Metakromatik Leukodistrofi: Tipler, Belirtiler Ve Teşhis

Metakromatik Lösodistrofi

Enzimler, vücuttaki maddeleri parçalamaya ya da metabolize etmeye yardımcı olur Bazı enzimler yoksa vücut bir maddeyi metabolize edemeyecek, eğer madde vücutta kalırsa birikebilir, bu durum önemli sağlık komplikasyonlarına neden olabilir.

Metakromatik lökodistrofi (MLD), arilsülfataz A (ARSA) olarak bilinen bir enzim vücutta mevcut olmadığında ortaya çıkar.ARSA, sülfatid olarak bilinen yağları parçalamaktadır. ARSA olmadan, sülfatitler hücrelerde, özellikle de beyin ve omurilik de dahil olmak üzere böbrekler ve sinir sistemi de dahil olmak üzere çeşitli organlarda hasara neden olan sinir sistemi. maddeler vücudun sinirlerini etkiler ve elektrik çarpmaları gönderemeyecek şekilde zarar verirler. Kas güçsüzlüğü veya kas kontrolünün olmaması, MLD'li insanlarda sık görülür ve sinirlerin bu şekilde hasar görmesi sonucudur.

MLD, dünya çapında 40, 000 - 160, 000 kişiden birinde görülen nadir bir hastalıktır. Bu sayı, genetik olarak izole edilmiş bazı popülasyonlarda daha yüksektir. MLD ailelere geçirilir veya devralınır. Bozukluğu geliştirmek için çocuklar her ebeveynden bir gen almış olmalıdır. MLD için tek bir geni olan çocuklara taşıyıcılar denir. Taşıyıcılar durumu geçirebilir ancak bozukluğun semptomları yoktur.

ARSA eksikliği

• arilsülfataz A eksikliği hastalığı
• serebral skleroz, yaygın, metakromatik form
• Greenfield hastalığı
• serebrosid sülfataz eksikliği hastalığı
• 999 Metakromatik Lökoensefalopati
• Sülfatid Lipidoz
• Sülfatidoz
• Tip Metakromatik Lökodistrofi Tipleri

MLD'nin üç şekli vardır. Her form benzer belirtiler üretir ve semptomların ortaya çıktığı yaşla belirlenir. MLD'nin üç şekli şunları içerir:

6 ila 24 aylık

• çocuklarda görünen geç infantil MLD, 3 ila 16 yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkan juvenil MLD,
• yetişkin MLD, Gençler veya yetişkinlerin herhangi bir yaşta
• ortaya çıkması Belirtiler Metakromatik Leukodistrofinin Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın üç formunda da görülen MLD'nin genel semptomları şunlardır:

anormal kas hareketi

• davranış sorunları
• azalmış zihinsel fonksiyon
• azalmış kas tonu
• yürüme zorluğu
• sık düşme zorluğu
• idrar kaçırma
• sinirlilik
• kas kontrolünde bir kayıp
• sinir fonksiyonlarıyla ilgili sorunlar
• nöbetler
• konuşmada güçlük
• yutkunma zorluğu
• DiagnosisHow Metakromatik Lösodistrofi Tanısı Var mı?

Doktorunuz fiziksel bir sınava girdikten ve laboratuvar testlerinden sonuçları inceledikten sonra MLD tanısı yapabilir.MLD semptomlarınız varsa, doktorunuz aşağıdakileri de içeren teşhisini doğrulamak için bazı testler isteyebilir:

Doktorunuz enzim eksikliğiniz olup olmadığını görmek için kan testleri kullanacaktır.

• Sülfatid birikiminizin olup olmadığını görmek için idrar testleri kullanılacaktır.
• Doktorunuz MLD'ye neden olan geninizin olup olmadığını görmek için genetik bir testte bulunabilir.
• Elektriksel uyarıların sinir ve kaslarınızda nasıl hareket ettiğini ölçmek için sinir iletim çalışması yapılabilir. Bu test MLD'nin neden olduğu sinir hasarını ölçmek için kullanılabilir.
• Beyninize bakmak için bir MRG kullanılabilir. MLD, beyinde sülfatidlerin birikmesine neden olur. Bu bir MRI'da görülebilir.
• Tedaviler Metakromatik Leukodistrofi Nasıl Tedavi Edilir?

