Çocuklarda feokromositoma ve paraganglioma

Feokromositoma ve Paraganglioma Nedir?

Feokromositoma ve paraganglioma, aynı tip sinir dokusundan gelen nadir görülen tümörlerdir.

Böbreküstü bezlerinde feokromositoma oluşur. Üst karın bölgesinin arkasındaki her böbreğin tepesinde iki adrenal bez vardır. Her böbreküstü bezi iki bölümden oluşur. Adrenal bezin dış tabakası adrenal korteksdir. Adrenal bezinin merkezi adrenal medulladır. Feokromasitoma, adrenal medullanın bir tümörüdür. Adrenal bezler katekolaminler denilen önemli hormonları yapar. Adrenalin (epinefrin) ve noradrenalin (norepinefrin), kalp atış hızını, kan basıncını, kan şekeri ve vücudun strese tepki verme şeklini kontrol etmeye yardımcı olan iki tür katekolamindir. Bazı feokromositomalar kana fazladan adrenalin ve noradrenalin salgılar ve semptomlara neden olur.

Paraganglioma, karotid artere yakın adrenal bezlerin dışında, baş ve boyundaki sinir yolları boyunca ve vücudun diğer bölümlerinde oluşur. Bazı paragangliomalar, adrenalin ve noradrenalin olarak adlandırılan ekstra katekolaminler yapar. Ekstra adrenalin ve noradrenalinin kana salınımı semptomlara neden olabilir.

Feokromositoma ve Paraganglioma için Risk Faktörleri Nelerdir?

Bir hastalığa yakalanma şansınızı artıran her şeye risk faktörü denir. Risk faktörü olması, kanser olacağınız anlamına gelmez; Risk faktörlerine sahip olmamak, kanser alamayacağınız anlamına gelmez. Çocuğunuzun risk altında olduğunu düşünüyorsanız, çocuğunuzun doktoruyla konuşun.

Aşağıdaki kalıtsal sendromlardan veya gen değişikliklerinden herhangi birine sahip olarak feokromositoma veya paraganglioma riski artar:

• Multipl endokrin neoplazi tip 1 (MEN1) sendromu.
• Multipl endokrin neoplazi tip 2 sendromu (MEN2A ve MEN2B).
• von Hippel-Lindau hastalığı (VHL).
• Nörofibromatozis tip 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma ve gastrointestinal stromal tümör).
• Carney triad (paraganglioma, GIST ve pulmoner kondroma).

VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX ve TMEM127 genlerini içeren bazı genlerdeki değişiklikler. Feokromositoma veya paraganglioma tanısı alan çocukların ve ergenlerin yarısından fazlasında kalıtsal bir sendrom veya kanser riskini artıran gen değişimi var. Genetik danışmanlık (kalıtsal hastalıklar konusunda eğitimli bir profesyonel ile tartışma) ve test tedavi planının önemli bir parçasıdır.

Feokromositoma ve Paragangliomanın Belirtileri Nelerdir?

Bazı tümörler ekstra adrenalin veya noradrenalin yapmaz ve semptomlara neden olmaz. Bu tümörler, boyunda bir yumru oluştuğunda veya başka bir nedenle bir test veya prosedür yapıldığında bulunabilir. Feokromositoma ve paraganglioma belirtileri ve semptomları kana çok fazla adrenalin veya noradrenalin salındığında ortaya çıkar. Bu ve diğer semptomlara, feokromositoma, paraganglioma veya başka koşullar neden olabilir. Çocuğunuzda aşağıdakilerden herhangi biri varsa çocuğunuzun doktoruna danışın:

• Yüksek tansiyon.
• Baş ağrısı.
• Bilinen bir nedenden ötürü ağır terleme.
• Güçlü, hızlı veya düzensiz kalp atışı.
• Titrek hissediyorum.
• Son derece solgun olmak.
• Baş dönmesi.
• Sinirsiz veya gergin olmak.

Bu belirti ve semptomlar gelip gidebilir, ancak genç hastalarda yüksek tansiyonun uzun süre ortaya çıkması daha olasıdır. Bu belirti ve semptomlar fiziksel aktivite, yaralanma, anestezi, tümörü çıkarmak için ameliyat, çikolata ve peynir gibi yiyecekleri yemek veya idrarı geçerken (tümör mesanede ise) oluşabilir.

