Orak hücre hastalığı (scd): belirtileri, tedavisi ve nedenleri

Orak Hücre Hastalığı (SCD) Nedir?

• Orak hücre hastalığı, kalıtsal kan hastalıklarının en sık görülenidir. Neredeyse sadece siyah Amerikalılar ve siyah Afrikalılar arasında ortaya çıkar.
• Siyah Amerikalılarda Orak hücre hastalığı, 500 canlı doğumda yaklaşık 1 tanesinde görülür.
• Tıp literatüründe orak hücre anemisi olarak adlandırılan şeyin ilk açıklaması 1910'daydı. Şikagolu bir hekim olan James B. Herrick, Batı Hint Adaları'ndan 20 yaşındaki siyah bir erkek öğrencinin semptomlarını tanımladı. Adam "nefes darlığı, çarpıntı ve ikterus olayları. Bir anemi geçirdiğini" bildirmişti. Herrick, hastanın kan lekesini "ince, orak şeklinde ve hilal şeklinde kırmızı hücreler" olarak tanımladı.
• Kırmızı kan hücreleri, çalışan veya aktif dokulara oksijen verir. Akciğerlerde, hemoglobin (kırmızı kan hücresindeki molekül) oksijen alır ve aynı zamanda karbondioksit salgılar. Bu işleme oksijenlenme denir. Doku seviyesinde bu aktivite tersine çevrilir. Aynı hemoglobin molekülü oksijeni serbest bırakır ve karbondioksit alır. Bu sürece deoksijenasyon denir.
• Orak hücre hastalığında, bazı kırmızı kan hücreleri hilal şeklinde hale gelir (orak hücre Dr. Herrick tanımlanmıştır).
• Hemoglobin S olarak bilinen anormal bir hemoglobin taşıyan bu anormal kırmızı kan hücreleri kırılgandır.
• Orak hücre hastalığı olan bir kişi enfeksiyon kapma olasılığını artırabilir çünkü hasarlı hücreler sonunda dalağı tıkar.
• Orak hücre krizi olarak bilinen şiddetli bir saldırı ağrıya neden olabilir çünkü kan damarları tıkanabilir veya kusurlu kırmızı kan hücreleri vücuttaki organlara zarar verebilir.
• Ayrıca anormal hemoglobin S'nin oksidasyonunda bir bozulma vardır.

Resim Orak Hücre Kırmızı Kan Hücresi

Orak Hücre Hastalığı Nedenleri

Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerinde (beta hemoglobin zincirleri) belirli hemoglobin zincirlerinin mutasyonundan veya değişmesinden kaynaklanır.

Normal hemoglobin oluşumundaki değişiklikler, orak hücre hastalığının anormal hemoglobini ile sonuçlanır. Bu mutasyona uğramış moleküller, oksijenasyon ve deoksijenasyon için gereken düzgün harekete sahip değildir. Kandaki oksijen konsantrasyonu azaldığında, kırmızı kan hücresi karakteristik orak şeklini alır. Bu, kırmızı kan hücresinin sert ve sert olmasına neden olur ve kırmızı kan hücrelerinin dar kan damarlarından düzgün geçişini durdurur.

Kılcal damarlar olarak bilinen dar kan damarlarında biriken keskin uçlu "orak" kırmızı hücrelerin görülmesi çok fazla hayal gücü gerektirmez. Bu olduğunda, kırmızı kan hücreleri dokulara oksijen taşıyamaz ve doku hücre hasarı veya ölümü meydana gelir. Orak hücre hastalığı olan biri bu süreçte acı çekiyor olabilir - orak hücre krizi.

Orak Hücre Hastalığı Belirtileri

Orak hücrelerin tıkanması veya istiflenmesi etkisinden en çok etkilenen bölgeler akciğerlerde, karaciğerde, kemikte, kaslarda, beyinde, dalakta, peniste, gözlerde ve böbreklerde bulunur.

Orak hücreli bir kişinin bağışıklık sistemi çarpıcı biçimde zayıflar. Orak hücreli insanlar, belirli bakteri formlarındaki enfeksiyonlara karşı oldukça hassastır. En sık görülen enfeksiyonlardan bazıları grip virüslerinden, zatürree ve salmonella (bir bakteri türü).

