Polisitemi vera nedir? belirtiler, belirtiler, nedenleri, tedavisi ve çeşitleri

Polisitemi (Yüksek Kırmızı Kan Hücresi Sayımı) Nedir?

• Polisitemi, kanda artan sayıda kırmızı kan hücresidir. Polisitemide, hemoglobin (Hgb), hematokrit (Hct) veya kırmızı kan hücresi (RBC) sayısı, tam kan sayımı (CBC) içinde normale göre ölçüldüğünde artabilir.
• Kadınlarda 16, 5 g / dL'den (desilitre başına gram) yüksek ve erkeklerde 18, 5 g / dL'den yüksek hemoglobin düzeyleri polisitemiye işaret eder. Hematokrit açısından, kadınlarda 48'den, erkeklerde 52'den büyük bir değer polisiteminin göstergesidir.
• Kırmızı kan hücrelerinin üretimi (eritropoez) kemik iliğinde meydana gelir ve bir dizi spesifik adımda düzenlenir.
• Bu süreci düzenleyen önemli enzimlerden birine eritropoietin (Epo) denir. Epo'nun çoğunluğu böbrekler tarafından üretilir ve serbest bırakılır ve daha küçük bir kısmı karaciğer tarafından serbest bırakılır.
• Polisitemi, kırmızı kan hücrelerinin üretilmesinde iç problemlerden kaynaklanabilir. Buna birincil polisitemi denir. Polisitemiye, altta yatan başka bir tıbbi sorundan kaynaklanıyorsa, ikincil polisitemi olarak adlandırılır.
• Çoğu polisitemi vakası ikincildir ve başka bir tıbbi durumdan kaynaklanır. Birincil polisitemiler nispeten nadirdir.
• Yenidoğanların yüzde 1-5'i polisitemiye (yenidoğan polisitemi) sahip olabilir.

Polisiteminin Belirtileri Nelerdir ?

Polisiteminin belirtileri çok çeşitli olabilir. Polisitemili bazı insanlarda hiçbir belirti olmayabilir.

İkincil polisitemide, semptomların çoğu polisitemiden sorumlu altta yatan rahatsızlıkla ilgilidir.

Polisitemi veranın belirtileri belirsiz ve oldukça genel olabilir. Önemli semptomlardan bazıları şunlardır:

• kolay morarma;
• kolay kanama;
• kan pıhtısı oluşumu (potansiyel olarak akciğerlerde kalp krizi, felç, kan pıhtılaşması);
• kemik ve eklem ağrısı (kalça ağrısı veya kaburga ağrısı);
• baş ağrısı;
• kaşıntı;
• duş veya banyo yaptıktan sonra kaşıntı (banyo sonrası kaşıntı);
• yorgunluk;
• baş dönmesi; ve
• karın ağrısı.

Birincil polisitemiye ne sebep olur?

Birincil polisitemide, kırmızı kan hücresi üretimiyle ilgili doğal veya edinilmiş sorunlar polisitemiye yol açar. Bu kategoriye ait iki ana koşul polisitemi vera (PV veya polisitemi rubra vera) ve primer ailesel ve konjenital polisitemidir (PFCP).

• Polisitemi vera (PV), kemik iliği hücrelerinin Epo'ya duyarlılığını arttırdığı ve kırmızı kan hücresi üretiminin artmasına neden olduğu düşünülen JAK2 genindeki genetik bir mutasyon ile ilgilidir. Bu durumda diğer kan hücrelerinin (beyaz kan hücreleri ve trombositler) seviyeleri de sıklıkla artmaktadır.
• Birincil ailesel ve konjenital polisitemi (PFCP), EPOR genindeki bir mutasyon ile ilgili bir durumdur ve Epo'ya cevap olarak kırmızı kan hücrelerinin üretiminin artmasına neden olur.

Sekonder Polisiteminin Sebepleri Nedir?

Kırmızı kan hücresinin aşırı üretilmesinin, Epo'ya (genellikle normal Epo seviyelerinin altında olan) duyarlılığının veya yanıt vermesinin artmasından kaynaklanan primer polisiteminin aksine, sekonder polisitemide, yüksek dolaşımdaki Epo seviyeleri nedeniyle daha fazla kırmızı hücre üretilir.

