Çocuklarda multipl endokrin neoplazi (erkek) sendromu

Multipl Endokrin Neoplazi Sendromları Nedir?

Multipl endokrin neoplazi (MEN) sendromları endokrin sistemi etkileyen kalıtsal bozukluklardır. Endokrin sistem hormonları üreten ve bunları kanda serbest bırakan bezlerden ve hücrelerden oluşur. MEN sendromları hiperplaziye (çok fazla normal hücre büyümesi) veya iyi huylu (kanser değil) veya habis (kanser) olabilen tümörlere neden olabilir.

Birkaç tip MEN sendromu vardır ve her tip farklı koşullara veya kanserlere neden olabilir. Bu sendrom riski yüksek olan hastalar ve aile üyeleri, sendromları kontrol etmek için genetik danışmanlık ve testlere sahip olmalıdır.

İki ana MEN sendromu türü MEN1 ve MEN2'dir.

MEN 1 Çocuklarda Belirti Belirtileri ve Belirtileri

MEN1 sendromuna Werner sendromu da denir. Bu sendrom genellikle paratiroid bezinde, hipofiz bezinde ve pankreasta tümörlere neden olur. Nadiren adrenal bezlerde, gastrointestinal sistemde, fibröz dokuda ve yağ hücrelerinde tümörlere neden olur. Tümörler ekstra hormonlar üretir ve bazı hastalık belirtilerine veya semptomlarına neden olur. Belirti ve semptomlar tümör tarafından yapılan hormon tipine bağlıdır. MEN1 sendromunun en yaygın belirtisi hiperkalsemidir. Hiperkalsemi paratiroid bezi çok fazla paratiroid hormonu yaptığında ortaya çıkar.

Hiperkalseminin belirti ve semptomları aşağıdakileri içerir:

• Zayıflık.
• Çok yorgun hissediyorum.
• Mide bulantısı ve kusma.
• İştah kaybı.
• Çok susadım.
• Her zamankinden daha fazla idrar.
• Kabızlık.

MEN1 sendromu tanısı genellikle tümörler iki farklı yerde bulunduğunda yapılır. Prognoz (iyileşme şansı) genellikle iyidir.

MEN1 sendromu tanısı konan çocuklar, 5 yaşında başlayan ve yaşamlarının geri kalanı boyunca devam eden kanser belirtileri açısından kontrol edilir. Kanser belirtilerini kontrol etmek için yapılması gereken testler ve prosedürler ve ne sıklıkta yapılması gerektiği konusunda doktorunuzla konuşun.

MEN1 sendromlu çocuklar ayrıca primer hiperparatiroidizm olabilir. Primer hiperparatiroidizmde, bir veya daha fazla paratiroid bezi, çok fazla paratiroid hormonu yapar. Primer hiperparatiroidizmin en yaygın belirtisi böbrek taşlarıdır. Primer hiperparatiroidizm olan çocuklar MEN1 sendromuna bağlı gen değişikliklerini kontrol etmek için genetik test yapabilirler.

MEN 2 Sendromu'nun Belirti ve Belirtileri Nelerdir?

MEN2 sendromu üç alt grup içerir:

MEN2A sendromu

MEN2A sendromuna Sipple sendromu da denir. MEN2A sendromu tanısı, hasta veya hastanın ebeveynleri, erkek kardeşleri, kız kardeşleri veya çocukları aşağıdakilerden iki veya daha fazlasına sahip olduğunda yapılabilir:

• Medüller tiroid kanseri.
• Feokromositoma (adrenal bezinin bir tümörü).
• Paratiroid bezi hastalığı (paratiroid bezinin iyi huylu bir tümörü veya paratiroid bezinin boyutunda artış).

Medüller tiroid kanserinin belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Boğaz veya boyunda bir yumru.
• Sorun nefes.
• Yutma sıkıntısı.
• Ses kısıklığı.

Feokromositomanın belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Karın veya göğüste ağrı.
• Güçlü, hızlı veya düzensiz kalp atışı.
• Baş ağrısı.
• Bilinen bir nedenden ötürü ağır terleme.
• Baş dönmesi.
• Titrek hissediyorum.
• Sinirsiz veya gergin olmak.

Paratiroid hastalığının belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Hiperkalsemi.
• Karın, yan ya da sırtındaki ağrı gitmez.
• Kemiklerde ağrı.
• Kırık kemik.
• Boyunda bir topak.
• Ses kısıklığı gibi ses değişikliği.
• Yutma sıkıntısı.