Şiddetli ağrı, orak hücre hastalığı acil durumlarının en sık görülenidir (akut orak hücre krizleri). Bir kişi acıyı ne getirdiğini bilemeyebilir, ancak aşağıdaki durumlardan bir veya daha fazlası ağrılı orak krizinin başlamasına katkıda bulunmuş olabilir:

• kurutma
• enfeksiyon
• Ateş
• Hipoksi (oksijenin vücut dokularına düşmesi)
• Kanama
• Soğuk maruz kalma
• Uyuşturucu ve alkol kullanımı
• Hamilelik ve stres

Şimdi akut orak hücre krizinin dört şekli tanınabilir. Krizin gerçekleştiği yerin vücuduna dayanıyorlar.

• Kemik krizi: Kemikte akut veya ani bir ağrı olabilir, genellikle kol veya bacakta. Alan hassas olabilir. Ortak kemikler kol veya bacaktaki büyük kemikleri içerir: humerus, tibia ve femur. Aynı kemik gelecekteki kemik krizi bölümlerinde tekrar tekrar etkilenebilir.
• Akut göğüs sendromu: Kan tükürme ile ani akut göğüs ağrısı oluşabilir. Düşük dereceli ateşler mevcut olabilir. Kişi genellikle nefes darlığı çeker. Öksürük varsa, genellikle verimsizdir. Akut göğüs sendromu orak hücre hastalığı olan gençlerde sık görülür. Akut ve subakut akciğer krizi yaralı akciğerlere ve diğer sorunlara yol açtığı için kronik (uzun süreli) orak hücreli akciğer hastalığı zamanla gelişir.
• Karın krizi: Orak hücre hastalığının karın kriziyle ilişkili ağrı sürekli ve anidir. Sınırsız hale gelir. Ağrı, karnın herhangi bir bölgesine lokalize olabilir veya olmayabilir. Bulantı, kusma ve ishal olabilir veya olmayabilir.
• Ortak kriz: Akut ve ağrılı ortak kriz, önemli bir travmatik geçmiş olmadan gelişebilir. Odağı, tek bir eklemde veya birden fazla eklemdedir. Genellikle eklemin bağlayan kemik kısımları ağrılıdır. Acı nedeniyle hareket açıklığı sıklıkla kısıtlanır. Kalçaların avasküler nekrozu meydana gelebilir ve kalıcı hasara neden olabilir.

Diğer birçok organ sistemi sıklıkla yaralanır veya bozulur.

• Merkezi sinir sistemi: Orak hücre hastalığı olan kişilerdeki tüm inmelerin üçte ikisi çocuklarda ortalama 8 yaşında görülür. Orak hücre hastalığı olan kişilerin yaklaşık% 10'unda 8-10 yıldan daha küçükken felç veya başka beyin kanaması görülür. Nüfus yaşlandıkça, bu olayların görülme sıklığı da artmaktadır. İlk vuruştan sonraki 3 yıl içerisinde tekrarlanan inmeler tüm kurtulanların üçte ikisinde gerçekleşir. Kan pıhtıları beyindeki büyük damarları etkiler. Orak hücre hastalığından zarar gören küçük damarlarda kanama olabilir.
• Gözler: Orak hücre hastalığının gözler üzerindeki etkisi, artan viskozite veya kanın "çökmesi" ve gözün kan damarlarının darlığından kaynaklanmaktadır. Retinopati (gözdeki retina hastalığı) yaygındır ve görme ile ilgili sorunlara neden olur. Retina dekolmanı sıktır. Gözde kanama olan tire, genel popülasyonla aynı oranda meydana gelir, ancak gözdeki su benzeri sıvının teşvik ettiği artan oraklanma etkisi nedeniyle komplikasyonlar daha yaygındır.
• Böbrekler: Orak hücre hastalığı olan hemen hemen her insanda bir miktar böbrek hasarı meydana gelir.
• Genitaller: Priapizm (penisin sabit bir şekilde ereksiyonu) yaygındır. Orak hücre hastalığı olan tüm erkeklerin yaklaşık% 40'ını etkiler. Şiddetli bölüm sık sık iktidarsızlık nedenidir.
• Enfeksiyonlar: Orak hücre hastalığı olan kişiler, bağışıklık sistemlerini zayıflatır ve özellikle akciğerlerde, böbreklerde, kemiklerde ve merkezi sinir sisteminde enfeksiyon geliştirme riski artar.
• Tekrarlanan krizler dalağa zarar verir ve zamanla çalışmasını durdurabilir.
• Kan problemleri: Orak hücre hastalığı olan kişilerde kansızlık, kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma olabilir. Anemi belirtileri nefes darlığı (oksijen dokulara ulaşmıyor), baş dönmesi ve halsizliktir.
• Kalp krizi meydana gelebilir
• Karaciğer ciddi orak hücre krizinden de etkilenebilir.