Normal Epo'dan daha yüksek ana nedenler kronik hipoksi (uzun vadede zayıf kan oksijen seviyeleri), anormal kırmızı kan hücresi yapısına bağlı zayıf oksijen iletimi ve uygunsuz şekilde yüksek miktarda Epo salgılayan tümörlerdir.

Kronik hipoksi veya zayıf oksijen kaynağı nedeniyle yüksek eritropoietin ile sonuçlanabilecek yaygın durumlardan bazıları şunlardır:

• kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH, amfizem, kronik bronşit),
• pulmoner hipertansiyon,
• hipoventilasyon sendromu,
• konjestif kalp yetmezliği,
• Obstrüktif uyku apnesi,
• böbreklere zayıf kan akışı ve
• yüksek irtifada yaşamak.

2, 3-BPG eksikliği, kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün anormal bir yapıya sahip olduğu bir durumdur. Bu durumda, hemoglobinin oksijene tutunma eğilimi yüksektir ve dokulara salması daha az olasıdır. Bu, vücuttaki dokuların yetersiz oksijen seviyesi olarak algıladıklarına cevap olarak daha fazla kırmızı kan hücresinin üretilmesine neden olur. Sonuç, daha fazla dolaşan kırmızı kan hücreleridir.

Bazı tümörlerin uygun olmayan şekilde yüksek miktarlarda Epo salgılaması ve polisitemiye neden olma eğilimi vardır. Yaygın Epo-salımlı tümörler:

• karaciğer kanseri (hepatosellüler karsinom),
• böbrek kanseri (renal hücreli karsinom),
• adrenal adenom veya adenokarsinom ve
• rahim kanseri.

Böbrek kistleri ve böbrek tıkanıklığı gibi Epo sekresyonunun artmasına neden olabilecek daha iyi huylu durumlar da vardır.

Kronik karbon monoksit maruziyeti de polisitemiye neden olabilir. Hemoglobin, doğal olarak karbon monoksit için oksijene göre daha yüksek bir afiniteye sahiptir. Bu nedenle, karbon monoksit molekülleri hemoglobine bağlandığında, mevcut hemoglobin molekülleri tarafından zayıf oksijen verilmesini telafi etmek için polisitemi (artan kırmızı hücre ve hemoglobin üretimi) ortaya çıkabilir. Uzun süre sigara içenlerde karbondioksit ile de benzer bir senaryo ortaya çıkabilir.

Yenidoğanlarda polisitemi (yenidoğan polisitemi) genellikle maternal kanın plasentadan transferi veya kan transfüzyonundan kaynaklanır. Plasenta yetersizliği nedeniyle fetusa (intrauterin hipoksi) uzun süreli zayıf oksijen verilmesi de neonatal polisitemiye neden olabilir.

Göreceli Polisitemi Nedir?

Bağıl polisitemi, dehidratasyonun bir sonucu olarak kırmızı hücrelerin kan konsantrasyonunun artması nedeniyle kırmızı hücre hacminin yüksek olduğu koşulları tarif eder. Bu durumlarda (kusma, ishal, aşırı terleme) kırmızı kan hücrelerinin sayısı normaldir, ancak kanı (plazma) etkileyen sıvı kaybı nedeniyle, kırmızı kan hücresi sayıları yükselmiş gibi görünebilir.

Stres Polisitemisi Nedir?

Stres eritrositozu (psödopolisitemi veya Gaisbock sendromu olarak da bilinir), hipertansiyon için diüretik bir ilaçla tedavi edilen obez orta yaşlı erkeklerde görülür. Bu tür erkeklerin aynı zamanda sigara içicisi olmaları da olağandışı değildir.

Polisiteminin Risk Faktörleri Nelerdir?

Polisiteminin risk faktörlerinden bazıları şunlardır:

• kronik hipoksi;
• uzun süreli sigara içimi;
• ailevi ve genetik yatkınlık;
• yüksek irtifada yaşamak;
• karbon monoksitlere uzun süre maruz kalma (tünel çalışanları, araç garajı görevlileri, çok kirli şehirlerin sakinleri); ve
• Aşkenazi Yahudi soyları (genetik duyarlılığa bağlı olarak polisitemi vera sıklığı artmış olabilir).