Hangi Testler Teşhis ve Aşama Feokromositoma ve Paraganglioma?

Feokromositoma ve paragangliomanın teşhisi ve aşaması için kullanılan testler belirti ve semptomlara ve hastanın aile geçmişine bağlıdır. Bunlar şunları içerebilir:

• Fiziksel sınav ve tarihçe.
• PET taraması.
• CT taraması (CAT taraması).
• MRG (manyetik rezonans görüntüleme).

Feokromositoma ve paraganglioma teşhisinde kullanılan diğer testler ve prosedürler aşağıdakileri içerir:

Plazma içermeyen metanefrin testi : Kandaki metanefrin miktarını ölçen bir kan testi. Metanefrinler, vücut adrenalini veya noradrenalini parçaladığında yapılan maddelerdir. Feokromositomalar ve paragangliomalar, büyük miktarda adrenalin ve noradrenalin yapabilir ve hem kanda hem de idrarda yüksek düzeyde metanefrinlere neden olabilir.

Kan katekolamin çalışmaları : Kana salınan bazı katekolaminlerin (adrenalin veya noradrenalin) miktarını ölçmek için kan numunesinin kontrol edildiği bir prosedür. Bu katekolaminlerin parçalanmasından kaynaklanan maddeler de ölçülür. Olağandışı (normalden yüksek veya düşük) bir madde miktarı organ veya dokuda onu yapan hastalık belirtisi olabilir. Normalden yüksek miktarlarda feokromositoma veya paraganglioma belirtisi olabilir.

Yirmi dört saatlik idrar testi : İdrardaki katekolaminlerin (adrenalin veya noradrenalin) veya metanefrinlerin miktarını ölçmek için 24 saat boyunca idrarın toplandığı bir test. Bu katekolaminlerin parçalanmasından kaynaklanan maddeler de ölçülür. Olağandışı (normalden yüksek veya düşük) bir madde miktarı organ veya dokuda onu yapan hastalık belirtisi olabilir. Normalden yüksek miktarlarda feokromositoma veya paraganglioma belirtisi olabilir.

MIBG taraması : Feokromositoma ve paraganglioma gibi nöroendokrin tümörlerini bulmak için kullanılan bir prosedür. Radyoaktif MIBG adı verilen çok küçük bir madde damarı damar içine enjekte edilir ve kan dolaşımından geçer. Nöroendokrin tümör hücreleri, radyoaktif MIBG'yi alır ve bir tarayıcı tarafından tespit edilir. Taramalar 1-3 gün boyunca alınabilir. Tiroid bezinin MIBG'yi çok fazla emmesini önlemek için test öncesinde veya sırasında iyot çözeltisi verilebilir.

Somatostatin reseptörü sintigrafisi : Tümörleri bulmak için kullanılabilecek bir tür radyonüklid taraması. Çok az miktarda radyoaktif oktreotid (tümörlere bağlanan bir hormon) ven içine enjekte edilir ve kanda dolaşır. Radyoaktif oktreotid, tümöre yapışır ve tümörlerin vücutta nerede olduğunu göstermek için radyoaktiviteyi tespit eden özel bir kamera kullanılır. Bu prosedür aynı zamanda octreotide scan ve SRS olarak da adlandırılır.

Feokromositoma ve Paraganglioma Tedavisi Nedir?

Çocuklarda feokromositoma ve paraganglioma tedavisi aşağıdakileri içerebilir:

• Tümörü tamamen çıkarmak için yapılan ameliyat.
• Kombinasyon kemoterapi, yüksek doz 131I-MIBG ve yayılmış tümörler için hedefe yönelik tedavi.

Ameliyattan önce kan basıncını kontrol etmek için alfa blokerlerle ve kalp hızını kontrol etmek için beta blokerlerle ilaç tedavisi verilir. Her iki adrenal bez çıkarılırsa, ameliyattan sonra adrenal bezlerin hormonlarını değiştirmek için ömür boyu süren hormon tedavisine ihtiyaç vardır.

Çocuklarda tekrarlayan feokromositoma ve paragangliomanın tedavisi aşağıdakileri içerebilir:

• Belirli tümör değişiklikleri için hastanın tümörünün bir örneğini kontrol eden bir klinik çalışma. Hastaya verilecek hedefli tedavi tipi, gen değişiminin tipine bağlıdır.