Ne zaman tıbbi yardım alınmalı

Orak hücre hastalığı olan bir kişide belirli durumlar ortaya çıkarsa, kişi doktora başvurmalıdır. Hekim hızlıca erişemiyorsa veya hemen kişiyi göremiyorsa, orak hücre hastalığı olan kişi hastanenin acil servisine gitmeyi seçebilir. Aşağıdaki durumlarda doktorla iletişime geçin:

• Orak hücre hastalığı olan birçok insan, evde ağrı kesici ilaç almaları için gereken sıklıkta ağrıya sahiptir. Ağrı ilaçlardan etkilenmiyorsa veya ağrı önceki bölümlerden önemli ölçüde farklıysa, sağlık uzmanına başvurun.
• Mide bulantısı, kusma ve ishal yaşanıyorsa; çok fazla sıvı kaybediyor; ve su içmeme ve onu tutma kabiliyetine sahip olmadığından, orak hücre hastalığı olan kişi dehidrate olma tehlikesi altındadır. Bu orak hücre hastalığı ile ilgili ciddi bir endişedir. Doktor veya hastane, kayıp sıvıları değiştirmek için IV sıvıları sağlayabilir.
• Enfeksiyonu kontrol etmek önemlidir. Orak hücre hastalığı olan bir kişinin enfeksiyon kaptığı görülüyorsa, enfeksiyonu önlemek için antibiyotik kullanıyor olsanız bile derhal doktora başvurun.

Orak hücre krizi, hastanenin acil servislerinde sıvı ve ağrı kesici ilaçlarla sıklıkla etkin ve hızlı bir şekilde yönetilebilir. Orak hücre hastalığı olan bir kişi hastaneye gitmeyi geciktirmemelidir. Gecikme, durumu sadece daha kötü hale getirebilir ve tedavi için hastanede yatmayı gerektirebilir.

Bu koşullar gelişirse hastanenin acil servisine gidin:

• Narkotik kullanımıyla bile kontrol edilemeyen ağrı
• Susuz kalmaya neden olan sürekli sıvı kaybı (kusma durumunda)
• Kontrol edilemeyen ateş
• Göğüs ağrısı veya nefes darlığı
• Şiddetli karın ağrısı

Orak Hücre Hastalığı Teşhisi

Sağlık hizmetleri uzmanı orak hücre hastalığı olan bir kişinin tıbbi geçmişini tamamlayacaktır. Bu tarih, herhangi bir enfeksiyon olup olmadığını içermelidir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, orak hücre krizinin sık görülen başlangıçları olan diğer problemleri soracaktır. Bu problemler dokuda oksijen eksikliği, kanama, dehidrasyon, alkol ve uyuşturucu kullanımı, hamilelik ve diğer endişeler olabilir.

• Fizik muayenesi sırasında, doktor özellikle sinir sistemini, akciğerleri, kemikleri, gözleri ve karnı kontrol eder.
• Hekim kan ve idrar testleri yapar. Belirtilirse, hekim alınan kafanın CT taramasını yapabilir ve omurilik sıvısı ve beyindeki sorunları kontrol etmek için bir omurilik musluğu yapabilir.

Hekim bir yetişkindeki orak hücre hastalığından şüpheleniyorsa veya daha önce bu hastalık tanısı konmamış bir çocukta, aileye orak hücre hastalığı öyküsü almaya dikkat edilir. Doktor daha sonra hastalığı teşhis etmek için bir kan testi yapar.

Kan ve Kanama Bozuklukları Sınav IQ

Evde Orak Hücre Hastalığı Tedavisi

Kırmızı kan hücrelerindeki küçük değişiklikler bile, orak hücre krizine yol açan bir dizi belirtiye başlayabilir. Bu nedenle evde bakım, bir kişi çok miktarda sıvı içip enfeksiyondan kaçınma konusunda dikkatli olsa bile zordur. En iyi evde bakım, hastalığı anlamak ve ne zaman ve nerede acil tıbbi yardım isteyeceğinizi bilmektir.