MLD için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi için durum, belirtilerinizi yönetmeye ve yaşam kalitenizi arttırmaya odaklanır. Doktorunuz semptomlarınızı yönetmek için birkaç farklı tedavi uygulayabilir:

Konuşma, kas hareketleri ve yaşam kalitesini iyileştirmek için ağrıları azaltmak için ağrı azaltmaya yönelik ilaçlar

• yutkunma ile baş etmeye yönelik beslenme yardımı ve yeme zorlukları
• Bazı insanlarda, kemik iliği veya kordon kanı nakli hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasında etkili olabilir. Başarılı olduğu zaman, nakilde alınan sağlıklı hücreler ARSA'ya vücudun eksik olduğunu söyleyebilir. Bu prosedür hastalıktan daha önce yapılmış zararları tersine çeviremezse de, sinir sisteminde gelecekte hasar görmeyi durdurabilir ve bazı insanlar için zihinsel engelleri önleyebilir. Bu, belirtileri az veya hiç göstermeyen insanlara erken müdahale olarak en etkili yöntemdir.
• Herhangi bir tıbbi prosedürde olduğu gibi, kemik iliği transplantasyonu ile ilgili riskler vardır. Kemik iliği nakli ile ilgili riskler ciddi olabilir. En yaygın riskler, graft-versus-host hastalığı (GVHD) ve nakledilen hücrelerin reddedilmesidir.

Bazı insanlarda, yeni nakledilmiş hücreler hücrelerini işgalci olarak tanır ve hücrelere saldırmaya çalışırlar. GvHD aşağıdakilere neden olabilir:

ateş

döküntü

• diyare
• karaciğer hasarı
• akciğer hasarı
• MLD tedavisinde bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar bulunur. Tedavide saldırı durdurulur, ancak enfeksiyon bulma ihtimaliniz artar.
• Kemik iliği transplantasyonu, genellikle, nakledilen hücrelerin reddedilmesini önlemek için bağışıklık sistemini bastırmayı içerir. Bu, bir enfeksiyon geliştirme şansınızı arttırır. Herhangi bir enfeksiyonun daha ciddi bir duruma gelmesini önlemek için hızlı bir şekilde tedavi edilmesi önemlidir.

Görünüm Metakromatik Lökodrofisi Olan Kişilere Yönelik Görünüm Nedir?

MLD ilerleyici bir hastalıktır. Bu, belirtilerin zamanla daha da kötüleştiği anlamına gelir. Bu hastalığı olan insanlar sonunda tüm kas ve zihinsel fonksiyonlarını kaybederler. Ömrü sıklıkla bir kişinin ilk teşhisi konulduğu yaşa bağlıdır.

Hastalık erken yaşlarda teşhis edildiğinde daha hızlı ilerlemektedir. Geç infantil MLD tanısı konan çocuklar tipik olarak beş ila 10 yıl daha yaşarlar. Juvenil MLD'de, ömür beklentisi tanıdan sonra 10 ila 20 yıl arasındadır.Belirtiler yetişkinliğe kadar görünmezse, insanlar genellikle tanıdan 20-30 yıl sonra yaşar.

MLD için hala bir tedavi mevcut olmasa da, daha fazla tedavi geliştiriliyor. Klinik araştırmalara katılmakla ilgili olarak doktorunuzla konuşun.

Önleme Metakromatik Leukodistrofi Nasıl Önlenebilir?

MLD, önlenemeyen genetik bir hastalıktır. Ancak, durum ailenizde çalışıyorsa, bir taşıyıcı olup olmadığını görmek için genetik test ve danışmanlık hizmeti almak isteyebilirsiniz. Genetik danışma, genin çocuklarınıza geçmesinin riskleri hakkında daha iyi bilgilendirilmenize yardımcı olabilir.