MEN2A sendromlu hastaların aile üyeleri genetik danışmanlık almalı ve bu tip kansere yol açan gen değişiklikleri için 5 yaşından önce erken çocuklukta test edilmelidir. MEN2A sendromlu bazı ailelerde bulunan Hirschsprung hastalığı (çocukken çocukken başlayan kronik kabızlık) ile aynı anda az sayıda medüller tiroid kanseri ortaya çıkabilir. Hirschsprung hastalığı, MEN2A sendromunun diğer belirtileri ortaya çıkmadan önce ortaya çıkabilir.

Hirschsprung hastalığı tanısı konan hastalar MEN2A sendromuna neden olan bazı gen değişiklikleri açısından kontrol edilmelidir.

FMTC

Tiroidin ailesel medüller karsinomu (FMTC), medüller tiroid kanserine neden olan bir MEN2A sendromu türüdür. İki veya daha fazla aile üyesi medüller tiroid kanseri olduğunda ve hiçbir aile üyesi paratiroid veya adrenal bezi sorunu yaşamadığında FMTC teşhisi konulabilir.

MEN2B sendromu

MEN2B sendromlu hastalar uzun, ince kollar ve bacaklarla ince bir vücuda sahip olabilirler. Dudaklar, mukoza zarındaki benign tümörler nedeniyle kalın ve inişli çıkışlı görünebilir. MEN2B sendromu aşağıdaki koşullara neden olabilir:

• Medüller tiroid kanseri.
• Paratiroid hiperplazisi.
• Adenomları.
• Feokromositoma.
• Mukoza zarlarında veya başka yerlerde sinir hücresi tümörleri.

Multipl Endokrin Neoplazi Sendromu Çocuklarda Nasıl Teşhis Edilir?

MEN sendromlarını teşhis ve aşamada kullanılan testler belirti ve semptomlara ve hastanın aile geçmişine bağlıdır. Bunlar şunları içerebilir:

• Fiziksel sınav ve tarihçe.
• Kan kimyası çalışmaları.
• Ultrason.
• MR.
• CT tarama.
• PET taraması.
• İnce iğne aspirasyonu (FNA) veya cerrahi biyopsi.

MEN sendromlarını teşhis etmek için kullanılan diğer testler ve prosedürler aşağıdakileri içerir:

Genetik test : Gen, kromozom veya proteindeki değişiklikleri aramak için hücreleri veya dokuları analiz eden bir laboratuar testi. Bu değişiklikler genetik bir hastalığın veya durumun bir işareti olabilir. Ayrıca, belirli bir hastalık veya rahatsızlık gelişme riskinin artmasıyla da bağlantılı olabilirler. Kan hormonu çalışmaları: Kana salınan bazı hormonların vücuttaki organ ve dokular tarafından salındığı miktarları ölçmek için bir kan numunesinin kontrol edildiği bir prosedür. Olağandışı (normalden yüksek veya düşük) bir madde miktarı organ veya dokuda onu yapan hastalık belirtisi olabilir. Kan anormal düzeylerde tiroid stimüle edici hormon (TSH) için kontrol edilebilir. TSH, beyindeki hipofiz bezi tarafından yapılır. Tiroid hormonunun salınımını uyarır ve foliküler tiroid hücrelerinin hızlı büyümesini kontrol eder. Kan aynı zamanda yüksek seviyede kalsitonin hormonu veya paratiroid hormonu (PTH) için kontrol edilebilir.

Radyoaktif iyot taraması (RAI taraması) : Vücuttaki tiroid kanseri hücrelerinin hızlı bir şekilde bölünebileceği alanları bulma prosedürü. Radyoaktif iyot (RAI) kullanılır çünkü sadece tiroid hücreleri iyot alır. Çok az miktarda RAI yutulur, kandan geçer ve vücudun her yerinde tiroid dokusu ve tiroid kanseri hücrelerinde toplanır. Anormal tiroid hücreleri normal tiroid hücrelerinin yaptığından daha az iyot alır. İyotu normalde almayan bölgelere soğuk noktalar denir. Soğuk noktalar, taramanın yaptığı resimde daha açık renk gösterir. Bunlar iyi huylu (kanser değil) veya kötü huylu olabilir, bu yüzden kanser olup olmadıklarını bulmak için bir biyopsi yapılır.

Sestamibi taraması : Aşırı aktif paratiroid bezini bulmak için kullanılan bir tür radyonüklid taraması. Teknesyum 99 adı verilen çok az miktarda radyoaktif madde, bir damar içine enjekte edilir ve kan dolaşımından paratiroid bezine doğru ilerler. Radyoaktif madde aşırı aktif bezde toplanacak ve radyoaktiviteyi tespit eden özel bir kamerada parlak bir şekilde görünecektir.