İlaçlar ile Orak Hücre Tedavisi

Orak hücre ağrısı krizi

• Ağrı ilaçları, genellikle narkotik, verilecek.
• IV sıvıları tedavinin önemli bir bölümünü oluşturur.
• Enfeksiyon: Doktor bakteri enfeksiyonu tanısı koyar veya şüphelenirse, antibiyotik verilir.
• Anemi: Kırmızı kan hücresi sayısında önemli bir azalma varsa, kırmızı kan hücresi transfüzyonuna ihtiyaç duyulabilir.
• Hidroksiüre, Hgb F miktarını arttırmak ve Orak hücre krizlerinin uzun vadeli risklerini azaltabilen Hgb S miktarını azaltmak için kullanılabilir.

Orak Hücre Hastalığı için Diğer Terapi

Kronik terapi: Düzenli olarak planlanmış transfüzyon terapisindeki yeni gelişmeler, aşağıdakilerin azaltılmasında ümit verdiğini göstermiştir:

• Akut göğüs sendromu belirtileri
• İnme sıklığı
• Ağrı krizlerinin şiddeti
• Kemik iliği nakli, orak hücre hastalığı olan kişilerin çok küçük bir yüzdesi için söz veriyor. Bunu doktorla tartışın.

Orak Hücre Hastalığı Takibi

İlgili birçok vücut sistemini ve orak hücre krizinin tekrar tekrar ortaya çıkma olasılığını göz önünde bulundurarak, hematolog (kan bozukluklarının tedavisinde uzmanlığı olan bir doktor) ile takipte güçlü bir dikkat gösterilmelidir.

Komplike olmayan orak hücre krizi vakalarının çoğu toplumun acil servislerinde tedavi edilebilir. Bu rahatsızlığı olan kişiler, ağrıları kontrol altındayken ve dehidrasyonları elimine edildiklerinde güvenli bir şekilde eve gönderilebilir. Acil serviste kısa bir gözlem süresi, akut nüks ve ağrı ve rehidrasyon için başvuru önlenmesine yardımcı olur.

Ayakta tedavi, enfeksiyonun kontrolünde, ağrının azalmasında ve dehidrasyonun önlenmesinde odaklanır. Narkotik kullanımı genellikle gereklidir ve orak hücre hastalığı olan birini uyuşturucu bağımlısı haline getirme korkusuyla sınırlı kalmamalıdır.

Orak Hücre Hastalığı Önleme

Orak hücre hastalığı, Afrikalı Amerikalılar arasında yaygın görülen kalıtsal bir hastalıktır. Orak hücre hastalığınız varsa, her bir ailenizden geni aldınız. Geni sadece bir ebeveynden aldıysanız, taşıyıcı olursunuz. Genetik danışma ve testler, bu geni çocuğunuza geçirme ihtimaliniz hakkında size bilgi verebilir.

• Enfeksiyonun önlenmesi
• Bebekler ve küçük çocuklar, ciddi bakteri enfeksiyonları ile enfekte olma riski çok yüksektir. Bu artan risk nedeniyle orak hücre hastalığı olan bebekler en az 5 yaşına kadar günlük penisilin tedavisine alınır.
• Ayrıca, bebeklerin yaşamı tehdit edici bu enfeksiyonları önlemek için tüm aşılarını programa göre almaları son derece önemlidir.
• Kendinizi havadaki oksijen konsantrasyonunun düşük olduğu koşullara maruz bırakmak, rahatsız edici olabilir. Bu, basınçlandırılmamış uçaklarda seyahat etmeyi veya yüksek rakımlara gitmeyi içerebilir.

Orak Hücre Hastalığı Prognozu

Teşhis, genetik danışma, yenidoğan taraması ve tıbbi bakımdaki muazzam gelişmelere rağmen, sürekli artan bilgi birikimi, belirli bir tedavi için yanlış bir şekilde beklentileri yükseltmiş olabilir. Hastalığı iyileştirme potansiyeline sahip olan genetik manipülasyondaki ilerleme yavaştır.

Uzun süreli transfüzyon terapisindeki gelişmeler ağrı krizlerinin şiddetini ve inme insidansını azaltmada umut vermiştir; Bununla birlikte, çoklu transfüzyonlar nedeniyle kanla bulaşan hastalıklara maruz kalmak bir risktir.

Enfeksiyonun desteği ve tedavisi hala tedavinin temelini oluşturur.