Polisitemi Hakkında Doktoru Ne Zaman Aramalıyım?

Birincil polisitemili kişilerin, ortaya çıkabilecek olası ciddi komplikasyonların farkında olmaları gerekir. Kan pıhtılarının oluşması (kalp krizi, felç, ciğerlerde veya bacaklarda kan pıhtıları) ve kontrolsüz kanama (burun kanaması, gastrointestinal kanama) tipik olarak tedavi eden doktor veya acil servis tarafından derhal tıbbi yardım gerektirir.

Primer polisitemili hastalar genellikle birinci basamak doktorları, internistler, aile hekimleri ve hematologlar (kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar) tarafından bakılmaktadır.

Sekonder polisitemiye yol açan koşullar, uzmanlara ek olarak birinci basamak doktorları ve içişleri uzmanları tarafından da yönetilebilir. Örneğin, uzun süredir devam eden akciğer hastalığı olan kişiler rutin olarak akciğer doktorlarını (pulmonolog) görebilir ve kronik kalp hastalığı olan kişiler kalp doktorlarını görebilir (kardiyolog).

Polisitemiyi Teşhis Etmek İçin Kullanılan Sınavlar ve Testler Nelerdir?

Vakaların çoğunda, polisitemi tesadüfen, hekim tarafından ilgisiz bir tıbbi nedenden dolayı rutin kan işlerinde tesbit edilebilir. Bu daha sonra polisiteminin nedenini bulmak için daha fazla araştırma yapılmasını isteyebilir.

Polisitemili bir hastanın değerlendirilmesinde kapsamlı bir tıbbi öykü, fizik muayene, aile öyküsü, sosyal ve meslek öyküsü çok önemlidir. Fizik muayenede kalp ve akciğer muayenesine özel dikkat gösterilebilir. Büyütülmüş bir dalak (splenomegali), polisitemi veranın önde gelen özelliklerinden biridir; bu nedenle, genişlemiş bir dalak için değerlendirme için dikkatli bir karın muayenesi önemlidir.

Rekabetçi kan sayımı (CBC), pıhtılaşma profili ve metabolik panel içeren rutin kan çalışması, polisiteminin nedenini değerlendiren laboratuvar testlerinin temel bileşenleridir. Polisiteminin potansiyel nedenlerini belirlemek için diğer tipik testler göğüs röntgeni, elektrokardiyogram (EKG), ekokardiyogram, hemoglobin analizi ve karbon monoksit ölçümüdür.

Polisitemi verada, genellikle diğer kan hücreleri de etkilenir ve anormal derecede yüksek miktarda beyaz kan hücresi (lökositoz) ve trombosit (trombositoz) ile temsil edilir. Kemik iliğinde kan hücresi üretimini incelemek için kemik iliği incelemeleri (kemik iliği aspirasyonu veya biyopsi) bazen gereklidir. Kılavuzlar ayrıca, polisitemi veranın tanısal bir kriteri olarak JAK2 gen mutasyonunun kontrol edilmesini önermektedir.

Epo seviyelerinin kontrol edilmesi gerekli değildir, ancak bunlar bazen yararlı bilgiler sağlayabilir. Primer polisitemide, Epo seviyesi tipik olarak düşüktür, Epo salgılayan tümörlerde seviye normalden daha yüksek olabilir. Epo seviyesi, eğer polisiteminin altında yatan nedense, kronik hipoksiye cevaben uygun şekilde yüksek olabileceğinden, sonuçların dikkatle yorumlanması gerekir.

Polisiteminin Tedavisi Nedir?

Polisitemi vera tedavisinin temel dayanağı flebotomidir (kanı salıverme). Flebotominin amacı hematokriti erkeklerde% 45, kadınlarda% 42 civarında tutmaktır. Başlangıçta, her 2 ila 3 günde bir flebotomi yapmak ve her seansta 250 ila 500 mililitre kan almak gerekebilir. Hedefe ulaşıldığında, bakım flebotomi daha az sıklıkla yapılabilir.

