Adrenoleukodistrofi: Tipler , Nedenleri ve Belirtileri

Adrenoleukodystrophy nedir?

Adrenoleukodystrophy (ALD), sinir sistemi ve adrenal bezleri etkileyen birkaç farklı kalıtım koşulunu belirtir. ALD'nin üç ana kategorisi, çocukluk çağında serebral ALD, adrenomiyelopati ve Addison hastalığıdır.

ALD'ye neden olan genler 1993 yılında tespit edildi. Oncofertility Konsorsiyumuna göre ALD 20, 000 - 50 000 kişide yaklaşık 1'de görülür ve esasen erkekleri etkiler. Genli kadınlar asemptomatik veya hafif semptomatik olma eğilimindedir; başka bir deyişle semptomlar yoktur veya semptomlar çok azdır. ALD'nin belirtileri, tedavileri ve prognozu, hangi türün mevcut olduğuna bağlı olarak değişir. ALD iyileştirilemez, ancak doktorlar bazen ilerlemesini yavaşlatabilir.

Üç tip ALD vardır:

Çocukluk çağı serebral ALD

• çoğunlukla 3-10 yaş arasındaki çocukları etkiler. Çok hızlı ilerlemekte ve ciddi derecede sakatlığa ve hatta ölüme neden olmaktadır. Adrenomyelopati
• öncelikle yetişkin erkekleri etkiler. Çocukluk çağındaki serebral ALD'den daha hafiftir. Ayrıca karşılaştırma yaparak yavaş yavaş ilerliyor. Addison hastalığı
• adrenal yetmezlik olarak da bilinir. Addison hastalığı, adrenal bezleriniz yeterli miktarda hormon yapmadığında ortaya çıkar.

NedenlerKalklar ve risk faktörleri

Adrenoleukodistrofi proteini (ALDP), vücudunuzun çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA'lar) parçalamasına yardımcı olur. Protein işini yapmazsa, yağ asitleri vücudunuzun içinde birikir. Bu, hücrelerinizin dış tabakasına zarar verebilir:

omurilik

• beyin
• adrenal bezler
• testisler
• ALD'li insanlar, ALDP'yi yapan gente mutasyona sahiptir. Vücutları yeterince ALDP yapmazlar.

Erkekler tipik olarak ALD'den kadınlardan daha erken yaşta etkilenir ve genellikle daha şiddetli semptomlara sahiptir. ALD erkekleri kadınlara oranla daha fazla etkiliyor çünkü X bağlantılı bir kalıptan kalıtım. Bu, sorumlu gen mutasyonunun X kromozomu üzerinde olduğu anlamına gelir. Erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahipken, kadınlar iki kromozomludur. Kadınların iki X kromozomu olduğu için, bir normal gen ve bir gen mutasyonu olan bir kopyaya sahip olabilirler.

Mutasyonun yalnızca bir kopyasına sahip olan kadınların erkeklerden daha hafif semptomları var. Bazı vakalarda, geni taşıyan kadınların hiçbir belirtisi yoktur. Genin normal kopyası semptomlarını maskelemeye yeterli ALDP'yi sağlar. ALD hastalarının çoğunda adrenomiyelopati bulunur. Addison hastalığı ve çocukluk çağı serebral ALD daha az yaygındır.

Semptomlar Adrenoleukodistrofi semptomları

Çocukluk çağı serebral ALD belirtileri arasında şunlar sayılabilir:

kas spazmları

• nöbetler
• yutkunma sorunu
• işitme kaybı
• dil anlama ile ilgili sorun
• görme bozukluğu > hiperaktivite
• felci
• koma
• ince motor kontrolü bozulması
• çapraz gözler
• Adrenomiyelopatinin belirtileri:
• idrara çıkma yetersiz kontrolü

zayıf kaslar

• bacaklarda sertlik
• görme algılarını düşünme ve hatırlama güçlüğü
• Adrenal yetmezlik veya Addison hastalığının belirtileri şunlardır:
• zayıf iştah

kilo kaybı

• azalmış kas kitlesi
• kusma
• zayıf kaslar
• koma
• Cilt renginin veya pigmentasyonun daha koyu bölgelerinde
• Tanı Alınan adrenoleukodystrophy
• ALD semptomları diğer hastalıkların taklitçileri olabilir.ALD'yi diğer nörolojik koşullardan ayırmak için testler gereklidir.

Anormal derecede yüksek VLCFA seviyeleri aramak için

adrenal bezlerinizi kontrol edin

• ALD'ye neden olan genetik mutasyonu bulun
• Doktorunuz ayrıca beyninize zarar verebileceğini düşünebilir bir MRI taraması. VLCFA'ları test etmek için cilt örnekleri veya bir biyopsi ve fibroblast hücre kültürü de kullanılabilir.
• ALD'den şüphelenilen çocuklar, görüş ekranları da dahil olmak üzere ek testlere ihtiyaç duyabilirler.

Tedavi Adrenoleukodistrofi Tedavisi Tedavi yöntemleri, sahip olduğunuz ALD türüne göre değişir. Steroidler Addison hastalığını tedavi etmek için kullanılabilir. Diğer ALD tiplerini tedavi etmek için özel yöntemler yoktur.

Bazı insanlara yardım edilmiştir:

Düşük VLCFA seviyeleri içeren bir diyet haline getirme

Düşük VLCFA seviyelerine yardımcı olması için Lorenzo yağı alımı

nöbet gibi belirtileri hafifletmek için ilaçlar almak

• Kasları gevşetmek ve spazmları azaltmak için fizik tedavi
• Doktorlar yeni ALD tedavileri aramaya devam ediyor. Bazı doktorlar kemik iliği nakli için deney yapıyor. Çocukluk çağı serebral ALD'si olan çocuklar erken teşhis edildiyse, bu deneysel prosedürler yardımcı olabilir.
• Görünüm adrenoleukodystrophy
• Çocukluk çağı serebral ALD ciddi sakatlık, koma ve ölümle sonuçlanabilir. Koma, tipik olarak semptomlar göründükten yaklaşık iki yıl sonra ortaya çıkar ve ölüme kadar 10 yıla kadar sürebilir.

Adrenomiyelopati ve Addison hastalığı, çocukluk çağındaki serebral ALD kadar ciddi değildir. Daha yavaş ilerliyorlar. Belirtiler tedavi edilebilir, ancak ALD için herhangi bir tedavi yoktur.

Önleme Adrenoleukodistrofi önleme

ALD kalıtsal bir durum olduğundan, bunu önlemenin yolu yoktur. Aile geçmişiniz ALD olan bir kadınsanız, doktorunuz çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık önermektedir. Doğmamış çocuğunuzun etkilenip etkilenmediğini belirlemek için hamilelik süresince amniyosentez veya koriyon villüs örneklemesi yapılabilir.