar Akondrogenezin Belirtileri Nelerdir?

Kısa ekstremite ve dar bir göğüs her türlü achondrogenesis için ortaktır. Diğer semptomlar türüne göre değişir.Tam türünü ayırt etmek için genetik test gerekebilir.

Tip 1A Semptomlar

• yumuşak kafatası kemiği
• kötü oluşturulmuş omurga ve pelvik kemikler
• kısa ve kolayca kopartılabilir kaburgalar

Tip 1B Semptomlar

• yuvarlak karın
• karnın yakınındaki çanta > kısa ayak parmakları ve parmakları
• içe dönük ayakları
• Tip 2 Belirtiler

kısa kaburga

• iyi gelişmemiş akciğerler
• yarık damak
• küçük çene
• büyük alın ve karın
• Teşhis Nasıl Yapılır Akondrogenez teşhisi kondu?

Doktorunuz bebeğinizin kemiklerini incelemek için röntgen çektirir. Genellikle işaretler insan gözü için açıktır ve bebeğinizin bir çeşit rahatsızlığı varsa doktorunuz hemen bilir.

Tedavi Tedavi Akondrojenez

Akondrogenezis için herhangi bir tedavi mevcut değildir. Bebeğinizi mümkün olduğunca rahat tutmak için, hastane bebeği izleyecek ve muhtemelen bir nefes alma makinesi kullanacaktır. Ağrı ve rahatsızlığı sınırlamak için ilaç da gerekebilir.

Outlook Uzun Vadede Neyi Bekliyor Olabilir?

Akondrojenez ile doğan bebekler genellikle hızlıca ölürler, çünkü küçük göğüsleri nefes almalarına izin vermez. Çoğu utero içinde ölürler.

Akondrojenez Önleme: Genetik Danışma

Achondrogenesis ailenizde mevcutsa, hastalığın önlenmesi için tek seçeneğiniz, ailenin başlamasından önce genetik danışma almaktır. Genetik danışma sırasında, bir uzman tıbbi geçmişinizi toplayacak ve ailelerinizin her iki tarafında meydana gelen hastalıkları soracaktır. Tıbbi uygulayıcılar, achondrogenesis için genleri sizin ve eşinizin taşımış olup olmadığını belirlemek için testler yapacaklardır. Ailenin achondrogenesis öyküsü olan çiftler bebeğiniz olup olmamasına karar vermeden önce bu seçeneği kullanabilir.