Anjiyogram : Kan damarlarına ve kan akışına bakmak için bir prosedür. Bir kan damarına kontrast boya enjekte edilir. Kontrast boya kan damarı içinden geçerken, herhangi bir tıkanma olup olmadığını görmek için röntgen çekilir.

Aşırı aktif paratiroid bezi için venöz örnekleme : Paratiroid bezlerinin yakınındaki damarlardan kan örneği alınması işlemi. Her bir bez tarafından kana salınan paratiroid hormonunun miktarını ölçmek için örnek kontrol edilir. Kan testleri aşırı aktif paratiroid bezi olduğunu gösteriyorsa venöz örnekleme yapılabilir, ancak görüntüleme testleri hangisinin olduğunu göstermez.

Somatostatin reseptörü sintigrafisi : Tümörleri bulmak için kullanılabilecek bir tür radyonüklid taraması. Çok az miktarda radyoaktif oktreotid (tümörlere bağlanan bir hormon) ven içine enjekte edilir ve kanda dolaşır. Radyoaktif oktreotid, tümöre yapışır ve tümörlerin vücutta nerede olduğunu göstermek için radyoaktiviteyi tespit eden özel bir kamera kullanılır. Bu prosedür aynı zamanda octreotide scan ve SRS olarak da adlandırılır.

MIBG taraması : Feokromositoma gibi nöroendokrin tümörleri bulmak için kullanılan bir prosedür. Radyoaktif MIBG adı verilen çok küçük bir madde damarı damar içine enjekte edilir ve kan dolaşımından geçer. Nöroendokrin tümör hücreleri, radyoaktif MIBG'yi alır ve bir tarayıcı tarafından tespit edilir. Taramalar 1-3 gün boyunca alınabilir. Tiroid bezinin MIBG'yi çok fazla emmesini önlemek için test öncesinde veya sırasında iyot çözeltisi verilebilir.

Yirmi dört saatlik idrar testi : İdrardaki katekolamin miktarını ölçmek için idrarın 24 saat boyunca toplandığı bir test. Bu katekolaminlerin parçalanmasından kaynaklanan maddeler de ölçülür. Olağandışı (normalden yüksek veya düşük) bir madde miktarı organ veya dokuda onu yapan hastalık belirtisi olabilir. Normalden daha yüksek miktarlar, feokromositomanın bir işareti olabilir.

Pentagastrin stimülasyon testi : Kandaki kalsitonin miktarını ölçmek için kan numunelerinin kontrol edildiği bir test. Kalsiyum glukonat ve pentagastrin kana enjekte edilir ve daha sonra 5 dakika boyunca birkaç kan örneği alınır. Kandaki kalsitonin seviyesi artarsa, medüller tiroid kanseri belirtisi olabilir.

Çocuklarda Multipl Endokrin Neoplazi Sendromu Tedavisi Nedir?

Birkaç tip MEN sendromu vardır ve her tip farklı tedaviye ihtiyaç duyabilir:

• MEN1 sendromlu hastalar paratiroid, pankreas ve hipofiz tümörleri için tedavi edilir.
• MEN1 sendromlu ve primer hiperparatiroidizm olan hastalar en az üç paratiroid bezini ve timusu çıkarmak için ameliyat olabilir.
• MEN2A sendromlu hastalar, genetik testler RET geninde belirli değişiklikler gösterirse, genellikle 5 yaş veya daha önce tiroidin çıkarılması ameliyatı olur.
• Ameliyat, kanseri teşhis etmek veya kanserin oluşmasını veya yayılmasını önlemek için yapılır.
• MEN2B sendromlu bebeklerde kanseri önlemek için tiroidin çıkarılması ameliyatı olabilir.
• Medullar tiroid kanseri olan MEN2B sendromlu çocuklar, hedefe yönelik tedavi (kinaz inhibitörü) ile tedavi edilebilir.
• Hirschsprung hastalığı ve bazı gen değişiklikleri olan hastalar, kanseri önlemek için tiroidin çıkarılmasını sağlayabilir.

Çocuklarda tekrarlayan MEN sendromunun tedavisi aşağıdakileri içerebilir:

• Belirli tümör değişiklikleri için hastanın tümörünün bir örneğini kontrol eden bir klinik çalışma. Hastaya verilecek hedefli tedavi tipi, gen değişiminin tipine bağlıdır.