Polisiteminin tedavisi için yaygın olarak önerilen bir ilaca hidroksiüre (Hydrea) adı verilir. Bu özellikle pıhtı oluşumu riski olan insanlarda önerilmektedir. 70 yaşından büyük, 1.5 milyondan fazla yüksek trombosit sayımı (trombositoz) ve kardiyovasküler hastalığa sahip olmak hidroksiüre kullanımını daha uygun hale getirir. Hidroksiüre, flebotomiyi tolere edemeyen hastalarda da önerilmektedir. Hidroksiüre tüm yüksek kan sayımlarını düşürebilir (WBC, kırmızı kan hücreleri ve trombositler), flebotomi ise sadece HCT'yi düşürür.

Aspirin ayrıca pıhtılaşma (trombotik) olay riskini azaltmak için polisiteminin tedavisinde de kullanılmıştır. Kanaması geçmişi olan kişilerde kullanımı genellikle önlenir. Aspirin genellikle flebotomi ile birlikte kullanılır.

Sekonder Polisiteminin Tedavisi Nedir?

• İkincil polisiteminin tedavisi sebebine bağlıdır.
• Kronik hipoksili kişiler için ek oksijen sağlanabilir.
• Polisiteminin nedenini tedavi etmeye yönelik başka tedaviler yönlendirilebilir (örneğin, kalp yetmezliği veya kronik akciğer hastalığının uygun tedavisi).
• Primer polisitemi tedavileri hastalığın sonucunun iyileştirilmesinde önemli bir rol oynamaktadır.

Polycythemia Ana Telafiler ve Yaşam Tarzı Değişimi

Birincil polisitemili bireylerde, potansiyel semptomları kontrol etmek ve olası komplikasyonları önlemek için evde bazı basit önlemler alınabilir.

• Kanın dehidrasyon yoluyla daha da konsantre olmasını önlemek için iyi bir şekilde hidrate kalmak önemlidir. Genel olarak, fiziksel aktivitede herhangi bir kısıtlama yoktur.
• Bir kişinin genişlemiş dalağı varsa, splenik yaralanmayı ve yırtılmayı önlemek için temas sporlarından kaçınılabilir.
• Daha fazla kırmızı kan hücresi üretimini teşvik edebileceğinden demir takviyesinden kaçınmak en iyisidir.

Polisiteminin İzlenmesi Nedir?

Flebotomi ile erken tedavi sırasında, kabul edilebilir bir hematokrit uygun şekilde sağlanıncaya kadar sıklıkla izlenmesi önerilir. Daha sonra, her bireyin bu tedaviye verdiği cevaba dayanarak uygun hematokriti korumak için gerektiği gibi kan alma işlemi yapılabilir.

Aşağıda listelenen primer polisiteminin komplikasyonlarından bazıları genellikle daha yakından takip edilmesini ve izlenmesini gerektirir. Bu komplikasyonlar şunları içerir:

• Kan pıhtısı (tromboz) kalp krizlerine, atardamarlara, bacaklarda veya akciğerlerde pıhtılara veya arterlerde pıhtılara neden olur. Bu olayların polisiteminin en önemli ölüm nedenleri olduğu düşünülmektedir.
• Ciddi kan kaybı veya kanama.
• Kan kanserlerine dönüşüm (örneğin, lösemi, miyelofibroz).

Polisitemiyi Nasıl Önleyebilirim?

• Sekonder polisiteminin birçok nedeni önlenemez. Bununla birlikte, bazı potansiyel koruyucu önlemler şunlardır:
  • sigara bırakma;
  • uzun süreli karbon monoksit maruziyetinden kaçının; ve
  • kronik akciğer hastalığı, kalp hastalığı veya tıkayıcı uyku apnesi gibi hastalıkların uygun yönetimi.
• Genlerin mutasyonuna bağlı primer polisitemi genellikle önlenemez.

Polisiteminin Prognozu Nedir?

• Tedavi edilmeyen primer polisitemiye genel bakış, yaklaşık 2 yıllık bir yaşam beklentisi ile genel olarak kötüdür. Ancak, yalnızca flebotomi ile birçok hasta normal yaşam sürdürebilir ve normal yaşam beklentisine sahiptir.
• İkincil polisitemiye ilişkin görünüm, büyük ölçüde ana nedene bağlıdır.