Lissensefalik: Tanım, Belirtiler ve Daha Fazla

Lissensefali nedir?

Bir insan beyninin tipik bir taraması, birçok karmaşık kırışıklık, kıvrım ve yivleri ortaya çıkaracaktır. Vücudun beyin dokusunun büyük bir kısmını küçük bir alana topladığı budur. Fetal gelişim sırasında beyin katlanmaya başlar.

Ancak bazı bebekler lissensefali olarak bilinen nadir bir durum geliştirir. Beyinleri düzgün şekilde katlanmıyor ve düzgün durmuyor. Bu durum bir bebeğin sinirsel işlevini etkiler ve semptomlar ciddi olabilir.

Lissensefali belirtileri nelerdir?

Böğürtlenle doğan bebekler anormal derecede küçük bir kafaya, yani mikrolissensefali olarak bilinen bir duruma sahip olabilirler. Fakat çürümüş bebeklerin hepsi bu görünüme sahip değildir. Diğer belirtiler şunları içerebilir:

• beslenme zorluğu
• yetersizlik
• zihinsel zayıflık
• bozuk parmaklar, ayak parmakları veya eller
• kas spazmları
• psikomotor bozukluk
• nöbetler
• sorun yutma

Bir veya her iki ebeveynin de bir aile öyküsüne sahip olması durumunda, fetus üzerinde 20. haftanın başlarında görüntüleme taramaları yapmak mümkündür. Ancak radyologlar taramaları gerçekleştirmek için 23 haftaya kadar bekleyebilir.

Çürüksüzlük neden olur?

Bazen bir virüs enfeksiyonu ya da fetusa kötü kan akışı neden olmasına rağmen, yayılma genellikle genetik bir durum olarak kabul edilir. Bilim adamları, çeşitli genlerde çürüksüzlük için katkıda bulunan malformasyonlar tespit ettiler. Ancak bu genlerin araştırılması sürüyor. Ve bu genlerdeki mutasyonlar, bozukluğun seviyelerinin değişmesine neden olur.

Fetüs 12 ila 14 haftalıkken, boşanma gelişir. Bu süre zarfında, sinir hücreleri geliştikçe beyindeki diğer bölgelere doğru hareket etmeye başlarlar. Fıstensefali olan fetuslar için sinir hücreleri hareket etmiyor.

Durum kendiliğinden oluşabilir. Ancak aynı zamanda Miller-Dieker sendromu ve Walker-Warburg sendromu gibi genetik koşullarla da ilişkilidir.

Bozukluk nasıl teşhis edilir?

Bir bebeğin eksik beyin gelişimiyle ilgili belirtiler görmesi durumunda, beyin incelemek için bir doktor bir görüntüleme taraması önerebilir. Buna ultrason, BT veya MRI taramaları dahildir. Çörekçi bir sebep varsa, bir doktor hastalığı beynin etkilediği dereceye göre sınıflandırır.

Beyin pürüzsüzlüğüne agyria adı verilir ve beyin yivi kalınlaşmasına pakyigria adı verilir. Bir derece 1 teşhisi, bir çocuğun jeneralize agriyaya sahip olduğu ya da beynin çoğunun etkilendiği anlamına gelir. Bu olay seyrektir ve en ciddi belirtilere ve gecikmelere neden olur.

Etkilenen çocukların çoğu 3. sınıf lissensefali derecesine sahiptir. Bu, beynin ön ve yanlarında ve beyinde bazı agyriada kalınlaşma meydana getirir.

Lissensefali nasıl tedavi edilir?

Beyin çukuru geriye dönüş olamaz. Tedavi, etkilenen çocukları desteklemeyi ve rahatlatmayı amaçlıyor.Örneğin, beslenme ve yutma güçlüğü çeken çocukların midesine gastrostomi tüpü takılması gerekebilir.

Eğer bir çocuk hidrosefali veya aşırı beyin omurilik sıvısı birikimi yaşarsa, sıvıyı beyinden uzaklaştıran cerrahi gerekebilir.

Bir çocuğun, çürükten ötürü nöbet geçirmesi durumunda ilaçlara ihtiyacı olabilir.

Lissensefali olan birisinin görünümü nedir?

Çürükten muayene olan bir çocuğun görünümü, durumun ciddiyetine bağlıdır. Örneğin şiddetli vakalar, çocuğun üç ila beş aylık bir sürenin ötesinde zihinsel olarak gelişememesine neden olabilir.

Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüye göre ciddi beyin fıtığı olan çocuklar yaklaşık 10 yıllık bir ömrü vardır. Genel ölüm nedenleri, gıdalar veya sıvıları tıkamak (aspirasyon), solunum yolu hastalığı veya nöbetlerdir. Hafif lissensefali olan çocuklar yakınında normal gelişim ve beyin fonksiyonlarını yaşayabilir.